WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.23814039C>A | CA356524250 | PPARGC1A | c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1484G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.1339G>T (p.Gly447Cys) n.1971G>T n.2044G>T n.2197G>T n.1595G>T n.2109G>T n.2114G>T n.2196G>T n.2047G>T n.2120G>T n.2273G>T n.1565G>T n.2185G>T n.2190G>T n.2272G>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.23814039C>G | CA356524251 | PPARGC1A | c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1484G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.1971G>C n.2044G>C n.2197G>C n.1595G>C n.2109G>C n.2114G>C n.2196G>C n.2047G>C n.2120G>C n.2273G>C n.1565G>C n.2185G>C n.2190G>C n.2272G>C | |
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| 4 | g.23814040G= | CA1444632039 | PPARGC1A | c.1443C= (p.Thr481=) c.*658C= (n.*658C=) n.1483C= c.1062C= (p.Thr354=) c.1458C= (p.Thr486=) c.1455C= (p.Thr485=) c.1434C= (p.Thr478=) c.1407C= (p.Thr469=) c.1338C= (p.Thr446=) n.1970C= n.2043C= n.2196C= n.1594C= n.2108C= n.2113C= n.2195C= n.2046C= n.2119C= n.2272C= n.1564C= n.2184C= n.2189C= n.2271C= | |
| 4 | g.23814040G>T | CA438896057 | PPARGC1A | c.1443C>A (p.Thr481=) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1483C>A c.1062C>A (p.Thr354=) c.1458C>A (p.Thr486=) c.1455C>A (p.Thr485=) c.1434C>A (p.Thr478=) c.1407C>A (p.Thr469=) c.1338C>A (p.Thr446=) n.1970C>A n.2043C>A n.2196C>A n.1594C>A n.2108C>A n.2113C>A n.2195C>A n.2046C>A n.2119C>A n.2272C>A n.1564C>A n.2184C>A n.2189C>A n.2271C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814041G>A | CA356524253 | PPARGC1A | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.*657C>T (n.*657C>T) n.1482C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.1969C>T n.2042C>T n.2195C>T n.1593C>T n.2107C>T n.2112C>T n.2194C>T n.2045C>T n.2118C>T n.2271C>T n.1563C>T n.2183C>T n.2188C>T n.2270C>T | |
| 4 | g.23814041G>C | CA356524254 | PPARGC1A | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.*657C>G (n.*657C>G) n.1482C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) n.1969C>G n.2042C>G n.2195C>G n.1593C>G n.2107C>G n.2112C>G n.2194C>G n.2045C>G n.2118C>G n.2271C>G n.1563C>G n.2183C>G n.2188C>G n.2270C>G | |
| 4 | g.23814041G>T | CA356524252 | PPARGC1A | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.*657C>A (n.*657C>A) n.1482C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) n.1969C>A n.2042C>A n.2195C>A n.1593C>A n.2107C>A n.2112C>A n.2194C>A n.2045C>A n.2118C>A n.2271C>A n.1563C>A n.2183C>A n.2188C>A n.2270C>A | |
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| 4 | g.23814042T>G | CA356524257 | PPARGC1A | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.*656A>C (n.*656A>C) n.1481A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.1968A>C n.2041A>C n.2194A>C n.1592A>C n.2106A>C n.2111A>C n.2193A>C n.2044A>C n.2117A>C n.2270A>C n.1562A>C n.2182A>C n.2187A>C n.2269A>C | |
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| 4 | g.23814044T>C | CA356524261 | PPARGC1A | c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1479A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.1966A>G n.2039A>G n.2192A>G n.1590A>G n.2104A>G n.2109A>G n.2191A>G n.2042A>G n.2115A>G n.2268A>G n.1560A>G n.2180A>G n.2185A>G n.2267A>G | |
| 4 | g.23814044T>G | CA356524262 | PPARGC1A | c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1479A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.1966A>C n.2039A>C n.2192A>C n.1590A>C n.2104A>C n.2109A>C n.2191A>C n.2042A>C n.2115A>C n.2268A>C n.1560A>C n.2180A>C n.2185A>C n.2267A>C | COSMIC |
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| 4 | g.23814045T>C | CA2875255 | PPARGC1A | c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*653A>G (n.*653A>G) n.1478A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.1965A>G n.2038A>G n.2191A>G n.1589A>G n.2103A>G n.2108A>G n.2190A>G n.2041A>G n.2114A>G n.2267A>G n.1559A>G n.2179A>G n.2184A>G n.2266A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.23814045T= | CA1444632047 | PPARGC1A | c.1438A= (p.Lys480=) c.*653A= (n.*653A=) n.1478A= c.1057A= (p.Lys353=) c.1453A= (p.Lys485=) c.1450A= (p.Lys484=) c.1429A= (p.Lys477=) c.1402A= (p.Lys468=) c.1333A= (p.Lys445=) n.1965A= n.2038A= n.2191A= n.1589A= n.2103A= n.2108A= n.2190A= n.2041A= n.2114A= n.2267A= n.1559A= n.2179A= n.2184A= n.2266A= | |
| 4 | g.23814046G>A | CA438896060 | PPARGC1A | c.1437C>T (p.Asp479=) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1477C>T c.1056C>T (p.Asp352=) c.1452C>T (p.Asp484=) c.1449C>T (p.Asp483=) c.1428C>T (p.Asp476=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.1332C>T (p.Asp444=) n.1964C>T n.2037C>T n.2190C>T n.1588C>T n.2102C>T n.2107C>T n.2189C>T n.2040C>T n.2113C>T n.2266C>T n.1558C>T n.2178C>T n.2183C>T n.2265C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814046G>C | CA356524265 | PPARGC1A | c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.*652C>G (n.*652C>G) n.1477C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.1964C>G n.2037C>G n.2190C>G n.1588C>G n.2102C>G n.2107C>G n.2189C>G n.2040C>G n.2113C>G n.2266C>G n.1558C>G n.2178C>G n.2183C>G n.2265C>G | |
| 4 | g.23814046G>T | CA356524266 | PPARGC1A | c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.*652C>A (n.*652C>A) n.1477C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.1964C>A n.2037C>A n.2190C>A n.1588C>A n.2102C>A n.2107C>A n.2189C>A n.2040C>A n.2113C>A n.2266C>A n.1558C>A n.2178C>A n.2183C>A n.2265C>A | |
| 4 | g.23814047T>A | CA356524267 | PPARGC1A | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*651A>T (n.*651A>T) n.1476A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) n.1963A>T n.2036A>T n.2189A>T n.1587A>T n.2101A>T n.2106A>T n.2188A>T n.2039A>T n.2112A>T n.2265A>T n.1557A>T n.2177A>T n.2182A>T n.2264A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814047T>C | CA2875256 | PPARGC1A | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) n.1476A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.1963A>G n.2036A>G n.2189A>G n.1587A>G n.2101A>G n.2106A>G n.2188A>G n.2039A>G n.2112A>G n.2265A>G n.1557A>G n.2177A>G n.2182A>G n.2264A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814047T>G | CA356524268 | PPARGC1A | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1476A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.1963A>C n.2036A>C n.2189A>C n.1587A>C n.2101A>C n.2106A>C n.2188A>C n.2039A>C n.2112A>C n.2265A>C n.1557A>C n.2177A>C n.2182A>C n.2264A>C | |
| 4 | g.23814047T= | CA1444632051 | PPARGC1A | c.1436A= (p.Asp479=) c.*651A= (n.*651A=) n.1476A= c.1055A= (p.Asp352=) c.1451A= (p.Asp484=) c.1448A= (p.Asp483=) c.1427A= (p.Asp476=) c.1400A= (p.Asp467=) c.1331A= (p.Asp444=) n.1963A= n.2036A= n.2189A= n.1587A= n.2101A= n.2106A= n.2188A= n.2039A= n.2112A= n.2265A= n.1557A= n.2177A= n.2182A= n.2264A= | |
| 4 | g.23814048C>A | CA356524271 | PPARGC1A | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*650G>T (n.*650G>T) n.1475G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.1962G>T n.2035G>T n.2188G>T n.1586G>T n.2100G>T n.2105G>T n.2187G>T n.2038G>T n.2111G>T n.2264G>T n.1556G>T n.2176G>T n.2181G>T n.2263G>T | |
| 4 | g.23814048C= | CA1444632056 | PPARGC1A | c.1435G= (p.Asp479=) c.*650G= (n.*650G=) n.1475G= c.1054G= (p.Asp352=) c.1450G= (p.Asp484=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1426G= (p.Asp476=) c.1399G= (p.Asp467=) c.1330G= (p.Asp444=) n.1962G= n.2035G= n.2188G= n.1586G= n.2100G= n.2105G= n.2187G= n.2038G= n.2111G= n.2264G= n.1556G= n.2176G= n.2181G= n.2263G= | |
| 4 | g.23814048C>G | CA356524270 | PPARGC1A | c.1435G>C (p.Asp479His) c.*650G>C (n.*650G>C) n.1475G>C c.1054G>C (p.Asp352His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.1330G>C (p.Asp444His) n.1962G>C n.2035G>C n.2188G>C n.1586G>C n.2100G>C n.2105G>C n.2187G>C n.2038G>C n.2111G>C n.2264G>C n.1556G>C n.2176G>C n.2181G>C n.2263G>C | |
| 4 | g.23814048C>T | CA356524269 | PPARGC1A | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*650G>A (n.*650G>A) n.1475G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.1962G>A n.2035G>A n.2188G>A n.1586G>A n.2100G>A n.2105G>A n.2187G>A n.2038G>A n.2111G>A n.2264G>A n.1556G>A n.2176G>A n.2181G>A n.2263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814049T>A | CA438896061 | PPARGC1A | c.1434A>T (p.Ala478=) c.*649A>T (n.*649A>T) n.1474A>T c.1053A>T (p.Ala351=) c.1449A>T (p.Ala483=) c.1446A>T (p.Ala482=) c.1425A>T (p.Ala475=) c.1398A>T (p.Ala466=) c.1329A>T (p.Ala443=) n.1961A>T n.2034A>T n.2187A>T n.1585A>T n.2099A>T n.2104A>T n.2186A>T n.2037A>T n.2110A>T n.2263A>T n.1555A>T n.2175A>T n.2180A>T n.2262A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814049T>C | CA93562268 | PPARGC1A | c.1434A>G (p.Ala478=) c.*649A>G (n.*649A>G) n.1474A>G c.1053A>G (p.Ala351=) c.1449A>G (p.Ala483=) c.1446A>G (p.Ala482=) c.1425A>G (p.Ala475=) c.1398A>G (p.Ala466=) c.1329A>G (p.Ala443=) n.1961A>G n.2034A>G n.2187A>G n.1585A>G n.2099A>G n.2104A>G n.2186A>G n.2037A>G n.2110A>G n.2263A>G n.1555A>G n.2175A>G n.2180A>G n.2262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814049T>G | CA438896062 | PPARGC1A | c.1434A>C (p.Ala478=) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1474A>C c.1053A>C (p.Ala351=) c.1449A>C (p.Ala483=) c.1446A>C (p.Ala482=) c.1425A>C (p.Ala475=) c.1398A>C (p.Ala466=) c.1329A>C (p.Ala443=) n.1961A>C n.2034A>C n.2187A>C n.1585A>C n.2099A>C n.2104A>C n.2186A>C n.2037A>C n.2110A>C n.2263A>C n.1555A>C n.2175A>C n.2180A>C n.2262A>C | |
| 4 | g.23814049T= | CA1444632058 | PPARGC1A | c.1434A= (p.Ala478=) c.*649A= (n.*649A=) n.1474A= c.1053A= (p.Ala351=) c.1449A= (p.Ala483=) c.1446A= (p.Ala482=) c.1425A= (p.Ala475=) c.1398A= (p.Ala466=) c.1329A= (p.Ala443=) n.1961A= n.2034A= n.2187A= n.1585A= n.2099A= n.2104A= n.2186A= n.2037A= n.2110A= n.2263A= n.1555A= n.2175A= n.2180A= n.2262A= | |
| 4 | g.23814050G>A | CA356524272 | PPARGC1A | c.1433C>T (p.Ala478Val) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1473C>T c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) n.1960C>T n.2033C>T n.2186C>T n.1584C>T n.2098C>T n.2103C>T n.2185C>T n.2036C>T n.2109C>T n.2262C>T n.1554C>T n.2174C>T n.2179C>T n.2261C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814050G>C | CA356524273 | PPARGC1A | c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1473C>G c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.1960C>G n.2033C>G n.2186C>G n.1584C>G n.2098C>G n.2103C>G n.2185C>G n.2036C>G n.2109C>G n.2262C>G n.1554C>G n.2174C>G n.2179C>G n.2261C>G | |
| 4 | g.23814050G>T | CA356524274 | PPARGC1A | c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1473C>A c.1052C>A (p.Ala351Glu) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.1397C>A (p.Ala466Glu) c.1328C>A (p.Ala443Glu) n.1960C>A n.2033C>A n.2186C>A n.1584C>A n.2098C>A n.2103C>A n.2185C>A n.2036C>A n.2109C>A n.2262C>A n.1554C>A n.2174C>A n.2179C>A n.2261C>A | |
| 4 | g.23814054_23814071dup | CA550663984 | PPARGC1A | c.1416_1433dup (p.Ala478_Asp479insValPheAspAspGluAla) c.*631_*648dup (n.*631_*648dup) n.1456_1473dup c.1035_1052dup (p.Ala351_Asp352insValPheAspAspGluAla) c.1431_1448dup (p.Ala483_Asp484insValPheAspAspGluAla) c.1428_1445dup (p.Ala482_Asp483insValPheAspAspGluAla) c.1407_1424dup (p.Ala475_Asp476insValPheAspAspGluAla) c.1380_1397dup (p.Ala466_Asp467insValPheAspAspGluAla) c.1311_1328dup (p.Ala443_Asp444insValPheAspAspGluAla) n.1943_1960dup n.2016_2033dup n.2169_2186dup n.1567_1584dup n.2081_2098dup n.2086_2103dup n.2168_2185dup n.2019_2036dup n.2092_2109dup n.2245_2262dup n.1537_1554dup n.2157_2174dup n.2162_2179dup n.2244_2261dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814051C>A | CA356524275 | PPARGC1A | c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1472G>T c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.1959G>T n.2032G>T n.2185G>T n.1583G>T n.2097G>T n.2102G>T n.2184G>T n.2035G>T n.2108G>T n.2261G>T n.1553G>T n.2173G>T n.2178G>T n.2260G>T | |
| 4 | g.23814051C>G | CA356524276 | PPARGC1A | c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1472G>C c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.1959G>C n.2032G>C n.2185G>C n.1583G>C n.2097G>C n.2102G>C n.2184G>C n.2035G>C n.2108G>C n.2261G>C n.1553G>C n.2173G>C n.2178G>C n.2260G>C | |
| 4 | g.23814051C>T | CA356524277 | PPARGC1A | c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1472G>A c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.1959G>A n.2032G>A n.2185G>A n.1583G>A n.2097G>A n.2102G>A n.2184G>A n.2035G>A n.2108G>A n.2261G>A n.1553G>A n.2173G>A n.2178G>A n.2260G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.23814052T>A | CA356524278 | PPARGC1A | c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.*646A>T (n.*646A>T) n.1471A>T c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.1326A>T (p.Glu442Asp) n.1958A>T n.2031A>T n.2184A>T n.1582A>T n.2096A>T n.2101A>T n.2183A>T n.2034A>T n.2107A>T n.2260A>T n.1552A>T n.2172A>T n.2177A>T n.2259A>T | |
| 4 | g.23814052T>C | CA438896063 | PPARGC1A | c.1431A>G (p.Glu477=) c.*646A>G (n.*646A>G) n.1471A>G c.1050A>G (p.Glu350=) c.1446A>G (p.Glu482=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1395A>G (p.Glu465=) c.1326A>G (p.Glu442=) n.1958A>G n.2031A>G n.2184A>G n.1582A>G n.2096A>G n.2101A>G n.2183A>G n.2034A>G n.2107A>G n.2260A>G n.1552A>G n.2172A>G n.2177A>G n.2259A>G | |
| 4 | g.23814052T>G | CA356524279 | PPARGC1A | c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.*646A>C (n.*646A>C) n.1471A>C c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.1326A>C (p.Glu442Asp) n.1958A>C n.2031A>C n.2184A>C n.1582A>C n.2096A>C n.2101A>C n.2183A>C n.2034A>C n.2107A>C n.2260A>C n.1552A>C n.2172A>C n.2177A>C n.2259A>C |