Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1577G>T
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4g.23813946C>GCA356524039PPARGC1Ac.1537G>C (p.Asp513His)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.1577G>C
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.1528G>C (p.Asp510His)
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n.2064G>C
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n.2213G>C
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n.2365G>C
 gnomAD v4
4g.23813946C>TCA356524040PPARGC1Ac.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.*752G>A (n.*752G>A)
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c.1549G>A (p.Asp517Asn)
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c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
n.2064G>A
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n.2213G>A
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n.2283G>A
n.2365G>A
 gnomAD v4
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n.2282T>G
n.2364T>G
 dbSNP
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c.1155T>C (p.Asp385=)
c.1551T>C (p.Asp517=)
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c.1500T>C (p.Asp500=)
c.1431T>C (p.Asp477=)
n.2063T>C
n.2136T>C
n.2289T>C
n.1687T>C
n.2201T>C
n.2206T>C
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n.1657T>C
n.2277T>C
n.2282T>C
n.2364T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1551T>A (p.Asp517Glu)
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c.1500T>A (p.Asp500Glu)
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n.2206T>A
n.2288T>A
n.2139T>A
n.2212T>A
n.2365T>A
n.1657T>A
n.2277T>A
n.2282T>A
n.2364T>A
4g.23813948T>ACA356524045PPARGC1Ac.1535A>T (p.Asp512Val)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.1575A>T
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
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4g.23813948T>CCA356524044PPARGC1Ac.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.1575A>G
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
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c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.2062A>G
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 gnomAD v4
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c.*750A>C (n.*750A>C)
n.1575A>C
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.2062A>C
n.2135A>C
n.2288A>C
n.1686A>C
n.2200A>C
n.2205A>C
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n.2138A>C
n.2211A>C
n.2364A>C
n.1656A>C
n.2276A>C
n.2281A>C
n.2363A>C
4g.23813949C>ACA356524048PPARGC1Ac.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.1574G>T
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4g.23813949C>GCA356524046PPARGC1Ac.1534G>C (p.Asp512His)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.1574G>C
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
n.2061G>C
n.2134G>C
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n.2204G>C
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n.2210G>C
n.2363G>C
n.1655G>C
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n.2280G>C
n.2362G>C
4g.23813949C>TCA356524047PPARGC1Ac.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.1574G>A
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.2061G>A
n.2134G>A
n.2287G>A
n.1685G>A
n.2199G>A
n.2204G>A
n.2286G>A
n.2137G>A
n.2210G>A
n.2363G>A
n.1655G>A
n.2275G>A
n.2280G>A
n.2362G>A
4g.23813950A>CCA356524049PPARGC1Ac.1533T>G (p.Phe511Leu)
c.*748T>G (n.*748T>G)
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n.2060T>G
n.2133T>G
n.2286T>G
n.1684T>G
n.2198T>G
n.2203T>G
n.2285T>G
n.2136T>G
n.2209T>G
n.2362T>G
n.1654T>G
n.2274T>G
n.2279T>G
n.2361T>G
4g.23813950A>GCA438896003PPARGC1Ac.1533T>C (p.Phe511=)
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.1573T>C
c.1152T>C (p.Phe384=)
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1545T>C (p.Phe515=)
c.1524T>C (p.Phe508=)
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1428T>C (p.Phe476=)
n.2060T>C
n.2133T>C
n.2286T>C
n.1684T>C
n.2198T>C
n.2203T>C
n.2285T>C
n.2136T>C
n.2209T>C
n.2362T>C
n.1654T>C
n.2274T>C
n.2279T>C
n.2361T>C
4g.23813950A>TCA356524050PPARGC1Ac.1533T>A (p.Phe511Leu)
c.*748T>A (n.*748T>A)
n.1573T>A
c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1545T>A (p.Phe515Leu)
c.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1428T>A (p.Phe476Leu)
n.2060T>A
n.2133T>A
n.2286T>A
n.1684T>A
n.2198T>A
n.2203T>A
n.2285T>A
n.2136T>A
n.2209T>A
n.2362T>A
n.1654T>A
n.2274T>A
n.2279T>A
n.2361T>A
4g.23813951A>CCA356524051PPARGC1Ac.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.*747T>G (n.*747T>G)
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c.1151T>G (p.Phe384Cys)
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n.2059T>G
n.2132T>G
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n.1683T>G
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n.2202T>G
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n.2361T>G
n.1653T>G
n.2273T>G
n.2278T>G
n.2360T>G
4g.23813951A>GCA356524052PPARGC1Ac.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.*747T>C (n.*747T>C)
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c.1151T>C (p.Phe384Ser)
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c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
n.2059T>C
n.2132T>C
n.2285T>C
n.1683T>C
n.2197T>C
n.2202T>C
n.2284T>C
n.2135T>C
n.2208T>C
n.2361T>C
n.1653T>C
n.2273T>C
n.2278T>C
n.2360T>C
4g.23813951A>TCA356524053PPARGC1Ac.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.1572T>A
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
n.2059T>A
n.2132T>A
n.2285T>A
n.1683T>A
n.2197T>A
n.2202T>A
n.2284T>A
n.2135T>A
n.2208T>A
n.2361T>A
n.1653T>A
n.2273T>A
n.2278T>A
n.2360T>A
 gnomAD v4
4g.23813952A>CCA356524054PPARGC1Ac.1531T>G (p.Phe511Val)
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.1571T>G
c.1150T>G (p.Phe384Val)
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n.2058T>G
n.2131T>G
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n.2134T>G
n.2207T>G
n.2360T>G
n.1652T>G
n.2272T>G
n.2277T>G
n.2359T>G
4g.23813952A>GCA356524055PPARGC1Ac.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.1571T>C
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
n.2058T>C
n.2131T>C
n.2284T>C
n.1682T>C
n.2196T>C
n.2201T>C
n.2283T>C
n.2134T>C
n.2207T>C
n.2360T>C
n.1652T>C
n.2272T>C
n.2277T>C
n.2359T>C
4g.23813952A>TCA356524056PPARGC1Ac.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.1571T>A
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c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
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c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
n.2058T>A
n.2131T>A
n.2284T>A
n.1682T>A
n.2196T>A
n.2201T>A
n.2283T>A
n.2134T>A
n.2207T>A
n.2360T>A
n.1652T>A
n.2272T>A
n.2277T>A
n.2359T>A
4g.23813953C>ACA438896004PPARGC1Ac.1530G>T (p.Leu510=)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.1570G>T
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
n.2057G>T
n.2130G>T
n.2283G>T
n.1681G>T
n.2195G>T
n.2200G>T
n.2282G>T
n.2133G>T
n.2206G>T
n.2359G>T
n.1651G>T
n.2271G>T
n.2276G>T
n.2358G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1425G>A (p.Leu475=)
n.2057G>A
n.2130G>A
n.2283G>A
n.1681G>A
n.2195G>A
n.2200G>A
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n.2358G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813954A>CCA356524057PPARGC1Ac.1529T>G (p.Leu510Arg)
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n.2275T>G
n.2357T>G

Number of alleles fetched