WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.21509760C>A | CA2581410370 | KCNIP4 | c.61+438811G>T (n.61+438811G>T) c.88+187590G>T (n.88+187590G>T) c.-24+34630G>T (n.-24+34630G>T) c.173+253161G>T (n.173+253161G>T) c.-24+253161G>T (n.-24+253161G>T) | |
| 4 | g.21509760C= | CA1443504064 | KCNIP4 | c.61+438811G= (n.61+438811G=) c.88+187590G= (n.88+187590G=) c.-24+34630G= (n.-24+34630G=) c.173+253161G= (n.173+253161G=) c.-24+253161G= (n.-24+253161G=) | |
| 4 | g.21509760C>G | CA2581410371 | KCNIP4 | c.61+438811G>C (n.61+438811G>C) c.88+187590G>C (n.88+187590G>C) c.-24+34630G>C (n.-24+34630G>C) c.173+253161G>C (n.173+253161G>C) c.-24+253161G>C (n.-24+253161G>C) | |
| 4 | g.21509760C>T | CA93956174 | KCNIP4 | c.61+438811G>A (n.61+438811G>A) c.88+187590G>A (n.88+187590G>A) c.-24+34630G>A (n.-24+34630G>A) c.173+253161G>A (n.173+253161G>A) c.-24+253161G>A (n.-24+253161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509761T>C | CA792965920 | KCNIP4 | c.61+438810A>G (n.61+438810A>G) c.88+187589A>G (n.88+187589A>G) c.-24+34629A>G (n.-24+34629A>G) c.173+253160A>G (n.173+253160A>G) c.-24+253160A>G (n.-24+253160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509761T= | CA1443504065 | KCNIP4 | c.61+438810A= (n.61+438810A=) c.88+187589A= (n.88+187589A=) c.-24+34629A= (n.-24+34629A=) c.173+253160A= (n.173+253160A=) c.-24+253160A= (n.-24+253160A=) | |
| 4 | g.21509763T>C | CA93956175 | KCNIP4 | c.61+438808A>G (n.61+438808A>G) c.88+187587A>G (n.88+187587A>G) c.-24+34627A>G (n.-24+34627A>G) c.173+253158A>G (n.173+253158A>G) c.-24+253158A>G (n.-24+253158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509763T= | CA1443504066 | KCNIP4 | c.61+438808A= (n.61+438808A=) c.88+187587A= (n.88+187587A=) c.-24+34627A= (n.-24+34627A=) c.173+253158A= (n.173+253158A=) c.-24+253158A= (n.-24+253158A=) | |
| 4 | g.21509768G>A | CA93956176 | KCNIP4 | c.61+438803C>T (n.61+438803C>T) c.88+187582C>T (n.88+187582C>T) c.-24+34622C>T (n.-24+34622C>T) c.173+253153C>T (n.173+253153C>T) c.-24+253153C>T (n.-24+253153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509768G= | CA1443504068 | KCNIP4 | c.61+438803C= (n.61+438803C=) c.88+187582C= (n.88+187582C=) c.-24+34622C= (n.-24+34622C=) c.173+253153C= (n.173+253153C=) c.-24+253153C= (n.-24+253153C=) | |
| 4 | g.21509769T>C | CA1060065870 | KCNIP4 | c.61+438802A>G (n.61+438802A>G) c.88+187581A>G (n.88+187581A>G) c.-24+34621A>G (n.-24+34621A>G) c.173+253152A>G (n.173+253152A>G) c.-24+253152A>G (n.-24+253152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509769T= | CA1443504070 | KCNIP4 | c.61+438802A= (n.61+438802A=) c.88+187581A= (n.88+187581A=) c.-24+34621A= (n.-24+34621A=) c.173+253152A= (n.173+253152A=) c.-24+253152A= (n.-24+253152A=) | |
| 4 | g.21509769_21509770delinsTA | CA1443504072 | KCNIP4 | c.61+438801_61+438802delinsTA (n.61+438801_61+438802delinsTA) c.88+187580_88+187581delinsTA (n.88+187580_88+187581delinsTA) c.-24+34620_-24+34621delinsTA (n.-24+34620_-24+34621delinsTA) c.173+253151_173+253152delinsTA (n.173+253151_173+253152delinsTA) c.-24+253151_-24+253152delinsTA (n.-24+253151_-24+253152delinsTA) | |
| 4 | g.21509770del | CA1060065873 | KCNIP4 | c.61+438801del (n.61+438801del) c.88+187580del (n.88+187580del) c.-24+34620del (n.-24+34620del) c.173+253151del (n.173+253151del) c.-24+253151del (n.-24+253151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509776A= | CA1443504073 | KCNIP4 | c.61+438795T= (n.61+438795T=) c.88+187574T= (n.88+187574T=) c.-24+34614T= (n.-24+34614T=) c.173+253145T= (n.173+253145T=) c.-24+253145T= (n.-24+253145T=) | |
| 4 | g.21509776A>G | CA1443504074 | KCNIP4 | c.61+438795T>C (n.61+438795T>C) c.88+187574T>C (n.88+187574T>C) c.-24+34614T>C (n.-24+34614T>C) c.173+253145T>C (n.173+253145T>C) c.-24+253145T>C (n.-24+253145T>C) | dbSNP |
| 4 | g.21509780A= | CA1443504076 | KCNIP4 | c.61+438791T= (n.61+438791T=) c.88+187570T= (n.88+187570T=) c.-24+34610T= (n.-24+34610T=) c.173+253141T= (n.173+253141T=) c.-24+253141T= (n.-24+253141T=) | |
| 4 | g.21509780A>G | CA550344656 | KCNIP4 | c.61+438791T>C (n.61+438791T>C) c.88+187570T>C (n.88+187570T>C) c.-24+34610T>C (n.-24+34610T>C) c.173+253141T>C (n.173+253141T>C) c.-24+253141T>C (n.-24+253141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509781T>A | CA1060065877 | KCNIP4 | c.61+438790A>T (n.61+438790A>T) c.88+187569A>T (n.88+187569A>T) c.-24+34609A>T (n.-24+34609A>T) c.173+253140A>T (n.173+253140A>T) c.-24+253140A>T (n.-24+253140A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509781T= | CA1443504077 | KCNIP4 | c.61+438790A= (n.61+438790A=) c.88+187569A= (n.88+187569A=) c.-24+34609A= (n.-24+34609A=) c.173+253140A= (n.173+253140A=) c.-24+253140A= (n.-24+253140A=) | |
| 4 | g.21509782T>C | CA792965924 | KCNIP4 | c.61+438789A>G (n.61+438789A>G) c.88+187568A>G (n.88+187568A>G) c.-24+34608A>G (n.-24+34608A>G) c.173+253139A>G (n.173+253139A>G) c.-24+253139A>G (n.-24+253139A>G) | dbSNP |
| 4 | g.21509782T= | CA1443504078 | KCNIP4 | c.61+438789A= (n.61+438789A=) c.88+187568A= (n.88+187568A=) c.-24+34608A= (n.-24+34608A=) c.173+253139A= (n.173+253139A=) c.-24+253139A= (n.-24+253139A=) | |
| 4 | g.21509784C>A | CA792965933 | KCNIP4 | c.61+438787G>T (n.61+438787G>T) c.88+187566G>T (n.88+187566G>T) c.-24+34606G>T (n.-24+34606G>T) c.173+253137G>T (n.173+253137G>T) c.-24+253137G>T (n.-24+253137G>T) | dbSNP |
| 4 | g.21509784C= | CA1443504083 | KCNIP4 | c.61+438787G= (n.61+438787G=) c.88+187566G= (n.88+187566G=) c.-24+34606G= (n.-24+34606G=) c.173+253137G= (n.173+253137G=) c.-24+253137G= (n.-24+253137G=) | |
| 4 | g.21509786A= | CA1443504084 | KCNIP4 | c.61+438785T= (n.61+438785T=) c.88+187564T= (n.88+187564T=) c.-24+34604T= (n.-24+34604T=) c.173+253135T= (n.173+253135T=) c.-24+253135T= (n.-24+253135T=) | |
| 4 | g.21509786A>G | CA1443504085 | KCNIP4 | c.61+438785T>C (n.61+438785T>C) c.88+187564T>C (n.88+187564T>C) c.-24+34604T>C (n.-24+34604T>C) c.173+253135T>C (n.173+253135T>C) c.-24+253135T>C (n.-24+253135T>C) | dbSNP |
| 4 | g.21509787T>C | CA792965938 | KCNIP4 | c.61+438784A>G (n.61+438784A>G) c.88+187563A>G (n.88+187563A>G) c.-24+34603A>G (n.-24+34603A>G) c.173+253134A>G (n.173+253134A>G) c.-24+253134A>G (n.-24+253134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509787T= | CA1443504086 | KCNIP4 | c.61+438784A= (n.61+438784A=) c.88+187563A= (n.88+187563A=) c.-24+34603A= (n.-24+34603A=) c.173+253134A= (n.173+253134A=) c.-24+253134A= (n.-24+253134A=) | |
| 4 | g.21509789G>C | CA1443504088 | KCNIP4 | c.61+438782C>G (n.61+438782C>G) c.88+187561C>G (n.88+187561C>G) c.-24+34601C>G (n.-24+34601C>G) c.173+253132C>G (n.173+253132C>G) c.-24+253132C>G (n.-24+253132C>G) | dbSNP |
| 4 | g.21509789G= | CA1443504087 | KCNIP4 | c.61+438782C= (n.61+438782C=) c.88+187561C= (n.88+187561C=) c.-24+34601C= (n.-24+34601C=) c.173+253132C= (n.173+253132C=) c.-24+253132C= (n.-24+253132C=) | |
| 4 | g.21509790C= | CA1443504089 | KCNIP4 | c.61+438781G= (n.61+438781G=) c.88+187560G= (n.88+187560G=) c.-24+34600G= (n.-24+34600G=) c.173+253131G= (n.173+253131G=) c.-24+253131G= (n.-24+253131G=) | |
| 4 | g.21509790C>T | CA93956177 | KCNIP4 | c.61+438781G>A (n.61+438781G>A) c.88+187560G>A (n.88+187560G>A) c.-24+34600G>A (n.-24+34600G>A) c.173+253131G>A (n.173+253131G>A) c.-24+253131G>A (n.-24+253131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509793T>C | CA93956178 | KCNIP4 | c.61+438778A>G (n.61+438778A>G) c.88+187557A>G (n.88+187557A>G) c.-24+34597A>G (n.-24+34597A>G) c.173+253128A>G (n.173+253128A>G) c.-24+253128A>G (n.-24+253128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509793T= | CA1443504091 | KCNIP4 | c.61+438778A= (n.61+438778A=) c.88+187557A= (n.88+187557A=) c.-24+34597A= (n.-24+34597A=) c.173+253128A= (n.173+253128A=) c.-24+253128A= (n.-24+253128A=) | |
| 4 | g.21509796G>A | CA1443504094 | KCNIP4 | c.61+438775C>T (n.61+438775C>T) c.88+187554C>T (n.88+187554C>T) c.-24+34594C>T (n.-24+34594C>T) c.173+253125C>T (n.173+253125C>T) c.-24+253125C>T (n.-24+253125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509796G= | CA1443504093 | KCNIP4 | c.61+438775C= (n.61+438775C=) c.88+187554C= (n.88+187554C=) c.-24+34594C= (n.-24+34594C=) c.173+253125C= (n.173+253125C=) c.-24+253125C= (n.-24+253125C=) | |
| 4 | g.21509796G>T | CA550344657 | KCNIP4 | c.61+438775C>A (n.61+438775C>A) c.88+187554C>A (n.88+187554C>A) c.-24+34594C>A (n.-24+34594C>A) c.173+253125C>A (n.173+253125C>A) c.-24+253125C>A (n.-24+253125C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509800G>A | CA1060065885 | KCNIP4 | c.61+438771C>T (n.61+438771C>T) c.88+187550C>T (n.88+187550C>T) c.-24+34590C>T (n.-24+34590C>T) c.173+253121C>T (n.173+253121C>T) c.-24+253121C>T (n.-24+253121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509800G= | CA1443504098 | KCNIP4 | c.61+438771C= (n.61+438771C=) c.88+187550C= (n.88+187550C=) c.-24+34590C= (n.-24+34590C=) c.173+253121C= (n.173+253121C=) c.-24+253121C= (n.-24+253121C=) | |
| 4 | g.21509804A= | CA1443504100 | KCNIP4 | c.61+438767T= (n.61+438767T=) c.88+187546T= (n.88+187546T=) c.-24+34586T= (n.-24+34586T=) c.173+253117T= (n.173+253117T=) c.-24+253117T= (n.-24+253117T=) | |
| 4 | g.21509804A>G | CA1060065892 | KCNIP4 | c.61+438767T>C (n.61+438767T>C) c.88+187546T>C (n.88+187546T>C) c.-24+34586T>C (n.-24+34586T>C) c.173+253117T>C (n.173+253117T>C) c.-24+253117T>C (n.-24+253117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509807T>C | CA93956179 | KCNIP4 | c.61+438764A>G (n.61+438764A>G) c.88+187543A>G (n.88+187543A>G) c.-24+34583A>G (n.-24+34583A>G) c.173+253114A>G (n.173+253114A>G) c.-24+253114A>G (n.-24+253114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509807T= | CA1443504101 | KCNIP4 | c.61+438764A= (n.61+438764A=) c.88+187543A= (n.88+187543A=) c.-24+34583A= (n.-24+34583A=) c.173+253114A= (n.173+253114A=) c.-24+253114A= (n.-24+253114A=) | |
| 4 | g.21509808C>A | CA93956180 | KCNIP4 | c.61+438763G>T (n.61+438763G>T) c.88+187542G>T (n.88+187542G>T) c.-24+34582G>T (n.-24+34582G>T) c.173+253113G>T (n.173+253113G>T) c.-24+253113G>T (n.-24+253113G>T) | dbSNP |
| 4 | g.21509808C= | CA1443504103 | KCNIP4 | c.61+438763G= (n.61+438763G=) c.88+187542G= (n.88+187542G=) c.-24+34582G= (n.-24+34582G=) c.173+253113G= (n.173+253113G=) c.-24+253113G= (n.-24+253113G=) | |
| 4 | g.21509808C>T | CA792965974 | KCNIP4 | c.61+438763G>A (n.61+438763G>A) c.88+187542G>A (n.88+187542G>A) c.-24+34582G>A (n.-24+34582G>A) c.173+253113G>A (n.173+253113G>A) c.-24+253113G>A (n.-24+253113G>A) | dbSNP |
| 4 | g.21509810_21509812delinsCCT | CA1443504105 | KCNIP4 | c.61+438759_61+438761delinsAGG (n.61+438759_61+438761delinsAGG) c.88+187538_88+187540delinsAGG (n.88+187538_88+187540delinsAGG) c.-24+34578_-24+34580delinsAGG (n.-24+34578_-24+34580delinsAGG) c.173+253109_173+253111delinsAGG (n.173+253109_173+253111delinsAGG) c.-24+253109_-24+253111delinsAGG (n.-24+253109_-24+253111delinsAGG) | |
| 4 | g.21509811_21509812del | CA1060065901 | KCNIP4 | c.61+438759_61+438760del (n.61+438759_61+438760del) c.88+187538_88+187539del (n.88+187538_88+187539del) c.-24+34578_-24+34579del (n.-24+34578_-24+34579del) c.173+253109_173+253110del (n.173+253109_173+253110del) c.-24+253109_-24+253110del (n.-24+253109_-24+253110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.21509812T>C | CA792965982 | KCNIP4 | c.61+438759A>G (n.61+438759A>G) c.88+187538A>G (n.88+187538A>G) c.-24+34578A>G (n.-24+34578A>G) c.173+253109A>G (n.173+253109A>G) c.-24+253109A>G (n.-24+253109A>G) | dbSNP |
| 4 | g.21509812T= | CA1443504106 | KCNIP4 | c.61+438759A= (n.61+438759A=) c.88+187538A= (n.88+187538A=) c.-24+34578A= (n.-24+34578A=) c.173+253109A= (n.173+253109A=) c.-24+253109A= (n.-24+253109A=) |