Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186597820_186597822delinsACC | CA1520091562 | FAT1 | c.12258-30_12258-28delinsGGT (n.12258-30_12258-28delinsGGT) c.54-30_54-28delinsGGT n.157-30_157-28delinsGGT n.450-30_450-28delinsGGT c.12264-30_12264-28delinsGGT (n.12264-30_12264-28delinsGGT) | |
4 | g.186597821_186597822del | CA1520091563 | FAT1 | c.12258-30_12258-29del (n.12258-30_12258-29del) c.54-30_54-29del n.157-30_157-29del n.450-30_450-29del c.12264-30_12264-29del (n.12264-30_12264-29del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186597822C>A | CA1520091565 | FAT1 | c.12258-30G>T (n.12258-30G>T) c.54-30G>T n.157-30G>T n.450-30G>T c.12264-30G>T (n.12264-30G>T) | dbSNP |
4 | g.186597822C= | CA1520091564 | FAT1 | c.12258-30G= (n.12258-30G=) c.54-30G= n.157-30G= n.450-30G= c.12264-30G= (n.12264-30G=) | |
4 | g.186597822C>G | CA1520091566 | FAT1 | c.12258-30G>C (n.12258-30G>C) c.54-30G>C n.157-30G>C n.450-30G>C c.12264-30G>C (n.12264-30G>C) | dbSNP |
4 | g.186597822C>T | CA3164877 | FAT1 | c.12258-30G>A (n.12258-30G>A) c.54-30G>A n.157-30G>A n.450-30G>A c.12264-30G>A (n.12264-30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186597822_186597823insACGATCCTA | CA2708139691 | FAT1 | c.12258-31_12258-30insTAGGATCGT (n.12258-31_12258-30insTAGGATCGT) c.54-31_54-30insTAGGATCGT n.157-31_157-30insTAGGATCGT n.450-31_450-30insTAGGATCGT c.12264-31_12264-30insTAGGATCGT (n.12264-31_12264-30insTAGGATCGT) | dbSNP |
4 | g.186597825A>C | CA2672908351 | FAT1 | c.12258-33T>G (n.12258-33T>G) c.54-33T>G n.157-33T>G n.450-33T>G c.12264-33T>G (n.12264-33T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186597826T>A | CA1520091568 | FAT1 | c.12258-34A>T (n.12258-34A>T) c.54-34A>T n.157-34A>T n.450-34A>T c.12264-34A>T (n.12264-34A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186597826T>C | CA3164878 | FAT1 | c.12258-34A>G (n.12258-34A>G) c.54-34A>G n.157-34A>G n.450-34A>G c.12264-34A>G (n.12264-34A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186597826T>G | CA1520091569 | FAT1 | c.12258-34A>C (n.12258-34A>C) c.54-34A>C n.157-34A>C n.450-34A>C c.12264-34A>C (n.12264-34A>C) | dbSNP |
4 | g.186597826T= | CA1520091567 | FAT1 | c.12258-34A= (n.12258-34A=) c.54-34A= n.157-34A= n.450-34A= c.12264-34A= (n.12264-34A=) | |
4 | g.186597827G>A | CA792339514 | FAT1 | c.12258-35C>T (n.12258-35C>T) c.54-35C>T n.157-35C>T n.450-35C>T c.12264-35C>T (n.12264-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186597827G= | CA1520091570 | FAT1 | c.12258-35C= (n.12258-35C=) c.54-35C= n.157-35C= n.450-35C= c.12264-35C= (n.12264-35C=) | |
4 | g.186597827G>T | CA2672908354 | FAT1 | c.12258-35C>A (n.12258-35C>A) c.54-35C>A n.157-35C>A n.450-35C>A c.12264-35C>A (n.12264-35C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186597827_186597828delinsGA | CA1520091571 | FAT1 | c.12258-36_12258-35delinsTC (n.12258-36_12258-35delinsTC) c.54-36_54-35delinsTC n.157-36_157-35delinsTC n.450-36_450-35delinsTC c.12264-36_12264-35delinsTC (n.12264-36_12264-35delinsTC) | |
4 | g.186597828del | CA3164879 | FAT1 | c.12258-36del (n.12258-36del) c.54-36del n.157-36del n.450-36del c.12264-36del (n.12264-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186597829T>A | CA1520091572 | FAT1 | c.12258-37A>T (n.12258-37A>T) c.54-37A>T n.157-37A>T n.450-37A>T c.12264-37A>T (n.12264-37A>T) | dbSNP |
4 | g.186597829T= | CA1520091573 | FAT1 | c.12258-37A= (n.12258-37A=) c.54-37A= n.157-37A= n.450-37A= c.12264-37A= (n.12264-37A=) | |
4 | g.186597830C>A | CA3164880 | FAT1 | c.12258-38G>T (n.12258-38G>T) c.54-38G>T n.157-38G>T n.450-38G>T c.12264-38G>T (n.12264-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186597830C= | CA1520091574 | FAT1 | c.12258-38G= (n.12258-38G=) c.54-38G= n.157-38G= n.450-38G= c.12264-38G= (n.12264-38G=) | |
4 | g.186597830C>G | CA2707900355 | FAT1 | c.12258-38G>C (n.12258-38G>C) c.54-38G>C n.157-38G>C n.450-38G>C c.12264-38G>C (n.12264-38G>C) | dbSNP |
4 | g.186597830C>T | CA2707900353 | FAT1 | c.12258-38G>A (n.12258-38G>A) c.54-38G>A n.157-38G>A n.450-38G>A c.12264-38G>A (n.12264-38G>A) | dbSNP |
4 | g.186597831C>A | CA2672908357 | FAT1 | c.12258-39G>T (n.12258-39G>T) c.54-39G>T n.157-39G>T n.450-39G>T c.12264-39G>T (n.12264-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186597831C= | CA1520091575 | FAT1 | c.12258-39G= (n.12258-39G=) c.54-39G= n.157-39G= n.450-39G= c.12264-39G= (n.12264-39G=) | |
4 | g.186597831C>G | CA2707903114 | FAT1 | c.12258-39G>C (n.12258-39G>C) c.54-39G>C n.157-39G>C n.450-39G>C c.12264-39G>C (n.12264-39G>C) | dbSNP |
4 | g.186597831C>T | CA3164881 | FAT1 | c.12258-39G>A (n.12258-39G>A) c.54-39G>A n.157-39G>A n.450-39G>A c.12264-39G>A (n.12264-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186597832T>A | CA2708139746 | FAT1 | c.12258-40A>T (n.12258-40A>T) c.54-40A>T n.157-40A>T n.450-40A>T c.12264-40A>T (n.12264-40A>T) | dbSNP |
4 | g.186597832T>C | CA2708139802 | FAT1 | c.12258-40A>G (n.12258-40A>G) c.54-40A>G n.157-40A>G n.450-40A>G c.12264-40A>G (n.12264-40A>G) | dbSNP |
4 | g.186597832T>G | CA2708139827 | FAT1 | c.12258-40A>C (n.12258-40A>C) c.54-40A>C n.157-40A>C n.450-40A>C c.12264-40A>C (n.12264-40A>C) | dbSNP |
4 | g.186597833A= | CA1520091576 | FAT1 | c.12258-41T= (n.12258-41T=) c.54-41T= n.157-41T= n.450-41T= c.12264-41T= (n.12264-41T=) | |
4 | g.186597833A>G | CA3164882 | FAT1 | c.12258-41T>C (n.12258-41T>C) c.54-41T>C n.157-41T>C n.450-41T>C c.12264-41T>C (n.12264-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186597834T>A | CA2707928890 | FAT1 | c.12258-42A>T (n.12258-42A>T) c.54-42A>T n.157-42A>T n.450-42A>T c.12264-42A>T (n.12264-42A>T) | dbSNP |
4 | g.186597834T>C | CA557067319 | FAT1 | c.12258-42A>G (n.12258-42A>G) c.54-42A>G n.157-42A>G n.450-42A>G c.12264-42A>G (n.12264-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186597834T= | CA1520091577 | FAT1 | c.12258-42A= (n.12258-42A=) c.54-42A= n.157-42A= n.450-42A= c.12264-42A= (n.12264-42A=) | |
4 | g.186597836G>A | CA2707902648 | FAT1 | c.12258-44C>T (n.12258-44C>T) c.54-44C>T n.157-44C>T n.450-44C>T c.12264-44C>T (n.12264-44C>T) | dbSNP |
4 | g.186597836G>C | CA1072025955 | FAT1 | c.12258-44C>G (n.12258-44C>G) c.54-44C>G n.157-44C>G n.450-44C>G c.12264-44C>G (n.12264-44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186597836G= | CA1520091578 | FAT1 | c.12258-44C= (n.12258-44C=) c.54-44C= n.157-44C= n.450-44C= c.12264-44C= (n.12264-44C=) | |
4 | g.186597836G>T | CA3164883 | FAT1 | c.12258-44C>A (n.12258-44C>A) c.54-44C>A n.157-44C>A n.450-44C>A c.12264-44C>A (n.12264-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186597837C>A | CA2672908364 | FAT1 | c.12258-45G>T (n.12258-45G>T) c.54-45G>T n.157-45G>T n.450-45G>T c.12264-45G>T (n.12264-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186597837C>G | CA2708139855 | FAT1 | c.12258-45G>C (n.12258-45G>C) c.54-45G>C n.157-45G>C n.450-45G>C c.12264-45G>C (n.12264-45G>C) | dbSNP |
4 | g.186597837C>T | CA2708139902 | FAT1 | c.12258-45G>A (n.12258-45G>A) c.54-45G>A n.157-45G>A n.450-45G>A c.12264-45G>A (n.12264-45G>A) | dbSNP |
4 | g.186597838A>C | CA2672908367 | FAT1 | c.12258-46T>G (n.12258-46T>G) c.54-46T>G n.157-46T>G n.450-46T>G c.12264-46T>G (n.12264-46T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186597838A>T | CA2708139924 | FAT1 | c.12258-46T>A (n.12258-46T>A) c.54-46T>A n.157-46T>A n.450-46T>A c.12264-46T>A (n.12264-46T>A) | dbSNP |
4 | g.186597839A>C | CA2708139971 | FAT1 | c.12258-47T>G (n.12258-47T>G) c.54-47T>G n.157-47T>G n.450-47T>G c.12264-47T>G (n.12264-47T>G) | dbSNP |
4 | g.186597839A>T | CA2708139996 | FAT1 | c.12258-47T>A (n.12258-47T>A) c.54-47T>A n.157-47T>A n.450-47T>A c.12264-47T>A (n.12264-47T>A) | dbSNP |
4 | g.186597840A>G | CA2672908369 | FAT1 | c.12258-48T>C (n.12258-48T>C) c.54-48T>C n.157-48T>C n.450-48T>C c.12264-48T>C (n.12264-48T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186597841T>C | CA3164884 | FAT1 | c.12258-49A>G (n.12258-49A>G) c.54-49A>G n.157-49A>G n.450-49A>G c.12264-49A>G (n.12264-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186597841T= | CA1520091579 | FAT1 | c.12258-49A= (n.12258-49A=) c.54-49A= n.157-49A= n.450-49A= c.12264-49A= (n.12264-49A=) | |
4 | g.186597841_186597842delinsTA | CA1520091580 | FAT1 | c.12258-50_12258-49delinsTA (n.12258-50_12258-49delinsTA) c.54-50_54-49delinsTA n.157-50_157-49delinsTA n.450-50_450-49delinsTA c.12264-50_12264-49delinsTA (n.12264-50_12264-49delinsTA) |