UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186534246dup | CA112140219 | MTNR1A | c.498dup (p.Thr167AspfsTer?) c.147+20938dup c.243dup (p.Thr82AspfsTer?) n.1982-11398dup n.162-11398dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186534245C>A | CA358952723 | MTNR1A | c.497G>T (p.Gly166Val) c.147+20937G>T c.242G>T (p.Gly81Val) n.1982-11399C>A n.162-11399C>A | |
| 4 | g.186534245C= | CA1520061053 | MTNR1A | c.497G= (p.Gly166=) c.147+20937G= c.242G= (p.Gly81=) n.1982-11399C= n.162-11399C= | |
| 4 | g.186534245C>G | CA358952724 | MTNR1A | c.497G>C (p.Gly166Ala) c.147+20937G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1982-11399C>G n.162-11399C>G | |
| 4 | g.186534245C>T | CA3164300 | MTNR1A | c.497G>A (p.Gly166Glu) c.147+20937G>A c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1982-11399C>T n.162-11399C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186534246C>A | CA358952727 | MTNR1A | c.496G>T (p.Gly166Trp) c.147+20936G>T c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1982-11398C>A n.162-11398C>A | |
| 4 | g.186534246C= | CA1520061055 | MTNR1A | c.496G= (p.Gly166=) c.147+20936G= c.241G= (p.Gly81=) n.1982-11398C= n.162-11398C= | |
| 4 | g.186534246C>G | CA358952726 | MTNR1A | c.496G>C (p.Gly166Arg) c.147+20936G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1982-11398C>G n.162-11398C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186534246C>T | CA358952725 | MTNR1A | c.496G>A (p.Gly166Arg) c.147+20936G>A c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1982-11398C>T n.162-11398C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186534247T>A | CA442885948 | MTNR1A | c.495A>T (p.Ala165=) c.147+20935A>T c.240A>T (p.Ala80=) n.1982-11397T>A n.162-11397T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186534247T>C | CA442885949 | MTNR1A | c.495A>G (p.Ala165=) c.147+20935A>G c.240A>G (p.Ala80=) n.1982-11397T>C n.162-11397T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186534247T>G | CA442885951 | MTNR1A | c.495A>C (p.Ala165=) c.147+20935A>C c.240A>C (p.Ala80=) n.1982-11397T>G n.162-11397T>G | |
| 4 | g.186534247T= | CA1520061058 | MTNR1A | c.495A= (p.Ala165=) c.147+20935A= c.240A= (p.Ala80=) n.1982-11397T= n.162-11397T= | |
| 4 | g.186534248G>A | CA358952728 | MTNR1A | c.494C>T (p.Ala165Val) c.147+20934C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.1982-11396G>A n.162-11396G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186534248G>C | CA358952729 | MTNR1A | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.147+20934C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.1982-11396G>C n.162-11396G>C | |
| 4 | g.186534248G= | CA1520061060 | MTNR1A | c.494C= (p.Ala165=) c.147+20934C= c.239C= (p.Ala80=) n.1982-11396G= n.162-11396G= | |
| 4 | g.186534248G>T | CA358952730 | MTNR1A | c.494C>A (p.Ala165Glu) c.147+20934C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) n.1982-11396G>T n.162-11396G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186534249C>A | CA358952731 | MTNR1A | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.147+20933G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.1982-11395C>A n.162-11395C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186534249C>G | CA358952732 | MTNR1A | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.147+20933G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.1982-11395C>G n.162-11395C>G | |
| 4 | g.186534249C>T | CA358952733 | MTNR1A | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.147+20933G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.1982-11395C>T n.162-11395C>T | |
| 4 | g.186534250A>C | CA442885971 | MTNR1A | c.492T>G (p.Arg164=) c.147+20932T>G c.237T>G (p.Arg79=) n.1982-11394A>C n.162-11394A>C | |
| 4 | g.186534250A>G | CA442885978 | MTNR1A | c.492T>C (p.Arg164=) c.147+20932T>C c.237T>C (p.Arg79=) n.1982-11394A>G n.162-11394A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186534250A>T | CA442885979 | MTNR1A | c.492T>A (p.Arg164=) c.147+20932T>A c.237T>A (p.Arg79=) n.1982-11394A>T n.162-11394A>T | |
| 4 | g.186534251C>A | CA358952734 | MTNR1A | c.491G>T (p.Arg164Leu) c.147+20931G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) n.1982-11393C>A n.162-11393C>A | dbSNP |
| 4 | g.186534251C= | CA1520061063 | MTNR1A | c.491G= (p.Arg164=) c.147+20931G= c.236G= (p.Arg79=) n.1982-11393C= n.162-11393C= | |
| 4 | g.186534251C>G | CA358952735 | MTNR1A | c.491G>C (p.Arg164Pro) c.147+20931G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) n.1982-11393C>G n.162-11393C>G | |
| 4 | g.186534251C>T | CA3164301 | MTNR1A | c.491G>A (p.Arg164His) c.147+20931G>A c.236G>A (p.Arg79His) n.1982-11393C>T n.162-11393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186534252G>A | CA3164302 | MTNR1A | c.490C>T (p.Arg164Cys) c.147+20930C>T c.235C>T (p.Arg79Cys) n.1982-11392G>A n.162-11392G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186534252G>C | CA358952736 | MTNR1A | c.490C>G (p.Arg164Gly) c.147+20930C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) n.1982-11392G>C n.162-11392G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186534252G= | CA1520061067 | MTNR1A | c.490C= (p.Arg164=) c.147+20930C= c.235C= (p.Arg79=) n.1982-11392G= n.162-11392G= | |
| 4 | g.186534252G>T | CA358952737 | MTNR1A | c.490C>A (p.Arg164Ser) c.147+20930C>A c.235C>A (p.Arg79Ser) n.1982-11392G>T n.162-11392G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186534253G>A | CA442885998 | MTNR1A | c.489C>T (p.Leu163=) c.147+20929C>T c.234C>T (p.Leu78=) n.1982-11391G>A n.162-11391G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186534253G>C | CA442886000 | MTNR1A | c.489C>G (p.Leu163=) c.147+20929C>G c.234C>G (p.Leu78=) n.1982-11391G>C n.162-11391G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186534253G>T | CA442886001 | MTNR1A | c.489C>A (p.Leu163=) c.147+20929C>A c.234C>A (p.Leu78=) n.1982-11391G>T n.162-11391G>T | |
| 4 | g.186534254A= | CA1520061071 | MTNR1A | c.488T= (p.Leu163=) c.147+20928T= c.233T= (p.Leu78=) n.1982-11390A= n.162-11390A= | |
| 4 | g.186534254A>C | CA358952738 | MTNR1A | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.147+20928T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.1982-11390A>C n.162-11390A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186534254A>G | CA358952739 | MTNR1A | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.147+20928T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.1982-11390A>G n.162-11390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186534254A>T | CA358952740 | MTNR1A | c.488T>A (p.Leu163His) c.147+20928T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.1982-11390A>T n.162-11390A>T | |
| 4 | g.186534255G>A | CA3164303 | MTNR1A | c.487C>T (p.Leu163Phe) c.147+20927C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.1982-11389G>A n.162-11389G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186534255G>C | CA358952741 | MTNR1A | c.487C>G (p.Leu163Val) c.147+20927C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.1982-11389G>C n.162-11389G>C | |
| 4 | g.186534255G= | CA1520061075 | MTNR1A | c.487C= (p.Leu163=) c.147+20927C= c.232C= (p.Leu78=) n.1982-11389G= n.162-11389G= | |
| 4 | g.186534255G>T | CA358952742 | MTNR1A | c.487C>A (p.Leu163Ile) c.147+20927C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.1982-11389G>T n.162-11389G>T | |
| 4 | g.186534256G>A | CA442886020 | MTNR1A | c.486C>T (p.Asn162=) c.147+20926C>T c.231C>T (p.Asn77=) n.1982-11388G>A n.162-11388G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186534256G>C | CA358952743 | MTNR1A | c.486C>G (p.Asn162Lys) c.147+20926C>G c.231C>G (p.Asn77Lys) n.1982-11388G>C n.162-11388G>C | |
| 4 | g.186534256G= | CA1520061078 | MTNR1A | c.486C= (p.Asn162=) c.147+20926C= c.231C= (p.Asn77=) n.1982-11388G= n.162-11388G= | |
| 4 | g.186534256G>T | CA3164304 | MTNR1A | c.486C>A (p.Asn162Lys) c.147+20926C>A c.231C>A (p.Asn77Lys) n.1982-11388G>T n.162-11388G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.186534257T>A | CA358952744 | MTNR1A | c.485A>T (p.Asn162Ile) c.147+20925A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.1982-11387T>A n.162-11387T>A | |
| 4 | g.186534257T>C | CA358952746 | MTNR1A | c.485A>G (p.Asn162Ser) c.147+20925A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.1982-11387T>C n.162-11387T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186534257T>G | CA358952745 | MTNR1A | c.485A>C (p.Asn162Thr) c.147+20925A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.1982-11387T>G n.162-11387T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186534257T= | CA1520061080 | MTNR1A | c.485A= (p.Asn162=) c.147+20925A= c.230A= (p.Asn77=) n.1982-11387T= n.162-11387T= |