Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186534145G>A | CA442885339 | MTNR1A | c.597C>T (p.Pro199=) c.147+21037C>T c.342C>T (p.Pro114=) n.1982-11499G>A n.162-11499G>A | |
4 | g.186534145G>C | CA442885346 | MTNR1A | c.597C>G (p.Pro199=) c.147+21037C>G c.342C>G (p.Pro114=) n.1982-11499G>C n.162-11499G>C | |
4 | g.186534145G>T | CA442885344 | MTNR1A | c.597C>A (p.Pro199=) c.147+21037C>A c.342C>A (p.Pro114=) n.1982-11499G>T n.162-11499G>T | |
4 | g.186534146G>A | CA358952514 | MTNR1A | c.596C>T (p.Pro199Leu) c.147+21036C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) n.1982-11498G>A n.162-11498G>A | |
4 | g.186534146G>C | CA358952515 | MTNR1A | c.596C>G (p.Pro199Arg) c.147+21036C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) n.1982-11498G>C n.162-11498G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186534146G>T | CA358952516 | MTNR1A | c.596C>A (p.Pro199His) c.147+21036C>A c.341C>A (p.Pro114His) n.1982-11498G>T n.162-11498G>T | |
4 | g.186534147G>A | CA112140066 | MTNR1A | c.595C>T (p.Pro199Ser) c.147+21035C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) n.1982-11497G>A n.162-11497G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.186534147G>C | CA112140067 | MTNR1A | c.595C>G (p.Pro199Ala) c.147+21035C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) n.1982-11497G>C n.162-11497G>C | dbSNP |
4 | g.186534147G= | CA1520060856 | MTNR1A | c.595C= (p.Pro199=) c.147+21035C= c.340C= (p.Pro114=) n.1982-11497G= n.162-11497G= | |
4 | g.186534147G>T | CA358952517 | MTNR1A | c.595C>A (p.Pro199Thr) c.147+21035C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) n.1982-11497G>T n.162-11497G>T | |
4 | g.186534148G>A | CA112140068 | MTNR1A | c.594C>T (p.Val198=) c.147+21034C>T c.339C>T (p.Val113=) n.1982-11496G>A n.162-11496G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186534148G>C | CA442885356 | MTNR1A | c.594C>G (p.Val198=) c.147+21034C>G c.339C>G (p.Val113=) n.1982-11496G>C n.162-11496G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186534148G= | CA1520060862 | MTNR1A | c.594C= (p.Val198=) c.147+21034C= c.339C= (p.Val113=) n.1982-11496G= n.162-11496G= | |
4 | g.186534148G>T | CA442885358 | MTNR1A | c.594C>A (p.Val198=) c.147+21034C>A c.339C>A (p.Val113=) n.1982-11496G>T n.162-11496G>T | |
4 | g.186534149A= | CA1520060866 | MTNR1A | c.593T= (p.Val198=) c.147+21033T= c.338T= (p.Val113=) n.1982-11495A= n.162-11495A= | |
4 | g.186534149A>C | CA358952518 | MTNR1A | c.593T>G (p.Val198Gly) c.147+21033T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.1982-11495A>C n.162-11495A>C | |
4 | g.186534149A>G | CA358952519 | MTNR1A | c.593T>C (p.Val198Ala) c.147+21033T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.1982-11495A>G n.162-11495A>G | |
4 | g.186534149A>T | CA358952520 | MTNR1A | c.593T>A (p.Val198Asp) c.147+21033T>A c.338T>A (p.Val113Asp) n.1982-11495A>T n.162-11495A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186534150C>A | CA358952521 | MTNR1A | c.592G>T (p.Val198Phe) c.147+21032G>T c.337G>T (p.Val113Phe) n.1982-11494C>A n.162-11494C>A | |
4 | g.186534150C= | CA1520060870 | MTNR1A | c.592G= (p.Val198=) c.147+21032G= c.337G= (p.Val113=) n.1982-11494C= n.162-11494C= | |
4 | g.186534150C>G | CA358952522 | MTNR1A | c.592G>C (p.Val198Leu) c.147+21032G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.1982-11494C>G n.162-11494C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186534150C>T | CA3164276 | MTNR1A | c.592G>A (p.Val198Ile) c.147+21032G>A c.337G>A (p.Val113Ile) n.1982-11494C>T n.162-11494C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186534151G>A | CA3164277 | MTNR1A | c.591C>T (p.Leu197=) c.147+21031C>T c.336C>T (p.Leu112=) n.1982-11493G>A n.162-11493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186534151G>C | CA442885371 | MTNR1A | c.591C>G (p.Leu197=) c.147+21031C>G c.336C>G (p.Leu112=) n.1982-11493G>C n.162-11493G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186534151G= | CA1520060872 | MTNR1A | c.591C= (p.Leu197=) c.147+21031C= c.336C= (p.Leu112=) n.1982-11493G= n.162-11493G= | |
4 | g.186534151G>T | CA442885373 | MTNR1A | c.591C>A (p.Leu197=) c.147+21031C>A c.336C>A (p.Leu112=) n.1982-11493G>T n.162-11493G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186534152A>C | CA358952525 | MTNR1A | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.147+21030T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.1982-11492A>C n.162-11492A>C | |
4 | g.186534152A>G | CA358952523 | MTNR1A | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.147+21030T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.1982-11492A>G n.162-11492A>G | |
4 | g.186534152A>T | CA358952524 | MTNR1A | c.590T>A (p.Leu197His) c.147+21030T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.1982-11492A>T n.162-11492A>T | |
4 | g.186534153G>A | CA358952526 | MTNR1A | c.589C>T (p.Leu197Phe) c.147+21029C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.1982-11491G>A n.162-11491G>A | |
4 | g.186534153G>C | CA358952527 | MTNR1A | c.589C>G (p.Leu197Val) c.147+21029C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.1982-11491G>C n.162-11491G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186534153G>T | CA358952528 | MTNR1A | c.589C>A (p.Leu197Ile) c.147+21029C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.1982-11491G>T n.162-11491G>T | |
4 | g.186534154G>A | CA3164278 | MTNR1A | c.588C>T (p.Phe196=) c.147+21028C>T c.333C>T (p.Phe111=) n.1982-11490G>A n.162-11490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186534154G>C | CA358952529 | MTNR1A | c.588C>G (p.Phe196Leu) c.147+21028C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) n.1982-11490G>C n.162-11490G>C | |
4 | g.186534154G= | CA1520060880 | MTNR1A | c.588C= (p.Phe196=) c.147+21028C= c.333C= (p.Phe111=) n.1982-11490G= n.162-11490G= | |
4 | g.186534154G>T | CA358952530 | MTNR1A | c.588C>A (p.Phe196Leu) c.147+21028C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) n.1982-11490G>T n.162-11490G>T | COSMIC |
4 | g.186534155A>C | CA358952531 | MTNR1A | c.587T>G (p.Phe196Cys) c.147+21027T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) n.1982-11489A>C n.162-11489A>C | |
4 | g.186534155A>G | CA358952532 | MTNR1A | c.587T>C (p.Phe196Ser) c.147+21027T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) n.1982-11489A>G n.162-11489A>G | |
4 | g.186534155A>T | CA358952533 | MTNR1A | c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.147+21027T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.1982-11489A>T n.162-11489A>T | |
4 | g.186534156A>C | CA358952534 | MTNR1A | c.586T>G (p.Phe196Val) c.147+21026T>G c.331T>G (p.Phe111Val) n.1982-11488A>C n.162-11488A>C | |
4 | g.186534156A>G | CA358952535 | MTNR1A | c.586T>C (p.Phe196Leu) c.147+21026T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) n.1982-11488A>G n.162-11488A>G | |
4 | g.186534156A>T | CA358952536 | MTNR1A | c.586T>A (p.Phe196Ile) c.147+21026T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) n.1982-11488A>T n.162-11488A>T | |
4 | g.186534157G>A | CA442885407 | MTNR1A | c.585C>T (p.His195=) c.147+21025C>T c.330C>T (p.His110=) n.1982-11487G>A n.162-11487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186534157G>C | CA358952537 | MTNR1A | c.585C>G (p.His195Gln) c.147+21025C>G c.330C>G (p.His110Gln) n.1982-11487G>C n.162-11487G>C | |
4 | g.186534157G= | CA1520060886 | MTNR1A | c.585C= (p.His195=) c.147+21025C= c.330C= (p.His110=) n.1982-11487G= n.162-11487G= | |
4 | g.186534157G>T | CA358952538 | MTNR1A | c.585C>A (p.His195Gln) c.147+21025C>A c.330C>A (p.His110Gln) n.1982-11487G>T n.162-11487G>T | |
4 | g.186534158T>A | CA358952539 | MTNR1A | c.584A>T (p.His195Leu) c.147+21024A>T c.329A>T (p.His110Leu) n.1982-11486T>A n.162-11486T>A | |
4 | g.186534158T>C | CA358952540 | MTNR1A | c.584A>G (p.His195Arg) c.147+21024A>G c.329A>G (p.His110Arg) n.1982-11486T>C n.162-11486T>C | dbSNP |
4 | g.186534158T>G | CA358952541 | MTNR1A | c.584A>C (p.His195Pro) c.147+21024A>C c.329A>C (p.His110Pro) n.1982-11486T>G n.162-11486T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186534158T= | CA1520060889 | MTNR1A | c.584A= (p.His195=) c.147+21024A= c.329A= (p.His110=) n.1982-11486T= n.162-11486T= |