Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186288448T>ACA442641322F11,F11-AS1c.1717-5T>A (n.1717-5T>A)
c.317-5T>A
c.1555-5T>A (n.1555-5T>A)
n.236-5T>A
n.1046A>T
c.1720-5T>A (n.1720-5T>A)
c.1624-5T>A (n.1624-5T>A)
c.1450-5T>A (n.1450-5T>A)
c.1672-5T>A (n.1672-5T>A)
4g.186288448T>CCA442641323F11,F11-AS1c.1717-5T>C (n.1717-5T>C)
c.317-5T>C
c.1555-5T>C (n.1555-5T>C)
n.236-5T>C
n.1046A>G
c.1720-5T>C (n.1720-5T>C)
c.1624-5T>C (n.1624-5T>C)
c.1450-5T>C (n.1450-5T>C)
c.1672-5T>C (n.1672-5T>C)
4g.186288448T>GCA442641324F11,F11-AS1c.1717-5T>G (n.1717-5T>G)
c.317-5T>G
c.1555-5T>G (n.1555-5T>G)
n.236-5T>G
n.1046A>C
c.1720-5T>G (n.1720-5T>G)
c.1624-5T>G (n.1624-5T>G)
c.1450-5T>G (n.1450-5T>G)
c.1672-5T>G (n.1672-5T>G)
4g.186288449C>ACA442641327F11,F11-AS1c.1717-4C>A (n.1717-4C>A)
c.317-4C>A
c.1555-4C>A (n.1555-4C>A)
n.236-4C>A
n.1045G>T
c.1720-4C>A (n.1720-4C>A)
c.1624-4C>A (n.1624-4C>A)
c.1450-4C>A (n.1450-4C>A)
c.1672-4C>A (n.1672-4C>A)
4g.186288449C>GCA442641326F11,F11-AS1c.1717-4C>G (n.1717-4C>G)
c.317-4C>G
c.1555-4C>G (n.1555-4C>G)
n.236-4C>G
n.1045G>C
c.1720-4C>G (n.1720-4C>G)
c.1624-4C>G (n.1624-4C>G)
c.1450-4C>G (n.1450-4C>G)
c.1672-4C>G (n.1672-4C>G)
 gnomAD v4
4g.186288449C>TCA442641325F11,F11-AS1c.1717-4C>T (n.1717-4C>T)
c.317-4C>T
c.1555-4C>T (n.1555-4C>T)
n.236-4C>T
n.1045G>A
c.1720-4C>T (n.1720-4C>T)
c.1624-4C>T (n.1624-4C>T)
c.1450-4C>T (n.1450-4C>T)
c.1672-4C>T (n.1672-4C>T)
 ClinVar
4g.186288450T>ACA442641328F11,F11-AS1c.1717-3T>A (n.1717-3T>A)
c.317-3T>A
c.1555-3T>A (n.1555-3T>A)
n.236-3T>A
n.1044A>T
c.1720-3T>A (n.1720-3T>A)
c.1624-3T>A (n.1624-3T>A)
c.1450-3T>A (n.1450-3T>A)
c.1672-3T>A (n.1672-3T>A)
4g.186288450T>CCA442641329F11,F11-AS1c.1717-3T>C (n.1717-3T>C)
c.317-3T>C
c.1555-3T>C (n.1555-3T>C)
n.236-3T>C
n.1044A>G
c.1720-3T>C (n.1720-3T>C)
c.1624-3T>C (n.1624-3T>C)
c.1450-3T>C (n.1450-3T>C)
c.1672-3T>C (n.1672-3T>C)
 gnomAD v4
4g.186288450T>GCA442641330F11,F11-AS1c.1717-3T>G (n.1717-3T>G)
c.317-3T>G
c.1555-3T>G (n.1555-3T>G)
n.236-3T>G
n.1044A>C
c.1720-3T>G (n.1720-3T>G)
c.1624-3T>G (n.1624-3T>G)
c.1450-3T>G (n.1450-3T>G)
c.1672-3T>G (n.1672-3T>G)
4g.186288451A>CCA358945791F11,F11-AS1c.1717-2A>C (n.1717-2A>C)
c.317-2A>C
c.1555-2A>C (n.1555-2A>C)
n.236-2A>C
n.1043T>G
c.1720-2A>C (n.1720-2A>C)
c.1624-2A>C (n.1624-2A>C)
c.1450-2A>C (n.1450-2A>C)
c.1672-2A>C (n.1672-2A>C)
4g.186288451A>GCA358945793F11,F11-AS1c.1717-2A>G (n.1717-2A>G)
c.317-2A>G
c.1555-2A>G (n.1555-2A>G)
n.236-2A>G
n.1043T>C
c.1720-2A>G (n.1720-2A>G)
c.1624-2A>G (n.1624-2A>G)
c.1450-2A>G (n.1450-2A>G)
c.1672-2A>G (n.1672-2A>G)
4g.186288451A>TCA358945794F11,F11-AS1c.1717-2A>T (n.1717-2A>T)
c.317-2A>T
c.1555-2A>T (n.1555-2A>T)
n.236-2A>T
n.1043T>A
c.1720-2A>T (n.1720-2A>T)
c.1624-2A>T (n.1624-2A>T)
c.1450-2A>T (n.1450-2A>T)
c.1672-2A>T (n.1672-2A>T)
4g.186288452G>ACA358945797F11,F11-AS1c.1717-1G>A (n.1717-1G>A)
c.317-1G>A
c.1555-1G>A (n.1555-1G>A)
n.236-1G>A
n.1042C>T
c.1720-1G>A (n.1720-1G>A)
c.1624-1G>A (n.1624-1G>A)
c.1450-1G>A (n.1450-1G>A)
c.1672-1G>A (n.1672-1G>A)
 gnomAD v4
4g.186288452G>CCA358945798F11,F11-AS1c.1717-1G>C (n.1717-1G>C)
c.317-1G>C
c.1555-1G>C (n.1555-1G>C)
n.236-1G>C
n.1042C>G
c.1720-1G>C (n.1720-1G>C)
c.1624-1G>C (n.1624-1G>C)
c.1450-1G>C (n.1450-1G>C)
c.1672-1G>C (n.1672-1G>C)
 gnomAD v4
4g.186288452G>TCA358945799F11,F11-AS1c.1717-1G>T (n.1717-1G>T)
c.317-1G>T
c.1555-1G>T (n.1555-1G>T)
n.236-1G>T
n.1042C>A
c.1720-1G>T (n.1720-1G>T)
c.1624-1G>T (n.1624-1G>T)
c.1450-1G>T (n.1450-1G>T)
c.1672-1G>T (n.1672-1G>T)
4g.186288454delCA2672904049F11,F11-AS1c.1718del
c.318del
c.1556del
n.237del
n.1042del
c.1721del
c.1625del
c.1451del
c.1673del
 gnomAD v4
4g.186288453G>ACA358945802F11,F11-AS1c.1717G>A (p.Gly573Arg)
c.317G>A
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
n.236G>A
n.1041C>T
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.1624G>A (p.Gly542Arg)
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.1672G>A (p.Gly558Arg)
4g.186288453G>CCA358945804F11,F11-AS1c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.317G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
n.236G>C
n.1041C>G
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
4g.186288453G>TCA358945807F11,F11-AS1c.1717G>T (p.Gly573Ter)
c.317G>T
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
n.236G>T
n.1041C>A
c.1720G>T (p.Gly574Ter)
c.1624G>T (p.Gly542Ter)
c.1450G>T (p.Gly484Ter)
c.1672G>T (p.Gly558Ter)
4g.186288454G>ACA3164105F11,F11-AS1c.1718G>A (p.Gly573Glu)
c.318G>A
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
n.237G>A
n.1040C>T
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.1625G>A (p.Gly542Glu)
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.1673G>A (p.Gly558Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186288454G>CCA358945812F11,F11-AS1c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.318G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
n.237G>C
n.1040C>G
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
4g.186288454G=CA1519939797F11,F11-AS1c.1718G= (p.Gly573=)
c.318G=
c.1556G= (p.Gly519=)
n.237G=
n.1040C=
c.1721G= (p.Gly574=)
c.1625G= (p.Gly542=)
c.1451G= (p.Gly484=)
c.1673G= (p.Gly558=)
4g.186288454G>TCA358945810F11,F11-AS1c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.318G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
n.237G>T
n.1040C>A
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
 dbSNP
4g.186288455A>CCA442641335F11,F11-AS1c.1719A>C (p.Gly573=)
c.319A>C
c.1557A>C (p.Gly519=)
n.238A>C
n.1039T>G
c.1722A>C (p.Gly574=)
c.1626A>C (p.Gly542=)
c.1452A>C (p.Gly484=)
c.1674A>C (p.Gly558=)
4g.186288455A>GCA442641337F11,F11-AS1c.1719A>G (p.Gly573=)
c.319A>G
c.1557A>G (p.Gly519=)
n.238A>G
n.1039T>C
c.1722A>G (p.Gly574=)
c.1626A>G (p.Gly542=)
c.1452A>G (p.Gly484=)
c.1674A>G (p.Gly558=)
4g.186288455A>TCA442641336F11,F11-AS1c.1719A>T (p.Gly573=)
c.319A>T
c.1557A>T (p.Gly519=)
n.238A>T
n.1039T>A
c.1722A>T (p.Gly574=)
c.1626A>T (p.Gly542=)
c.1452A>T (p.Gly484=)
c.1674A>T (p.Gly558=)
4g.186288456G>ACA358945821F11,F11-AS1c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.320G>A
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
n.239G>A
n.1038C>T
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
4g.186288456G>CCA358945815F11,F11-AS1c.1720G>C (p.Asp574His)
c.320G>C
c.1558G>C (p.Asp520His)
n.239G>C
n.1038C>G
c.1723G>C (p.Asp575His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1675G>C (p.Asp559His)
4g.186288456G=CA1519939798F11,F11-AS1c.1720G= (p.Asp574=)
c.320G=
c.1558G= (p.Asp520=)
n.239G=
n.1038C=
c.1723G= (p.Asp575=)
c.1627G= (p.Asp543=)
c.1453G= (p.Asp485=)
c.1675G= (p.Asp559=)
4g.186288456G>TCA3164106F11,F11-AS1c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.320G>T
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
n.239G>T
n.1038C>A
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288457A>CCA358945823F11,F11-AS1c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.321A>C
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
n.240A>C
n.1037T>G
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
4g.186288457A>GCA358945825F11,F11-AS1c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.321A>G
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
n.240A>G
n.1037T>C
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
4g.186288457A>TCA358945827F11,F11-AS1c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.321A>T
c.1559A>T (p.Asp520Val)
n.240A>T
n.1037T>A
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
4g.186288458T>ACA358945829F11,F11-AS1c.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.322T>A
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
n.241T>A
n.1036A>T
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
c.1629T>A (p.Asp543Glu)
c.1455T>A (p.Asp485Glu)
c.1677T>A (p.Asp559Glu)
 gnomAD v4
4g.186288458T>CCA442641338F11,F11-AS1c.1722T>C (p.Asp574=)
c.322T>C
c.1560T>C (p.Asp520=)
n.241T>C
n.1036A>G
c.1725T>C (p.Asp575=)
c.1629T>C (p.Asp543=)
c.1455T>C (p.Asp485=)
c.1677T>C (p.Asp559=)
 dbSNP
4g.186288458T>GCA358945830F11,F11-AS1c.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.322T>G
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
n.241T>G
n.1036A>C
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
c.1629T>G (p.Asp543Glu)
c.1455T>G (p.Asp485Glu)
c.1677T>G (p.Asp559Glu)
4g.186288459T>ACA358945831F11,F11-AS1c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.323T>A
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
n.242T>A
n.1035A>T
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
4g.186288459T>CCA358945835F11,F11-AS1c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.323T>C
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
n.242T>C
n.1035A>G
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
4g.186288459T>GCA358945833F11,F11-AS1c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.323T>G
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
n.242T>G
n.1035A>C
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
4g.186288460C>ACA358945837F11,F11-AS1c.1724C>A (p.Ser575Ter)
c.324C>A
c.1562C>A (p.Ser521Ter)
n.243C>A
n.1034G>T
c.1727C>A (p.Ser576Ter)
c.1631C>A (p.Ser544Ter)
c.1457C>A (p.Ser486Ter)
c.1679C>A (p.Ser560Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288460C=CA1519939799F11,F11-AS1c.1724C= (p.Ser575=)
c.324C=
c.1562C= (p.Ser521=)
n.243C=
n.1034G=
c.1727C= (p.Ser576=)
c.1631C= (p.Ser544=)
c.1457C= (p.Ser486=)
c.1679C= (p.Ser560=)
4g.186288460C>GCA358945839F11,F11-AS1c.1724C>G (p.Ser575Trp)
c.324C>G
c.1562C>G (p.Ser521Trp)
n.243C>G
n.1034G>C
c.1727C>G (p.Ser576Trp)
c.1631C>G (p.Ser544Trp)
c.1457C>G (p.Ser486Trp)
c.1679C>G (p.Ser560Trp)
4g.186288460C>TCA219128F11,F11-AS1c.1724C>T (p.Ser575Leu)
c.324C>T
c.1562C>T (p.Ser521Leu)
n.243C>T
n.1034G>A
c.1727C>T (p.Ser576Leu)
c.1631C>T (p.Ser544Leu)
c.1457C>T (p.Ser486Leu)
c.1679C>T (p.Ser560Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186288461G>ACA3164107F11,F11-AS1c.1725G>A (p.Ser575=)
c.325G>A
c.1563G>A (p.Ser521=)
n.244G>A
n.1033C>T
c.1728G>A (p.Ser576=)
c.1632G>A (p.Ser544=)
c.1458G>A (p.Ser486=)
c.1680G>A (p.Ser560=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288461G>CCA442641340F11,F11-AS1c.1725G>C (p.Ser575=)
c.325G>C
c.1563G>C (p.Ser521=)
n.244G>C
n.1033C>G
c.1728G>C (p.Ser576=)
c.1632G>C (p.Ser544=)
c.1458G>C (p.Ser486=)
c.1680G>C (p.Ser560=)
 ClinVar
4g.186288461G=CA1519939800F11,F11-AS1c.1725G= (p.Ser575=)
c.325G=
c.1563G= (p.Ser521=)
n.244G=
n.1033C=
c.1728G= (p.Ser576=)
c.1632G= (p.Ser544=)
c.1458G= (p.Ser486=)
c.1680G= (p.Ser560=)
4g.186288461G>TCA442641339F11,F11-AS1c.1725G>T (p.Ser575=)
c.325G>T
c.1563G>T (p.Ser521=)
n.244G>T
n.1033C>A
c.1728G>T (p.Ser576=)
c.1632G>T (p.Ser544=)
c.1458G>T (p.Ser486=)
c.1680G>T (p.Ser560=)
 COSMIC
4g.186288462G>ACA358945843F11,F11-AS1c.1726G>A (p.Gly576Arg)
c.326G>A
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
n.245G>A
n.1032C>T
c.1729G>A (p.Gly577Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1681G>A (p.Gly561Arg)
4g.186288462G>CCA358945846F11,F11-AS1c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.326G>C
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.245G>C
n.1032C>G
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
4g.186288462G>TCA358945844F11,F11-AS1c.1726G>T (p.Gly576Ter)
c.326G>T
c.1564G>T (p.Gly522Ter)
n.245G>T
n.1032C>A
c.1729G>T (p.Gly577Ter)
c.1633G>T (p.Gly545Ter)
c.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.1681G>T (p.Gly561Ter)
 ClinVar

Number of alleles fetched