| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186288443dup | CA1519939791 | F11,F11-AS1 | c.1717-10dup (n.1717-10dup) c.317-10dup c.1555-10dup (n.1555-10dup) n.236-10dup n.1054dup c.1720-10dup (n.1720-10dup) c.1624-10dup (n.1624-10dup) c.1450-10dup (n.1450-10dup) c.1672-10dup (n.1672-10dup) | dbSNP |
| 4 | g.186288441C>A | CA442641304 | F11,F11-AS1 | c.1717-12C>A (n.1717-12C>A) c.317-12C>A c.1555-12C>A (n.1555-12C>A) n.236-12C>A n.1053G>T c.1720-12C>A (n.1720-12C>A) c.1624-12C>A (n.1624-12C>A) c.1450-12C>A (n.1450-12C>A) c.1672-12C>A (n.1672-12C>A) | |
| 4 | g.186288441C>G | CA442641305 | F11,F11-AS1 | c.1717-12C>G (n.1717-12C>G) c.317-12C>G c.1555-12C>G (n.1555-12C>G) n.236-12C>G n.1053G>C c.1720-12C>G (n.1720-12C>G) c.1624-12C>G (n.1624-12C>G) c.1450-12C>G (n.1450-12C>G) c.1672-12C>G (n.1672-12C>G) | |
| 4 | g.186288441C>T | CA442641306 | F11,F11-AS1 | c.1717-12C>T (n.1717-12C>T) c.317-12C>T c.1555-12C>T (n.1555-12C>T) n.236-12C>T n.1053G>A c.1720-12C>T (n.1720-12C>T) c.1624-12C>T (n.1624-12C>T) c.1450-12C>T (n.1450-12C>T) c.1672-12C>T (n.1672-12C>T) | |
| 4 | g.186288442C>A | CA442641307 | F11,F11-AS1 | c.1717-11C>A (n.1717-11C>A) c.317-11C>A c.1555-11C>A (n.1555-11C>A) n.236-11C>A n.1052G>T c.1720-11C>A (n.1720-11C>A) c.1624-11C>A (n.1624-11C>A) c.1450-11C>A (n.1450-11C>A) c.1672-11C>A (n.1672-11C>A) | |
| 4 | g.186288442C= | CA1519939793 | F11,F11-AS1 | c.1717-11C= (n.1717-11C=) c.317-11C= c.1555-11C= (n.1555-11C=) n.236-11C= n.1052G= c.1720-11C= (n.1720-11C=) c.1624-11C= (n.1624-11C=) c.1450-11C= (n.1450-11C=) c.1672-11C= (n.1672-11C=) | |
| 4 | g.186288442C>G | CA442641308 | F11,F11-AS1 | c.1717-11C>G (n.1717-11C>G) c.317-11C>G c.1555-11C>G (n.1555-11C>G) n.236-11C>G n.1052G>C c.1720-11C>G (n.1720-11C>G) c.1624-11C>G (n.1624-11C>G) c.1450-11C>G (n.1450-11C>G) c.1672-11C>G (n.1672-11C>G) | |
| 4 | g.186288442C>T | CA3164102 | F11,F11-AS1 | c.1717-11C>T (n.1717-11C>T) c.317-11C>T c.1555-11C>T (n.1555-11C>T) n.236-11C>T n.1052G>A c.1720-11C>T (n.1720-11C>T) c.1624-11C>T (n.1624-11C>T) c.1450-11C>T (n.1450-11C>T) c.1672-11C>T (n.1672-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288443C>A | CA442641309 | F11,F11-AS1 | c.1717-10C>A (n.1717-10C>A) c.317-10C>A c.1555-10C>A (n.1555-10C>A) n.236-10C>A n.1051G>T c.1720-10C>A (n.1720-10C>A) c.1624-10C>A (n.1624-10C>A) c.1450-10C>A (n.1450-10C>A) c.1672-10C>A (n.1672-10C>A) | |
| 4 | g.186288443C>G | CA442641310 | F11,F11-AS1 | c.1717-10C>G (n.1717-10C>G) c.317-10C>G c.1555-10C>G (n.1555-10C>G) n.236-10C>G n.1051G>C c.1720-10C>G (n.1720-10C>G) c.1624-10C>G (n.1624-10C>G) c.1450-10C>G (n.1450-10C>G) c.1672-10C>G (n.1672-10C>G) | |
| 4 | g.186288443C>T | CA442641311 | F11,F11-AS1 | c.1717-10C>T (n.1717-10C>T) c.317-10C>T c.1555-10C>T (n.1555-10C>T) n.236-10C>T n.1051G>A c.1720-10C>T (n.1720-10C>T) c.1624-10C>T (n.1624-10C>T) c.1450-10C>T (n.1450-10C>T) c.1672-10C>T (n.1672-10C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288444T>A | CA442641312 | F11,F11-AS1 | c.1717-9T>A (n.1717-9T>A) c.317-9T>A c.1555-9T>A (n.1555-9T>A) n.236-9T>A n.1050A>T c.1720-9T>A (n.1720-9T>A) c.1624-9T>A (n.1624-9T>A) c.1450-9T>A (n.1450-9T>A) c.1672-9T>A (n.1672-9T>A) | |
| 4 | g.186288444T>C | CA442641314 | F11,F11-AS1 | c.1717-9T>C (n.1717-9T>C) c.317-9T>C c.1555-9T>C (n.1555-9T>C) n.236-9T>C n.1050A>G c.1720-9T>C (n.1720-9T>C) c.1624-9T>C (n.1624-9T>C) c.1450-9T>C (n.1450-9T>C) c.1672-9T>C (n.1672-9T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186288444T>G | CA442641313 | F11,F11-AS1 | c.1717-9T>G (n.1717-9T>G) c.317-9T>G c.1555-9T>G (n.1555-9T>G) n.236-9T>G n.1050A>C c.1720-9T>G (n.1720-9T>G) c.1624-9T>G (n.1624-9T>G) c.1450-9T>G (n.1450-9T>G) c.1672-9T>G (n.1672-9T>G) | |
| 4 | g.186288444T= | CA1519939794 | F11,F11-AS1 | c.1717-9T= (n.1717-9T=) c.317-9T= c.1555-9T= (n.1555-9T=) n.236-9T= n.1050A= c.1720-9T= (n.1720-9T=) c.1624-9T= (n.1624-9T=) c.1450-9T= (n.1450-9T=) c.1672-9T= (n.1672-9T=) | |
| 4 | g.186288445C>A | CA442641315 | F11,F11-AS1 | c.1717-8C>A (n.1717-8C>A) c.317-8C>A c.1555-8C>A (n.1555-8C>A) n.236-8C>A n.1049G>T c.1720-8C>A (n.1720-8C>A) c.1624-8C>A (n.1624-8C>A) c.1450-8C>A (n.1450-8C>A) c.1672-8C>A (n.1672-8C>A) | |
| 4 | g.186288445C= | CA1519939795 | F11,F11-AS1 | c.1717-8C= (n.1717-8C=) c.317-8C= c.1555-8C= (n.1555-8C=) n.236-8C= n.1049G= c.1720-8C= (n.1720-8C=) c.1624-8C= (n.1624-8C=) c.1450-8C= (n.1450-8C=) c.1672-8C= (n.1672-8C=) | |
| 4 | g.186288445C>G | CA442641316 | F11,F11-AS1 | c.1717-8C>G (n.1717-8C>G) c.317-8C>G c.1555-8C>G (n.1555-8C>G) n.236-8C>G n.1049G>C c.1720-8C>G (n.1720-8C>G) c.1624-8C>G (n.1624-8C>G) c.1450-8C>G (n.1450-8C>G) c.1672-8C>G (n.1672-8C>G) | |
| 4 | g.186288445C>T | CA3164103 | F11,F11-AS1 | c.1717-8C>T (n.1717-8C>T) c.317-8C>T c.1555-8C>T (n.1555-8C>T) n.236-8C>T n.1049G>A c.1720-8C>T (n.1720-8C>T) c.1624-8C>T (n.1624-8C>T) c.1450-8C>T (n.1450-8C>T) c.1672-8C>T (n.1672-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288446G>A | CA3164104 | F11,F11-AS1 | c.1717-7G>A (n.1717-7G>A) c.317-7G>A c.1555-7G>A (n.1555-7G>A) n.236-7G>A n.1048C>T c.1720-7G>A (n.1720-7G>A) c.1624-7G>A (n.1624-7G>A) c.1450-7G>A (n.1450-7G>A) c.1672-7G>A (n.1672-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288446G>C | CA442641317 | F11,F11-AS1 | c.1717-7G>C (n.1717-7G>C) c.317-7G>C c.1555-7G>C (n.1555-7G>C) n.236-7G>C n.1048C>G c.1720-7G>C (n.1720-7G>C) c.1624-7G>C (n.1624-7G>C) c.1450-7G>C (n.1450-7G>C) c.1672-7G>C (n.1672-7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186288446G= | CA1519939796 | F11,F11-AS1 | c.1717-7G= (n.1717-7G=) c.317-7G= c.1555-7G= (n.1555-7G=) n.236-7G= n.1048C= c.1720-7G= (n.1720-7G=) c.1624-7G= (n.1624-7G=) c.1450-7G= (n.1450-7G=) c.1672-7G= (n.1672-7G=) | |
| 4 | g.186288446G>T | CA442641318 | F11,F11-AS1 | c.1717-7G>T (n.1717-7G>T) c.317-7G>T c.1555-7G>T (n.1555-7G>T) n.236-7G>T n.1048C>A c.1720-7G>T (n.1720-7G>T) c.1624-7G>T (n.1624-7G>T) c.1450-7G>T (n.1450-7G>T) c.1672-7G>T (n.1672-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288447T>A | CA442641319 | F11,F11-AS1 | c.1717-6T>A (n.1717-6T>A) c.317-6T>A c.1555-6T>A (n.1555-6T>A) n.236-6T>A n.1047A>T c.1720-6T>A (n.1720-6T>A) c.1624-6T>A (n.1624-6T>A) c.1450-6T>A (n.1450-6T>A) c.1672-6T>A (n.1672-6T>A) | |
| 4 | g.186288447T>C | CA442641320 | F11,F11-AS1 | c.1717-6T>C (n.1717-6T>C) c.317-6T>C c.1555-6T>C (n.1555-6T>C) n.236-6T>C n.1047A>G c.1720-6T>C (n.1720-6T>C) c.1624-6T>C (n.1624-6T>C) c.1450-6T>C (n.1450-6T>C) c.1672-6T>C (n.1672-6T>C) | |
| 4 | g.186288447T>G | CA442641321 | F11,F11-AS1 | c.1717-6T>G (n.1717-6T>G) c.317-6T>G c.1555-6T>G (n.1555-6T>G) n.236-6T>G n.1047A>C c.1720-6T>G (n.1720-6T>G) c.1624-6T>G (n.1624-6T>G) c.1450-6T>G (n.1450-6T>G) c.1672-6T>G (n.1672-6T>G) | |
| 4 | g.186288448T>A | CA442641322 | F11,F11-AS1 | c.1717-5T>A (n.1717-5T>A) c.317-5T>A c.1555-5T>A (n.1555-5T>A) n.236-5T>A n.1046A>T c.1720-5T>A (n.1720-5T>A) c.1624-5T>A (n.1624-5T>A) c.1450-5T>A (n.1450-5T>A) c.1672-5T>A (n.1672-5T>A) | |
| 4 | g.186288448T>C | CA442641323 | F11,F11-AS1 | c.1717-5T>C (n.1717-5T>C) c.317-5T>C c.1555-5T>C (n.1555-5T>C) n.236-5T>C n.1046A>G c.1720-5T>C (n.1720-5T>C) c.1624-5T>C (n.1624-5T>C) c.1450-5T>C (n.1450-5T>C) c.1672-5T>C (n.1672-5T>C) | |
| 4 | g.186288448T>G | CA442641324 | F11,F11-AS1 | c.1717-5T>G (n.1717-5T>G) c.317-5T>G c.1555-5T>G (n.1555-5T>G) n.236-5T>G n.1046A>C c.1720-5T>G (n.1720-5T>G) c.1624-5T>G (n.1624-5T>G) c.1450-5T>G (n.1450-5T>G) c.1672-5T>G (n.1672-5T>G) | |
| 4 | g.186288449C>A | CA442641327 | F11,F11-AS1 | c.1717-4C>A (n.1717-4C>A) c.317-4C>A c.1555-4C>A (n.1555-4C>A) n.236-4C>A n.1045G>T c.1720-4C>A (n.1720-4C>A) c.1624-4C>A (n.1624-4C>A) c.1450-4C>A (n.1450-4C>A) c.1672-4C>A (n.1672-4C>A) | |
| 4 | g.186288449C>G | CA442641326 | F11,F11-AS1 | c.1717-4C>G (n.1717-4C>G) c.317-4C>G c.1555-4C>G (n.1555-4C>G) n.236-4C>G n.1045G>C c.1720-4C>G (n.1720-4C>G) c.1624-4C>G (n.1624-4C>G) c.1450-4C>G (n.1450-4C>G) c.1672-4C>G (n.1672-4C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288449C>T | CA442641325 | F11,F11-AS1 | c.1717-4C>T (n.1717-4C>T) c.317-4C>T c.1555-4C>T (n.1555-4C>T) n.236-4C>T n.1045G>A c.1720-4C>T (n.1720-4C>T) c.1624-4C>T (n.1624-4C>T) c.1450-4C>T (n.1450-4C>T) c.1672-4C>T (n.1672-4C>T) | ClinVar |
| 4 | g.186288450T>A | CA442641328 | F11,F11-AS1 | c.1717-3T>A (n.1717-3T>A) c.317-3T>A c.1555-3T>A (n.1555-3T>A) n.236-3T>A n.1044A>T c.1720-3T>A (n.1720-3T>A) c.1624-3T>A (n.1624-3T>A) c.1450-3T>A (n.1450-3T>A) c.1672-3T>A (n.1672-3T>A) | |
| 4 | g.186288450T>C | CA442641329 | F11,F11-AS1 | c.1717-3T>C (n.1717-3T>C) c.317-3T>C c.1555-3T>C (n.1555-3T>C) n.236-3T>C n.1044A>G c.1720-3T>C (n.1720-3T>C) c.1624-3T>C (n.1624-3T>C) c.1450-3T>C (n.1450-3T>C) c.1672-3T>C (n.1672-3T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288450T>G | CA442641330 | F11,F11-AS1 | c.1717-3T>G (n.1717-3T>G) c.317-3T>G c.1555-3T>G (n.1555-3T>G) n.236-3T>G n.1044A>C c.1720-3T>G (n.1720-3T>G) c.1624-3T>G (n.1624-3T>G) c.1450-3T>G (n.1450-3T>G) c.1672-3T>G (n.1672-3T>G) | |
| 4 | g.186288451A>C | CA358945791 | F11,F11-AS1 | c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) c.317-2A>C c.1555-2A>C (n.1555-2A>C) n.236-2A>C n.1043T>G c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) c.1624-2A>C (n.1624-2A>C) c.1450-2A>C (n.1450-2A>C) c.1672-2A>C (n.1672-2A>C) | |
| 4 | g.186288451A>G | CA358945793 | F11,F11-AS1 | c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) c.317-2A>G c.1555-2A>G (n.1555-2A>G) n.236-2A>G n.1043T>C c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) c.1624-2A>G (n.1624-2A>G) c.1450-2A>G (n.1450-2A>G) c.1672-2A>G (n.1672-2A>G) | |
| 4 | g.186288451A>T | CA358945794 | F11,F11-AS1 | c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) c.317-2A>T c.1555-2A>T (n.1555-2A>T) n.236-2A>T n.1043T>A c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) c.1624-2A>T (n.1624-2A>T) c.1450-2A>T (n.1450-2A>T) c.1672-2A>T (n.1672-2A>T) | |
| 4 | g.186288452G>A | CA358945797 | F11,F11-AS1 | c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) c.317-1G>A c.1555-1G>A (n.1555-1G>A) n.236-1G>A n.1042C>T c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) c.1624-1G>A (n.1624-1G>A) c.1450-1G>A (n.1450-1G>A) c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288452G>C | CA358945798 | F11,F11-AS1 | c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) c.317-1G>C c.1555-1G>C (n.1555-1G>C) n.236-1G>C n.1042C>G c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) c.1624-1G>C (n.1624-1G>C) c.1450-1G>C (n.1450-1G>C) c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288452G>T | CA358945799 | F11,F11-AS1 | c.1717-1G>T (n.1717-1G>T) c.317-1G>T c.1555-1G>T (n.1555-1G>T) n.236-1G>T n.1042C>A c.1720-1G>T (n.1720-1G>T) c.1624-1G>T (n.1624-1G>T) c.1450-1G>T (n.1450-1G>T) c.1672-1G>T (n.1672-1G>T) | |
| 4 | g.186288454del | CA2672904049 | F11,F11-AS1 | c.1718del c.318del c.1556del n.237del n.1042del c.1721del c.1625del c.1451del c.1673del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288453G>A | CA358945802 | F11,F11-AS1 | c.1717G>A (p.Gly573Arg) c.317G>A c.1555G>A (p.Gly519Arg) n.236G>A n.1041C>T c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.1624G>A (p.Gly542Arg) c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.1672G>A (p.Gly558Arg) | |
| 4 | g.186288453G>C | CA358945804 | F11,F11-AS1 | c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.317G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.236G>C n.1041C>G c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) | |
| 4 | g.186288453G>T | CA358945807 | F11,F11-AS1 | c.1717G>T (p.Gly573Ter) c.317G>T c.1555G>T (p.Gly519Ter) n.236G>T n.1041C>A c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.1624G>T (p.Gly542Ter) c.1450G>T (p.Gly484Ter) c.1672G>T (p.Gly558Ter) | |
| 4 | g.186288454G>A | CA3164105 | F11,F11-AS1 | c.1718G>A (p.Gly573Glu) c.318G>A c.1556G>A (p.Gly519Glu) n.237G>A n.1040C>T c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.1625G>A (p.Gly542Glu) c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.1673G>A (p.Gly558Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186288454G>C | CA358945812 | F11,F11-AS1 | c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.318G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.237G>C n.1040C>G c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) | |
| 4 | g.186288454G= | CA1519939797 | F11,F11-AS1 | c.1718G= (p.Gly573=) c.318G= c.1556G= (p.Gly519=) n.237G= n.1040C= c.1721G= (p.Gly574=) c.1625G= (p.Gly542=) c.1451G= (p.Gly484=) c.1673G= (p.Gly558=) | |
| 4 | g.186288454G>T | CA358945810 | F11,F11-AS1 | c.1718G>T (p.Gly573Val) c.318G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) n.237G>T n.1040C>A c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) | dbSNP |
| 4 | g.186288455A>C | CA442641335 | F11,F11-AS1 | c.1719A>C (p.Gly573=) c.319A>C c.1557A>C (p.Gly519=) n.238A>C n.1039T>G c.1722A>C (p.Gly574=) c.1626A>C (p.Gly542=) c.1452A>C (p.Gly484=) c.1674A>C (p.Gly558=) |