| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186288434T>A | CA442641287 | F11,F11-AS1 | c.1717-19T>A (n.1717-19T>A) c.317-19T>A c.1555-19T>A (n.1555-19T>A) n.236-19T>A n.1060A>T c.1720-19T>A (n.1720-19T>A) c.1624-19T>A (n.1624-19T>A) c.1450-19T>A (n.1450-19T>A) c.1672-19T>A (n.1672-19T>A) | |
| 4 | g.186288434T>C | CA442641288 | F11,F11-AS1 | c.1717-19T>C (n.1717-19T>C) c.317-19T>C c.1555-19T>C (n.1555-19T>C) n.236-19T>C n.1060A>G c.1720-19T>C (n.1720-19T>C) c.1624-19T>C (n.1624-19T>C) c.1450-19T>C (n.1450-19T>C) c.1672-19T>C (n.1672-19T>C) | |
| 4 | g.186288434T>G | CA442641289 | F11,F11-AS1 | c.1717-19T>G (n.1717-19T>G) c.317-19T>G c.1555-19T>G (n.1555-19T>G) n.236-19T>G n.1060A>C c.1720-19T>G (n.1720-19T>G) c.1624-19T>G (n.1624-19T>G) c.1450-19T>G (n.1450-19T>G) c.1672-19T>G (n.1672-19T>G) | |
| 4 | g.186288435T>A | CA442641290 | F11,F11-AS1 | c.1717-18T>A (n.1717-18T>A) c.317-18T>A c.1555-18T>A (n.1555-18T>A) n.236-18T>A n.1059A>T c.1720-18T>A (n.1720-18T>A) c.1624-18T>A (n.1624-18T>A) c.1450-18T>A (n.1450-18T>A) c.1672-18T>A (n.1672-18T>A) | |
| 4 | g.186288435T>C | CA3164098 | F11,F11-AS1 | c.1717-18T>C (n.1717-18T>C) c.317-18T>C c.1555-18T>C (n.1555-18T>C) n.236-18T>C n.1059A>G c.1720-18T>C (n.1720-18T>C) c.1624-18T>C (n.1624-18T>C) c.1450-18T>C (n.1450-18T>C) c.1672-18T>C (n.1672-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288435T>G | CA442641291 | F11,F11-AS1 | c.1717-18T>G (n.1717-18T>G) c.317-18T>G c.1555-18T>G (n.1555-18T>G) n.236-18T>G n.1059A>C c.1720-18T>G (n.1720-18T>G) c.1624-18T>G (n.1624-18T>G) c.1450-18T>G (n.1450-18T>G) c.1672-18T>G (n.1672-18T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288435T= | CA1519939786 | F11,F11-AS1 | c.1717-18T= (n.1717-18T=) c.317-18T= c.1555-18T= (n.1555-18T=) n.236-18T= n.1059A= c.1720-18T= (n.1720-18T=) c.1624-18T= (n.1624-18T=) c.1450-18T= (n.1450-18T=) c.1672-18T= (n.1672-18T=) | |
| 4 | g.186288436G>A | CA442641293 | F11,F11-AS1 | c.1717-17G>A (n.1717-17G>A) c.317-17G>A c.1555-17G>A (n.1555-17G>A) n.236-17G>A n.1058C>T c.1720-17G>A (n.1720-17G>A) c.1624-17G>A (n.1624-17G>A) c.1450-17G>A (n.1450-17G>A) c.1672-17G>A (n.1672-17G>A) | ClinVar |
| 4 | g.186288436G>C | CA3164099 | F11,F11-AS1 | c.1717-17G>C (n.1717-17G>C) c.317-17G>C c.1555-17G>C (n.1555-17G>C) n.236-17G>C n.1058C>G c.1720-17G>C (n.1720-17G>C) c.1624-17G>C (n.1624-17G>C) c.1450-17G>C (n.1450-17G>C) c.1672-17G>C (n.1672-17G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288436G= | CA1519939787 | F11,F11-AS1 | c.1717-17G= (n.1717-17G=) c.317-17G= c.1555-17G= (n.1555-17G=) n.236-17G= n.1058C= c.1720-17G= (n.1720-17G=) c.1624-17G= (n.1624-17G=) c.1450-17G= (n.1450-17G=) c.1672-17G= (n.1672-17G=) | |
| 4 | g.186288436G>T | CA442641292 | F11,F11-AS1 | c.1717-17G>T (n.1717-17G>T) c.317-17G>T c.1555-17G>T (n.1555-17G>T) n.236-17G>T n.1058C>A c.1720-17G>T (n.1720-17G>T) c.1624-17G>T (n.1624-17G>T) c.1450-17G>T (n.1450-17G>T) c.1672-17G>T (n.1672-17G>T) | |
| 4 | g.186288437T>A | CA442641294 | F11,F11-AS1 | c.1717-16T>A (n.1717-16T>A) c.317-16T>A c.1555-16T>A (n.1555-16T>A) n.236-16T>A n.1057A>T c.1720-16T>A (n.1720-16T>A) c.1624-16T>A (n.1624-16T>A) c.1450-16T>A (n.1450-16T>A) c.1672-16T>A (n.1672-16T>A) | |
| 4 | g.186288437T>C | CA442641295 | F11,F11-AS1 | c.1717-16T>C (n.1717-16T>C) c.317-16T>C c.1555-16T>C (n.1555-16T>C) n.236-16T>C n.1057A>G c.1720-16T>C (n.1720-16T>C) c.1624-16T>C (n.1624-16T>C) c.1450-16T>C (n.1450-16T>C) c.1672-16T>C (n.1672-16T>C) | |
| 4 | g.186288437T>G | CA3164100 | F11,F11-AS1 | c.1717-16T>G (n.1717-16T>G) c.317-16T>G c.1555-16T>G (n.1555-16T>G) n.236-16T>G n.1057A>C c.1720-16T>G (n.1720-16T>G) c.1624-16T>G (n.1624-16T>G) c.1450-16T>G (n.1450-16T>G) c.1672-16T>G (n.1672-16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288437T= | CA1519939788 | F11,F11-AS1 | c.1717-16T= (n.1717-16T=) c.317-16T= c.1555-16T= (n.1555-16T=) n.236-16T= n.1057A= c.1720-16T= (n.1720-16T=) c.1624-16T= (n.1624-16T=) c.1450-16T= (n.1450-16T=) c.1672-16T= (n.1672-16T=) | |
| 4 | g.186288438C>A | CA442641296 | F11,F11-AS1 | c.1717-15C>A (n.1717-15C>A) c.317-15C>A c.1555-15C>A (n.1555-15C>A) n.236-15C>A n.1056G>T c.1720-15C>A (n.1720-15C>A) c.1624-15C>A (n.1624-15C>A) c.1450-15C>A (n.1450-15C>A) c.1672-15C>A (n.1672-15C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288438C= | CA1519939789 | F11,F11-AS1 | c.1717-15C= (n.1717-15C=) c.317-15C= c.1555-15C= (n.1555-15C=) n.236-15C= n.1056G= c.1720-15C= (n.1720-15C=) c.1624-15C= (n.1624-15C=) c.1450-15C= (n.1450-15C=) c.1672-15C= (n.1672-15C=) | |
| 4 | g.186288438C>G | CA3164101 | F11,F11-AS1 | c.1717-15C>G (n.1717-15C>G) c.317-15C>G c.1555-15C>G (n.1555-15C>G) n.236-15C>G n.1056G>C c.1720-15C>G (n.1720-15C>G) c.1624-15C>G (n.1624-15C>G) c.1450-15C>G (n.1450-15C>G) c.1672-15C>G (n.1672-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288438C>T | CA442641297 | F11,F11-AS1 | c.1717-15C>T (n.1717-15C>T) c.317-15C>T c.1555-15C>T (n.1555-15C>T) n.236-15C>T n.1056G>A c.1720-15C>T (n.1720-15C>T) c.1624-15C>T (n.1624-15C>T) c.1450-15C>T (n.1450-15C>T) c.1672-15C>T (n.1672-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288439T>A | CA442641298 | F11,F11-AS1 | c.1717-14T>A (n.1717-14T>A) c.317-14T>A c.1555-14T>A (n.1555-14T>A) n.236-14T>A n.1055A>T c.1720-14T>A (n.1720-14T>A) c.1624-14T>A (n.1624-14T>A) c.1450-14T>A (n.1450-14T>A) c.1672-14T>A (n.1672-14T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288439T>C | CA442641300 | F11,F11-AS1 | c.1717-14T>C (n.1717-14T>C) c.317-14T>C c.1555-14T>C (n.1555-14T>C) n.236-14T>C n.1055A>G c.1720-14T>C (n.1720-14T>C) c.1624-14T>C (n.1624-14T>C) c.1450-14T>C (n.1450-14T>C) c.1672-14T>C (n.1672-14T>C) | |
| 4 | g.186288439T>G | CA442641299 | F11,F11-AS1 | c.1717-14T>G (n.1717-14T>G) c.317-14T>G c.1555-14T>G (n.1555-14T>G) n.236-14T>G n.1055A>C c.1720-14T>G (n.1720-14T>G) c.1624-14T>G (n.1624-14T>G) c.1450-14T>G (n.1450-14T>G) c.1672-14T>G (n.1672-14T>G) | |
| 4 | g.186288439T= | CA1519939790 | F11,F11-AS1 | c.1717-14T= (n.1717-14T=) c.317-14T= c.1555-14T= (n.1555-14T=) n.236-14T= n.1055A= c.1720-14T= (n.1720-14T=) c.1624-14T= (n.1624-14T=) c.1450-14T= (n.1450-14T=) c.1672-14T= (n.1672-14T=) | |
| 4 | g.186288440C>A | CA442641301 | F11,F11-AS1 | c.1717-13C>A (n.1717-13C>A) c.317-13C>A c.1555-13C>A (n.1555-13C>A) n.236-13C>A n.1054G>T c.1720-13C>A (n.1720-13C>A) c.1624-13C>A (n.1624-13C>A) c.1450-13C>A (n.1450-13C>A) c.1672-13C>A (n.1672-13C>A) | |
| 4 | g.186288440C= | CA1519939792 | F11,F11-AS1 | c.1717-13C= (n.1717-13C=) c.317-13C= c.1555-13C= (n.1555-13C=) n.236-13C= n.1054G= c.1720-13C= (n.1720-13C=) c.1624-13C= (n.1624-13C=) c.1450-13C= (n.1450-13C=) c.1672-13C= (n.1672-13C=) | |
| 4 | g.186288440C>G | CA442641302 | F11,F11-AS1 | c.1717-13C>G (n.1717-13C>G) c.317-13C>G c.1555-13C>G (n.1555-13C>G) n.236-13C>G n.1054G>C c.1720-13C>G (n.1720-13C>G) c.1624-13C>G (n.1624-13C>G) c.1450-13C>G (n.1450-13C>G) c.1672-13C>G (n.1672-13C>G) | |
| 4 | g.186288440C>T | CA442641303 | F11,F11-AS1 | c.1717-13C>T (n.1717-13C>T) c.317-13C>T c.1555-13C>T (n.1555-13C>T) n.236-13C>T n.1054G>A c.1720-13C>T (n.1720-13C>T) c.1624-13C>T (n.1624-13C>T) c.1450-13C>T (n.1450-13C>T) c.1672-13C>T (n.1672-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288443dup | CA1519939791 | F11,F11-AS1 | c.1717-10dup (n.1717-10dup) c.317-10dup c.1555-10dup (n.1555-10dup) n.236-10dup n.1054dup c.1720-10dup (n.1720-10dup) c.1624-10dup (n.1624-10dup) c.1450-10dup (n.1450-10dup) c.1672-10dup (n.1672-10dup) | dbSNP |
| 4 | g.186288441C>A | CA442641304 | F11,F11-AS1 | c.1717-12C>A (n.1717-12C>A) c.317-12C>A c.1555-12C>A (n.1555-12C>A) n.236-12C>A n.1053G>T c.1720-12C>A (n.1720-12C>A) c.1624-12C>A (n.1624-12C>A) c.1450-12C>A (n.1450-12C>A) c.1672-12C>A (n.1672-12C>A) | |
| 4 | g.186288441C>G | CA442641305 | F11,F11-AS1 | c.1717-12C>G (n.1717-12C>G) c.317-12C>G c.1555-12C>G (n.1555-12C>G) n.236-12C>G n.1053G>C c.1720-12C>G (n.1720-12C>G) c.1624-12C>G (n.1624-12C>G) c.1450-12C>G (n.1450-12C>G) c.1672-12C>G (n.1672-12C>G) | |
| 4 | g.186288441C>T | CA442641306 | F11,F11-AS1 | c.1717-12C>T (n.1717-12C>T) c.317-12C>T c.1555-12C>T (n.1555-12C>T) n.236-12C>T n.1053G>A c.1720-12C>T (n.1720-12C>T) c.1624-12C>T (n.1624-12C>T) c.1450-12C>T (n.1450-12C>T) c.1672-12C>T (n.1672-12C>T) | |
| 4 | g.186288442C>A | CA442641307 | F11,F11-AS1 | c.1717-11C>A (n.1717-11C>A) c.317-11C>A c.1555-11C>A (n.1555-11C>A) n.236-11C>A n.1052G>T c.1720-11C>A (n.1720-11C>A) c.1624-11C>A (n.1624-11C>A) c.1450-11C>A (n.1450-11C>A) c.1672-11C>A (n.1672-11C>A) | |
| 4 | g.186288442C= | CA1519939793 | F11,F11-AS1 | c.1717-11C= (n.1717-11C=) c.317-11C= c.1555-11C= (n.1555-11C=) n.236-11C= n.1052G= c.1720-11C= (n.1720-11C=) c.1624-11C= (n.1624-11C=) c.1450-11C= (n.1450-11C=) c.1672-11C= (n.1672-11C=) | |
| 4 | g.186288442C>G | CA442641308 | F11,F11-AS1 | c.1717-11C>G (n.1717-11C>G) c.317-11C>G c.1555-11C>G (n.1555-11C>G) n.236-11C>G n.1052G>C c.1720-11C>G (n.1720-11C>G) c.1624-11C>G (n.1624-11C>G) c.1450-11C>G (n.1450-11C>G) c.1672-11C>G (n.1672-11C>G) | |
| 4 | g.186288442C>T | CA3164102 | F11,F11-AS1 | c.1717-11C>T (n.1717-11C>T) c.317-11C>T c.1555-11C>T (n.1555-11C>T) n.236-11C>T n.1052G>A c.1720-11C>T (n.1720-11C>T) c.1624-11C>T (n.1624-11C>T) c.1450-11C>T (n.1450-11C>T) c.1672-11C>T (n.1672-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288443C>A | CA442641309 | F11,F11-AS1 | c.1717-10C>A (n.1717-10C>A) c.317-10C>A c.1555-10C>A (n.1555-10C>A) n.236-10C>A n.1051G>T c.1720-10C>A (n.1720-10C>A) c.1624-10C>A (n.1624-10C>A) c.1450-10C>A (n.1450-10C>A) c.1672-10C>A (n.1672-10C>A) | |
| 4 | g.186288443C>G | CA442641310 | F11,F11-AS1 | c.1717-10C>G (n.1717-10C>G) c.317-10C>G c.1555-10C>G (n.1555-10C>G) n.236-10C>G n.1051G>C c.1720-10C>G (n.1720-10C>G) c.1624-10C>G (n.1624-10C>G) c.1450-10C>G (n.1450-10C>G) c.1672-10C>G (n.1672-10C>G) | |
| 4 | g.186288443C>T | CA442641311 | F11,F11-AS1 | c.1717-10C>T (n.1717-10C>T) c.317-10C>T c.1555-10C>T (n.1555-10C>T) n.236-10C>T n.1051G>A c.1720-10C>T (n.1720-10C>T) c.1624-10C>T (n.1624-10C>T) c.1450-10C>T (n.1450-10C>T) c.1672-10C>T (n.1672-10C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288444T>A | CA442641312 | F11,F11-AS1 | c.1717-9T>A (n.1717-9T>A) c.317-9T>A c.1555-9T>A (n.1555-9T>A) n.236-9T>A n.1050A>T c.1720-9T>A (n.1720-9T>A) c.1624-9T>A (n.1624-9T>A) c.1450-9T>A (n.1450-9T>A) c.1672-9T>A (n.1672-9T>A) | |
| 4 | g.186288444T>C | CA442641314 | F11,F11-AS1 | c.1717-9T>C (n.1717-9T>C) c.317-9T>C c.1555-9T>C (n.1555-9T>C) n.236-9T>C n.1050A>G c.1720-9T>C (n.1720-9T>C) c.1624-9T>C (n.1624-9T>C) c.1450-9T>C (n.1450-9T>C) c.1672-9T>C (n.1672-9T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186288444T>G | CA442641313 | F11,F11-AS1 | c.1717-9T>G (n.1717-9T>G) c.317-9T>G c.1555-9T>G (n.1555-9T>G) n.236-9T>G n.1050A>C c.1720-9T>G (n.1720-9T>G) c.1624-9T>G (n.1624-9T>G) c.1450-9T>G (n.1450-9T>G) c.1672-9T>G (n.1672-9T>G) | |
| 4 | g.186288444T= | CA1519939794 | F11,F11-AS1 | c.1717-9T= (n.1717-9T=) c.317-9T= c.1555-9T= (n.1555-9T=) n.236-9T= n.1050A= c.1720-9T= (n.1720-9T=) c.1624-9T= (n.1624-9T=) c.1450-9T= (n.1450-9T=) c.1672-9T= (n.1672-9T=) | |
| 4 | g.186288445C>A | CA442641315 | F11,F11-AS1 | c.1717-8C>A (n.1717-8C>A) c.317-8C>A c.1555-8C>A (n.1555-8C>A) n.236-8C>A n.1049G>T c.1720-8C>A (n.1720-8C>A) c.1624-8C>A (n.1624-8C>A) c.1450-8C>A (n.1450-8C>A) c.1672-8C>A (n.1672-8C>A) | |
| 4 | g.186288445C= | CA1519939795 | F11,F11-AS1 | c.1717-8C= (n.1717-8C=) c.317-8C= c.1555-8C= (n.1555-8C=) n.236-8C= n.1049G= c.1720-8C= (n.1720-8C=) c.1624-8C= (n.1624-8C=) c.1450-8C= (n.1450-8C=) c.1672-8C= (n.1672-8C=) | |
| 4 | g.186288445C>G | CA442641316 | F11,F11-AS1 | c.1717-8C>G (n.1717-8C>G) c.317-8C>G c.1555-8C>G (n.1555-8C>G) n.236-8C>G n.1049G>C c.1720-8C>G (n.1720-8C>G) c.1624-8C>G (n.1624-8C>G) c.1450-8C>G (n.1450-8C>G) c.1672-8C>G (n.1672-8C>G) | |
| 4 | g.186288445C>T | CA3164103 | F11,F11-AS1 | c.1717-8C>T (n.1717-8C>T) c.317-8C>T c.1555-8C>T (n.1555-8C>T) n.236-8C>T n.1049G>A c.1720-8C>T (n.1720-8C>T) c.1624-8C>T (n.1624-8C>T) c.1450-8C>T (n.1450-8C>T) c.1672-8C>T (n.1672-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288446G>A | CA3164104 | F11,F11-AS1 | c.1717-7G>A (n.1717-7G>A) c.317-7G>A c.1555-7G>A (n.1555-7G>A) n.236-7G>A n.1048C>T c.1720-7G>A (n.1720-7G>A) c.1624-7G>A (n.1624-7G>A) c.1450-7G>A (n.1450-7G>A) c.1672-7G>A (n.1672-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288446G>C | CA442641317 | F11,F11-AS1 | c.1717-7G>C (n.1717-7G>C) c.317-7G>C c.1555-7G>C (n.1555-7G>C) n.236-7G>C n.1048C>G c.1720-7G>C (n.1720-7G>C) c.1624-7G>C (n.1624-7G>C) c.1450-7G>C (n.1450-7G>C) c.1672-7G>C (n.1672-7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186288446G= | CA1519939796 | F11,F11-AS1 | c.1717-7G= (n.1717-7G=) c.317-7G= c.1555-7G= (n.1555-7G=) n.236-7G= n.1048C= c.1720-7G= (n.1720-7G=) c.1624-7G= (n.1624-7G=) c.1450-7G= (n.1450-7G=) c.1672-7G= (n.1672-7G=) | |
| 4 | g.186288446G>T | CA442641318 | F11,F11-AS1 | c.1717-7G>T (n.1717-7G>T) c.317-7G>T c.1555-7G>T (n.1555-7G>T) n.236-7G>T n.1048C>A c.1720-7G>T (n.1720-7G>T) c.1624-7G>T (n.1624-7G>T) c.1450-7G>T (n.1450-7G>T) c.1672-7G>T (n.1672-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |