| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186288414G>A | CA3164093 | F11,F11-AS1 | c.1717-39G>A (n.1717-39G>A) c.317-39G>A c.1555-39G>A (n.1555-39G>A) n.236-39G>A n.1066+14C>T c.1720-39G>A (n.1720-39G>A) c.1624-39G>A (n.1624-39G>A) c.1450-39G>A (n.1450-39G>A) c.1672-39G>A (n.1672-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288414G= | CA1519939777 | F11,F11-AS1 | c.1717-39G= (n.1717-39G=) c.317-39G= c.1555-39G= (n.1555-39G=) n.236-39G= n.1066+14C= c.1720-39G= (n.1720-39G=) c.1624-39G= (n.1624-39G=) c.1450-39G= (n.1450-39G=) c.1672-39G= (n.1672-39G=) | |
| 4 | g.186288415T>C | CA2672904043 | F11,F11-AS1 | c.1717-38T>C (n.1717-38T>C) c.317-38T>C c.1555-38T>C (n.1555-38T>C) n.236-38T>C n.1066+13A>G c.1720-38T>C (n.1720-38T>C) c.1624-38T>C (n.1624-38T>C) c.1450-38T>C (n.1450-38T>C) c.1672-38T>C (n.1672-38T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288415T>G | CA2672904044 | F11,F11-AS1 | c.1717-38T>G (n.1717-38T>G) c.317-38T>G c.1555-38T>G (n.1555-38T>G) n.236-38T>G n.1066+13A>C c.1720-38T>G (n.1720-38T>G) c.1624-38T>G (n.1624-38T>G) c.1450-38T>G (n.1450-38T>G) c.1672-38T>G (n.1672-38T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288416T>C | CA3164094 | F11,F11-AS1 | c.1717-37T>C (n.1717-37T>C) c.317-37T>C c.1555-37T>C (n.1555-37T>C) n.236-37T>C n.1066+12A>G c.1720-37T>C (n.1720-37T>C) c.1624-37T>C (n.1624-37T>C) c.1450-37T>C (n.1450-37T>C) c.1672-37T>C (n.1672-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288416T= | CA1519939778 | F11,F11-AS1 | c.1717-37T= (n.1717-37T=) c.317-37T= c.1555-37T= (n.1555-37T=) n.236-37T= n.1066+12A= c.1720-37T= (n.1720-37T=) c.1624-37T= (n.1624-37T=) c.1450-37T= (n.1450-37T=) c.1672-37T= (n.1672-37T=) | |
| 4 | g.186288417G= | CA1519939779 | F11,F11-AS1 | c.1717-36G= (n.1717-36G=) c.317-36G= c.1555-36G= (n.1555-36G=) n.236-36G= n.1066+11C= c.1720-36G= (n.1720-36G=) c.1624-36G= (n.1624-36G=) c.1450-36G= (n.1450-36G=) c.1672-36G= (n.1672-36G=) | |
| 4 | g.186288417G>T | CA557396139 | F11,F11-AS1 | c.1717-36G>T (n.1717-36G>T) c.317-36G>T c.1555-36G>T (n.1555-36G>T) n.236-36G>T n.1066+11C>A c.1720-36G>T (n.1720-36G>T) c.1624-36G>T (n.1624-36G>T) c.1450-36G>T (n.1450-36G>T) c.1672-36G>T (n.1672-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288419T>A | CA112106083 | F11,F11-AS1 | c.1717-34T>A (n.1717-34T>A) c.317-34T>A c.1555-34T>A (n.1555-34T>A) n.236-34T>A n.1066+9A>T c.1720-34T>A (n.1720-34T>A) c.1624-34T>A (n.1624-34T>A) c.1450-34T>A (n.1450-34T>A) c.1672-34T>A (n.1672-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288419T= | CA1519939780 | F11,F11-AS1 | c.1717-34T= (n.1717-34T=) c.317-34T= c.1555-34T= (n.1555-34T=) n.236-34T= n.1066+9A= c.1720-34T= (n.1720-34T=) c.1624-34T= (n.1624-34T=) c.1450-34T= (n.1450-34T=) c.1672-34T= (n.1672-34T=) | |
| 4 | g.186288420C>A | CA557396140 | F11,F11-AS1 | c.1717-33C>A (n.1717-33C>A) c.317-33C>A c.1555-33C>A (n.1555-33C>A) n.236-33C>A n.1066+8G>T c.1720-33C>A (n.1720-33C>A) c.1624-33C>A (n.1624-33C>A) c.1450-33C>A (n.1450-33C>A) c.1672-33C>A (n.1672-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288420C= | CA1519939781 | F11,F11-AS1 | c.1717-33C= (n.1717-33C=) c.317-33C= c.1555-33C= (n.1555-33C=) n.236-33C= n.1066+8G= c.1720-33C= (n.1720-33C=) c.1624-33C= (n.1624-33C=) c.1450-33C= (n.1450-33C=) c.1672-33C= (n.1672-33C=) | |
| 4 | g.186288420C>G | CA2672904045 | F11,F11-AS1 | c.1717-33C>G (n.1717-33C>G) c.317-33C>G c.1555-33C>G (n.1555-33C>G) n.236-33C>G n.1066+8G>C c.1720-33C>G (n.1720-33C>G) c.1624-33C>G (n.1624-33C>G) c.1450-33C>G (n.1450-33C>G) c.1672-33C>G (n.1672-33C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288420C>T | CA2982920743 | F11,F11-AS1 | c.1717-33C>T (n.1717-33C>T) c.317-33C>T c.1555-33C>T (n.1555-33C>T) n.236-33C>T n.1066+8G>A c.1720-33C>T (n.1720-33C>T) c.1624-33C>T (n.1624-33C>T) c.1450-33C>T (n.1450-33C>T) c.1672-33C>T (n.1672-33C>T) | |
| 4 | g.186288422G>A | CA3164095 | F11,F11-AS1 | c.1717-31G>A (n.1717-31G>A) c.317-31G>A c.1555-31G>A (n.1555-31G>A) n.236-31G>A n.1066+6C>T c.1720-31G>A (n.1720-31G>A) c.1624-31G>A (n.1624-31G>A) c.1450-31G>A (n.1450-31G>A) c.1672-31G>A (n.1672-31G>A) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.186288422G= | CA1519939782 | F11,F11-AS1 | c.1717-31G= (n.1717-31G=) c.317-31G= c.1555-31G= (n.1555-31G=) n.236-31G= n.1066+6C= c.1720-31G= (n.1720-31G=) c.1624-31G= (n.1624-31G=) c.1450-31G= (n.1450-31G=) c.1672-31G= (n.1672-31G=) | |
| 4 | g.186288422G>T | CA3164096 | F11,F11-AS1 | c.1717-31G>T (n.1717-31G>T) c.317-31G>T c.1555-31G>T (n.1555-31G>T) n.236-31G>T n.1066+6C>A c.1720-31G>T (n.1720-31G>T) c.1624-31G>T (n.1624-31G>T) c.1450-31G>T (n.1450-31G>T) c.1672-31G>T (n.1672-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288425C>T | CA2672904046 | F11,F11-AS1 | c.1717-28C>T (n.1717-28C>T) c.317-28C>T c.1555-28C>T (n.1555-28C>T) n.236-28C>T n.1066+3G>A c.1720-28C>T (n.1720-28C>T) c.1624-28C>T (n.1624-28C>T) c.1450-28C>T (n.1450-28C>T) c.1672-28C>T (n.1672-28C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288425_186288426insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG | CA3045183465 | F11,F11-AS1 | c.1717-28_1717-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG (n.1717-28_1717-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG) c.317-28_317-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG c.1555-28_1555-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG (n.1555-28_1555-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG) n.236-28_236-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG n.1066+2_1066+3insCCTTCCCTCCTTCCCTGTAGCCG c.1720-28_1720-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG (n.1720-28_1720-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG) c.1624-28_1624-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG (n.1624-28_1624-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG) c.1450-28_1450-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG (n.1450-28_1450-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG) c.1672-28_1672-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG (n.1672-28_1672-27insCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGG) | |
| 4 | g.186288426dup | CA2764876921 | F11,F11-AS1 | c.1717-27dup (n.1717-27dup) c.317-27dup c.1555-27dup (n.1555-27dup) n.236-27dup n.1066+2dup c.1720-27dup (n.1720-27dup) c.1624-27dup (n.1624-27dup) c.1450-27dup (n.1450-27dup) c.1672-27dup (n.1672-27dup) | |
| 4 | g.186288427C>A | CA792317507 | F11,F11-AS1 | c.1717-26C>A (n.1717-26C>A) c.317-26C>A c.1555-26C>A (n.1555-26C>A) n.236-26C>A n.1066+1G>T c.1720-26C>A (n.1720-26C>A) c.1624-26C>A (n.1624-26C>A) c.1450-26C>A (n.1450-26C>A) c.1672-26C>A (n.1672-26C>A) | dbSNP |
| 4 | g.186288427C= | CA1519939783 | F11,F11-AS1 | c.1717-26C= (n.1717-26C=) c.317-26C= c.1555-26C= (n.1555-26C=) n.236-26C= n.1066+1G= c.1720-26C= (n.1720-26C=) c.1624-26C= (n.1624-26C=) c.1450-26C= (n.1450-26C=) c.1672-26C= (n.1672-26C=) | |
| 4 | g.186288427C>G | CA2672904047 | F11,F11-AS1 | c.1717-26C>G (n.1717-26C>G) c.317-26C>G c.1555-26C>G (n.1555-26C>G) n.236-26C>G n.1066+1G>C c.1720-26C>G (n.1720-26C>G) c.1624-26C>G (n.1624-26C>G) c.1450-26C>G (n.1450-26C>G) c.1672-26C>G (n.1672-26C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288427C>T | CA2578250545 | F11,F11-AS1 | c.1717-26C>T (n.1717-26C>T) c.317-26C>T c.1555-26C>T (n.1555-26C>T) n.236-26C>T n.1066+1G>A c.1720-26C>T (n.1720-26C>T) c.1624-26C>T (n.1624-26C>T) c.1450-26C>T (n.1450-26C>T) c.1672-26C>T (n.1672-26C>T) | |
| 4 | g.186288428C>A | CA112106091 | F11,F11-AS1 | c.1717-25C>A (n.1717-25C>A) c.317-25C>A c.1555-25C>A (n.1555-25C>A) n.236-25C>A n.1066G>T c.1720-25C>A (n.1720-25C>A) c.1624-25C>A (n.1624-25C>A) c.1450-25C>A (n.1450-25C>A) c.1672-25C>A (n.1672-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288428C= | CA1519939784 | F11,F11-AS1 | c.1717-25C= (n.1717-25C=) c.317-25C= c.1555-25C= (n.1555-25C=) n.236-25C= n.1066G= c.1720-25C= (n.1720-25C=) c.1624-25C= (n.1624-25C=) c.1450-25C= (n.1450-25C=) c.1672-25C= (n.1672-25C=) | |
| 4 | g.186288428C>G | CA442641270 | F11,F11-AS1 | c.1717-25C>G (n.1717-25C>G) c.317-25C>G c.1555-25C>G (n.1555-25C>G) n.236-25C>G n.1066G>C c.1720-25C>G (n.1720-25C>G) c.1624-25C>G (n.1624-25C>G) c.1450-25C>G (n.1450-25C>G) c.1672-25C>G (n.1672-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288428C>T | CA3164097 | F11,F11-AS1 | c.1717-25C>T (n.1717-25C>T) c.317-25C>T c.1555-25C>T (n.1555-25C>T) n.236-25C>T n.1066G>A c.1720-25C>T (n.1720-25C>T) c.1624-25C>T (n.1624-25C>T) c.1450-25C>T (n.1450-25C>T) c.1672-25C>T (n.1672-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288428_186288431del | CA3045183466 | F11,F11-AS1 | c.1717-25_1717-22del (n.1717-25_1717-22del) c.317-25_317-22del c.1555-25_1555-22del (n.1555-25_1555-22del) n.236-25_236-22del n.1063_1066del c.1720-25_1720-22del (n.1720-25_1720-22del) c.1624-25_1624-22del (n.1624-25_1624-22del) c.1450-25_1450-22del (n.1450-25_1450-22del) c.1672-25_1672-22del (n.1672-25_1672-22del) | |
| 4 | g.186288429T>A | CA442641271 | F11,F11-AS1 | c.1717-24T>A (n.1717-24T>A) c.317-24T>A c.1555-24T>A (n.1555-24T>A) n.236-24T>A n.1065A>T c.1720-24T>A (n.1720-24T>A) c.1624-24T>A (n.1624-24T>A) c.1450-24T>A (n.1450-24T>A) c.1672-24T>A (n.1672-24T>A) | |
| 4 | g.186288429T>C | CA442641272 | F11,F11-AS1 | c.1717-24T>C (n.1717-24T>C) c.317-24T>C c.1555-24T>C (n.1555-24T>C) n.236-24T>C n.1065A>G c.1720-24T>C (n.1720-24T>C) c.1624-24T>C (n.1624-24T>C) c.1450-24T>C (n.1450-24T>C) c.1672-24T>C (n.1672-24T>C) | |
| 4 | g.186288429T>G | CA442641274 | F11,F11-AS1 | c.1717-24T>G (n.1717-24T>G) c.317-24T>G c.1555-24T>G (n.1555-24T>G) n.236-24T>G n.1065A>C c.1720-24T>G (n.1720-24T>G) c.1624-24T>G (n.1624-24T>G) c.1450-24T>G (n.1450-24T>G) c.1672-24T>G (n.1672-24T>G) | |
| 4 | g.186288430T>A | CA442641275 | F11,F11-AS1 | c.1717-23T>A (n.1717-23T>A) c.317-23T>A c.1555-23T>A (n.1555-23T>A) n.236-23T>A n.1064A>T c.1720-23T>A (n.1720-23T>A) c.1624-23T>A (n.1624-23T>A) c.1450-23T>A (n.1450-23T>A) c.1672-23T>A (n.1672-23T>A) | |
| 4 | g.186288430T>C | CA442641276 | F11,F11-AS1 | c.1717-23T>C (n.1717-23T>C) c.317-23T>C c.1555-23T>C (n.1555-23T>C) n.236-23T>C n.1064A>G c.1720-23T>C (n.1720-23T>C) c.1624-23T>C (n.1624-23T>C) c.1450-23T>C (n.1450-23T>C) c.1672-23T>C (n.1672-23T>C) | |
| 4 | g.186288430T>G | CA442641277 | F11,F11-AS1 | c.1717-23T>G (n.1717-23T>G) c.317-23T>G c.1555-23T>G (n.1555-23T>G) n.236-23T>G n.1064A>C c.1720-23T>G (n.1720-23T>G) c.1624-23T>G (n.1624-23T>G) c.1450-23T>G (n.1450-23T>G) c.1672-23T>G (n.1672-23T>G) | |
| 4 | g.186288431T>A | CA442641278 | F11,F11-AS1 | c.1717-22T>A (n.1717-22T>A) c.317-22T>A c.1555-22T>A (n.1555-22T>A) n.236-22T>A n.1063A>T c.1720-22T>A (n.1720-22T>A) c.1624-22T>A (n.1624-22T>A) c.1450-22T>A (n.1450-22T>A) c.1672-22T>A (n.1672-22T>A) | |
| 4 | g.186288431T>C | CA442641279 | F11,F11-AS1 | c.1717-22T>C (n.1717-22T>C) c.317-22T>C c.1555-22T>C (n.1555-22T>C) n.236-22T>C n.1063A>G c.1720-22T>C (n.1720-22T>C) c.1624-22T>C (n.1624-22T>C) c.1450-22T>C (n.1450-22T>C) c.1672-22T>C (n.1672-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288431T>G | CA442641280 | F11,F11-AS1 | c.1717-22T>G (n.1717-22T>G) c.317-22T>G c.1555-22T>G (n.1555-22T>G) n.236-22T>G n.1063A>C c.1720-22T>G (n.1720-22T>G) c.1624-22T>G (n.1624-22T>G) c.1450-22T>G (n.1450-22T>G) c.1672-22T>G (n.1672-22T>G) | |
| 4 | g.186288431T= | CA1519939785 | F11,F11-AS1 | c.1717-22T= (n.1717-22T=) c.317-22T= c.1555-22T= (n.1555-22T=) n.236-22T= n.1063A= c.1720-22T= (n.1720-22T=) c.1624-22T= (n.1624-22T=) c.1450-22T= (n.1450-22T=) c.1672-22T= (n.1672-22T=) | |
| 4 | g.186288432T>A | CA442641281 | F11,F11-AS1 | c.1717-21T>A (n.1717-21T>A) c.317-21T>A c.1555-21T>A (n.1555-21T>A) n.236-21T>A n.1062A>T c.1720-21T>A (n.1720-21T>A) c.1624-21T>A (n.1624-21T>A) c.1450-21T>A (n.1450-21T>A) c.1672-21T>A (n.1672-21T>A) | |
| 4 | g.186288432T>C | CA442641282 | F11,F11-AS1 | c.1717-21T>C (n.1717-21T>C) c.317-21T>C c.1555-21T>C (n.1555-21T>C) n.236-21T>C n.1062A>G c.1720-21T>C (n.1720-21T>C) c.1624-21T>C (n.1624-21T>C) c.1450-21T>C (n.1450-21T>C) c.1672-21T>C (n.1672-21T>C) | |
| 4 | g.186288432T>G | CA442641283 | F11,F11-AS1 | c.1717-21T>G (n.1717-21T>G) c.317-21T>G c.1555-21T>G (n.1555-21T>G) n.236-21T>G n.1062A>C c.1720-21T>G (n.1720-21T>G) c.1624-21T>G (n.1624-21T>G) c.1450-21T>G (n.1450-21T>G) c.1672-21T>G (n.1672-21T>G) | |
| 4 | g.186288433C>A | CA442641285 | F11,F11-AS1 | c.1717-20C>A (n.1717-20C>A) c.317-20C>A c.1555-20C>A (n.1555-20C>A) n.236-20C>A n.1061G>T c.1720-20C>A (n.1720-20C>A) c.1624-20C>A (n.1624-20C>A) c.1450-20C>A (n.1450-20C>A) c.1672-20C>A (n.1672-20C>A) | |
| 4 | g.186288433C>G | CA442641286 | F11,F11-AS1 | c.1717-20C>G (n.1717-20C>G) c.317-20C>G c.1555-20C>G (n.1555-20C>G) n.236-20C>G n.1061G>C c.1720-20C>G (n.1720-20C>G) c.1624-20C>G (n.1624-20C>G) c.1450-20C>G (n.1450-20C>G) c.1672-20C>G (n.1672-20C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288433C>T | CA442641284 | F11,F11-AS1 | c.1717-20C>T (n.1717-20C>T) c.317-20C>T c.1555-20C>T (n.1555-20C>T) n.236-20C>T n.1061G>A c.1720-20C>T (n.1720-20C>T) c.1624-20C>T (n.1624-20C>T) c.1450-20C>T (n.1450-20C>T) c.1672-20C>T (n.1672-20C>T) | |
| 4 | g.186288434T>A | CA442641287 | F11,F11-AS1 | c.1717-19T>A (n.1717-19T>A) c.317-19T>A c.1555-19T>A (n.1555-19T>A) n.236-19T>A n.1060A>T c.1720-19T>A (n.1720-19T>A) c.1624-19T>A (n.1624-19T>A) c.1450-19T>A (n.1450-19T>A) c.1672-19T>A (n.1672-19T>A) | |
| 4 | g.186288434T>C | CA442641288 | F11,F11-AS1 | c.1717-19T>C (n.1717-19T>C) c.317-19T>C c.1555-19T>C (n.1555-19T>C) n.236-19T>C n.1060A>G c.1720-19T>C (n.1720-19T>C) c.1624-19T>C (n.1624-19T>C) c.1450-19T>C (n.1450-19T>C) c.1672-19T>C (n.1672-19T>C) | |
| 4 | g.186288434T>G | CA442641289 | F11,F11-AS1 | c.1717-19T>G (n.1717-19T>G) c.317-19T>G c.1555-19T>G (n.1555-19T>G) n.236-19T>G n.1060A>C c.1720-19T>G (n.1720-19T>G) c.1624-19T>G (n.1624-19T>G) c.1450-19T>G (n.1450-19T>G) c.1672-19T>G (n.1672-19T>G) | |
| 4 | g.186288435T>A | CA442641290 | F11,F11-AS1 | c.1717-18T>A (n.1717-18T>A) c.317-18T>A c.1555-18T>A (n.1555-18T>A) n.236-18T>A n.1059A>T c.1720-18T>A (n.1720-18T>A) c.1624-18T>A (n.1624-18T>A) c.1450-18T>A (n.1450-18T>A) c.1672-18T>A (n.1672-18T>A) | |
| 4 | g.186288435T>C | CA3164098 | F11,F11-AS1 | c.1717-18T>C (n.1717-18T>C) c.317-18T>C c.1555-18T>C (n.1555-18T>C) n.236-18T>C n.1059A>G c.1720-18T>C (n.1720-18T>C) c.1624-18T>C (n.1624-18T>C) c.1450-18T>C (n.1450-18T>C) c.1672-18T>C (n.1672-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |