| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186288359_186288361del | CA2672904022 | F11,F11-AS1 | c.1717-94_1717-92del (n.1717-94_1717-92del) c.317-94_317-92del c.1555-94_1555-92del (n.1555-94_1555-92del) n.236-94_236-92del n.1066+70_1066+72del c.1720-94_1720-92del (n.1720-94_1720-92del) c.1624-94_1624-92del (n.1624-94_1624-92del) c.1450-94_1450-92del (n.1450-94_1450-92del) c.1672-94_1672-92del (n.1672-94_1672-92del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288360C>A | CA2578250540 | F11,F11-AS1 | c.1717-93C>A (n.1717-93C>A) c.317-93C>A c.1555-93C>A (n.1555-93C>A) n.236-93C>A n.1066+68G>T c.1720-93C>A (n.1720-93C>A) c.1624-93C>A (n.1624-93C>A) c.1450-93C>A (n.1450-93C>A) c.1672-93C>A (n.1672-93C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288361A= | CA1519939759 | F11,F11-AS1 | c.1717-92A= (n.1717-92A=) c.317-92A= c.1555-92A= (n.1555-92A=) n.236-92A= n.1066+67T= c.1720-92A= (n.1720-92A=) c.1624-92A= (n.1624-92A=) c.1450-92A= (n.1450-92A=) c.1672-92A= (n.1672-92A=) | |
| 4 | g.186288361A>G | CA557396135 | F11,F11-AS1 | c.1717-92A>G (n.1717-92A>G) c.317-92A>G c.1555-92A>G (n.1555-92A>G) n.236-92A>G n.1066+67T>C c.1720-92A>G (n.1720-92A>G) c.1624-92A>G (n.1624-92A>G) c.1450-92A>G (n.1450-92A>G) c.1672-92A>G (n.1672-92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288361A>T | CA1071927946 | F11,F11-AS1 | c.1717-92A>T (n.1717-92A>T) c.317-92A>T c.1555-92A>T (n.1555-92A>T) n.236-92A>T n.1066+67T>A c.1720-92A>T (n.1720-92A>T) c.1624-92A>T (n.1624-92A>T) c.1450-92A>T (n.1450-92A>T) c.1672-92A>T (n.1672-92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288362T>C | CA112106004 | F11,F11-AS1 | c.1717-91T>C (n.1717-91T>C) c.317-91T>C c.1555-91T>C (n.1555-91T>C) n.236-91T>C n.1066+66A>G c.1720-91T>C (n.1720-91T>C) c.1624-91T>C (n.1624-91T>C) c.1450-91T>C (n.1450-91T>C) c.1672-91T>C (n.1672-91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288362T= | CA1519939760 | F11,F11-AS1 | c.1717-91T= (n.1717-91T=) c.317-91T= c.1555-91T= (n.1555-91T=) n.236-91T= n.1066+66A= c.1720-91T= (n.1720-91T=) c.1624-91T= (n.1624-91T=) c.1450-91T= (n.1450-91T=) c.1672-91T= (n.1672-91T=) | |
| 4 | g.186288367G>A | CA2672904025 | F11,F11-AS1 | c.1717-86G>A (n.1717-86G>A) c.317-86G>A c.1555-86G>A (n.1555-86G>A) n.236-86G>A n.1066+61C>T c.1720-86G>A (n.1720-86G>A) c.1624-86G>A (n.1624-86G>A) c.1450-86G>A (n.1450-86G>A) c.1672-86G>A (n.1672-86G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288367G>C | CA1519939762 | F11,F11-AS1 | c.1717-86G>C (n.1717-86G>C) c.317-86G>C c.1555-86G>C (n.1555-86G>C) n.236-86G>C n.1066+61C>G c.1720-86G>C (n.1720-86G>C) c.1624-86G>C (n.1624-86G>C) c.1450-86G>C (n.1450-86G>C) c.1672-86G>C (n.1672-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186288367G= | CA1519939761 | F11,F11-AS1 | c.1717-86G= (n.1717-86G=) c.317-86G= c.1555-86G= (n.1555-86G=) n.236-86G= n.1066+61C= c.1720-86G= (n.1720-86G=) c.1624-86G= (n.1624-86G=) c.1450-86G= (n.1450-86G=) c.1672-86G= (n.1672-86G=) | |
| 4 | g.186288369C= | CA1519939763 | F11,F11-AS1 | c.1717-84C= (n.1717-84C=) c.317-84C= c.1555-84C= (n.1555-84C=) n.236-84C= n.1066+59G= c.1720-84C= (n.1720-84C=) c.1624-84C= (n.1624-84C=) c.1450-84C= (n.1450-84C=) c.1672-84C= (n.1672-84C=) | |
| 4 | g.186288369C>T | CA112106007 | F11,F11-AS1 | c.1717-84C>T (n.1717-84C>T) c.317-84C>T c.1555-84C>T (n.1555-84C>T) n.236-84C>T n.1066+59G>A c.1720-84C>T (n.1720-84C>T) c.1624-84C>T (n.1624-84C>T) c.1450-84C>T (n.1450-84C>T) c.1672-84C>T (n.1672-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186288373dup | CA2672904026 | F11,F11-AS1 | c.1717-80dup (n.1717-80dup) c.317-80dup c.1555-80dup (n.1555-80dup) n.236-80dup n.1066+58dup c.1720-80dup (n.1720-80dup) c.1624-80dup (n.1624-80dup) c.1450-80dup (n.1450-80dup) c.1672-80dup (n.1672-80dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288375C>A | CA2672904027 | F11,F11-AS1 | c.1717-78C>A (n.1717-78C>A) c.317-78C>A c.1555-78C>A (n.1555-78C>A) n.236-78C>A n.1066+53G>T c.1720-78C>A (n.1720-78C>A) c.1624-78C>A (n.1624-78C>A) c.1450-78C>A (n.1450-78C>A) c.1672-78C>A (n.1672-78C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288375C>T | CA2578250541 | F11,F11-AS1 | c.1717-78C>T (n.1717-78C>T) c.317-78C>T c.1555-78C>T (n.1555-78C>T) n.236-78C>T n.1066+53G>A c.1720-78C>T (n.1720-78C>T) c.1624-78C>T (n.1624-78C>T) c.1450-78C>T (n.1450-78C>T) c.1672-78C>T (n.1672-78C>T) | |
| 4 | g.186288377G>T | CA2672904028 | F11,F11-AS1 | c.1717-76G>T (n.1717-76G>T) c.317-76G>T c.1555-76G>T (n.1555-76G>T) n.236-76G>T n.1066+51C>A c.1720-76G>T (n.1720-76G>T) c.1624-76G>T (n.1624-76G>T) c.1450-76G>T (n.1450-76G>T) c.1672-76G>T (n.1672-76G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288378C>A | CA1519939765 | F11,F11-AS1 | c.1717-75C>A (n.1717-75C>A) c.317-75C>A c.1555-75C>A (n.1555-75C>A) n.236-75C>A n.1066+50G>T c.1720-75C>A (n.1720-75C>A) c.1624-75C>A (n.1624-75C>A) c.1450-75C>A (n.1450-75C>A) c.1672-75C>A (n.1672-75C>A) | dbSNP |
| 4 | g.186288378C= | CA1519939764 | F11,F11-AS1 | c.1717-75C= (n.1717-75C=) c.317-75C= c.1555-75C= (n.1555-75C=) n.236-75C= n.1066+50G= c.1720-75C= (n.1720-75C=) c.1624-75C= (n.1624-75C=) c.1450-75C= (n.1450-75C=) c.1672-75C= (n.1672-75C=) | |
| 4 | g.186288380_186288384del | CA2672904029 | F11,F11-AS1 | c.1717-73_1717-69del (n.1717-73_1717-69del) c.317-73_317-69del c.1555-73_1555-69del (n.1555-73_1555-69del) n.236-73_236-69del n.1066+45_1066+49del c.1720-73_1720-69del (n.1720-73_1720-69del) c.1624-73_1624-69del (n.1624-73_1624-69del) c.1450-73_1450-69del (n.1450-73_1450-69del) c.1672-73_1672-69del (n.1672-73_1672-69del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288381G>A | CA2672904030 | F11,F11-AS1 | c.1717-72G>A (n.1717-72G>A) c.317-72G>A c.1555-72G>A (n.1555-72G>A) n.236-72G>A n.1066+47C>T c.1720-72G>A (n.1720-72G>A) c.1624-72G>A (n.1624-72G>A) c.1450-72G>A (n.1450-72G>A) c.1672-72G>A (n.1672-72G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288381G>T | CA2672904031 | F11,F11-AS1 | c.1717-72G>T (n.1717-72G>T) c.317-72G>T c.1555-72G>T (n.1555-72G>T) n.236-72G>T n.1066+47C>A c.1720-72G>T (n.1720-72G>T) c.1624-72G>T (n.1624-72G>T) c.1450-72G>T (n.1450-72G>T) c.1672-72G>T (n.1672-72G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288383G>A | CA2672904032 | F11,F11-AS1 | c.1717-70G>A (n.1717-70G>A) c.317-70G>A c.1555-70G>A (n.1555-70G>A) n.236-70G>A n.1066+45C>T c.1720-70G>A (n.1720-70G>A) c.1624-70G>A (n.1624-70G>A) c.1450-70G>A (n.1450-70G>A) c.1672-70G>A (n.1672-70G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288383G>C | CA2672904033 | F11,F11-AS1 | c.1717-70G>C (n.1717-70G>C) c.317-70G>C c.1555-70G>C (n.1555-70G>C) n.236-70G>C n.1066+45C>G c.1720-70G>C (n.1720-70G>C) c.1624-70G>C (n.1624-70G>C) c.1450-70G>C (n.1450-70G>C) c.1672-70G>C (n.1672-70G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288384C>T | CA2672904034 | F11,F11-AS1 | c.1717-69C>T (n.1717-69C>T) c.317-69C>T c.1555-69C>T (n.1555-69C>T) n.236-69C>T n.1066+44G>A c.1720-69C>T (n.1720-69C>T) c.1624-69C>T (n.1624-69C>T) c.1450-69C>T (n.1450-69C>T) c.1672-69C>T (n.1672-69C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288387G>A | CA2672904035 | F11,F11-AS1 | c.1717-66G>A (n.1717-66G>A) c.317-66G>A c.1555-66G>A (n.1555-66G>A) n.236-66G>A n.1066+41C>T c.1720-66G>A (n.1720-66G>A) c.1624-66G>A (n.1624-66G>A) c.1450-66G>A (n.1450-66G>A) c.1672-66G>A (n.1672-66G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288389T>A | CA1519939767 | F11,F11-AS1 | c.1717-64T>A (n.1717-64T>A) c.317-64T>A c.1555-64T>A (n.1555-64T>A) n.236-64T>A n.1066+39A>T c.1720-64T>A (n.1720-64T>A) c.1624-64T>A (n.1624-64T>A) c.1450-64T>A (n.1450-64T>A) c.1672-64T>A (n.1672-64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186288389T>C | CA2707967434 | F11,F11-AS1 | c.1717-64T>C (n.1717-64T>C) c.317-64T>C c.1555-64T>C (n.1555-64T>C) n.236-64T>C n.1066+39A>G c.1720-64T>C (n.1720-64T>C) c.1624-64T>C (n.1624-64T>C) c.1450-64T>C (n.1450-64T>C) c.1672-64T>C (n.1672-64T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186288389T= | CA1519939766 | F11,F11-AS1 | c.1717-64T= (n.1717-64T=) c.317-64T= c.1555-64T= (n.1555-64T=) n.236-64T= n.1066+39A= c.1720-64T= (n.1720-64T=) c.1624-64T= (n.1624-64T=) c.1450-64T= (n.1450-64T=) c.1672-64T= (n.1672-64T=) | |
| 4 | g.186288391T>C | CA112106011 | F11,F11-AS1 | c.1717-62T>C (n.1717-62T>C) c.317-62T>C c.1555-62T>C (n.1555-62T>C) n.236-62T>C n.1066+37A>G c.1720-62T>C (n.1720-62T>C) c.1624-62T>C (n.1624-62T>C) c.1450-62T>C (n.1450-62T>C) c.1672-62T>C (n.1672-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288391T= | CA1519939768 | F11,F11-AS1 | c.1717-62T= (n.1717-62T=) c.317-62T= c.1555-62T= (n.1555-62T=) n.236-62T= n.1066+37A= c.1720-62T= (n.1720-62T=) c.1624-62T= (n.1624-62T=) c.1450-62T= (n.1450-62T=) c.1672-62T= (n.1672-62T=) | |
| 4 | g.186288393C>G | CA2672904036 | F11,F11-AS1 | c.1717-60C>G (n.1717-60C>G) c.317-60C>G c.1555-60C>G (n.1555-60C>G) n.236-60C>G n.1066+35G>C c.1720-60C>G (n.1720-60C>G) c.1624-60C>G (n.1624-60C>G) c.1450-60C>G (n.1450-60C>G) c.1672-60C>G (n.1672-60C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288395del | CA2672904037 | F11,F11-AS1 | c.1717-58del (n.1717-58del) c.317-58del c.1555-58del (n.1555-58del) n.236-58del n.1066+33del c.1720-58del (n.1720-58del) c.1624-58del (n.1624-58del) c.1450-58del (n.1450-58del) c.1672-58del (n.1672-58del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288398G>C | CA112106013 | F11,F11-AS1 | c.1717-55G>C (n.1717-55G>C) c.317-55G>C c.1555-55G>C (n.1555-55G>C) n.236-55G>C n.1066+30C>G c.1720-55G>C (n.1720-55G>C) c.1624-55G>C (n.1624-55G>C) c.1450-55G>C (n.1450-55G>C) c.1672-55G>C (n.1672-55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186288398G= | CA1519939769 | F11,F11-AS1 | c.1717-55G= (n.1717-55G=) c.317-55G= c.1555-55G= (n.1555-55G=) n.236-55G= n.1066+30C= c.1720-55G= (n.1720-55G=) c.1624-55G= (n.1624-55G=) c.1450-55G= (n.1450-55G=) c.1672-55G= (n.1672-55G=) | |
| 4 | g.186288399A>T | CA2672904038 | F11,F11-AS1 | c.1717-54A>T (n.1717-54A>T) c.317-54A>T c.1555-54A>T (n.1555-54A>T) n.236-54A>T n.1066+29T>A c.1720-54A>T (n.1720-54A>T) c.1624-54A>T (n.1624-54A>T) c.1450-54A>T (n.1450-54A>T) c.1672-54A>T (n.1672-54A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288400T>A | CA1519939771 | F11,F11-AS1 | c.1717-53T>A (n.1717-53T>A) c.317-53T>A c.1555-53T>A (n.1555-53T>A) n.236-53T>A n.1066+28A>T c.1720-53T>A (n.1720-53T>A) c.1624-53T>A (n.1624-53T>A) c.1450-53T>A (n.1450-53T>A) c.1672-53T>A (n.1672-53T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186288400T>C | CA112106019 | F11,F11-AS1 | c.1717-53T>C (n.1717-53T>C) c.317-53T>C c.1555-53T>C (n.1555-53T>C) n.236-53T>C n.1066+28A>G c.1720-53T>C (n.1720-53T>C) c.1624-53T>C (n.1624-53T>C) c.1450-53T>C (n.1450-53T>C) c.1672-53T>C (n.1672-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288400T= | CA1519939770 | F11,F11-AS1 | c.1717-53T= (n.1717-53T=) c.317-53T= c.1555-53T= (n.1555-53T=) n.236-53T= n.1066+28A= c.1720-53T= (n.1720-53T=) c.1624-53T= (n.1624-53T=) c.1450-53T= (n.1450-53T=) c.1672-53T= (n.1672-53T=) | |
| 4 | g.186288401G>A | CA2672904039 | F11,F11-AS1 | c.1717-52G>A (n.1717-52G>A) c.317-52G>A c.1555-52G>A (n.1555-52G>A) n.236-52G>A n.1066+27C>T c.1720-52G>A (n.1720-52G>A) c.1624-52G>A (n.1624-52G>A) c.1450-52G>A (n.1450-52G>A) c.1672-52G>A (n.1672-52G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288401G>C | CA2578250542 | F11,F11-AS1 | c.1717-52G>C (n.1717-52G>C) c.317-52G>C c.1555-52G>C (n.1555-52G>C) n.236-52G>C n.1066+27C>G c.1720-52G>C (n.1720-52G>C) c.1624-52G>C (n.1624-52G>C) c.1450-52G>C (n.1450-52G>C) c.1672-52G>C (n.1672-52G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288402G>A | CA557396136 | F11,F11-AS1 | c.1717-51G>A (n.1717-51G>A) c.317-51G>A c.1555-51G>A (n.1555-51G>A) n.236-51G>A n.1066+26C>T c.1720-51G>A (n.1720-51G>A) c.1624-51G>A (n.1624-51G>A) c.1450-51G>A (n.1450-51G>A) c.1672-51G>A (n.1672-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288402G= | CA1519939772 | F11,F11-AS1 | c.1717-51G= (n.1717-51G=) c.317-51G= c.1555-51G= (n.1555-51G=) n.236-51G= n.1066+26C= c.1720-51G= (n.1720-51G=) c.1624-51G= (n.1624-51G=) c.1450-51G= (n.1450-51G=) c.1672-51G= (n.1672-51G=) | |
| 4 | g.186288405A= | CA1519939773 | F11,F11-AS1 | c.1717-48A= (n.1717-48A=) c.317-48A= c.1555-48A= (n.1555-48A=) n.236-48A= n.1066+23T= c.1720-48A= (n.1720-48A=) c.1624-48A= (n.1624-48A=) c.1450-48A= (n.1450-48A=) c.1672-48A= (n.1672-48A=) | |
| 4 | g.186288405A>C | CA557396137 | F11,F11-AS1 | c.1717-48A>C (n.1717-48A>C) c.317-48A>C c.1555-48A>C (n.1555-48A>C) n.236-48A>C n.1066+23T>G c.1720-48A>C (n.1720-48A>C) c.1624-48A>C (n.1624-48A>C) c.1450-48A>C (n.1450-48A>C) c.1672-48A>C (n.1672-48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288405A>G | CA3164090 | F11,F11-AS1 | c.1717-48A>G (n.1717-48A>G) c.317-48A>G c.1555-48A>G (n.1555-48A>G) n.236-48A>G n.1066+23T>C c.1720-48A>G (n.1720-48A>G) c.1624-48A>G (n.1624-48A>G) c.1450-48A>G (n.1450-48A>G) c.1672-48A>G (n.1672-48A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288405A>T | CA557396138 | F11,F11-AS1 | c.1717-48A>T (n.1717-48A>T) c.317-48A>T c.1555-48A>T (n.1555-48A>T) n.236-48A>T n.1066+23T>A c.1720-48A>T (n.1720-48A>T) c.1624-48A>T (n.1624-48A>T) c.1450-48A>T (n.1450-48A>T) c.1672-48A>T (n.1672-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288407C>A | CA2578250543 | F11,F11-AS1 | c.1717-46C>A (n.1717-46C>A) c.317-46C>A c.1555-46C>A (n.1555-46C>A) n.236-46C>A n.1066+21G>T c.1720-46C>A (n.1720-46C>A) c.1624-46C>A (n.1624-46C>A) c.1450-46C>A (n.1450-46C>A) c.1672-46C>A (n.1672-46C>A) | |
| 4 | g.186288407C= | CA1519939774 | F11,F11-AS1 | c.1717-46C= (n.1717-46C=) c.317-46C= c.1555-46C= (n.1555-46C=) n.236-46C= n.1066+21G= c.1720-46C= (n.1720-46C=) c.1624-46C= (n.1624-46C=) c.1450-46C= (n.1450-46C=) c.1672-46C= (n.1672-46C=) | |
| 4 | g.186288407C>T | CA112106060 | F11,F11-AS1 | c.1717-46C>T (n.1717-46C>T) c.317-46C>T c.1555-46C>T (n.1555-46C>T) n.236-46C>T n.1066+21G>A c.1720-46C>T (n.1720-46C>T) c.1624-46C>T (n.1624-46C>T) c.1450-46C>T (n.1450-46C>T) c.1672-46C>T (n.1672-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186288408G>A | CA3164091 | F11,F11-AS1 | c.1717-45G>A (n.1717-45G>A) c.317-45G>A c.1555-45G>A (n.1555-45G>A) n.236-45G>A n.1066+20C>T c.1720-45G>A (n.1720-45G>A) c.1624-45G>A (n.1624-45G>A) c.1450-45G>A (n.1450-45G>A) c.1672-45G>A (n.1672-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |