| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186288338_186288342del | CA2708194095 | F11,F11-AS1 | c.1717-115_1717-111del (n.1717-115_1717-111del) c.317-115_317-111del c.1555-115_1555-111del (n.1555-115_1555-111del) n.236-115_236-111del n.1066+87_1066+91del c.1720-115_1720-111del (n.1720-115_1720-111del) c.1624-115_1624-111del (n.1624-115_1624-111del) c.1450-115_1450-111del (n.1450-115_1450-111del) c.1672-115_1672-111del (n.1672-115_1672-111del) | dbSNP |
| 4 | g.186288339T>G | CA112105981 | F11,F11-AS1 | c.1717-114T>G (n.1717-114T>G) c.317-114T>G c.1555-114T>G (n.1555-114T>G) n.236-114T>G n.1066+89A>C c.1720-114T>G (n.1720-114T>G) c.1624-114T>G (n.1624-114T>G) c.1450-114T>G (n.1450-114T>G) c.1672-114T>G (n.1672-114T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186288339T= | CA1519939752 | F11,F11-AS1 | c.1717-114T= (n.1717-114T=) c.317-114T= c.1555-114T= (n.1555-114T=) n.236-114T= n.1066+89A= c.1720-114T= (n.1720-114T=) c.1624-114T= (n.1624-114T=) c.1450-114T= (n.1450-114T=) c.1672-114T= (n.1672-114T=) | |
| 4 | g.186288340A>G | CA2672904009 | F11,F11-AS1 | c.1717-113A>G (n.1717-113A>G) c.317-113A>G c.1555-113A>G (n.1555-113A>G) n.236-113A>G n.1066+88T>C c.1720-113A>G (n.1720-113A>G) c.1624-113A>G (n.1624-113A>G) c.1450-113A>G (n.1450-113A>G) c.1672-113A>G (n.1672-113A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288341T>C | CA2672904010 | F11,F11-AS1 | c.1717-112T>C (n.1717-112T>C) c.317-112T>C c.1555-112T>C (n.1555-112T>C) n.236-112T>C n.1066+87A>G c.1720-112T>C (n.1720-112T>C) c.1624-112T>C (n.1624-112T>C) c.1450-112T>C (n.1450-112T>C) c.1672-112T>C (n.1672-112T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288343T>C | CA557396134 | F11,F11-AS1 | c.1717-110T>C (n.1717-110T>C) c.317-110T>C c.1555-110T>C (n.1555-110T>C) n.236-110T>C n.1066+85A>G c.1720-110T>C (n.1720-110T>C) c.1624-110T>C (n.1624-110T>C) c.1450-110T>C (n.1450-110T>C) c.1672-110T>C (n.1672-110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288343T= | CA1519939753 | F11,F11-AS1 | c.1717-110T= (n.1717-110T=) c.317-110T= c.1555-110T= (n.1555-110T=) n.236-110T= n.1066+85A= c.1720-110T= (n.1720-110T=) c.1624-110T= (n.1624-110T=) c.1450-110T= (n.1450-110T=) c.1672-110T= (n.1672-110T=) | |
| 4 | g.186288345A= | CA1519939754 | F11,F11-AS1 | c.1717-108A= (n.1717-108A=) c.317-108A= c.1555-108A= (n.1555-108A=) n.236-108A= n.1066+83T= c.1720-108A= (n.1720-108A=) c.1624-108A= (n.1624-108A=) c.1450-108A= (n.1450-108A=) c.1672-108A= (n.1672-108A=) | |
| 4 | g.186288345A>G | CA112106000 | F11,F11-AS1 | c.1717-108A>G (n.1717-108A>G) c.317-108A>G c.1555-108A>G (n.1555-108A>G) n.236-108A>G n.1066+83T>C c.1720-108A>G (n.1720-108A>G) c.1624-108A>G (n.1624-108A>G) c.1450-108A>G (n.1450-108A>G) c.1672-108A>G (n.1672-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288345A>T | CA2672904012 | F11,F11-AS1 | c.1717-108A>T (n.1717-108A>T) c.317-108A>T c.1555-108A>T (n.1555-108A>T) n.236-108A>T n.1066+83T>A c.1720-108A>T (n.1720-108A>T) c.1624-108A>T (n.1624-108A>T) c.1450-108A>T (n.1450-108A>T) c.1672-108A>T (n.1672-108A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288346dup | CA2672904011 | F11,F11-AS1 | c.1717-107dup (n.1717-107dup) c.317-107dup c.1555-107dup (n.1555-107dup) n.236-107dup n.1066+83dup c.1720-107dup (n.1720-107dup) c.1624-107dup (n.1624-107dup) c.1450-107dup (n.1450-107dup) c.1672-107dup (n.1672-107dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288346A>G | CA2672904013 | F11,F11-AS1 | c.1717-107A>G (n.1717-107A>G) c.317-107A>G c.1555-107A>G (n.1555-107A>G) n.236-107A>G n.1066+82T>C c.1720-107A>G (n.1720-107A>G) c.1624-107A>G (n.1624-107A>G) c.1450-107A>G (n.1450-107A>G) c.1672-107A>G (n.1672-107A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288348G>A | CA2672904014 | F11,F11-AS1 | c.1717-105G>A (n.1717-105G>A) c.317-105G>A c.1555-105G>A (n.1555-105G>A) n.236-105G>A n.1066+80C>T c.1720-105G>A (n.1720-105G>A) c.1624-105G>A (n.1624-105G>A) c.1450-105G>A (n.1450-105G>A) c.1672-105G>A (n.1672-105G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288349G>A | CA792317474 | F11,F11-AS1 | c.1717-104G>A (n.1717-104G>A) c.317-104G>A c.1555-104G>A (n.1555-104G>A) n.236-104G>A n.1066+79C>T c.1720-104G>A (n.1720-104G>A) c.1624-104G>A (n.1624-104G>A) c.1450-104G>A (n.1450-104G>A) c.1672-104G>A (n.1672-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288349G>C | CA2672904015 | F11,F11-AS1 | c.1717-104G>C (n.1717-104G>C) c.317-104G>C c.1555-104G>C (n.1555-104G>C) n.236-104G>C n.1066+79C>G c.1720-104G>C (n.1720-104G>C) c.1624-104G>C (n.1624-104G>C) c.1450-104G>C (n.1450-104G>C) c.1672-104G>C (n.1672-104G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288349G= | CA1519939755 | F11,F11-AS1 | c.1717-104G= (n.1717-104G=) c.317-104G= c.1555-104G= (n.1555-104G=) n.236-104G= n.1066+79C= c.1720-104G= (n.1720-104G=) c.1624-104G= (n.1624-104G=) c.1450-104G= (n.1450-104G=) c.1672-104G= (n.1672-104G=) | |
| 4 | g.186288349G>T | CA2672904016 | F11,F11-AS1 | c.1717-104G>T (n.1717-104G>T) c.317-104G>T c.1555-104G>T (n.1555-104G>T) n.236-104G>T n.1066+79C>A c.1720-104G>T (n.1720-104G>T) c.1624-104G>T (n.1624-104G>T) c.1450-104G>T (n.1450-104G>T) c.1672-104G>T (n.1672-104G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288350G>T | CA2672904017 | F11,F11-AS1 | c.1717-103G>T (n.1717-103G>T) c.317-103G>T c.1555-103G>T (n.1555-103G>T) n.236-103G>T n.1066+78C>A c.1720-103G>T (n.1720-103G>T) c.1624-103G>T (n.1624-103G>T) c.1450-103G>T (n.1450-103G>T) c.1672-103G>T (n.1672-103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186288351C>A | CA2672904019 | F11,F11-AS1 | c.1717-102C>A (n.1717-102C>A) c.317-102C>A c.1555-102C>A (n.1555-102C>A) n.236-102C>A n.1066+77G>T c.1720-102C>A (n.1720-102C>A) c.1624-102C>A (n.1624-102C>A) c.1450-102C>A (n.1450-102C>A) c.1672-102C>A (n.1672-102C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288351C= | CA1519939756 | F11,F11-AS1 | c.1717-102C= (n.1717-102C=) c.317-102C= c.1555-102C= (n.1555-102C=) n.236-102C= n.1066+77G= c.1720-102C= (n.1720-102C=) c.1624-102C= (n.1624-102C=) c.1450-102C= (n.1450-102C=) c.1672-102C= (n.1672-102C=) | |
| 4 | g.186288351C>T | CA1519939757 | F11,F11-AS1 | c.1717-102C>T (n.1717-102C>T) c.317-102C>T c.1555-102C>T (n.1555-102C>T) n.236-102C>T n.1066+77G>A c.1720-102C>T (n.1720-102C>T) c.1624-102C>T (n.1624-102C>T) c.1450-102C>T (n.1450-102C>T) c.1672-102C>T (n.1672-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186288352del | CA2672904018 | F11,F11-AS1 | c.1717-101del (n.1717-101del) c.317-101del c.1555-101del (n.1555-101del) n.236-101del n.1066+77del c.1720-101del (n.1720-101del) c.1624-101del (n.1624-101del) c.1450-101del (n.1450-101del) c.1672-101del (n.1672-101del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288352C>A | CA2672904020 | F11,F11-AS1 | c.1717-101C>A (n.1717-101C>A) c.317-101C>A c.1555-101C>A (n.1555-101C>A) n.236-101C>A n.1066+76G>T c.1720-101C>A (n.1720-101C>A) c.1624-101C>A (n.1624-101C>A) c.1450-101C>A (n.1450-101C>A) c.1672-101C>A (n.1672-101C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288352C>T | CA2672904021 | F11,F11-AS1 | c.1717-101C>T (n.1717-101C>T) c.317-101C>T c.1555-101C>T (n.1555-101C>T) n.236-101C>T n.1066+76G>A c.1720-101C>T (n.1720-101C>T) c.1624-101C>T (n.1624-101C>T) c.1450-101C>T (n.1450-101C>T) c.1672-101C>T (n.1672-101C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288356A>G | CA2672904023 | F11,F11-AS1 | c.1717-97A>G (n.1717-97A>G) c.317-97A>G c.1555-97A>G (n.1555-97A>G) n.236-97A>G n.1066+72T>C c.1720-97A>G (n.1720-97A>G) c.1624-97A>G (n.1624-97A>G) c.1450-97A>G (n.1450-97A>G) c.1672-97A>G (n.1672-97A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288356A>T | CA2578250538 | F11,F11-AS1 | c.1717-97A>T (n.1717-97A>T) c.317-97A>T c.1555-97A>T (n.1555-97A>T) n.236-97A>T n.1066+72T>A c.1720-97A>T (n.1720-97A>T) c.1624-97A>T (n.1624-97A>T) c.1450-97A>T (n.1450-97A>T) c.1672-97A>T (n.1672-97A>T) | |
| 4 | g.186288359_186288361del | CA2672904022 | F11,F11-AS1 | c.1717-94_1717-92del (n.1717-94_1717-92del) c.317-94_317-92del c.1555-94_1555-92del (n.1555-94_1555-92del) n.236-94_236-92del n.1066+70_1066+72del c.1720-94_1720-92del (n.1720-94_1720-92del) c.1624-94_1624-92del (n.1624-94_1624-92del) c.1450-94_1450-92del (n.1450-94_1450-92del) c.1672-94_1672-92del (n.1672-94_1672-92del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288357C>A | CA2672904024 | F11,F11-AS1 | c.1717-96C>A (n.1717-96C>A) c.317-96C>A c.1555-96C>A (n.1555-96C>A) n.236-96C>A n.1066+71G>T c.1720-96C>A (n.1720-96C>A) c.1624-96C>A (n.1624-96C>A) c.1450-96C>A (n.1450-96C>A) c.1672-96C>A (n.1672-96C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288357C= | CA1519939758 | F11,F11-AS1 | c.1717-96C= (n.1717-96C=) c.317-96C= c.1555-96C= (n.1555-96C=) n.236-96C= n.1066+71G= c.1720-96C= (n.1720-96C=) c.1624-96C= (n.1624-96C=) c.1450-96C= (n.1450-96C=) c.1672-96C= (n.1672-96C=) | |
| 4 | g.186288357C>T | CA1071927944 | F11,F11-AS1 | c.1717-96C>T (n.1717-96C>T) c.317-96C>T c.1555-96C>T (n.1555-96C>T) n.236-96C>T n.1066+71G>A c.1720-96C>T (n.1720-96C>T) c.1624-96C>T (n.1624-96C>T) c.1450-96C>T (n.1450-96C>T) c.1672-96C>T (n.1672-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288358A>G | CA2578250539 | F11,F11-AS1 | c.1717-95A>G (n.1717-95A>G) c.317-95A>G c.1555-95A>G (n.1555-95A>G) n.236-95A>G n.1066+70T>C c.1720-95A>G (n.1720-95A>G) c.1624-95A>G (n.1624-95A>G) c.1450-95A>G (n.1450-95A>G) c.1672-95A>G (n.1672-95A>G) | |
| 4 | g.186288360C>A | CA2578250540 | F11,F11-AS1 | c.1717-93C>A (n.1717-93C>A) c.317-93C>A c.1555-93C>A (n.1555-93C>A) n.236-93C>A n.1066+68G>T c.1720-93C>A (n.1720-93C>A) c.1624-93C>A (n.1624-93C>A) c.1450-93C>A (n.1450-93C>A) c.1672-93C>A (n.1672-93C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288361A= | CA1519939759 | F11,F11-AS1 | c.1717-92A= (n.1717-92A=) c.317-92A= c.1555-92A= (n.1555-92A=) n.236-92A= n.1066+67T= c.1720-92A= (n.1720-92A=) c.1624-92A= (n.1624-92A=) c.1450-92A= (n.1450-92A=) c.1672-92A= (n.1672-92A=) | |
| 4 | g.186288361A>G | CA557396135 | F11,F11-AS1 | c.1717-92A>G (n.1717-92A>G) c.317-92A>G c.1555-92A>G (n.1555-92A>G) n.236-92A>G n.1066+67T>C c.1720-92A>G (n.1720-92A>G) c.1624-92A>G (n.1624-92A>G) c.1450-92A>G (n.1450-92A>G) c.1672-92A>G (n.1672-92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288361A>T | CA1071927946 | F11,F11-AS1 | c.1717-92A>T (n.1717-92A>T) c.317-92A>T c.1555-92A>T (n.1555-92A>T) n.236-92A>T n.1066+67T>A c.1720-92A>T (n.1720-92A>T) c.1624-92A>T (n.1624-92A>T) c.1450-92A>T (n.1450-92A>T) c.1672-92A>T (n.1672-92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288362T>C | CA112106004 | F11,F11-AS1 | c.1717-91T>C (n.1717-91T>C) c.317-91T>C c.1555-91T>C (n.1555-91T>C) n.236-91T>C n.1066+66A>G c.1720-91T>C (n.1720-91T>C) c.1624-91T>C (n.1624-91T>C) c.1450-91T>C (n.1450-91T>C) c.1672-91T>C (n.1672-91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186288362T= | CA1519939760 | F11,F11-AS1 | c.1717-91T= (n.1717-91T=) c.317-91T= c.1555-91T= (n.1555-91T=) n.236-91T= n.1066+66A= c.1720-91T= (n.1720-91T=) c.1624-91T= (n.1624-91T=) c.1450-91T= (n.1450-91T=) c.1672-91T= (n.1672-91T=) | |
| 4 | g.186288367G>A | CA2672904025 | F11,F11-AS1 | c.1717-86G>A (n.1717-86G>A) c.317-86G>A c.1555-86G>A (n.1555-86G>A) n.236-86G>A n.1066+61C>T c.1720-86G>A (n.1720-86G>A) c.1624-86G>A (n.1624-86G>A) c.1450-86G>A (n.1450-86G>A) c.1672-86G>A (n.1672-86G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288367G>C | CA1519939762 | F11,F11-AS1 | c.1717-86G>C (n.1717-86G>C) c.317-86G>C c.1555-86G>C (n.1555-86G>C) n.236-86G>C n.1066+61C>G c.1720-86G>C (n.1720-86G>C) c.1624-86G>C (n.1624-86G>C) c.1450-86G>C (n.1450-86G>C) c.1672-86G>C (n.1672-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186288367G= | CA1519939761 | F11,F11-AS1 | c.1717-86G= (n.1717-86G=) c.317-86G= c.1555-86G= (n.1555-86G=) n.236-86G= n.1066+61C= c.1720-86G= (n.1720-86G=) c.1624-86G= (n.1624-86G=) c.1450-86G= (n.1450-86G=) c.1672-86G= (n.1672-86G=) | |
| 4 | g.186288369C= | CA1519939763 | F11,F11-AS1 | c.1717-84C= (n.1717-84C=) c.317-84C= c.1555-84C= (n.1555-84C=) n.236-84C= n.1066+59G= c.1720-84C= (n.1720-84C=) c.1624-84C= (n.1624-84C=) c.1450-84C= (n.1450-84C=) c.1672-84C= (n.1672-84C=) | |
| 4 | g.186288369C>T | CA112106007 | F11,F11-AS1 | c.1717-84C>T (n.1717-84C>T) c.317-84C>T c.1555-84C>T (n.1555-84C>T) n.236-84C>T n.1066+59G>A c.1720-84C>T (n.1720-84C>T) c.1624-84C>T (n.1624-84C>T) c.1450-84C>T (n.1450-84C>T) c.1672-84C>T (n.1672-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186288373dup | CA2672904026 | F11,F11-AS1 | c.1717-80dup (n.1717-80dup) c.317-80dup c.1555-80dup (n.1555-80dup) n.236-80dup n.1066+58dup c.1720-80dup (n.1720-80dup) c.1624-80dup (n.1624-80dup) c.1450-80dup (n.1450-80dup) c.1672-80dup (n.1672-80dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288375C>A | CA2672904027 | F11,F11-AS1 | c.1717-78C>A (n.1717-78C>A) c.317-78C>A c.1555-78C>A (n.1555-78C>A) n.236-78C>A n.1066+53G>T c.1720-78C>A (n.1720-78C>A) c.1624-78C>A (n.1624-78C>A) c.1450-78C>A (n.1450-78C>A) c.1672-78C>A (n.1672-78C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288375C>T | CA2578250541 | F11,F11-AS1 | c.1717-78C>T (n.1717-78C>T) c.317-78C>T c.1555-78C>T (n.1555-78C>T) n.236-78C>T n.1066+53G>A c.1720-78C>T (n.1720-78C>T) c.1624-78C>T (n.1624-78C>T) c.1450-78C>T (n.1450-78C>T) c.1672-78C>T (n.1672-78C>T) | |
| 4 | g.186288377G>T | CA2672904028 | F11,F11-AS1 | c.1717-76G>T (n.1717-76G>T) c.317-76G>T c.1555-76G>T (n.1555-76G>T) n.236-76G>T n.1066+51C>A c.1720-76G>T (n.1720-76G>T) c.1624-76G>T (n.1624-76G>T) c.1450-76G>T (n.1450-76G>T) c.1672-76G>T (n.1672-76G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288378C>A | CA1519939765 | F11,F11-AS1 | c.1717-75C>A (n.1717-75C>A) c.317-75C>A c.1555-75C>A (n.1555-75C>A) n.236-75C>A n.1066+50G>T c.1720-75C>A (n.1720-75C>A) c.1624-75C>A (n.1624-75C>A) c.1450-75C>A (n.1450-75C>A) c.1672-75C>A (n.1672-75C>A) | dbSNP |
| 4 | g.186288378C= | CA1519939764 | F11,F11-AS1 | c.1717-75C= (n.1717-75C=) c.317-75C= c.1555-75C= (n.1555-75C=) n.236-75C= n.1066+50G= c.1720-75C= (n.1720-75C=) c.1624-75C= (n.1624-75C=) c.1450-75C= (n.1450-75C=) c.1672-75C= (n.1672-75C=) | |
| 4 | g.186288380_186288384del | CA2672904029 | F11,F11-AS1 | c.1717-73_1717-69del (n.1717-73_1717-69del) c.317-73_317-69del c.1555-73_1555-69del (n.1555-73_1555-69del) n.236-73_236-69del n.1066+45_1066+49del c.1720-73_1720-69del (n.1720-73_1720-69del) c.1624-73_1624-69del (n.1624-73_1624-69del) c.1450-73_1450-69del (n.1450-73_1450-69del) c.1672-73_1672-69del (n.1672-73_1672-69del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186288381G>A | CA2672904030 | F11,F11-AS1 | c.1717-72G>A (n.1717-72G>A) c.317-72G>A c.1555-72G>A (n.1555-72G>A) n.236-72G>A n.1066+47C>T c.1720-72G>A (n.1720-72G>A) c.1624-72G>A (n.1624-72G>A) c.1450-72G>A (n.1450-72G>A) c.1672-72G>A (n.1672-72G>A) | gnomAD v4 |