Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.236-160G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.317-159C>T
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n.236-159C>T
n.1066+134G>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288295A>TCA2672903988F11,F11-AS1c.1717-158A>T (n.1717-158A>T)
c.317-158A>T
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n.236-158A>T
n.1066+133T>A
c.1720-158A>T (n.1720-158A>T)
c.1624-158A>T (n.1624-158A>T)
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c.1672-158A>T (n.1672-158A>T)
gnomAD v4
4g.186288298G>CCA792317453F11,F11-AS1c.1717-155G>C (n.1717-155G>C)
c.317-155G>C
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n.236-155G>C
n.1066+130C>G
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c.1624-155G>C (n.1624-155G>C)
c.1450-155G>C (n.1450-155G>C)
c.1672-155G>C (n.1672-155G>C)
dbSNP
4g.186288298G=CA1519939730F11,F11-AS1c.1717-155G= (n.1717-155G=)
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n.236-155G=
n.1066+130C=
c.1720-155G= (n.1720-155G=)
c.1624-155G= (n.1624-155G=)
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c.1672-155G= (n.1672-155G=)
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n.236-154A=
n.1066+129T=
c.1720-154A= (n.1720-154A=)
c.1624-154A= (n.1624-154A=)
c.1450-154A= (n.1450-154A=)
c.1672-154A= (n.1672-154A=)
4g.186288299A>GCA112105959F11,F11-AS1c.1717-154A>G (n.1717-154A>G)
c.317-154A>G
c.1555-154A>G (n.1555-154A>G)
n.236-154A>G
n.1066+129T>C
c.1720-154A>G (n.1720-154A>G)
c.1624-154A>G (n.1624-154A>G)
c.1450-154A>G (n.1450-154A>G)
c.1672-154A>G (n.1672-154A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186288300G>ACA2672903990F11,F11-AS1c.1717-153G>A (n.1717-153G>A)
c.317-153G>A
c.1555-153G>A (n.1555-153G>A)
n.236-153G>A
n.1066+128C>T
c.1720-153G>A (n.1720-153G>A)
c.1624-153G>A (n.1624-153G>A)
c.1450-153G>A (n.1450-153G>A)
c.1672-153G>A (n.1672-153G>A)
gnomAD v4
4g.186288300G>TCA2672903989F11,F11-AS1c.1717-153G>T (n.1717-153G>T)
c.317-153G>T
c.1555-153G>T (n.1555-153G>T)
n.236-153G>T
n.1066+128C>A
c.1720-153G>T (n.1720-153G>T)
c.1624-153G>T (n.1624-153G>T)
c.1450-153G>T (n.1450-153G>T)
c.1672-153G>T (n.1672-153G>T)
gnomAD v4
4g.186288302T>CCA1519939733F11,F11-AS1c.1717-151T>C (n.1717-151T>C)
c.317-151T>C
c.1555-151T>C (n.1555-151T>C)
n.236-151T>C
n.1066+126A>G
c.1720-151T>C (n.1720-151T>C)
c.1624-151T>C (n.1624-151T>C)
c.1450-151T>C (n.1450-151T>C)
c.1672-151T>C (n.1672-151T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186288302T=CA1519939732F11,F11-AS1c.1717-151T= (n.1717-151T=)
c.317-151T=
c.1555-151T= (n.1555-151T=)
n.236-151T=
n.1066+126A=
c.1720-151T= (n.1720-151T=)
c.1624-151T= (n.1624-151T=)
c.1450-151T= (n.1450-151T=)
c.1672-151T= (n.1672-151T=)
4g.186288303T>ACA792317455F11,F11-AS1c.1717-150T>A (n.1717-150T>A)
c.317-150T>A
c.1555-150T>A (n.1555-150T>A)
n.236-150T>A
n.1066+125A>T
c.1720-150T>A (n.1720-150T>A)
c.1624-150T>A (n.1624-150T>A)
c.1450-150T>A (n.1450-150T>A)
c.1672-150T>A (n.1672-150T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288303T=CA1519939734F11,F11-AS1c.1717-150T= (n.1717-150T=)
c.317-150T=
c.1555-150T= (n.1555-150T=)
n.236-150T=
n.1066+125A=
c.1720-150T= (n.1720-150T=)
c.1624-150T= (n.1624-150T=)
c.1450-150T= (n.1450-150T=)
c.1672-150T= (n.1672-150T=)
4g.186288305_186288308delCA2542437235F11,F11-AS1c.1717-148_1717-145del (n.1717-148_1717-145del)
c.317-148_317-145del
c.1555-148_1555-145del (n.1555-148_1555-145del)
n.236-148_236-145del
n.1066+122_1066+125del
c.1720-148_1720-145del (n.1720-148_1720-145del)
c.1624-148_1624-145del (n.1624-148_1624-145del)
c.1450-148_1450-145del (n.1450-148_1450-145del)
c.1672-148_1672-145del (n.1672-148_1672-145del)
4g.186288304G>ACA2672903991F11,F11-AS1c.1717-149G>A (n.1717-149G>A)
c.317-149G>A
c.1555-149G>A (n.1555-149G>A)
n.236-149G>A
n.1066+124C>T
c.1720-149G>A (n.1720-149G>A)
c.1624-149G>A (n.1624-149G>A)
c.1450-149G>A (n.1450-149G>A)
c.1672-149G>A (n.1672-149G>A)
gnomAD v4
4g.186288304G>TCA2672903992F11,F11-AS1c.1717-149G>T (n.1717-149G>T)
c.317-149G>T
c.1555-149G>T (n.1555-149G>T)
n.236-149G>T
n.1066+124C>A
c.1720-149G>T (n.1720-149G>T)
c.1624-149G>T (n.1624-149G>T)
c.1450-149G>T (n.1450-149G>T)
c.1672-149G>T (n.1672-149G>T)
gnomAD v4
4g.186288305A=CA1519939735F11,F11-AS1c.1717-148A= (n.1717-148A=)
c.317-148A=
c.1555-148A= (n.1555-148A=)
n.236-148A=
n.1066+123T=
c.1720-148A= (n.1720-148A=)
c.1624-148A= (n.1624-148A=)
c.1450-148A= (n.1450-148A=)
c.1672-148A= (n.1672-148A=)
4g.186288305A>TCA792317457F11,F11-AS1c.1717-148A>T (n.1717-148A>T)
c.317-148A>T
c.1555-148A>T (n.1555-148A>T)
n.236-148A>T
n.1066+123T>A
c.1720-148A>T (n.1720-148A>T)
c.1624-148A>T (n.1624-148A>T)
c.1450-148A>T (n.1450-148A>T)
c.1672-148A>T (n.1672-148A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288306C>ACA2672903993F11,F11-AS1c.1717-147C>A (n.1717-147C>A)
c.317-147C>A
c.1555-147C>A (n.1555-147C>A)
n.236-147C>A
n.1066+122G>T
c.1720-147C>A (n.1720-147C>A)
c.1624-147C>A (n.1624-147C>A)
c.1450-147C>A (n.1450-147C>A)
c.1672-147C>A (n.1672-147C>A)
gnomAD v4
4g.186288306C=CA1519939736F11,F11-AS1c.1717-147C= (n.1717-147C=)
c.317-147C=
c.1555-147C= (n.1555-147C=)
n.236-147C=
n.1066+122G=
c.1720-147C= (n.1720-147C=)
c.1624-147C= (n.1624-147C=)
c.1450-147C= (n.1450-147C=)
c.1672-147C= (n.1672-147C=)
4g.186288306C>TCA1519939737F11,F11-AS1c.1717-147C>T (n.1717-147C>T)
c.317-147C>T
c.1555-147C>T (n.1555-147C>T)
n.236-147C>T
n.1066+122G>A
c.1720-147C>T (n.1720-147C>T)
c.1624-147C>T (n.1624-147C>T)
c.1450-147C>T (n.1450-147C>T)
c.1672-147C>T (n.1672-147C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186288307T>CCA2672903994F11,F11-AS1c.1717-146T>C (n.1717-146T>C)
c.317-146T>C
c.1555-146T>C (n.1555-146T>C)
n.236-146T>C
n.1066+121A>G
c.1720-146T>C (n.1720-146T>C)
c.1624-146T>C (n.1624-146T>C)
c.1450-146T>C (n.1450-146T>C)
c.1672-146T>C (n.1672-146T>C)
gnomAD v4
4g.186288309delCA2672903995F11,F11-AS1c.1717-144del (n.1717-144del)
c.317-144del
c.1555-144del (n.1555-144del)
n.236-144del
n.1066+120del
c.1720-144del (n.1720-144del)
c.1624-144del (n.1624-144del)
c.1450-144del (n.1450-144del)
c.1672-144del (n.1672-144del)
gnomAD v4
4g.186288309G>ACA2672903996F11,F11-AS1c.1717-144G>A (n.1717-144G>A)
c.317-144G>A
c.1555-144G>A (n.1555-144G>A)
n.236-144G>A
n.1066+119C>T
c.1720-144G>A (n.1720-144G>A)
c.1624-144G>A (n.1624-144G>A)
c.1450-144G>A (n.1450-144G>A)
c.1672-144G>A (n.1672-144G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186288309G>CCA2672903997F11,F11-AS1c.1717-144G>C (n.1717-144G>C)
c.317-144G>C
c.1555-144G>C (n.1555-144G>C)
n.236-144G>C
n.1066+119C>G
c.1720-144G>C (n.1720-144G>C)
c.1624-144G>C (n.1624-144G>C)
c.1450-144G>C (n.1450-144G>C)
c.1672-144G>C (n.1672-144G>C)
gnomAD v4
4g.186288310A=CA1519939738F11,F11-AS1c.1717-143A= (n.1717-143A=)
c.317-143A=
c.1555-143A= (n.1555-143A=)
n.236-143A=
n.1066+118T=
c.1720-143A= (n.1720-143A=)
c.1624-143A= (n.1624-143A=)
c.1450-143A= (n.1450-143A=)
c.1672-143A= (n.1672-143A=)
4g.186288310A>GCA112105962F11,F11-AS1c.1717-143A>G (n.1717-143A>G)
c.317-143A>G
c.1555-143A>G (n.1555-143A>G)
n.236-143A>G
n.1066+118T>C
c.1720-143A>G (n.1720-143A>G)
c.1624-143A>G (n.1624-143A>G)
c.1450-143A>G (n.1450-143A>G)
c.1672-143A>G (n.1672-143A>G)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched