Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186287821_186287834del | CA2695204111 | F11,F11-AS1 | c.1714_1716+11del c.314_316+11del c.1552_1554+11del n.233_235+11del n.1066+594_1066+607del c.1717_1719+11del c.1621_1623+11del c.1447_1449+11del c.1669_1671+11del | |
4 | g.186287831_186287832del | CA2672903909 | F11,F11-AS1 | c.1716+8_1716+9del (n.1716+8_1716+9del) c.316+8_316+9del c.1554+8_1554+9del (n.1554+8_1554+9del) n.235+8_235+9del n.1066+598_1066+599del c.1719+8_1719+9del (n.1719+8_1719+9del) c.1623+8_1623+9del (n.1623+8_1623+9del) c.1449+8_1449+9del (n.1449+8_1449+9del) c.1671+8_1671+9del (n.1671+8_1671+9del) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186287830G>A | CA3164080 | F11,F11-AS1 | c.1716+7G>A (n.1716+7G>A) c.316+7G>A c.1554+7G>A (n.1554+7G>A) n.235+7G>A n.1066+598C>T c.1719+7G>A (n.1719+7G>A) c.1623+7G>A (n.1623+7G>A) c.1449+7G>A (n.1449+7G>A) c.1671+7G>A (n.1671+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287830G>C | CA2672903910 | F11,F11-AS1 | c.1716+7G>C (n.1716+7G>C) c.316+7G>C c.1554+7G>C (n.1554+7G>C) n.235+7G>C n.1066+598C>G c.1719+7G>C (n.1719+7G>C) c.1623+7G>C (n.1623+7G>C) c.1449+7G>C (n.1449+7G>C) c.1671+7G>C (n.1671+7G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287830G= | CA1519939463 | F11,F11-AS1 | c.1716+7G= (n.1716+7G=) c.316+7G= c.1554+7G= (n.1554+7G=) n.235+7G= n.1066+598C= c.1719+7G= (n.1719+7G=) c.1623+7G= (n.1623+7G=) c.1449+7G= (n.1449+7G=) c.1671+7G= (n.1671+7G=) | |
4 | g.186287830G>T | CA792317077 | F11,F11-AS1 | c.1716+7G>T (n.1716+7G>T) c.316+7G>T c.1554+7G>T (n.1554+7G>T) n.235+7G>T n.1066+598C>A c.1719+7G>T (n.1719+7G>T) c.1623+7G>T (n.1623+7G>T) c.1449+7G>T (n.1449+7G>T) c.1671+7G>T (n.1671+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287831A>G | CA2672903911 | F11,F11-AS1 | c.1716+8A>G (n.1716+8A>G) c.316+8A>G c.1554+8A>G (n.1554+8A>G) n.235+8A>G n.1066+597T>C c.1719+8A>G (n.1719+8A>G) c.1623+8A>G (n.1623+8A>G) c.1449+8A>G (n.1449+8A>G) c.1671+8A>G (n.1671+8A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186287832G>A | CA2740606789 | F11,F11-AS1 | c.1716+9G>A (n.1716+9G>A) c.316+9G>A c.1554+9G>A (n.1554+9G>A) n.235+9G>A n.1066+596C>T c.1719+9G>A (n.1719+9G>A) c.1623+9G>A (n.1623+9G>A) c.1449+9G>A (n.1449+9G>A) c.1671+9G>A (n.1671+9G>A) | |
4 | g.186287832G>C | CA3164081 | F11,F11-AS1 | c.1716+9G>C (n.1716+9G>C) c.316+9G>C c.1554+9G>C (n.1554+9G>C) n.235+9G>C n.1066+596C>G c.1719+9G>C (n.1719+9G>C) c.1623+9G>C (n.1623+9G>C) c.1449+9G>C (n.1449+9G>C) c.1671+9G>C (n.1671+9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287832G= | CA1519939464 | F11,F11-AS1 | c.1716+9G= (n.1716+9G=) c.316+9G= c.1554+9G= (n.1554+9G=) n.235+9G= n.1066+596C= c.1719+9G= (n.1719+9G=) c.1623+9G= (n.1623+9G=) c.1449+9G= (n.1449+9G=) c.1671+9G= (n.1671+9G=) | |
4 | g.186287832_186287833delinsGT | CA1519939465 | F11,F11-AS1 | c.1716+9_1716+10delinsGT (n.1716+9_1716+10delinsGT) c.316+9_316+10delinsGT c.1554+9_1554+10delinsGT (n.1554+9_1554+10delinsGT) n.235+9_235+10delinsGT n.1066+595_1066+596delinsAC c.1719+9_1719+10delinsGT (n.1719+9_1719+10delinsGT) c.1623+9_1623+10delinsGT (n.1623+9_1623+10delinsGT) c.1449+9_1449+10delinsGT (n.1449+9_1449+10delinsGT) c.1671+9_1671+10delinsGT (n.1671+9_1671+10delinsGT) | |
4 | g.186287833del | CA1139658724 | F11,F11-AS1 | c.1716+10del (n.1716+10del) c.316+10del c.1554+10del (n.1554+10del) n.235+10del n.1066+595del c.1719+10del (n.1719+10del) c.1623+10del (n.1623+10del) c.1449+10del (n.1449+10del) c.1671+10del (n.1671+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287833T>C | CA2764876906 | F11,F11-AS1 | c.1716+10T>C (n.1716+10T>C) c.316+10T>C c.1554+10T>C (n.1554+10T>C) n.235+10T>C n.1066+595A>G c.1719+10T>C (n.1719+10T>C) c.1623+10T>C (n.1623+10T>C) c.1449+10T>C (n.1449+10T>C) c.1671+10T>C (n.1671+10T>C) | |
4 | g.186287834G>A | CA2672903912 | F11,F11-AS1 | c.1716+11G>A (n.1716+11G>A) c.316+11G>A c.1554+11G>A (n.1554+11G>A) n.235+11G>A n.1066+594C>T c.1719+11G>A (n.1719+11G>A) c.1623+11G>A (n.1623+11G>A) c.1449+11G>A (n.1449+11G>A) c.1671+11G>A (n.1671+11G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287835T>C | CA10586886 | F11,F11-AS1 | c.1716+12T>C (n.1716+12T>C) c.316+12T>C c.1554+12T>C (n.1554+12T>C) n.235+12T>C n.1066+593A>G c.1719+12T>C (n.1719+12T>C) c.1623+12T>C (n.1623+12T>C) c.1449+12T>C (n.1449+12T>C) c.1671+12T>C (n.1671+12T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186287835T>G | CA3164082 | F11,F11-AS1 | c.1716+12T>G (n.1716+12T>G) c.316+12T>G c.1554+12T>G (n.1554+12T>G) n.235+12T>G n.1066+593A>C c.1719+12T>G (n.1719+12T>G) c.1623+12T>G (n.1623+12T>G) c.1449+12T>G (n.1449+12T>G) c.1671+12T>G (n.1671+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287835T= | CA1519939466 | F11,F11-AS1 | c.1716+12T= (n.1716+12T=) c.316+12T= c.1554+12T= (n.1554+12T=) n.235+12T= n.1066+593A= c.1719+12T= (n.1719+12T=) c.1623+12T= (n.1623+12T=) c.1449+12T= (n.1449+12T=) c.1671+12T= (n.1671+12T=) | |
4 | g.186287837C= | CA1519939467 | F11,F11-AS1 | c.1716+14C= (n.1716+14C=) c.316+14C= c.1554+14C= (n.1554+14C=) n.235+14C= n.1066+591G= c.1719+14C= (n.1719+14C=) c.1623+14C= (n.1623+14C=) c.1449+14C= (n.1449+14C=) c.1671+14C= (n.1671+14C=) | |
4 | g.186287837C>T | CA3164083 | F11,F11-AS1 | c.1716+14C>T (n.1716+14C>T) c.316+14C>T c.1554+14C>T (n.1554+14C>T) n.235+14C>T n.1066+591G>A c.1719+14C>T (n.1719+14C>T) c.1623+14C>T (n.1623+14C>T) c.1449+14C>T (n.1449+14C>T) c.1671+14C>T (n.1671+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287839T>C | CA1519939469 | F11,F11-AS1 | c.1716+16T>C (n.1716+16T>C) c.316+16T>C c.1554+16T>C (n.1554+16T>C) n.235+16T>C n.1066+589A>G c.1719+16T>C (n.1719+16T>C) c.1623+16T>C (n.1623+16T>C) c.1449+16T>C (n.1449+16T>C) c.1671+16T>C (n.1671+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287839T= | CA1519939468 | F11,F11-AS1 | c.1716+16T= (n.1716+16T=) c.316+16T= c.1554+16T= (n.1554+16T=) n.235+16T= n.1066+589A= c.1719+16T= (n.1719+16T=) c.1623+16T= (n.1623+16T=) c.1449+16T= (n.1449+16T=) c.1671+16T= (n.1671+16T=) | |
4 | g.186287842C>A | CA3164084 | F11,F11-AS1 | c.1716+19C>A (n.1716+19C>A) c.316+19C>A c.1554+19C>A (n.1554+19C>A) n.235+19C>A n.1066+586G>T c.1719+19C>A (n.1719+19C>A) c.1623+19C>A (n.1623+19C>A) c.1449+19C>A (n.1449+19C>A) c.1671+19C>A (n.1671+19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287842C= | CA1519939470 | F11,F11-AS1 | c.1716+19C= (n.1716+19C=) c.316+19C= c.1554+19C= (n.1554+19C=) n.235+19C= n.1066+586G= c.1719+19C= (n.1719+19C=) c.1623+19C= (n.1623+19C=) c.1449+19C= (n.1449+19C=) c.1671+19C= (n.1671+19C=) | |
4 | g.186287845A= | CA1519939471 | F11,F11-AS1 | c.1716+22A= (n.1716+22A=) c.316+22A= c.1554+22A= (n.1554+22A=) n.235+22A= n.1066+583T= c.1719+22A= (n.1719+22A=) c.1623+22A= (n.1623+22A=) c.1449+22A= (n.1449+22A=) c.1671+22A= (n.1671+22A=) | |
4 | g.186287845A>G | CA3164085 | F11,F11-AS1 | c.1716+22A>G (n.1716+22A>G) c.316+22A>G c.1554+22A>G (n.1554+22A>G) n.235+22A>G n.1066+583T>C c.1719+22A>G (n.1719+22A>G) c.1623+22A>G (n.1623+22A>G) c.1449+22A>G (n.1449+22A>G) c.1671+22A>G (n.1671+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287846T>C | CA792317088 | F11,F11-AS1 | c.1716+23T>C (n.1716+23T>C) c.316+23T>C c.1554+23T>C (n.1554+23T>C) n.235+23T>C n.1066+582A>G c.1719+23T>C (n.1719+23T>C) c.1623+23T>C (n.1623+23T>C) c.1449+23T>C (n.1449+23T>C) c.1671+23T>C (n.1671+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287846T>G | CA112105590 | F11,F11-AS1 | c.1716+23T>G (n.1716+23T>G) c.316+23T>G c.1554+23T>G (n.1554+23T>G) n.235+23T>G n.1066+582A>C c.1719+23T>G (n.1719+23T>G) c.1623+23T>G (n.1623+23T>G) c.1449+23T>G (n.1449+23T>G) c.1671+23T>G (n.1671+23T>G) | dbSNP |
4 | g.186287846T= | CA1519939472 | F11,F11-AS1 | c.1716+23T= (n.1716+23T=) c.316+23T= c.1554+23T= (n.1554+23T=) n.235+23T= n.1066+582A= c.1719+23T= (n.1719+23T=) c.1623+23T= (n.1623+23T=) c.1449+23T= (n.1449+23T=) c.1671+23T= (n.1671+23T=) | |
4 | g.186287850A= | CA1519939473 | F11,F11-AS1 | c.1716+27A= (n.1716+27A=) c.316+27A= c.1554+27A= (n.1554+27A=) n.235+27A= n.1066+578T= c.1719+27A= (n.1719+27A=) c.1623+27A= (n.1623+27A=) c.1449+27A= (n.1449+27A=) c.1671+27A= (n.1671+27A=) | |
4 | g.186287850A>G | CA557055628 | F11,F11-AS1 | c.1716+27A>G (n.1716+27A>G) c.316+27A>G c.1554+27A>G (n.1554+27A>G) n.235+27A>G n.1066+578T>C c.1719+27A>G (n.1719+27A>G) c.1623+27A>G (n.1623+27A>G) c.1449+27A>G (n.1449+27A>G) c.1671+27A>G (n.1671+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287850A>T | CA2764876907 | F11,F11-AS1 | c.1716+27A>T (n.1716+27A>T) c.316+27A>T c.1554+27A>T (n.1554+27A>T) n.235+27A>T n.1066+578T>A c.1719+27A>T (n.1719+27A>T) c.1623+27A>T (n.1623+27A>T) c.1449+27A>T (n.1449+27A>T) c.1671+27A>T (n.1671+27A>T) | |
4 | g.186287853T>C | CA3164086 | F11,F11-AS1 | c.1716+30T>C (n.1716+30T>C) c.316+30T>C c.1554+30T>C (n.1554+30T>C) n.235+30T>C n.1066+575A>G c.1719+30T>C (n.1719+30T>C) c.1623+30T>C (n.1623+30T>C) c.1449+30T>C (n.1449+30T>C) c.1671+30T>C (n.1671+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287853T= | CA1519939474 | F11,F11-AS1 | c.1716+30T= (n.1716+30T=) c.316+30T= c.1554+30T= (n.1554+30T=) n.235+30T= n.1066+575A= c.1719+30T= (n.1719+30T=) c.1623+30T= (n.1623+30T=) c.1449+30T= (n.1449+30T=) c.1671+30T= (n.1671+30T=) | |
4 | g.186287854A>T | CA2578250525 | F11,F11-AS1 | c.1716+31A>T (n.1716+31A>T) c.316+31A>T c.1554+31A>T (n.1554+31A>T) n.235+31A>T n.1066+574T>A c.1719+31A>T (n.1719+31A>T) c.1623+31A>T (n.1623+31A>T) c.1449+31A>T (n.1449+31A>T) c.1671+31A>T (n.1671+31A>T) | |
4 | g.186287855T>C | CA2672903913 | F11,F11-AS1 | c.1716+32T>C (n.1716+32T>C) c.316+32T>C c.1554+32T>C (n.1554+32T>C) n.235+32T>C n.1066+573A>G c.1719+32T>C (n.1719+32T>C) c.1623+32T>C (n.1623+32T>C) c.1449+32T>C (n.1449+32T>C) c.1671+32T>C (n.1671+32T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287857C>A | CA1071927833 | F11,F11-AS1 | c.1716+34C>A (n.1716+34C>A) c.316+34C>A c.1554+34C>A (n.1554+34C>A) n.235+34C>A n.1066+571G>T c.1719+34C>A (n.1719+34C>A) c.1623+34C>A (n.1623+34C>A) c.1449+34C>A (n.1449+34C>A) c.1671+34C>A (n.1671+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287857C= | CA1519939475 | F11,F11-AS1 | c.1716+34C= (n.1716+34C=) c.316+34C= c.1554+34C= (n.1554+34C=) n.235+34C= n.1066+571G= c.1719+34C= (n.1719+34C=) c.1623+34C= (n.1623+34C=) c.1449+34C= (n.1449+34C=) c.1671+34C= (n.1671+34C=) | |
4 | g.186287857C>G | CA1071927834 | F11,F11-AS1 | c.1716+34C>G (n.1716+34C>G) c.316+34C>G c.1554+34C>G (n.1554+34C>G) n.235+34C>G n.1066+571G>C c.1719+34C>G (n.1719+34C>G) c.1623+34C>G (n.1623+34C>G) c.1449+34C>G (n.1449+34C>G) c.1671+34C>G (n.1671+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287859A= | CA1519939476 | F11,F11-AS1 | c.1716+36A= (n.1716+36A=) c.316+36A= c.1554+36A= (n.1554+36A=) n.235+36A= n.1066+569T= c.1719+36A= (n.1719+36A=) c.1623+36A= (n.1623+36A=) c.1449+36A= (n.1449+36A=) c.1671+36A= (n.1671+36A=) | |
4 | g.186287859A>G | CA112105602 | F11,F11-AS1 | c.1716+36A>G (n.1716+36A>G) c.316+36A>G c.1554+36A>G (n.1554+36A>G) n.235+36A>G n.1066+569T>C c.1719+36A>G (n.1719+36A>G) c.1623+36A>G (n.1623+36A>G) c.1449+36A>G (n.1449+36A>G) c.1671+36A>G (n.1671+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287859A>T | CA2707914991 | F11,F11-AS1 | c.1716+36A>T (n.1716+36A>T) c.316+36A>T c.1554+36A>T (n.1554+36A>T) n.235+36A>T n.1066+569T>A c.1719+36A>T (n.1719+36A>T) c.1623+36A>T (n.1623+36A>T) c.1449+36A>T (n.1449+36A>T) c.1671+36A>T (n.1671+36A>T) | dbSNP |
4 | g.186287862T>C | CA112105608 | F11,F11-AS1 | c.1716+39T>C (n.1716+39T>C) c.316+39T>C c.1554+39T>C (n.1554+39T>C) n.235+39T>C n.1066+566A>G c.1719+39T>C (n.1719+39T>C) c.1623+39T>C (n.1623+39T>C) c.1449+39T>C (n.1449+39T>C) c.1671+39T>C (n.1671+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287862T>G | CA3164087 | F11,F11-AS1 | c.1716+39T>G (n.1716+39T>G) c.316+39T>G c.1554+39T>G (n.1554+39T>G) n.235+39T>G n.1066+566A>C c.1719+39T>G (n.1719+39T>G) c.1623+39T>G (n.1623+39T>G) c.1449+39T>G (n.1449+39T>G) c.1671+39T>G (n.1671+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287862T= | CA1519939477 | F11,F11-AS1 | c.1716+39T= (n.1716+39T=) c.316+39T= c.1554+39T= (n.1554+39T=) n.235+39T= n.1066+566A= c.1719+39T= (n.1719+39T=) c.1623+39T= (n.1623+39T=) c.1449+39T= (n.1449+39T=) c.1671+39T= (n.1671+39T=) | |
4 | g.186287864G= | CA1519939478 | F11,F11-AS1 | c.1716+41G= (n.1716+41G=) c.316+41G= c.1554+41G= (n.1554+41G=) n.235+41G= n.1066+564C= c.1719+41G= (n.1719+41G=) c.1623+41G= (n.1623+41G=) c.1449+41G= (n.1449+41G=) c.1671+41G= (n.1671+41G=) | |
4 | g.186287864G>T | CA112105610 | F11,F11-AS1 | c.1716+41G>T (n.1716+41G>T) c.316+41G>T c.1554+41G>T (n.1554+41G>T) n.235+41G>T n.1066+564C>A c.1719+41G>T (n.1719+41G>T) c.1623+41G>T (n.1623+41G>T) c.1449+41G>T (n.1449+41G>T) c.1671+41G>T (n.1671+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287867T>C | CA3164088 | F11,F11-AS1 | c.1716+44T>C (n.1716+44T>C) c.316+44T>C c.1554+44T>C (n.1554+44T>C) n.235+44T>C n.1066+561A>G c.1719+44T>C (n.1719+44T>C) c.1623+44T>C (n.1623+44T>C) c.1449+44T>C (n.1449+44T>C) c.1671+44T>C (n.1671+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287867T= | CA1519939479 | F11,F11-AS1 | c.1716+44T= (n.1716+44T=) c.316+44T= c.1554+44T= (n.1554+44T=) n.235+44T= n.1066+561A= c.1719+44T= (n.1719+44T=) c.1623+44T= (n.1623+44T=) c.1449+44T= (n.1449+44T=) c.1671+44T= (n.1671+44T=) | |
4 | g.186287869C>A | CA2672903914 | F11,F11-AS1 | c.1716+46C>A (n.1716+46C>A) c.316+46C>A c.1554+46C>A (n.1554+46C>A) n.235+46C>A n.1066+559G>T c.1719+46C>A (n.1719+46C>A) c.1623+46C>A (n.1623+46C>A) c.1449+46C>A (n.1449+46C>A) c.1671+46C>A (n.1671+46C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287869C= | CA1519939480 | F11,F11-AS1 | c.1716+46C= (n.1716+46C=) c.316+46C= c.1554+46C= (n.1554+46C=) n.235+46C= n.1066+559G= c.1719+46C= (n.1719+46C=) c.1623+46C= (n.1623+46C=) c.1449+46C= (n.1449+46C=) c.1671+46C= (n.1671+46C=) |