Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287754C>ACA358945599F11,F11-AS1c.1647C>A (p.Tyr549Ter)
c.247C>A
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
n.166C>A
n.1066+674G>T
c.1650C>A (p.Tyr550Ter)
c.1554C>A (p.Tyr518Ter)
c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
c.1602C>A (p.Tyr534Ter)
n.1959C>A
4g.186287754C>GCA358945600F11,F11-AS1c.1647C>G (p.Tyr549Ter)
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n.1959C>G
 gnomAD v4
4g.186287754C>TCA442641135F11,F11-AS1c.1647C>T (p.Tyr549=)
c.247C>T
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n.166C>T
n.1066+674G>A
c.1650C>T (p.Tyr550=)
c.1554C>T (p.Tyr518=)
c.1380C>T (p.Tyr460=)
c.1602C>T (p.Tyr534=)
n.1959C>T
 gnomAD v4
4g.186287755A>CCA442641136F11,F11-AS1c.1648A>C (p.Arg550=)
c.248A>C
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n.167A>C
n.1066+673T>G
c.1651A>C (p.Arg551=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
c.1381A>C (p.Arg461=)
c.1603A>C (p.Arg535=)
n.1960A>C
 gnomAD v4
4g.186287755A>GCA358945601F11,F11-AS1c.1648A>G (p.Arg550Gly)
c.248A>G
c.1486A>G (p.Arg496Gly)
n.167A>G
n.1066+673T>C
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c.1555A>G (p.Arg519Gly)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.1603A>G (p.Arg535Gly)
n.1960A>G
4g.186287755A>TCA358945602F11,F11-AS1c.1648A>T (p.Arg550Ter)
c.248A>T
c.1486A>T (p.Arg496Ter)
n.167A>T
n.1066+673T>A
c.1651A>T (p.Arg551Ter)
c.1555A>T (p.Arg519Ter)
c.1381A>T (p.Arg461Ter)
c.1603A>T (p.Arg535Ter)
n.1960A>T
4g.186287756G>ACA358945603F11,F11-AS1c.1649G>A (p.Arg550Lys)
c.249G>A
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n.168G>A
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c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
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n.1961G>A
4g.186287756G>CCA358945604F11,F11-AS1c.1649G>C (p.Arg550Thr)
c.249G>C
c.1487G>C (p.Arg496Thr)
n.168G>C
n.1066+672C>G
c.1652G>C (p.Arg551Thr)
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.1604G>C (p.Arg535Thr)
n.1961G>C
 gnomAD v4
4g.186287756G>TCA358945605F11,F11-AS1c.1649G>T (p.Arg550Ile)
c.249G>T
c.1487G>T (p.Arg496Ile)
n.168G>T
n.1066+672C>A
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c.1556G>T (p.Arg519Ile)
c.1382G>T (p.Arg461Ile)
c.1604G>T (p.Arg535Ile)
n.1961G>T
4g.186287757A=CA1519939425F11,F11-AS1c.1650A= (p.Arg550=)
c.250A=
c.1488A= (p.Arg496=)
n.169A=
n.1066+671T=
c.1653A= (p.Arg551=)
c.1557A= (p.Arg519=)
c.1383A= (p.Arg461=)
c.1605A= (p.Arg535=)
n.1962A=
4g.186287757A>CCA358945606F11,F11-AS1c.1650A>C (p.Arg550Ser)
c.250A>C
c.1488A>C (p.Arg496Ser)
n.169A>C
n.1066+671T>G
c.1653A>C (p.Arg551Ser)
c.1557A>C (p.Arg519Ser)
c.1383A>C (p.Arg461Ser)
c.1605A>C (p.Arg535Ser)
n.1962A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287757A>GCA442641137F11,F11-AS1c.1650A>G (p.Arg550=)
c.250A>G
c.1488A>G (p.Arg496=)
n.169A>G
n.1066+671T>C
c.1653A>G (p.Arg551=)
c.1557A>G (p.Arg519=)
c.1383A>G (p.Arg461=)
c.1605A>G (p.Arg535=)
n.1962A>G
4g.186287757A>TCA358945607F11,F11-AS1c.1650A>T (p.Arg550Ser)
c.250A>T
c.1488A>T (p.Arg496Ser)
n.169A>T
n.1066+671T>A
c.1653A>T (p.Arg551Ser)
c.1557A>T (p.Arg519Ser)
c.1383A>T (p.Arg461Ser)
c.1605A>T (p.Arg535Ser)
n.1962A>T
4g.186287758G>ACA3164067F11,F11-AS1c.1651G>A (p.Gly551Arg)
c.251G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.170G>A
n.1066+670C>T
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
n.1963G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287758G>CCA358945608F11,F11-AS1c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.251G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.170G>C
n.1066+670C>G
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
n.1963G>C
4g.186287758G=CA1519939426F11,F11-AS1c.1651G= (p.Gly551=)
c.251G=
c.1489G= (p.Gly497=)
n.170G=
n.1066+670C=
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.1384G= (p.Gly462=)
c.1606G= (p.Gly536=)
n.1963G=
4g.186287758G>TCA358945609F11,F11-AS1c.1651G>T (p.Gly551Ter)
c.251G>T
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
n.170G>T
n.1066+670C>A
c.1654G>T (p.Gly552Ter)
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.1606G>T (p.Gly536Ter)
n.1963G>T
4g.186287759G>ACA3164068F11,F11-AS1c.1652G>A (p.Gly551Glu)
c.252G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
n.171G>A
n.1066+669C>T
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
n.1964G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287759G>CCA358945610F11,F11-AS1c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.252G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.171G>C
n.1066+669C>G
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
n.1964G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287759G=CA1519939427F11,F11-AS1c.1652G= (p.Gly551=)
c.252G=
c.1490G= (p.Gly497=)
n.171G=
n.1066+669C=
c.1655G= (p.Gly552=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.1385G= (p.Gly462=)
c.1607G= (p.Gly536=)
n.1964G=
4g.186287759G>TCA358945611F11,F11-AS1c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.252G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.171G>T
n.1066+669C>A
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
n.1964G>T
4g.186287760A=CA1519939428F11,F11-AS1c.1653A= (p.Gly551=)
c.253A=
c.1491A= (p.Gly497=)
n.172A=
n.1066+668T=
c.1656A= (p.Gly552=)
c.1560A= (p.Gly520=)
c.1386A= (p.Gly462=)
c.1608A= (p.Gly536=)
n.1965A=
4g.186287760A>CCA442641138F11,F11-AS1c.1653A>C (p.Gly551=)
c.253A>C
c.1491A>C (p.Gly497=)
n.172A>C
n.1066+668T>G
c.1656A>C (p.Gly552=)
c.1560A>C (p.Gly520=)
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.1608A>C (p.Gly536=)
n.1965A>C
4g.186287760A>GCA442641139F11,F11-AS1c.1653A>G (p.Gly551=)
c.253A>G
c.1491A>G (p.Gly497=)
n.172A>G
n.1066+668T>C
c.1656A>G (p.Gly552=)
c.1560A>G (p.Gly520=)
c.1386A>G (p.Gly462=)
c.1608A>G (p.Gly536=)
n.1965A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287760A>TCA442641140F11,F11-AS1c.1653A>T (p.Gly551=)
c.253A>T
c.1491A>T (p.Gly497=)
n.172A>T
n.1066+668T>A
c.1656A>T (p.Gly552=)
c.1560A>T (p.Gly520=)
c.1386A>T (p.Gly462=)
c.1608A>T (p.Gly536=)
n.1965A>T
4g.186287761C>ACA358945614F11,F11-AS1c.1654C>A (p.His552Asn)
c.254C>A
c.1492C>A (p.His498Asn)
n.173C>A
n.1066+667G>T
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.1561C>A (p.His521Asn)
c.1387C>A (p.His463Asn)
c.1609C>A (p.His537Asn)
n.1966C>A
4g.186287761C>GCA358945612F11,F11-AS1c.1654C>G (p.His552Asp)
c.254C>G
c.1492C>G (p.His498Asp)
n.173C>G
n.1066+667G>C
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.1561C>G (p.His521Asp)
c.1387C>G (p.His463Asp)
c.1609C>G (p.His537Asp)
n.1966C>G
4g.186287761C>TCA358945613F11,F11-AS1c.1654C>T (p.His552Tyr)
c.254C>T
c.1492C>T (p.His498Tyr)
n.173C>T
n.1066+667G>A
c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.1561C>T (p.His521Tyr)
c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.1609C>T (p.His537Tyr)
n.1966C>T
4g.186287762A=CA1519939429F11,F11-AS1c.1655A= (p.His552=)
c.255A=
c.1493A= (p.His498=)
n.174A=
n.1066+666T=
c.1658A= (p.His553=)
c.1562A= (p.His521=)
c.1388A= (p.His463=)
c.1610A= (p.His537=)
n.1967A=
4g.186287762A>CCA358945615F11,F11-AS1c.1655A>C (p.His552Pro)
c.255A>C
c.1493A>C (p.His498Pro)
n.174A>C
n.1066+666T>G
c.1658A>C (p.His553Pro)
c.1562A>C (p.His521Pro)
c.1388A>C (p.His463Pro)
c.1610A>C (p.His537Pro)
n.1967A>C
4g.186287762A>GCA3164069F11,F11-AS1c.1655A>G (p.His552Arg)
c.255A>G
c.1493A>G (p.His498Arg)
n.174A>G
n.1066+666T>C
c.1658A>G (p.His553Arg)
c.1562A>G (p.His521Arg)
c.1388A>G (p.His463Arg)
c.1610A>G (p.His537Arg)
n.1967A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287762A>TCA358945616F11,F11-AS1c.1655A>T (p.His552Leu)
c.255A>T
c.1493A>T (p.His498Leu)
n.174A>T
n.1066+666T>A
c.1658A>T (p.His553Leu)
c.1562A>T (p.His521Leu)
c.1388A>T (p.His463Leu)
c.1610A>T (p.His537Leu)
n.1967A>T
4g.186287763T>ACA358945617F11,F11-AS1c.1656T>A (p.His552Gln)
c.256T>A
c.1494T>A (p.His498Gln)
n.175T>A
n.1066+665A>T
c.1659T>A (p.His553Gln)
c.1563T>A (p.His521Gln)
c.1389T>A (p.His463Gln)
c.1611T>A (p.His537Gln)
n.1968T>A
4g.186287763T>CCA112105488F11,F11-AS1c.1656T>C (p.His552=)
c.256T>C
c.1494T>C (p.His498=)
n.175T>C
n.1066+665A>G
c.1659T>C (p.His553=)
c.1563T>C (p.His521=)
c.1389T>C (p.His463=)
c.1611T>C (p.His537=)
n.1968T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287763T>GCA358945618F11,F11-AS1c.1656T>G (p.His552Gln)
c.256T>G
c.1494T>G (p.His498Gln)
n.175T>G
n.1066+665A>C
c.1659T>G (p.His553Gln)
c.1563T>G (p.His521Gln)
c.1389T>G (p.His463Gln)
c.1611T>G (p.His537Gln)
n.1968T>G
4g.186287763T=CA1519939430F11,F11-AS1c.1656T= (p.His552=)
c.256T=
c.1494T= (p.His498=)
n.175T=
n.1066+665A=
c.1659T= (p.His553=)
c.1563T= (p.His521=)
c.1389T= (p.His463=)
c.1611T= (p.His537=)
n.1968T=
4g.186287764A=CA1519939431F11,F11-AS1c.1657A= (p.Lys553=)
c.257A=
c.1495A= (p.Lys499=)
n.176A=
n.1066+664T=
c.1660A= (p.Lys554=)
c.1564A= (p.Lys522=)
c.1390A= (p.Lys464=)
c.1612A= (p.Lys538=)
n.1969A=
4g.186287764A>CCA358945619F11,F11-AS1c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.257A>C
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.176A>C
n.1066+664T>G
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.1969A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287764A>GCA358945620F11,F11-AS1c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.257A>G
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.176A>G
n.1066+664T>C
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.1969A>G
4g.186287764A>TCA358945621F11,F11-AS1c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.257A>T
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.176A>T
n.1066+664T>A
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.1969A>T
4g.186287765A>CCA358945622F11,F11-AS1c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.258A>C
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.177A>C
n.1066+663T>G
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
4g.186287765A>GCA358945623F11,F11-AS1c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.258A>G
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.177A>G
n.1066+663T>C
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
 gnomAD v4
4g.186287765A>TCA358945624F11,F11-AS1c.1658A>T (p.Lys553Ile)
c.258A>T
c.1496A>T (p.Lys499Ile)
n.177A>T
n.1066+663T>A
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.1391A>T (p.Lys464Ile)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
4g.186287766A>CCA358945625F11,F11-AS1c.1659A>C (p.Lys553Asn)
c.259A>C
c.1497A>C (p.Lys499Asn)
n.178A>C
n.1066+662T>G
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.1392A>C (p.Lys464Asn)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
 gnomAD v4
4g.186287766A>GCA442641141F11,F11-AS1c.1659A>G (p.Lys553=)
c.259A>G
c.1497A>G (p.Lys499=)
n.178A>G
n.1066+662T>C
c.1662A>G (p.Lys554=)
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.1392A>G (p.Lys464=)
c.1614A>G (p.Lys538=)
4g.186287766A>TCA358945626F11,F11-AS1c.1659A>T (p.Lys553Asn)
c.259A>T
c.1497A>T (p.Lys499Asn)
n.178A>T
n.1066+662T>A
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.1392A>T (p.Lys464Asn)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
4g.186287767A>CCA358945627F11,F11-AS1c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.260A>C
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
n.179A>C
n.1066+661T>G
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
4g.186287767A>GCA358945628F11,F11-AS1c.1660A>G (p.Ile554Val)
c.260A>G
c.1498A>G (p.Ile500Val)
n.179A>G
n.1066+661T>C
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
4g.186287767A>TCA358945629F11,F11-AS1c.1660A>T (p.Ile554Leu)
c.260A>T
c.1498A>T (p.Ile500Leu)
n.179A>T
n.1066+661T>A
c.1663A>T (p.Ile555Leu)
c.1567A>T (p.Ile523Leu)
c.1393A>T (p.Ile465Leu)
c.1615A>T (p.Ile539Leu)
4g.186287768T>ACA358945630F11,F11-AS1c.1661T>A (p.Ile554Lys)
c.261T>A
c.1499T>A (p.Ile500Lys)
n.180T>A
n.1066+660A>T
c.1664T>A (p.Ile555Lys)
c.1568T>A (p.Ile523Lys)
c.1394T>A (p.Ile465Lys)
c.1616T>A (p.Ile539Lys)

Number of alleles fetched