Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287734G>ACA3164063F11,F11-AS1c.1627G>A (p.Glu543Lys)
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n.1939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287734G>CCA358945551F11,F11-AS1c.1627G>C (p.Glu543Gln)
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n.1939G>C
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c.227G=
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c.1534G= (p.Glu512=)
c.1360G= (p.Glu454=)
c.1582G= (p.Glu528=)
n.1939G=
4g.186287734G>TCA358945552F11,F11-AS1c.1627G>T (p.Glu543Ter)
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n.146G>T
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n.1939G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287734_186287753dupCA3164061F11,F11-AS1c.1627_1646dup (p.Tyr549Ter)
c.227_246dup
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n.146_165dup
n.1066+675_1066+694dup
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c.1582_1601dup (p.Tyr534Ter)
n.1939_1958dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287735A>CCA358945553F11,F11-AS1c.1628A>C (p.Glu543Ala)
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n.147A>C
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c.1535A>C (p.Glu512Ala)
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n.1940A>C
4g.186287735A>GCA358945554F11,F11-AS1c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.228A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.147A>G
n.1066+693T>C
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
n.1940A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287735A>TCA358945555F11,F11-AS1c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.228A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
n.147A>T
n.1066+693T>A
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n.1940A>T
4g.186287736A>CCA358945556F11,F11-AS1c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.229A>C
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c.1536A>C (p.Glu512Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
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n.1941A>C
4g.186287736A>GCA442641128F11,F11-AS1c.1629A>G (p.Glu543=)
c.229A>G
c.1467A>G (p.Glu489=)
n.148A>G
n.1066+692T>C
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n.1941A>G
4g.186287736A>TCA358945557F11,F11-AS1c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.229A>T
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
n.148A>T
n.1066+692T>A
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
n.1941A>T
4g.186287737G>ACA358945558F11,F11-AS1c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.230G>A
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n.149G>A
n.1066+691C>T
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
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n.1942G>A
4g.186287737G>CCA3164064F11,F11-AS1c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.230G>C
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.149G>C
n.1066+691C>G
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
n.1942G>C
 dbSNP ExAC
4g.186287737G=CA1519939419F11,F11-AS1c.1630G= (p.Glu544=)
c.230G=
c.1468G= (p.Glu490=)
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c.1537G= (p.Glu513=)
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1585G= (p.Glu529=)
n.1942G=
4g.186287737G>TCA358945559F11,F11-AS1c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.230G>T
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
n.149G>T
n.1066+691C>A
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c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
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n.1942G>T
 gnomAD v4
4g.186287738A>CCA358945560F11,F11-AS1c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.231A>C
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n.150A>C
n.1066+690T>G
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
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n.1943A>C
4g.186287738A>GCA358945561F11,F11-AS1c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.231A>G
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n.150A>G
n.1066+690T>C
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n.1943A>G
4g.186287738A>TCA358945562F11,F11-AS1c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.231A>T
c.1469A>T (p.Glu490Val)
n.150A>T
n.1066+690T>A
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
n.1943A>T
4g.186287739G>ACA442641129F11,F11-AS1c.1632G>A (p.Glu544=)
c.232G>A
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n.151G>A
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c.1539G>A (p.Glu513=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.1587G>A (p.Glu529=)
n.1944G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287739G>CCA358945563F11,F11-AS1c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.232G>C
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n.151G>C
n.1066+689C>G
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c.1539G>C (p.Glu513Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
n.1944G>C
4g.186287739G>TCA358945564F11,F11-AS1c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.232G>T
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
n.151G>T
n.1066+689C>A
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c.1365G>T (p.Glu455Asp)
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n.1944G>T
4g.186287740T>ACA358945565F11,F11-AS1c.1633T>A (p.Cys545Ser)
c.233T>A
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n.152T>A
n.1066+688A>T
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c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1588T>A (p.Cys530Ser)
n.1945T>A
4g.186287740T>CCA358945566F11,F11-AS1c.1633T>C (p.Cys545Arg)
c.233T>C
c.1471T>C (p.Cys491Arg)
n.152T>C
n.1066+688A>G
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1588T>C (p.Cys530Arg)
n.1945T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287740T>GCA358945567F11,F11-AS1c.1633T>G (p.Cys545Gly)
c.233T>G
c.1471T>G (p.Cys491Gly)
n.152T>G
n.1066+688A>C
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1588T>G (p.Cys530Gly)
n.1945T>G
4g.186287740T=CA1519939420F11,F11-AS1c.1633T= (p.Cys545=)
c.233T=
c.1471T= (p.Cys491=)
n.152T=
n.1066+688A=
c.1636T= (p.Cys546=)
c.1540T= (p.Cys514=)
c.1366T= (p.Cys456=)
c.1588T= (p.Cys530=)
n.1945T=
4g.186287741G>ACA358945569F11,F11-AS1c.1634G>A (p.Cys545Tyr)
c.234G>A
c.1472G>A (p.Cys491Tyr)
n.153G>A
n.1066+687C>T
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1589G>A (p.Cys530Tyr)
n.1946G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287741G>CCA358945570F11,F11-AS1c.1634G>C (p.Cys545Ser)
c.234G>C
c.1472G>C (p.Cys491Ser)
n.153G>C
n.1066+687C>G
c.1637G>C (p.Cys546Ser)
c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1589G>C (p.Cys530Ser)
n.1946G>C
4g.186287741G=CA1519939421F11,F11-AS1c.1634G= (p.Cys545=)
c.234G=
c.1472G= (p.Cys491=)
n.153G=
n.1066+687C=
c.1637G= (p.Cys546=)
c.1541G= (p.Cys514=)
c.1367G= (p.Cys456=)
c.1589G= (p.Cys530=)
n.1946G=
4g.186287741G>TCA358945568F11,F11-AS1c.1634G>T (p.Cys545Phe)
c.234G>T
c.1472G>T (p.Cys491Phe)
n.153G>T
n.1066+687C>A
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1589G>T (p.Cys530Phe)
n.1946G>T
4g.186287742C>ACA358945572F11,F11-AS1c.1635C>A (p.Cys545Ter)
c.235C>A
c.1473C>A (p.Cys491Ter)
n.154C>A
n.1066+686G>T
c.1638C>A (p.Cys546Ter)
c.1542C>A (p.Cys514Ter)
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.1590C>A (p.Cys530Ter)
n.1947C>A
4g.186287742C>GCA358945571F11,F11-AS1c.1635C>G (p.Cys545Trp)
c.235C>G
c.1473C>G (p.Cys491Trp)
n.154C>G
n.1066+686G>C
c.1638C>G (p.Cys546Trp)
c.1542C>G (p.Cys514Trp)
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.1590C>G (p.Cys530Trp)
n.1947C>G
4g.186287742C>TCA442641130F11,F11-AS1c.1635C>T (p.Cys545=)
c.235C>T
c.1473C>T (p.Cys491=)
n.154C>T
n.1066+686G>A
c.1638C>T (p.Cys546=)
c.1542C>T (p.Cys514=)
c.1368C>T (p.Cys456=)
c.1590C>T (p.Cys530=)
n.1947C>T
 gnomAD v4
4g.186287743C>ACA358945575F11,F11-AS1c.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.236C>A
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
n.155C>A
n.1066+685G>T
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.1948C>A
4g.186287743C>GCA358945573F11,F11-AS1c.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.236C>G
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
n.155C>G
n.1066+685G>C
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.1948C>G
4g.186287743C>TCA358945574F11,F11-AS1c.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.236C>T
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.155C>T
n.1066+685G>A
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.1948C>T
4g.186287744A>CCA358945576F11,F11-AS1c.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.237A>C
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.156A>C
n.1066+684T>G
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.1949A>C
 gnomAD v4
4g.186287744A>GCA358945577F11,F11-AS1c.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.237A>G
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.156A>G
n.1066+684T>C
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.1949A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287744A>TCA358945578F11,F11-AS1c.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.237A>T
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.156A>T
n.1066+684T>A
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.1949A>T
4g.186287745G>ACA442641131F11,F11-AS1c.1638G>A (p.Gln546=)
c.238G>A
c.1476G>A (p.Gln492=)
n.157G>A
n.1066+683C>T
c.1641G>A (p.Gln547=)
c.1545G>A (p.Gln515=)
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1593G>A (p.Gln531=)
n.1950G>A
4g.186287745G>CCA358945579F11,F11-AS1c.1638G>C (p.Gln546His)
c.238G>C
c.1476G>C (p.Gln492His)
n.157G>C
n.1066+683C>G
c.1641G>C (p.Gln547His)
c.1545G>C (p.Gln515His)
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1593G>C (p.Gln531His)
n.1950G>C
 gnomAD v4
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n.157G>T
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c.1641G>T (p.Gln547His)
c.1545G>T (p.Gln515His)
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c.1593G>T (p.Gln531His)
n.1950G>T
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n.1951A>C
4g.186287746A>GCA358945582F11,F11-AS1c.1639A>G (p.Lys547Glu)
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n.158A>G
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n.1951A>G
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n.1951A>T
4g.186287747A>CCA358945584F11,F11-AS1c.1640A>C (p.Lys547Thr)
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n.1953G>A
4g.186287748G>CCA358945588F11,F11-AS1c.1641G>C (p.Lys547Asn)
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c.1374G>C (p.Lys458Asn)
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n.1953G>C
 COSMIC COSMIC
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c.241G>T
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n.1066+680C>A
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
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n.1953G>T

Number of alleles fetched