Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287727_186287728dupCA658821885F11,F11-AS1c.1620_1621dup (p.Thr541ArgfsTer15)
c.220_221dup
c.1458_1459dup (p.Thr487ArgfsTer15)
n.139_140dup
n.1066+700_1066+701dup
c.1623_1624dup (p.Thr542ArgfsTer15)
c.1527_1528dup (p.Thr510ArgfsTer15)
c.1353_1354dup (p.Thr452ArgfsTer15)
c.1575_1576dup (p.Thr526ArgfsTer15)
n.1932_1933dup
 ClinVar dbSNP
4g.186287728A>CCA358945539F11,F11-AS1c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.221A>C
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.140A>C
n.1066+700T>G
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
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n.1933A>C
4g.186287728A>GCA358945540F11,F11-AS1c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.221A>G
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.140A>G
n.1066+700T>C
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c.1528A>G (p.Thr510Ala)
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n.1933A>G
4g.186287728A>TCA358945541F11,F11-AS1c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.221A>T
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.140A>T
n.1066+700T>A
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c.1528A>T (p.Thr510Ser)
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n.1933A>T
4g.186287729C>ACA358945542F11,F11-AS1c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.222C>A
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
n.141C>A
n.1066+699G>T
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c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
n.1934C>A
4g.186287729C>GCA358945543F11,F11-AS1c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.222C>G
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
n.141C>G
n.1066+699G>C
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c.1529C>G (p.Thr510Ser)
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c.1577C>G (p.Thr526Ser)
n.1934C>G
4g.186287729C>TCA358945544F11,F11-AS1c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.222C>T
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.141C>T
n.1066+699G>A
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.1934C>T
4g.186287730C>ACA442641125F11,F11-AS1c.1623C>A (p.Thr541=)
c.223C>A
c.1461C>A (p.Thr487=)
n.142C>A
n.1066+698G>T
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.1530C>A (p.Thr510=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1578C>A (p.Thr526=)
n.1935C>A
4g.186287730C>GCA442641123F11,F11-AS1c.1623C>G (p.Thr541=)
c.223C>G
c.1461C>G (p.Thr487=)
n.142C>G
n.1066+698G>C
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.1530C>G (p.Thr510=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1578C>G (p.Thr526=)
n.1935C>G
4g.186287730C>TCA442641124F11,F11-AS1c.1623C>T (p.Thr541=)
c.223C>T
c.1461C>T (p.Thr487=)
n.142C>T
n.1066+698G>A
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.1530C>T (p.Thr510=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1578C>T (p.Thr526=)
n.1935C>T
4g.186287731A>CCA358945545F11,F11-AS1c.1624A>C (p.Asn542His)
c.224A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
n.143A>C
n.1066+697T>G
c.1627A>C (p.Asn543His)
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
n.1936A>C
4g.186287731A>GCA358945547F11,F11-AS1c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.224A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
n.143A>G
n.1066+697T>C
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.1936A>G
4g.186287731A>TCA358945546F11,F11-AS1c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.224A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
n.143A>T
n.1066+697T>A
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.1936A>T
4g.186287732A=CA1519939416F11,F11-AS1c.1625A= (p.Asn542=)
c.225A=
c.1463A= (p.Asn488=)
n.144A=
n.1066+696T=
c.1628A= (p.Asn543=)
c.1532A= (p.Asn511=)
c.1358A= (p.Asn453=)
c.1580A= (p.Asn527=)
n.1937A=
4g.186287732A>CCA358945548F11,F11-AS1c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.225A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
n.144A>C
n.1066+696T>G
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.1937A>C
4g.186287732A>GCA3164060F11,F11-AS1c.1625A>G (p.Asn542Ser)
c.225A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
n.144A>G
n.1066+696T>C
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
c.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
n.1937A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287732A>TCA358945549F11,F11-AS1c.1625A>T (p.Asn542Ile)
c.225A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
n.144A>T
n.1066+696T>A
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
n.1937A>T
4g.186287733C>ACA112105425F11,F11-AS1c.1626C>A (p.Asn542Lys)
c.226C>A
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
n.145C>A
n.1066+695G>T
c.1629C>A (p.Asn543Lys)
c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1359C>A (p.Asn453Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
n.1938C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287733C=CA1519939417F11,F11-AS1c.1626C= (p.Asn542=)
c.226C=
c.1464C= (p.Asn488=)
n.145C=
n.1066+695G=
c.1629C= (p.Asn543=)
c.1533C= (p.Asn511=)
c.1359C= (p.Asn453=)
c.1581C= (p.Asn527=)
n.1938C=
4g.186287733C>GCA358945550F11,F11-AS1c.1626C>G (p.Asn542Lys)
c.226C>G
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
n.145C>G
n.1066+695G>C
c.1629C>G (p.Asn543Lys)
c.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.1359C>G (p.Asn453Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
n.1938C>G
4g.186287733C>TCA3164062F11,F11-AS1c.1626C>T (p.Asn542=)
c.226C>T
c.1464C>T (p.Asn488=)
n.145C>T
n.1066+695G>A
c.1629C>T (p.Asn543=)
c.1533C>T (p.Asn511=)
c.1359C>T (p.Asn453=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
n.1938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186287734G>ACA3164063F11,F11-AS1c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.227G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
n.146G>A
n.1066+694C>T
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
n.1939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287734G>CCA358945551F11,F11-AS1c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.227G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
n.146G>C
n.1066+694C>G
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
n.1939G>C
4g.186287734G=CA1519939418F11,F11-AS1c.1627G= (p.Glu543=)
c.227G=
c.1465G= (p.Glu489=)
n.146G=
n.1066+694C=
c.1630G= (p.Glu544=)
c.1534G= (p.Glu512=)
c.1360G= (p.Glu454=)
c.1582G= (p.Glu528=)
n.1939G=
4g.186287734G>TCA358945552F11,F11-AS1c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.227G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
n.146G>T
n.1066+694C>A
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
n.1939G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287734_186287753dupCA3164061F11,F11-AS1c.1627_1646dup (p.Tyr549Ter)
c.227_246dup
c.1465_1484dup (p.Tyr495Ter)
n.146_165dup
n.1066+675_1066+694dup
c.1630_1649dup (p.Tyr550Ter)
c.1534_1553dup (p.Tyr518Ter)
c.1360_1379dup (p.Tyr460Ter)
c.1582_1601dup (p.Tyr534Ter)
n.1939_1958dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287735A>CCA358945553F11,F11-AS1c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.228A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
n.147A>C
n.1066+693T>G
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
n.1940A>C
4g.186287735A>GCA358945554F11,F11-AS1c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.228A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.147A>G
n.1066+693T>C
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
n.1940A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287735A>TCA358945555F11,F11-AS1c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.228A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
n.147A>T
n.1066+693T>A
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
n.1940A>T
4g.186287736A>CCA358945556F11,F11-AS1c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.229A>C
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
n.148A>C
n.1066+692T>G
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
n.1941A>C
4g.186287736A>GCA442641128F11,F11-AS1c.1629A>G (p.Glu543=)
c.229A>G
c.1467A>G (p.Glu489=)
n.148A>G
n.1066+692T>C
c.1632A>G (p.Glu544=)
c.1536A>G (p.Glu512=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
n.1941A>G
4g.186287736A>TCA358945557F11,F11-AS1c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.229A>T
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
n.148A>T
n.1066+692T>A
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
n.1941A>T
4g.186287737G>ACA358945558F11,F11-AS1c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.230G>A
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
n.149G>A
n.1066+691C>T
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
n.1942G>A
4g.186287737G>CCA3164064F11,F11-AS1c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.230G>C
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.149G>C
n.1066+691C>G
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
n.1942G>C
 dbSNP ExAC
4g.186287737G=CA1519939419F11,F11-AS1c.1630G= (p.Glu544=)
c.230G=
c.1468G= (p.Glu490=)
n.149G=
n.1066+691C=
c.1633G= (p.Glu545=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1585G= (p.Glu529=)
n.1942G=
4g.186287737G>TCA358945559F11,F11-AS1c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.230G>T
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
n.149G>T
n.1066+691C>A
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
n.1942G>T
 gnomAD v4
4g.186287738A>CCA358945560F11,F11-AS1c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.231A>C
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
n.150A>C
n.1066+690T>G
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
n.1943A>C
4g.186287738A>GCA358945561F11,F11-AS1c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.231A>G
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
n.150A>G
n.1066+690T>C
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
n.1943A>G
4g.186287738A>TCA358945562F11,F11-AS1c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.231A>T
c.1469A>T (p.Glu490Val)
n.150A>T
n.1066+690T>A
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
n.1943A>T
4g.186287739G>ACA442641129F11,F11-AS1c.1632G>A (p.Glu544=)
c.232G>A
c.1470G>A (p.Glu490=)
n.151G>A
n.1066+689C>T
c.1635G>A (p.Glu545=)
c.1539G>A (p.Glu513=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.1587G>A (p.Glu529=)
n.1944G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287739G>CCA358945563F11,F11-AS1c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.232G>C
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
n.151G>C
n.1066+689C>G
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
n.1944G>C
4g.186287739G>TCA358945564F11,F11-AS1c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.232G>T
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
n.151G>T
n.1066+689C>A
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
n.1944G>T
4g.186287740T>ACA358945565F11,F11-AS1c.1633T>A (p.Cys545Ser)
c.233T>A
c.1471T>A (p.Cys491Ser)
n.152T>A
n.1066+688A>T
c.1636T>A (p.Cys546Ser)
c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1588T>A (p.Cys530Ser)
n.1945T>A
4g.186287740T>CCA358945566F11,F11-AS1c.1633T>C (p.Cys545Arg)
c.233T>C
c.1471T>C (p.Cys491Arg)
n.152T>C
n.1066+688A>G
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1588T>C (p.Cys530Arg)
n.1945T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287740T>GCA358945567F11,F11-AS1c.1633T>G (p.Cys545Gly)
c.233T>G
c.1471T>G (p.Cys491Gly)
n.152T>G
n.1066+688A>C
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1588T>G (p.Cys530Gly)
n.1945T>G
4g.186287740T=CA1519939420F11,F11-AS1c.1633T= (p.Cys545=)
c.233T=
c.1471T= (p.Cys491=)
n.152T=
n.1066+688A=
c.1636T= (p.Cys546=)
c.1540T= (p.Cys514=)
c.1366T= (p.Cys456=)
c.1588T= (p.Cys530=)
n.1945T=
4g.186287741G>ACA358945569F11,F11-AS1c.1634G>A (p.Cys545Tyr)
c.234G>A
c.1472G>A (p.Cys491Tyr)
n.153G>A
n.1066+687C>T
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1589G>A (p.Cys530Tyr)
n.1946G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287741G>CCA358945570F11,F11-AS1c.1634G>C (p.Cys545Ser)
c.234G>C
c.1472G>C (p.Cys491Ser)
n.153G>C
n.1066+687C>G
c.1637G>C (p.Cys546Ser)
c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1589G>C (p.Cys530Ser)
n.1946G>C
4g.186287741G=CA1519939421F11,F11-AS1c.1634G= (p.Cys545=)
c.234G=
c.1472G= (p.Cys491=)
n.153G=
n.1066+687C=
c.1637G= (p.Cys546=)
c.1541G= (p.Cys514=)
c.1367G= (p.Cys456=)
c.1589G= (p.Cys530=)
n.1946G=
4g.186287741G>TCA358945568F11,F11-AS1c.1634G>T (p.Cys545Phe)
c.234G>T
c.1472G>T (p.Cys491Phe)
n.153G>T
n.1066+687C>A
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1589G>T (p.Cys530Phe)
n.1946G>T

Number of alleles fetched