Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287720C>ACA3164058F11,F11-AS1c.1613C>A (p.Pro538His)
c.213C>A
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n.132C>A
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n.1925C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287720C=CA1519939412F11,F11-AS1c.1613C= (p.Pro538=)
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n.1925C=
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n.1925C>G
 gnomAD v4
4g.186287720C>TCA199131F11,F11-AS1c.1613C>T (p.Pro538Leu)
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n.132C>T
n.1066+708G>A
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c.1520C>T (p.Pro507Leu)
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c.1568C>T (p.Pro523Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287721C>ACA442641115F11,F11-AS1c.1614C>A (p.Pro538=)
c.214C>A
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n.133C>A
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c.1347C>A (p.Pro449=)
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n.1926C>A
4g.186287721C=CA1519939413F11,F11-AS1c.1614C= (p.Pro538=)
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c.1617C= (p.Pro539=)
c.1521C= (p.Pro507=)
c.1347C= (p.Pro449=)
c.1569C= (p.Pro523=)
n.1926C=
4g.186287721C>GCA442641116F11,F11-AS1c.1614C>G (p.Pro538=)
c.214C>G
c.1452C>G (p.Pro484=)
n.133C>G
n.1066+707G>C
c.1617C>G (p.Pro539=)
c.1521C>G (p.Pro507=)
c.1347C>G (p.Pro449=)
c.1569C>G (p.Pro523=)
n.1926C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287721C>TCA442641117F11,F11-AS1c.1614C>T (p.Pro538=)
c.214C>T
c.1452C>T (p.Pro484=)
n.133C>T
n.1066+707G>A
c.1617C>T (p.Pro539=)
c.1521C>T (p.Pro507=)
c.1347C>T (p.Pro449=)
c.1569C>T (p.Pro523=)
n.1926C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287722T>ACA358945527F11,F11-AS1c.1615T>A (p.Leu539Ile)
c.215T>A
c.1453T>A (p.Leu485Ile)
n.134T>A
n.1066+706A>T
c.1618T>A (p.Leu540Ile)
c.1522T>A (p.Leu508Ile)
c.1348T>A (p.Leu450Ile)
c.1570T>A (p.Leu524Ile)
n.1927T>A
4g.186287722T>CCA442641118F11,F11-AS1c.1615T>C (p.Leu539=)
c.215T>C
c.1453T>C (p.Leu485=)
n.134T>C
n.1066+706A>G
c.1618T>C (p.Leu540=)
c.1522T>C (p.Leu508=)
c.1348T>C (p.Leu450=)
c.1570T>C (p.Leu524=)
n.1927T>C
4g.186287722T>GCA358945528F11,F11-AS1c.1615T>G (p.Leu539Val)
c.215T>G
c.1453T>G (p.Leu485Val)
n.134T>G
n.1066+706A>C
c.1618T>G (p.Leu540Val)
c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.1570T>G (p.Leu524Val)
n.1927T>G
4g.186287723T>ACA358945529F11,F11-AS1c.1616T>A (p.Leu539Ter)
c.216T>A
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
n.135T>A
n.1066+705A>T
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c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
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n.1928T>A
4g.186287723T>CCA358945530F11,F11-AS1c.1616T>C (p.Leu539Ser)
c.216T>C
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
n.135T>C
n.1066+705A>G
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
n.1928T>C
4g.186287723T>GCA358945531F11,F11-AS1c.1616T>G (p.Leu539Ter)
c.216T>G
c.1454T>G (p.Leu485Ter)
n.135T>G
n.1066+705A>C
c.1619T>G (p.Leu540Ter)
c.1523T>G (p.Leu508Ter)
c.1349T>G (p.Leu450Ter)
c.1571T>G (p.Leu524Ter)
n.1928T>G
4g.186287724A>CCA358945532F11,F11-AS1c.1617A>C (p.Leu539Phe)
c.217A>C
c.1455A>C (p.Leu485Phe)
n.136A>C
n.1066+704T>G
c.1620A>C (p.Leu540Phe)
c.1524A>C (p.Leu508Phe)
c.1350A>C (p.Leu450Phe)
c.1572A>C (p.Leu524Phe)
n.1929A>C
4g.186287724A>GCA442641119F11,F11-AS1c.1617A>G (p.Leu539=)
c.217A>G
c.1455A>G (p.Leu485=)
n.136A>G
n.1066+704T>C
c.1620A>G (p.Leu540=)
c.1524A>G (p.Leu508=)
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.1572A>G (p.Leu524=)
n.1929A>G
4g.186287724A>TCA358945533F11,F11-AS1c.1617A>T (p.Leu539Phe)
c.217A>T
c.1455A>T (p.Leu485Phe)
n.136A>T
n.1066+704T>A
c.1620A>T (p.Leu540Phe)
c.1524A>T (p.Leu508Phe)
c.1350A>T (p.Leu450Phe)
c.1572A>T (p.Leu524Phe)
n.1929A>T
4g.186287725G>ACA3164059F11,F11-AS1c.1618G>A (p.Val540Met)
c.218G>A
c.1456G>A (p.Val486Met)
n.137G>A
n.1066+703C>T
c.1621G>A (p.Val541Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1573G>A (p.Val525Met)
n.1930G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287725G>CCA358945534F11,F11-AS1c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.218G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
n.137G>C
n.1066+703C>G
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
n.1930G>C
4g.186287725G=CA1519939414F11,F11-AS1c.1618G= (p.Val540=)
c.218G=
c.1456G= (p.Val486=)
n.137G=
n.1066+703C=
c.1621G= (p.Val541=)
c.1525G= (p.Val509=)
c.1351G= (p.Val451=)
c.1573G= (p.Val525=)
n.1930G=
4g.186287725G>TCA358945535F11,F11-AS1c.1618G>T (p.Val540Leu)
c.218G>T
c.1456G>T (p.Val486Leu)
n.137G>T
n.1066+703C>A
c.1621G>T (p.Val541Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
n.1930G>T
4g.186287726T>ACA358945536F11,F11-AS1c.1619T>A (p.Val540Glu)
c.219T>A
c.1457T>A (p.Val486Glu)
n.138T>A
n.1066+702A>T
c.1622T>A (p.Val541Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
n.1931T>A
4g.186287726T>CCA358945537F11,F11-AS1c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.219T>C
c.1457T>C (p.Val486Ala)
n.138T>C
n.1066+702A>G
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
n.1931T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287726T>GCA358945538F11,F11-AS1c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.219T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
n.138T>G
n.1066+702A>C
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
n.1931T>G
4g.186287726T=CA1519939415F11,F11-AS1c.1619T= (p.Val540=)
c.219T=
c.1457T= (p.Val486=)
n.138T=
n.1066+702A=
c.1622T= (p.Val541=)
c.1526T= (p.Val509=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.1574T= (p.Val525=)
n.1931T=
4g.186287726dupCA913103806F11,F11-AS1c.1619dup (p.Thr541AspfsTer13)
c.219dup
c.1457dup (p.Thr487AspfsTer13)
n.138dup
n.1066+702dup
c.1622dup (p.Thr542AspfsTer13)
c.1526dup (p.Thr510AspfsTer13)
c.1352dup (p.Thr452AspfsTer13)
c.1574dup (p.Thr526AspfsTer13)
n.1931dup
4g.186287727G>ACA442641122F11,F11-AS1c.1620G>A (p.Val540=)
c.220G>A
c.1458G>A (p.Val486=)
n.139G>A
n.1066+701C>T
c.1623G>A (p.Val541=)
c.1527G>A (p.Val509=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1575G>A (p.Val525=)
n.1932G>A
4g.186287727G>CCA442641121F11,F11-AS1c.1620G>C (p.Val540=)
c.220G>C
c.1458G>C (p.Val486=)
n.139G>C
n.1066+701C>G
c.1623G>C (p.Val541=)
c.1527G>C (p.Val509=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1575G>C (p.Val525=)
n.1932G>C
4g.186287727G>TCA442641120F11,F11-AS1c.1620G>T (p.Val540=)
c.220G>T
c.1458G>T (p.Val486=)
n.139G>T
n.1066+701C>A
c.1623G>T (p.Val541=)
c.1527G>T (p.Val509=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1575G>T (p.Val525=)
n.1932G>T
4g.186287727_186287728dupCA658821885F11,F11-AS1c.1620_1621dup (p.Thr541ArgfsTer15)
c.220_221dup
c.1458_1459dup (p.Thr487ArgfsTer15)
n.139_140dup
n.1066+700_1066+701dup
c.1623_1624dup (p.Thr542ArgfsTer15)
c.1527_1528dup (p.Thr510ArgfsTer15)
c.1353_1354dup (p.Thr452ArgfsTer15)
c.1575_1576dup (p.Thr526ArgfsTer15)
n.1932_1933dup
 ClinVar dbSNP
4g.186287728A>CCA358945539F11,F11-AS1c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.221A>C
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.140A>C
n.1066+700T>G
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
n.1933A>C
4g.186287728A>GCA358945540F11,F11-AS1c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.221A>G
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.140A>G
n.1066+700T>C
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
n.1933A>G
4g.186287728A>TCA358945541F11,F11-AS1c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.221A>T
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.140A>T
n.1066+700T>A
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
n.1933A>T
4g.186287729C>ACA358945542F11,F11-AS1c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.222C>A
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
n.141C>A
n.1066+699G>T
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
n.1934C>A
4g.186287729C>GCA358945543F11,F11-AS1c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.222C>G
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
n.141C>G
n.1066+699G>C
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
n.1934C>G
4g.186287729C>TCA358945544F11,F11-AS1c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.222C>T
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.141C>T
n.1066+699G>A
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.1934C>T
4g.186287730C>ACA442641125F11,F11-AS1c.1623C>A (p.Thr541=)
c.223C>A
c.1461C>A (p.Thr487=)
n.142C>A
n.1066+698G>T
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.1530C>A (p.Thr510=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1578C>A (p.Thr526=)
n.1935C>A
4g.186287730C>GCA442641123F11,F11-AS1c.1623C>G (p.Thr541=)
c.223C>G
c.1461C>G (p.Thr487=)
n.142C>G
n.1066+698G>C
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.1530C>G (p.Thr510=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1578C>G (p.Thr526=)
n.1935C>G
4g.186287730C>TCA442641124F11,F11-AS1c.1623C>T (p.Thr541=)
c.223C>T
c.1461C>T (p.Thr487=)
n.142C>T
n.1066+698G>A
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.1530C>T (p.Thr510=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1578C>T (p.Thr526=)
n.1935C>T
4g.186287731A>CCA358945545F11,F11-AS1c.1624A>C (p.Asn542His)
c.224A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
n.143A>C
n.1066+697T>G
c.1627A>C (p.Asn543His)
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
n.1936A>C
4g.186287731A>GCA358945547F11,F11-AS1c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.224A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
n.143A>G
n.1066+697T>C
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.1936A>G
4g.186287731A>TCA358945546F11,F11-AS1c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.224A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
n.143A>T
n.1066+697T>A
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.1936A>T
4g.186287732A=CA1519939416F11,F11-AS1c.1625A= (p.Asn542=)
c.225A=
c.1463A= (p.Asn488=)
n.144A=
n.1066+696T=
c.1628A= (p.Asn543=)
c.1532A= (p.Asn511=)
c.1358A= (p.Asn453=)
c.1580A= (p.Asn527=)
n.1937A=
4g.186287732A>CCA358945548F11,F11-AS1c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.225A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
n.144A>C
n.1066+696T>G
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c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.1937A>C
4g.186287732A>GCA3164060F11,F11-AS1c.1625A>G (p.Asn542Ser)
c.225A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
n.144A>G
n.1066+696T>C
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
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n.1937A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287732A>TCA358945549F11,F11-AS1c.1625A>T (p.Asn542Ile)
c.225A>T
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n.144A>T
n.1066+696T>A
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
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n.1937A>T
4g.186287733C>ACA112105425F11,F11-AS1c.1626C>A (p.Asn542Lys)
c.226C>A
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
n.145C>A
n.1066+695G>T
c.1629C>A (p.Asn543Lys)
c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1359C>A (p.Asn453Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
n.1938C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287733C=CA1519939417F11,F11-AS1c.1626C= (p.Asn542=)
c.226C=
c.1464C= (p.Asn488=)
n.145C=
n.1066+695G=
c.1629C= (p.Asn543=)
c.1533C= (p.Asn511=)
c.1359C= (p.Asn453=)
c.1581C= (p.Asn527=)
n.1938C=
4g.186287733C>GCA358945550F11,F11-AS1c.1626C>G (p.Asn542Lys)
c.226C>G
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
n.145C>G
n.1066+695G>C
c.1629C>G (p.Asn543Lys)
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n.1938C>G
4g.186287733C>TCA3164062F11,F11-AS1c.1626C>T (p.Asn542=)
c.226C>T
c.1464C>T (p.Asn488=)
n.145C>T
n.1066+695G>A
c.1629C>T (p.Asn543=)
c.1533C>T (p.Asn511=)
c.1359C>T (p.Asn453=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
n.1938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched