Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287700T>ACA442641103F11,F11-AS1c.1593T>A (p.Thr531=)
c.193T>A
c.1431T>A (p.Thr477=)
n.112T>A
n.1066+728A>T
c.1596T>A (p.Thr532=)
c.1500T>A (p.Thr500=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
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n.2001T>A
n.1905T>A
4g.186287700T>CCA442641104F11,F11-AS1c.1593T>C (p.Thr531=)
c.193T>C
c.1431T>C (p.Thr477=)
n.112T>C
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c.1596T>C (p.Thr532=)
c.1500T>C (p.Thr500=)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1548T>C (p.Thr516=)
n.2001T>C
n.1905T>C
4g.186287700T>GCA442641105F11,F11-AS1c.1593T>G (p.Thr531=)
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n.112T>G
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c.1500T>G (p.Thr500=)
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n.2001T>G
n.1905T>G
4g.186287701C>ACA358945483F11,F11-AS1c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.194C>A
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n.113C>A
n.1066+727G>T
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
n.2002C>A
n.1906C>A
4g.186287701C>GCA358945484F11,F11-AS1c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.194C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.113C>G
n.1066+727G>C
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
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n.2002C>G
n.1906C>G
4g.186287701C>TCA358945485F11,F11-AS1c.1594C>T (p.Leu532Phe)
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n.113C>T
n.1066+727G>A
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c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
n.2002C>T
n.1906C>T
4g.186287702T>ACA358945486F11,F11-AS1c.1595T>A (p.Leu532His)
c.195T>A
c.1433T>A (p.Leu478His)
n.114T>A
n.1066+726A>T
c.1598T>A (p.Leu533His)
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1550T>A (p.Leu517His)
n.2003T>A
n.1907T>A
4g.186287702T>CCA3164053F11,F11-AS1c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.195T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.114T>C
n.1066+726A>G
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.2003T>C
n.1907T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186287702T>GCA358945487F11,F11-AS1c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.195T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.114T>G
n.1066+726A>C
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.2003T>G
n.1907T>G
4g.186287702T=CA1519939406F11,F11-AS1c.1595T= (p.Leu532=)
c.195T=
c.1433T= (p.Leu478=)
n.114T=
n.1066+726A=
c.1598T= (p.Leu533=)
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1328T= (p.Leu443=)
c.1550T= (p.Leu517=)
n.2003T=
n.1907T=
4g.186287703C>ACA442641107F11,F11-AS1c.1596C>A (p.Leu532=)
c.196C>A
c.1434C>A (p.Leu478=)
n.115C>A
n.1066+725G>T
c.1599C>A (p.Leu533=)
c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.1551C>A (p.Leu517=)
n.2004C>A
n.1908C>A
 gnomAD v4
4g.186287703C>GCA442641108F11,F11-AS1c.1596C>G (p.Leu532=)
c.196C>G
c.1434C>G (p.Leu478=)
n.115C>G
n.1066+725G>C
c.1599C>G (p.Leu533=)
c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.1551C>G (p.Leu517=)
n.2004C>G
n.1908C>G
4g.186287703C>TCA442641106F11,F11-AS1c.1596C>T (p.Leu532=)
c.196C>T
c.1434C>T (p.Leu478=)
n.115C>T
n.1066+725G>A
c.1599C>T (p.Leu533=)
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.1551C>T (p.Leu517=)
n.2004C>T
n.1908C>T
4g.186287704C>ACA358945488F11,F11-AS1c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.197C>A
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.116C>A
n.1066+724G>T
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
n.2005C>A
n.1909C>A
4g.186287704C>GCA358945489F11,F11-AS1c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.197C>G
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.116C>G
n.1066+724G>C
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
n.2005C>G
n.1909C>G
4g.186287704C>TCA358945490F11,F11-AS1c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.197C>T
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.116C>T
n.1066+724G>A
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
n.2005C>T
n.1909C>T
4g.186287705A>CCA358945493F11,F11-AS1c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.198A>C
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.117A>C
n.1066+723T>G
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
n.2006A>C
n.1910A>C
4g.186287705A>GCA358945492F11,F11-AS1c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.198A>G
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.117A>G
n.1066+723T>C
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
n.2006A>G
n.1910A>G
 gnomAD v4
4g.186287705A>TCA358945491F11,F11-AS1c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.198A>T
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.117A>T
n.1066+723T>A
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
n.2006A>T
n.1910A>T
4g.186287706G>ACA3164054F11,F11-AS1c.1599G>A (p.Gln533=)
c.199G>A
c.1437G>A (p.Gln479=)
n.118G>A
n.1066+722C>T
c.1602G>A (p.Gln534=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1332G>A (p.Gln444=)
c.1554G>A (p.Gln518=)
n.1911G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287706G>CCA358945494F11,F11-AS1c.1599G>C (p.Gln533His)
c.199G>C
c.1437G>C (p.Gln479His)
n.118G>C
n.1066+722C>G
c.1602G>C (p.Gln534His)
c.1506G>C (p.Gln502His)
c.1332G>C (p.Gln444His)
c.1554G>C (p.Gln518His)
n.1911G>C
4g.186287706G=CA1519939407F11,F11-AS1c.1599G= (p.Gln533=)
c.199G=
c.1437G= (p.Gln479=)
n.118G=
n.1066+722C=
c.1602G= (p.Gln534=)
c.1506G= (p.Gln502=)
c.1332G= (p.Gln444=)
c.1554G= (p.Gln518=)
n.1911G=
4g.186287706G>TCA358945495F11,F11-AS1c.1599G>T (p.Gln533His)
c.199G>T
c.1437G>T (p.Gln479His)
n.118G>T
n.1066+722C>A
c.1602G>T (p.Gln534His)
c.1506G>T (p.Gln502His)
c.1332G>T (p.Gln444His)
c.1554G>T (p.Gln518His)
n.1911G>T
4g.186287707A>CCA358945496F11,F11-AS1c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.200A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.119A>C
n.1066+721T>G
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
n.1912A>C
4g.186287707A>GCA358945497F11,F11-AS1c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.200A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.119A>G
n.1066+721T>C
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
n.1912A>G
4g.186287707A>TCA358945498F11,F11-AS1c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.200A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.119A>T
n.1066+721T>A
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
n.1912A>T
4g.186287708A>CCA358945499F11,F11-AS1c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.201A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.120A>C
n.1066+720T>G
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
n.1913A>C
4g.186287708A>GCA358945500F11,F11-AS1c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.201A>G
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.120A>G
n.1066+720T>C
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.1913A>G
 gnomAD v4
4g.186287708A>TCA358945501F11,F11-AS1c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.201A>T
c.1439A>T (p.Lys480Ile)
n.120A>T
n.1066+720T>A
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
n.1913A>T
4g.186287709A>CCA358945502F11,F11-AS1c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.202A>C
c.1440A>C (p.Lys480Asn)
n.121A>C
n.1066+719T>G
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
c.1335A>C (p.Lys445Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
n.1914A>C
4g.186287709A>GCA442641109F11,F11-AS1c.1602A>G (p.Lys534=)
c.202A>G
c.1440A>G (p.Lys480=)
n.121A>G
n.1066+719T>C
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.1509A>G (p.Lys503=)
c.1335A>G (p.Lys445=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
n.1914A>G
4g.186287709A>TCA358945503F11,F11-AS1c.1602A>T (p.Lys534Asn)
c.202A>T
c.1440A>T (p.Lys480Asn)
n.121A>T
n.1066+719T>A
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
c.1335A>T (p.Lys445Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
n.1914A>T
4g.186287710G>ACA358945506F11,F11-AS1c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.203G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
n.122G>A
n.1066+718C>T
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
n.1915G>A
4g.186287710G>CCA358945505F11,F11-AS1c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.203G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
n.122G>C
n.1066+718C>G
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
n.1915G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186287710G>TCA358945504F11,F11-AS1c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.203G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
n.122G>T
n.1066+718C>A
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
n.1915G>T
4g.186287711C>ACA358945507F11,F11-AS1c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.204C>A
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
n.123C>A
n.1066+717G>T
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
n.1916C>A
4g.186287711C>GCA358945508F11,F11-AS1c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.204C>G
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
n.123C>G
n.1066+717G>C
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
n.1916C>G
4g.186287711C>TCA358945509F11,F11-AS1c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.204C>T
c.1442C>T (p.Ala481Val)
n.123C>T
n.1066+717G>A
c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
n.1916C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186287712C>ACA442641110F11,F11-AS1c.1605C>A (p.Ala535=)
c.205C>A
c.1443C>A (p.Ala481=)
n.124C>A
n.1066+716G>T
c.1608C>A (p.Ala536=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1560C>A (p.Ala520=)
n.1917C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287712C=CA1519939408F11,F11-AS1c.1605C= (p.Ala535=)
c.205C=
c.1443C= (p.Ala481=)
n.124C=
n.1066+716G=
c.1608C= (p.Ala536=)
c.1512C= (p.Ala504=)
c.1338C= (p.Ala446=)
c.1560C= (p.Ala520=)
n.1917C=
4g.186287712C>GCA442641111F11,F11-AS1c.1605C>G (p.Ala535=)
c.205C>G
c.1443C>G (p.Ala481=)
n.124C>G
n.1066+716G>C
c.1608C>G (p.Ala536=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1560C>G (p.Ala520=)
n.1917C>G
4g.186287712C>TCA3164055F11,F11-AS1c.1605C>T (p.Ala535=)
c.205C>T
c.1443C>T (p.Ala481=)
n.124C>T
n.1066+716G>A
c.1608C>T (p.Ala536=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1560C>T (p.Ala520=)
n.1917C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287713A>CCA358945510F11,F11-AS1c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.206A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.125A>C
n.1066+715T>G
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
n.1918A>C
4g.186287713A>GCA358945511F11,F11-AS1c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.206A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.125A>G
n.1066+715T>C
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
n.1918A>G
4g.186287713A>TCA358945512F11,F11-AS1c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.206A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.125A>T
n.1066+715T>A
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
n.1918A>T
4g.186287714A>CCA358945513F11,F11-AS1c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.207A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.126A>C
n.1066+714T>G
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
n.1919A>C
4g.186287714A>GCA358945514F11,F11-AS1c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.207A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.126A>G
n.1066+714T>C
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
n.1919A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186287714A>TCA358945515F11,F11-AS1c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.207A>T
c.1445A>T (p.Lys482Met)
n.126A>T
n.1066+714T>A
c.1610A>T (p.Lys537Met)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1562A>T (p.Lys521Met)
n.1919A>T
 gnomAD v4
4g.186287715G>ACA442641112F11,F11-AS1c.1608G>A (p.Lys536=)
c.208G>A
c.1446G>A (p.Lys482=)
n.127G>A
n.1066+713C>T
c.1611G>A (p.Lys537=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1563G>A (p.Lys521=)
n.1920G>A
4g.186287715G>CCA3164056F11,F11-AS1c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.208G>C
c.1446G>C (p.Lys482Asn)
n.127G>C
n.1066+713C>G
c.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
n.1920G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched