Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287690T>ACA358945459F11,F11-AS1c.1583T>A (p.Ile528Lys)
c.183T>A
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c.1539A>T (p.Ile513=)
n.1992A>T
n.1896A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287692C>ACA358945464F11,F11-AS1c.1585C>A (p.Gln529Lys)
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n.1993C>A
n.1897C>A
4g.186287692C>GCA358945463F11,F11-AS1c.1585C>G (p.Gln529Glu)
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n.1897C>G
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n.1897C>T
4g.186287693A=CA1519939403F11,F11-AS1c.1586A= (p.Gln529=)
c.186A=
c.1424A= (p.Gln475=)
n.105A=
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c.1589A= (p.Gln530=)
c.1493A= (p.Gln498=)
c.1319A= (p.Gln440=)
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n.1994A=
n.1898A=
4g.186287693A>CCA358945466F11,F11-AS1c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.186A>C
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n.105A>C
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n.1994A>C
n.1898A>C
4g.186287693A>GCA358945468F11,F11-AS1c.1586A>G (p.Gln529Arg)
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n.1994A>G
n.1898A>G
 dbSNP
4g.186287693A>TCA358945467F11,F11-AS1c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.186A>T
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n.105A>T
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c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
n.1994A>T
n.1898A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287693_186287694insCATCA2514118395F11,F11-AS1c.1586_1587insCAT (p.Gln529delinsHisIle)
c.186_187insCAT
c.1424_1425insCAT (p.Gln475delinsHisIle)
n.105_106insCAT
n.1066+734_1066+735insATG
c.1589_1590insCAT (p.Gln530delinsHisIle)
c.1493_1494insCAT (p.Gln498delinsHisIle)
c.1319_1320insCAT (p.Gln440delinsHisIle)
c.1541_1542insCAT (p.Gln514delinsHisIle)
n.1994_1995insCAT
n.1898_1899insCAT
4g.186287694A>CCA358945469F11,F11-AS1c.1587A>C (p.Gln529His)
c.187A>C
c.1425A>C (p.Gln475His)
n.106A>C
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c.1494A>C (p.Gln498His)
c.1320A>C (p.Gln440His)
c.1542A>C (p.Gln514His)
n.1995A>C
n.1899A>C
4g.186287694A>GCA442641101F11,F11-AS1c.1587A>G (p.Gln529=)
c.187A>G
c.1425A>G (p.Gln475=)
n.106A>G
n.1066+734T>C
c.1590A>G (p.Gln530=)
c.1494A>G (p.Gln498=)
c.1320A>G (p.Gln440=)
c.1542A>G (p.Gln514=)
n.1995A>G
n.1899A>G
4g.186287694A>TCA358945470F11,F11-AS1c.1587A>T (p.Gln529His)
c.187A>T
c.1425A>T (p.Gln475His)
n.106A>T
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c.1494A>T (p.Gln498His)
c.1320A>T (p.Gln440His)
c.1542A>T (p.Gln514His)
n.1995A>T
n.1899A>T
4g.186287695A>CCA358945471F11,F11-AS1c.1588A>C (p.Asn530His)
c.188A>C
c.1426A>C (p.Asn476His)
n.107A>C
n.1066+733T>G
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1495A>C (p.Asn499His)
c.1321A>C (p.Asn441His)
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n.1996A>C
n.1900A>C
4g.186287695A>GCA358945472F11,F11-AS1c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.188A>G
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n.107A>G
n.1066+733T>C
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.1996A>G
n.1900A>G
4g.186287695A>TCA358945473F11,F11-AS1c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.188A>T
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
n.107A>T
n.1066+733T>A
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.1996A>T
n.1900A>T
4g.186287696A>CCA358945474F11,F11-AS1c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.189A>C
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
n.108A>C
n.1066+732T>G
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.1997A>C
n.1901A>C
4g.186287696A>GCA358945475F11,F11-AS1c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.189A>G
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
n.108A>G
n.1066+732T>C
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.1997A>G
n.1901A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.186287696A>TCA358945476F11,F11-AS1c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.189A>T
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
n.108A>T
n.1066+732T>A
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.1997A>T
n.1901A>T
4g.186287696_186287697insCATATATGCATACATATAAATATATATACA2561144496F11,F11-AS1c.1589_1590insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr531IlefsTer6)
c.189_190insCATATATGCATACATATAAATATATATA
c.1427_1428insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr477IlefsTer6)
n.108_109insCATATATGCATACATATAAATATATATA
n.1066+732_1066+733insATATATATTTATATGTATGCATATATGT
c.1592_1593insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr532IlefsTer6)
c.1496_1497insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr500IlefsTer6)
c.1322_1323insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr442IlefsTer6)
c.1544_1545insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr516IlefsTer6)
n.1997_1998insCATATATGCATACATATAAATATATATA
n.1901_1902insCATATATGCATACATATAAATATATATA
4g.186287697T>ACA358945477F11,F11-AS1c.1590T>A (p.Asn530Lys)
c.190T>A
c.1428T>A (p.Asn476Lys)
n.109T>A
n.1066+731A>T
c.1593T>A (p.Asn531Lys)
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
c.1323T>A (p.Asn441Lys)
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
n.1998T>A
n.1902T>A
4g.186287697T>CCA442641102F11,F11-AS1c.1590T>C (p.Asn530=)
c.190T>C
c.1428T>C (p.Asn476=)
n.109T>C
n.1066+731A>G
c.1593T>C (p.Asn531=)
c.1497T>C (p.Asn499=)
c.1323T>C (p.Asn441=)
c.1545T>C (p.Asn515=)
n.1998T>C
n.1902T>C
4g.186287697T>GCA358945478F11,F11-AS1c.1590T>G (p.Asn530Lys)
c.190T>G
c.1428T>G (p.Asn476Lys)
n.109T>G
n.1066+731A>C
c.1593T>G (p.Asn531Lys)
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
c.1323T>G (p.Asn441Lys)
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
n.1998T>G
n.1902T>G
4g.186287698A=CA1519939404F11,F11-AS1c.1591A= (p.Thr531=)
c.191A=
c.1429A= (p.Thr477=)
n.110A=
n.1066+730T=
c.1594A= (p.Thr532=)
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1324A= (p.Thr442=)
c.1546A= (p.Thr516=)
n.1999A=
n.1903A=
4g.186287698A>CCA358945479F11,F11-AS1c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.191A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.110A>C
n.1066+730T>G
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.1999A>C
n.1903A>C
4g.186287698A>GCA3164051F11,F11-AS1c.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.191A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.110A>G
n.1066+730T>C
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.1999A>G
n.1903A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287698A>TCA358945480F11,F11-AS1c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.191A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.110A>T
n.1066+730T>A
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.1999A>T
n.1903A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287699C>ACA358945481F11,F11-AS1c.1592C>A (p.Thr531Asn)
c.192C>A
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
n.111C>A
n.1066+729G>T
c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.2000C>A
n.1904C>A
 dbSNP
4g.186287699C=CA1519939405F11,F11-AS1c.1592C= (p.Thr531=)
c.192C=
c.1430C= (p.Thr477=)
n.111C=
n.1066+729G=
c.1595C= (p.Thr532=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.1547C= (p.Thr516=)
n.2000C=
n.1904C=
4g.186287699C>GCA358945482F11,F11-AS1c.1592C>G (p.Thr531Ser)
c.192C>G
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
n.111C>G
n.1066+729G>C
c.1595C>G (p.Thr532Ser)
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.2000C>G
n.1904C>G
4g.186287699C>TCA3164052F11,F11-AS1c.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.192C>T
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
n.111C>T
n.1066+729G>A
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.2000C>T
n.1904C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186287700T>ACA442641103F11,F11-AS1c.1593T>A (p.Thr531=)
c.193T>A
c.1431T>A (p.Thr477=)
n.112T>A
n.1066+728A>T
c.1596T>A (p.Thr532=)
c.1500T>A (p.Thr500=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1548T>A (p.Thr516=)
n.2001T>A
n.1905T>A
4g.186287700T>CCA442641104F11,F11-AS1c.1593T>C (p.Thr531=)
c.193T>C
c.1431T>C (p.Thr477=)
n.112T>C
n.1066+728A>G
c.1596T>C (p.Thr532=)
c.1500T>C (p.Thr500=)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1548T>C (p.Thr516=)
n.2001T>C
n.1905T>C
4g.186287700T>GCA442641105F11,F11-AS1c.1593T>G (p.Thr531=)
c.193T>G
c.1431T>G (p.Thr477=)
n.112T>G
n.1066+728A>C
c.1596T>G (p.Thr532=)
c.1500T>G (p.Thr500=)
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1548T>G (p.Thr516=)
n.2001T>G
n.1905T>G
4g.186287701C>ACA358945483F11,F11-AS1c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.194C>A
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
n.113C>A
n.1066+727G>T
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
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c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
n.2002C>A
n.1906C>A
4g.186287701C>GCA358945484F11,F11-AS1c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.194C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.113C>G
n.1066+727G>C
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
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n.2002C>G
n.1906C>G
4g.186287701C>TCA358945485F11,F11-AS1c.1594C>T (p.Leu532Phe)
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n.113C>T
n.1066+727G>A
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c.1327C>T (p.Leu443Phe)
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n.2002C>T
n.1906C>T
4g.186287702T>ACA358945486F11,F11-AS1c.1595T>A (p.Leu532His)
c.195T>A
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n.114T>A
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c.1598T>A (p.Leu533His)
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n.2003T>A
n.1907T>A
4g.186287702T>CCA3164053F11,F11-AS1c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.195T>C
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n.114T>C
n.1066+726A>G
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n.2003T>C
n.1907T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186287702T>GCA358945487F11,F11-AS1c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.195T>G
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n.2003T>G
n.1907T>G
4g.186287702T=CA1519939406F11,F11-AS1c.1595T= (p.Leu532=)
c.195T=
c.1433T= (p.Leu478=)
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n.2003T=
n.1907T=
4g.186287703C>ACA442641107F11,F11-AS1c.1596C>A (p.Leu532=)
c.196C>A
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n.1066+725G>T
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c.1503C>A (p.Leu501=)
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c.1551C>A (p.Leu517=)
n.2004C>A
n.1908C>A
 gnomAD v4
4g.186287703C>GCA442641108F11,F11-AS1c.1596C>G (p.Leu532=)
c.196C>G
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n.115C>G
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n.2004C>G
n.1908C>G
4g.186287703C>TCA442641106F11,F11-AS1c.1596C>T (p.Leu532=)
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n.2004C>T
n.1908C>T
4g.186287704C>ACA358945488F11,F11-AS1c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.197C>A
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.116C>A
n.1066+724G>T
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
n.2005C>A
n.1909C>A

Number of alleles fetched