Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287683G>ACA358945442F11,F11-AS1c.1577-1G>A (n.1577-1G>A)
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 ClinVar
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4g.186287684A>CCA358945445F11,F11-AS1c.1577A>C (p.Asp526Ala)
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n.1985A>C
n.1889A>C
4g.186287684A>GCA358945446F11,F11-AS1c.1577A>G (p.Asp526Gly)
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n.96A>G
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n.1985A>G
n.1889A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287684A>TCA358945447F11,F11-AS1c.1577A>T (p.Asp526Val)
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n.1985A>T
n.1889A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287685C>ACA358945448F11,F11-AS1c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.178C>A
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n.1890C=
4g.186287685C>GCA219124F11,F11-AS1c.1578C>G (p.Asp526Glu)
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n.97C>G
n.1066+743G>C
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c.1485C>G (p.Asp495Glu)
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n.1890C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287685C>TCA442641091F11,F11-AS1c.1578C>T (p.Asp526=)
c.178C>T
c.1416C>T (p.Asp472=)
n.97C>T
n.1066+743G>A
c.1581C>T (p.Asp527=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.1533C>T (p.Asp511=)
n.1986C>T
n.1890C>T
4g.186287686A=CA1519939401F11,F11-AS1c.1579A= (p.Lys527=)
c.179A=
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n.98A=
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c.1312A= (p.Lys438=)
c.1534A= (p.Lys512=)
n.1987A=
n.1891A=
4g.186287686A>CCA358945449F11,F11-AS1c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.179A>C
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
n.98A>C
n.1066+742T>G
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
n.1987A>C
n.1891A>C
4g.186287686A>GCA358945450F11,F11-AS1c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.179A>G
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
n.98A>G
n.1066+742T>C
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c.1312A>G (p.Lys438Glu)
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n.1987A>G
n.1891A>G
 ClinVar dbSNP
4g.186287686A>TCA3164050F11,F11-AS1c.1579A>T (p.Lys527Ter)
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n.98A>T
n.1066+742T>A
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c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
n.1987A>T
n.1891A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287687A>CCA358945451F11,F11-AS1c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.180A>C
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
n.99A>C
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n.1988A>C
n.1892A>C
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c.1418A>G (p.Lys473Arg)
n.99A>G
n.1066+741T>C
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n.1988A>G
n.1892A>G
4g.186287687A>TCA358945452F11,F11-AS1c.1580A>T (p.Lys527Ile)
c.180A>T
c.1418A>T (p.Lys473Ile)
n.99A>T
n.1066+741T>A
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c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.1313A>T (p.Lys438Ile)
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n.1892A>T
4g.186287688A>CCA358945454F11,F11-AS1c.1581A>C (p.Lys527Asn)
c.181A>C
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n.100A>C
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n.1989A>C
n.1893A>C
4g.186287688A>GCA442641095F11,F11-AS1c.1581A>G (p.Lys527=)
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c.1419A>G (p.Lys473=)
n.100A>G
n.1066+740T>C
c.1584A>G (p.Lys528=)
c.1488A>G (p.Lys496=)
c.1314A>G (p.Lys438=)
c.1536A>G (p.Lys512=)
n.1989A>G
n.1893A>G
4g.186287688A>TCA358945455F11,F11-AS1c.1581A>T (p.Lys527Asn)
c.181A>T
c.1419A>T (p.Lys473Asn)
n.100A>T
n.1066+740T>A
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.1314A>T (p.Lys438Asn)
c.1536A>T (p.Lys512Asn)
n.1989A>T
n.1893A>T
4g.186287689A>CCA358945456F11,F11-AS1c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.182A>C
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
n.101A>C
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c.1489A>C (p.Ile497Leu)
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n.1990A>C
n.1894A>C
4g.186287689A>GCA358945458F11,F11-AS1c.1582A>G (p.Ile528Val)
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n.101A>G
n.1066+739T>C
c.1585A>G (p.Ile529Val)
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c.1315A>G (p.Ile439Val)
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n.1990A>G
n.1894A>G
4g.186287689A>TCA358945457F11,F11-AS1c.1582A>T (p.Ile528Leu)
c.182A>T
c.1420A>T (p.Ile474Leu)
n.101A>T
n.1066+739T>A
c.1585A>T (p.Ile529Leu)
c.1489A>T (p.Ile497Leu)
c.1315A>T (p.Ile439Leu)
c.1537A>T (p.Ile513Leu)
n.1990A>T
n.1894A>T
4g.186287690T>ACA358945459F11,F11-AS1c.1583T>A (p.Ile528Lys)
c.183T>A
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n.102T>A
n.1066+738A>T
c.1586T>A (p.Ile529Lys)
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c.1538T>A (p.Ile513Lys)
n.1991T>A
n.1895T>A
4g.186287690T>CCA358945461F11,F11-AS1c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.183T>C
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
n.102T>C
n.1066+738A>G
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
n.1991T>C
n.1895T>C
4g.186287690T>GCA358945460F11,F11-AS1c.1583T>G (p.Ile528Arg)
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n.102T>G
n.1066+738A>C
c.1586T>G (p.Ile529Arg)
c.1490T>G (p.Ile497Arg)
c.1316T>G (p.Ile439Arg)
c.1538T>G (p.Ile513Arg)
n.1991T>G
n.1895T>G
4g.186287691A=CA1519939402F11,F11-AS1c.1584A= (p.Ile528=)
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n.1066+737T=
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n.1992A=
n.1896A=
4g.186287691A>CCA442641099F11,F11-AS1c.1584A>C (p.Ile528=)
c.184A>C
c.1422A>C (p.Ile474=)
n.103A>C
n.1066+737T>G
c.1587A>C (p.Ile529=)
c.1491A>C (p.Ile497=)
c.1317A>C (p.Ile439=)
c.1539A>C (p.Ile513=)
n.1992A>C
n.1896A>C
4g.186287691A>GCA358945462F11,F11-AS1c.1584A>G (p.Ile528Met)
c.184A>G
c.1422A>G (p.Ile474Met)
n.103A>G
n.1066+737T>C
c.1587A>G (p.Ile529Met)
c.1491A>G (p.Ile497Met)
c.1317A>G (p.Ile439Met)
c.1539A>G (p.Ile513Met)
n.1992A>G
n.1896A>G
4g.186287691A>TCA442641100F11,F11-AS1c.1584A>T (p.Ile528=)
c.184A>T
c.1422A>T (p.Ile474=)
n.103A>T
n.1066+737T>A
c.1587A>T (p.Ile529=)
c.1491A>T (p.Ile497=)
c.1317A>T (p.Ile439=)
c.1539A>T (p.Ile513=)
n.1992A>T
n.1896A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287692C>ACA358945464F11,F11-AS1c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.185C>A
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
n.104C>A
n.1066+736G>T
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
n.1993C>A
n.1897C>A
4g.186287692C>GCA358945463F11,F11-AS1c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.185C>G
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
n.104C>G
n.1066+736G>C
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
n.1993C>G
n.1897C>G
4g.186287692C>TCA358945465F11,F11-AS1c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.185C>T
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
n.104C>T
n.1066+736G>A
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
n.1993C>T
n.1897C>T
4g.186287693A=CA1519939403F11,F11-AS1c.1586A= (p.Gln529=)
c.186A=
c.1424A= (p.Gln475=)
n.105A=
n.1066+735T=
c.1589A= (p.Gln530=)
c.1493A= (p.Gln498=)
c.1319A= (p.Gln440=)
c.1541A= (p.Gln514=)
n.1994A=
n.1898A=
4g.186287693A>CCA358945466F11,F11-AS1c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.186A>C
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
n.105A>C
n.1066+735T>G
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
n.1994A>C
n.1898A>C
4g.186287693A>GCA358945468F11,F11-AS1c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.186A>G
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
n.105A>G
n.1066+735T>C
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
n.1994A>G
n.1898A>G
 dbSNP
4g.186287693A>TCA358945467F11,F11-AS1c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.186A>T
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
n.105A>T
n.1066+735T>A
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
n.1994A>T
n.1898A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287693_186287694insCATCA2514118395F11,F11-AS1c.1586_1587insCAT (p.Gln529delinsHisIle)
c.186_187insCAT
c.1424_1425insCAT (p.Gln475delinsHisIle)
n.105_106insCAT
n.1066+734_1066+735insATG
c.1589_1590insCAT (p.Gln530delinsHisIle)
c.1493_1494insCAT (p.Gln498delinsHisIle)
c.1319_1320insCAT (p.Gln440delinsHisIle)
c.1541_1542insCAT (p.Gln514delinsHisIle)
n.1994_1995insCAT
n.1898_1899insCAT
4g.186287694A>CCA358945469F11,F11-AS1c.1587A>C (p.Gln529His)
c.187A>C
c.1425A>C (p.Gln475His)
n.106A>C
n.1066+734T>G
c.1590A>C (p.Gln530His)
c.1494A>C (p.Gln498His)
c.1320A>C (p.Gln440His)
c.1542A>C (p.Gln514His)
n.1995A>C
n.1899A>C
4g.186287694A>GCA442641101F11,F11-AS1c.1587A>G (p.Gln529=)
c.187A>G
c.1425A>G (p.Gln475=)
n.106A>G
n.1066+734T>C
c.1590A>G (p.Gln530=)
c.1494A>G (p.Gln498=)
c.1320A>G (p.Gln440=)
c.1542A>G (p.Gln514=)
n.1995A>G
n.1899A>G
4g.186287694A>TCA358945470F11,F11-AS1c.1587A>T (p.Gln529His)
c.187A>T
c.1425A>T (p.Gln475His)
n.106A>T
n.1066+734T>A
c.1590A>T (p.Gln530His)
c.1494A>T (p.Gln498His)
c.1320A>T (p.Gln440His)
c.1542A>T (p.Gln514His)
n.1995A>T
n.1899A>T
4g.186287695A>CCA358945471F11,F11-AS1c.1588A>C (p.Asn530His)
c.188A>C
c.1426A>C (p.Asn476His)
n.107A>C
n.1066+733T>G
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1495A>C (p.Asn499His)
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1543A>C (p.Asn515His)
n.1996A>C
n.1900A>C
4g.186287695A>GCA358945472F11,F11-AS1c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.188A>G
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
n.107A>G
n.1066+733T>C
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.1996A>G
n.1900A>G
4g.186287695A>TCA358945473F11,F11-AS1c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.188A>T
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
n.107A>T
n.1066+733T>A
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.1996A>T
n.1900A>T
4g.186287696A>CCA358945474F11,F11-AS1c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.189A>C
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
n.108A>C
n.1066+732T>G
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.1997A>C
n.1901A>C
4g.186287696A>GCA358945475F11,F11-AS1c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.189A>G
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
n.108A>G
n.1066+732T>C
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.1997A>G
n.1901A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.186287696A>TCA358945476F11,F11-AS1c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.189A>T
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
n.108A>T
n.1066+732T>A
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.1997A>T
n.1901A>T
4g.186287696_186287697insCATATATGCATACATATAAATATATATACA2561144496F11,F11-AS1c.1589_1590insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr531IlefsTer6)
c.189_190insCATATATGCATACATATAAATATATATA
c.1427_1428insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr477IlefsTer6)
n.108_109insCATATATGCATACATATAAATATATATA
n.1066+732_1066+733insATATATATTTATATGTATGCATATATGT
c.1592_1593insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr532IlefsTer6)
c.1496_1497insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr500IlefsTer6)
c.1322_1323insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr442IlefsTer6)
c.1544_1545insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr516IlefsTer6)
n.1997_1998insCATATATGCATACATATAAATATATATA
n.1901_1902insCATATATGCATACATATAAATATATATA
4g.186287697T>ACA358945477F11,F11-AS1c.1590T>A (p.Asn530Lys)
c.190T>A
c.1428T>A (p.Asn476Lys)
n.109T>A
n.1066+731A>T
c.1593T>A (p.Asn531Lys)
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
c.1323T>A (p.Asn441Lys)
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
n.1998T>A
n.1902T>A

Number of alleles fetched