Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186287591_186287594del | CA2672903843 | F11,F11-AS1 | c.1577-93_1577-90del (n.1577-93_1577-90del) c.177-93_177-90del c.1415-93_1415-90del (n.1415-93_1415-90del) n.3_6del n.1066+835_1066+838del c.1580-93_1580-90del (n.1580-93_1580-90del) c.1484-93_1484-90del (n.1484-93_1484-90del) c.1310-93_1310-90del (n.1310-93_1310-90del) c.1532-93_1532-90del (n.1532-93_1532-90del) n.1985-93_1985-90del n.1889-93_1889-90del | gnomAD v4 |
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4 | g.186287591_186287595delinsAATAT | CA1519939336 | F11,F11-AS1 | c.1577-93_1577-89delinsAATAT (n.1577-93_1577-89delinsAATAT) c.177-93_177-89delinsAATAT c.1415-93_1415-89delinsAATAT (n.1415-93_1415-89delinsAATAT) n.3_7delinsAATAT n.1066+833_1066+837delinsATATT c.1580-93_1580-89delinsAATAT (n.1580-93_1580-89delinsAATAT) c.1484-93_1484-89delinsAATAT (n.1484-93_1484-89delinsAATAT) c.1310-93_1310-89delinsAATAT (n.1310-93_1310-89delinsAATAT) c.1532-93_1532-89delinsAATAT (n.1532-93_1532-89delinsAATAT) n.1985-93_1985-89delinsAATAT n.1889-93_1889-89delinsAATAT | |
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4 | g.186287606_186287609dup | CA557055538 | F11,F11-AS1 | c.1577-78_1577-75dup (n.1577-78_1577-75dup) c.177-78_177-75dup c.1415-78_1415-75dup (n.1415-78_1415-75dup) n.18_21dup n.1066+833_1066+836dup c.1580-78_1580-75dup (n.1580-78_1580-75dup) c.1484-78_1484-75dup (n.1484-78_1484-75dup) c.1310-78_1310-75dup (n.1310-78_1310-75dup) c.1532-78_1532-75dup (n.1532-78_1532-75dup) n.1985-78_1985-75dup n.1889-78_1889-75dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287604_186287609dup | CA557055540 | F11,F11-AS1 | c.1577-80_1577-75dup (n.1577-80_1577-75dup) c.177-80_177-75dup c.1415-80_1415-75dup (n.1415-80_1415-75dup) n.16_21dup n.1066+831_1066+836dup c.1580-80_1580-75dup (n.1580-80_1580-75dup) c.1484-80_1484-75dup (n.1484-80_1484-75dup) c.1310-80_1310-75dup (n.1310-80_1310-75dup) c.1532-80_1532-75dup (n.1532-80_1532-75dup) n.1985-80_1985-75dup n.1889-80_1889-75dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287602_186287609dup | CA792316583 | F11,F11-AS1 | c.1577-82_1577-75dup (n.1577-82_1577-75dup) c.177-82_177-75dup c.1415-82_1415-75dup (n.1415-82_1415-75dup) n.14_21dup n.1066+829_1066+836dup c.1580-82_1580-75dup (n.1580-82_1580-75dup) c.1484-82_1484-75dup (n.1484-82_1484-75dup) c.1310-82_1310-75dup (n.1310-82_1310-75dup) c.1532-82_1532-75dup (n.1532-82_1532-75dup) n.1985-82_1985-75dup n.1889-82_1889-75dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287600_186287609dup | CA792316580 | F11,F11-AS1 | c.1577-84_1577-75dup (n.1577-84_1577-75dup) c.177-84_177-75dup c.1415-84_1415-75dup (n.1415-84_1415-75dup) n.12_21dup n.1066+827_1066+836dup c.1580-84_1580-75dup (n.1580-84_1580-75dup) c.1484-84_1484-75dup (n.1484-84_1484-75dup) c.1310-84_1310-75dup (n.1310-84_1310-75dup) c.1532-84_1532-75dup (n.1532-84_1532-75dup) n.1985-84_1985-75dup n.1889-84_1889-75dup | dbSNP |
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4 | g.186287606_186287609del | CA1071927782 | F11,F11-AS1 | c.1577-78_1577-75del (n.1577-78_1577-75del) c.177-78_177-75del c.1415-78_1415-75del (n.1415-78_1415-75del) n.18_21del n.1066+833_1066+836del c.1580-78_1580-75del (n.1580-78_1580-75del) c.1484-78_1484-75del (n.1484-78_1484-75del) c.1310-78_1310-75del (n.1310-78_1310-75del) c.1532-78_1532-75del (n.1532-78_1532-75del) n.1985-78_1985-75del n.1889-78_1889-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.186287593T= | CA1519939341 | F11,F11-AS1 | c.1577-91T= (n.1577-91T=) c.177-91T= c.1415-91T= (n.1415-91T=) n.5T= n.1066+835A= c.1580-91T= (n.1580-91T=) c.1484-91T= (n.1484-91T=) c.1310-91T= (n.1310-91T=) c.1532-91T= (n.1532-91T=) n.1985-91T= n.1889-91T= | |
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4 | g.186287594A>G | CA2672903846 | F11,F11-AS1 | c.1577-90A>G (n.1577-90A>G) c.177-90A>G c.1415-90A>G (n.1415-90A>G) n.6A>G n.1066+834T>C c.1580-90A>G (n.1580-90A>G) c.1484-90A>G (n.1484-90A>G) c.1310-90A>G (n.1310-90A>G) c.1532-90A>G (n.1532-90A>G) n.1985-90A>G n.1889-90A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287594_186287595insAA | CA917387616 | F11,F11-AS1 | c.1577-90_1577-89insAA (n.1577-90_1577-89insAA) c.177-90_177-89insAA c.1415-90_1415-89insAA (n.1415-90_1415-89insAA) n.6_7insAA n.1066+834_1066+835insTT c.1580-90_1580-89insAA (n.1580-90_1580-89insAA) c.1484-90_1484-89insAA (n.1484-90_1484-89insAA) c.1310-90_1310-89insAA (n.1310-90_1310-89insAA) c.1532-90_1532-89insAA (n.1532-90_1532-89insAA) n.1985-90_1985-89insAA n.1889-90_1889-89insAA | dbSNP |
4 | g.186287594_186287595delinsAT | CA1519939342 | F11,F11-AS1 | c.1577-90_1577-89delinsAT (n.1577-90_1577-89delinsAT) c.177-90_177-89delinsAT c.1415-90_1415-89delinsAT (n.1415-90_1415-89delinsAT) n.6_7delinsAT n.1066+833_1066+834delinsAT c.1580-90_1580-89delinsAT (n.1580-90_1580-89delinsAT) c.1484-90_1484-89delinsAT (n.1484-90_1484-89delinsAT) c.1310-90_1310-89delinsAT (n.1310-90_1310-89delinsAT) c.1532-90_1532-89delinsAT (n.1532-90_1532-89delinsAT) n.1985-90_1985-89delinsAT n.1889-90_1889-89delinsAT | |
4 | g.186287595del | CA557055546 | F11,F11-AS1 | c.1577-89del (n.1577-89del) c.177-89del c.1415-89del (n.1415-89del) n.7del n.1066+833del c.1580-89del (n.1580-89del) c.1484-89del (n.1484-89del) c.1310-89del (n.1310-89del) c.1532-89del (n.1532-89del) n.1985-89del n.1889-89del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287595T>A | CA112105284 | F11,F11-AS1 | c.1577-89T>A (n.1577-89T>A) c.177-89T>A c.1415-89T>A (n.1415-89T>A) n.7T>A n.1066+833A>T c.1580-89T>A (n.1580-89T>A) c.1484-89T>A (n.1484-89T>A) c.1310-89T>A (n.1310-89T>A) c.1532-89T>A (n.1532-89T>A) n.1985-89T>A n.1889-89T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287595T>C | CA2672903848 | F11,F11-AS1 | c.1577-89T>C (n.1577-89T>C) c.177-89T>C c.1415-89T>C (n.1415-89T>C) n.7T>C n.1066+833A>G c.1580-89T>C (n.1580-89T>C) c.1484-89T>C (n.1484-89T>C) c.1310-89T>C (n.1310-89T>C) c.1532-89T>C (n.1532-89T>C) n.1985-89T>C n.1889-89T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287595T= | CA1519939343 | F11,F11-AS1 | c.1577-89T= (n.1577-89T=) c.177-89T= c.1415-89T= (n.1415-89T=) n.7T= n.1066+833A= c.1580-89T= (n.1580-89T=) c.1484-89T= (n.1484-89T=) c.1310-89T= (n.1310-89T=) c.1532-89T= (n.1532-89T=) n.1985-89T= n.1889-89T= | |
4 | g.186287595_186287597del | CA2672903847 | F11,F11-AS1 | c.1577-89_1577-87del (n.1577-89_1577-87del) c.177-89_177-87del c.1415-89_1415-87del (n.1415-89_1415-87del) n.7_9del n.1066+831_1066+833del c.1580-89_1580-87del (n.1580-89_1580-87del) c.1484-89_1484-87del (n.1484-89_1484-87del) c.1310-89_1310-87del (n.1310-89_1310-87del) c.1532-89_1532-87del (n.1532-89_1532-87del) n.1985-89_1985-87del n.1889-89_1889-87del | gnomAD v4 |
4 | g.186287596A= | CA1519939344 | F11,F11-AS1 | c.1577-88A= (n.1577-88A=) c.177-88A= c.1415-88A= (n.1415-88A=) n.8A= n.1066+832T= c.1580-88A= (n.1580-88A=) c.1484-88A= (n.1484-88A=) c.1310-88A= (n.1310-88A=) c.1532-88A= (n.1532-88A=) n.1985-88A= n.1889-88A= | |
4 | g.186287596A>G | CA792316618 | F11,F11-AS1 | c.1577-88A>G (n.1577-88A>G) c.177-88A>G c.1415-88A>G (n.1415-88A>G) n.8A>G n.1066+832T>C c.1580-88A>G (n.1580-88A>G) c.1484-88A>G (n.1484-88A>G) c.1310-88A>G (n.1310-88A>G) c.1532-88A>G (n.1532-88A>G) n.1985-88A>G n.1889-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287597T>A | CA2672903849 | F11,F11-AS1 | c.1577-87T>A (n.1577-87T>A) c.177-87T>A c.1415-87T>A (n.1415-87T>A) n.9T>A n.1066+831A>T c.1580-87T>A (n.1580-87T>A) c.1484-87T>A (n.1484-87T>A) c.1310-87T>A (n.1310-87T>A) c.1532-87T>A (n.1532-87T>A) n.1985-87T>A n.1889-87T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186287597T>C | CA2578250512 | F11,F11-AS1 | c.1577-87T>C (n.1577-87T>C) c.177-87T>C c.1415-87T>C (n.1415-87T>C) n.9T>C n.1066+831A>G c.1580-87T>C (n.1580-87T>C) c.1484-87T>C (n.1484-87T>C) c.1310-87T>C (n.1310-87T>C) c.1532-87T>C (n.1532-87T>C) n.1985-87T>C n.1889-87T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287597T>G | CA2672903850 | F11,F11-AS1 | c.1577-87T>G (n.1577-87T>G) c.177-87T>G c.1415-87T>G (n.1415-87T>G) n.9T>G n.1066+831A>C c.1580-87T>G (n.1580-87T>G) c.1484-87T>G (n.1484-87T>G) c.1310-87T>G (n.1310-87T>G) c.1532-87T>G (n.1532-87T>G) n.1985-87T>G n.1889-87T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287598A= | CA1519939345 | F11,F11-AS1 | c.1577-86A= (n.1577-86A=) c.177-86A= c.1415-86A= (n.1415-86A=) n.10A= n.1066+830T= c.1580-86A= (n.1580-86A=) c.1484-86A= (n.1484-86A=) c.1310-86A= (n.1310-86A=) c.1532-86A= (n.1532-86A=) n.1985-86A= n.1889-86A= | |
4 | g.186287598A>C | CA2672903851 | F11,F11-AS1 | c.1577-86A>C (n.1577-86A>C) c.177-86A>C c.1415-86A>C (n.1415-86A>C) n.10A>C n.1066+830T>G c.1580-86A>C (n.1580-86A>C) c.1484-86A>C (n.1484-86A>C) c.1310-86A>C (n.1310-86A>C) c.1532-86A>C (n.1532-86A>C) n.1985-86A>C n.1889-86A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287598A>G | CA2672903852 | F11,F11-AS1 | c.1577-86A>G (n.1577-86A>G) c.177-86A>G c.1415-86A>G (n.1415-86A>G) n.10A>G n.1066+830T>C c.1580-86A>G (n.1580-86A>G) c.1484-86A>G (n.1484-86A>G) c.1310-86A>G (n.1310-86A>G) c.1532-86A>G (n.1532-86A>G) n.1985-86A>G n.1889-86A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287598A>T | CA792316622 | F11,F11-AS1 | c.1577-86A>T (n.1577-86A>T) c.177-86A>T c.1415-86A>T (n.1415-86A>T) n.10A>T n.1066+830T>A c.1580-86A>T (n.1580-86A>T) c.1484-86A>T (n.1484-86A>T) c.1310-86A>T (n.1310-86A>T) c.1532-86A>T (n.1532-86A>T) n.1985-86A>T n.1889-86A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287599T>A | CA1519939347 | F11,F11-AS1 | c.1577-85T>A (n.1577-85T>A) c.177-85T>A c.1415-85T>A (n.1415-85T>A) n.11T>A n.1066+829A>T c.1580-85T>A (n.1580-85T>A) c.1484-85T>A (n.1484-85T>A) c.1310-85T>A (n.1310-85T>A) c.1532-85T>A (n.1532-85T>A) n.1985-85T>A n.1889-85T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287599T>C | CA2672903853 | F11,F11-AS1 | c.1577-85T>C (n.1577-85T>C) c.177-85T>C c.1415-85T>C (n.1415-85T>C) n.11T>C n.1066+829A>G c.1580-85T>C (n.1580-85T>C) c.1484-85T>C (n.1484-85T>C) c.1310-85T>C (n.1310-85T>C) c.1532-85T>C (n.1532-85T>C) n.1985-85T>C n.1889-85T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287599T= | CA1519939346 | F11,F11-AS1 | c.1577-85T= (n.1577-85T=) c.177-85T= c.1415-85T= (n.1415-85T=) n.11T= n.1066+829A= c.1580-85T= (n.1580-85T=) c.1484-85T= (n.1484-85T=) c.1310-85T= (n.1310-85T=) c.1532-85T= (n.1532-85T=) n.1985-85T= n.1889-85T= | |
4 | g.186287626_186287627insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA | CA2672903854 | F11,F11-AS1 | c.1577-58_1577-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA (n.1577-58_1577-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA) c.177-58_177-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA c.1415-58_1415-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA (n.1415-58_1415-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA) n.38_39insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA n.1066+829_1066+830insGATATATATTTATATGCATACATATAAATATATATATA c.1580-58_1580-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA (n.1580-58_1580-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA) c.1484-58_1484-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA (n.1484-58_1484-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA) c.1310-58_1310-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA (n.1310-58_1310-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA) c.1532-58_1532-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA (n.1532-58_1532-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA) n.1985-58_1985-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA n.1889-58_1889-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA | gnomAD v4 |
4 | g.186287600A>G | CA2672903856 | F11,F11-AS1 | c.1577-84A>G (n.1577-84A>G) c.177-84A>G c.1415-84A>G (n.1415-84A>G) n.12A>G n.1066+828T>C c.1580-84A>G (n.1580-84A>G) c.1484-84A>G (n.1484-84A>G) c.1310-84A>G (n.1310-84A>G) c.1532-84A>G (n.1532-84A>G) n.1985-84A>G n.1889-84A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287606_186287627dup | CA2672903855 | F11,F11-AS1 | c.1577-78_1577-57dup (n.1577-78_1577-57dup) c.177-78_177-57dup c.1415-78_1415-57dup (n.1415-78_1415-57dup) n.18_39dup n.1066+807_1066+828dup c.1580-78_1580-57dup (n.1580-78_1580-57dup) c.1484-78_1484-57dup (n.1484-78_1484-57dup) c.1310-78_1310-57dup (n.1310-78_1310-57dup) c.1532-78_1532-57dup (n.1532-78_1532-57dup) n.1985-78_1985-57dup n.1889-78_1889-57dup | gnomAD v4 |
4 | g.186287601T>C | CA2672903857 | F11,F11-AS1 | c.1577-83T>C (n.1577-83T>C) c.177-83T>C c.1415-83T>C (n.1415-83T>C) n.13T>C n.1066+827A>G c.1580-83T>C (n.1580-83T>C) c.1484-83T>C (n.1484-83T>C) c.1310-83T>C (n.1310-83T>C) c.1532-83T>C (n.1532-83T>C) n.1985-83T>C n.1889-83T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287602A= | CA1519939348 | F11,F11-AS1 | c.1577-82A= (n.1577-82A=) c.177-82A= c.1415-82A= (n.1415-82A=) n.14A= n.1066+826T= c.1580-82A= (n.1580-82A=) c.1484-82A= (n.1484-82A=) c.1310-82A= (n.1310-82A=) c.1532-82A= (n.1532-82A=) n.1985-82A= n.1889-82A= | |
4 | g.186287603T>A | CA2672903858 | F11,F11-AS1 | c.1577-81T>A (n.1577-81T>A) c.177-81T>A c.1415-81T>A (n.1415-81T>A) n.15T>A n.1066+825A>T c.1580-81T>A (n.1580-81T>A) c.1484-81T>A (n.1484-81T>A) c.1310-81T>A (n.1310-81T>A) c.1532-81T>A (n.1532-81T>A) n.1985-81T>A n.1889-81T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186287603T>C | CA2672903859 | F11,F11-AS1 | c.1577-81T>C (n.1577-81T>C) c.177-81T>C c.1415-81T>C (n.1415-81T>C) n.15T>C n.1066+825A>G c.1580-81T>C (n.1580-81T>C) c.1484-81T>C (n.1484-81T>C) c.1310-81T>C (n.1310-81T>C) c.1532-81T>C (n.1532-81T>C) n.1985-81T>C n.1889-81T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287603_186287604insGT | CA792316624 | F11,F11-AS1 | c.1577-81_1577-80insGT (n.1577-81_1577-80insGT) c.177-81_177-80insGT c.1415-81_1415-80insGT (n.1415-81_1415-80insGT) n.15_16insGT n.1066+825_1066+826insCA c.1580-81_1580-80insGT (n.1580-81_1580-80insGT) c.1484-81_1484-80insGT (n.1484-81_1484-80insGT) c.1310-81_1310-80insGT (n.1310-81_1310-80insGT) c.1532-81_1532-80insGT (n.1532-81_1532-80insGT) n.1985-81_1985-80insGT n.1889-81_1889-80insGT | dbSNP |
4 | g.186287604del | CA2672903860 | F11,F11-AS1 | c.1577-80del (n.1577-80del) c.177-80del c.1415-80del (n.1415-80del) n.16del n.1066+824del c.1580-80del (n.1580-80del) c.1484-80del (n.1484-80del) c.1310-80del (n.1310-80del) c.1532-80del (n.1532-80del) n.1985-80del n.1889-80del | gnomAD v4 |
4 | g.186287604A= | CA1519939349 | F11,F11-AS1 | c.1577-80A= (n.1577-80A=) c.177-80A= c.1415-80A= (n.1415-80A=) n.16A= n.1066+824T= c.1580-80A= (n.1580-80A=) c.1484-80A= (n.1484-80A=) c.1310-80A= (n.1310-80A=) c.1532-80A= (n.1532-80A=) n.1985-80A= n.1889-80A= | |
4 | g.186287604A>G | CA1519939350 | F11,F11-AS1 | c.1577-80A>G (n.1577-80A>G) c.177-80A>G c.1415-80A>G (n.1415-80A>G) n.16A>G n.1066+824T>C c.1580-80A>G (n.1580-80A>G) c.1484-80A>G (n.1484-80A>G) c.1310-80A>G (n.1310-80A>G) c.1532-80A>G (n.1532-80A>G) n.1985-80A>G n.1889-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287606del | CA2672903861 | F11,F11-AS1 | c.1577-78del (n.1577-78del) c.177-78del c.1415-78del (n.1415-78del) n.18del n.1066+822del c.1580-78del (n.1580-78del) c.1484-78del (n.1484-78del) c.1310-78del (n.1310-78del) c.1532-78del (n.1532-78del) n.1985-78del n.1889-78del | gnomAD v4 |
4 | g.186287606A= | CA1519939351 | F11,F11-AS1 | c.1577-78A= (n.1577-78A=) c.177-78A= c.1415-78A= (n.1415-78A=) n.18A= n.1066+822T= c.1580-78A= (n.1580-78A=) c.1484-78A= (n.1484-78A=) c.1310-78A= (n.1310-78A=) c.1532-78A= (n.1532-78A=) n.1985-78A= n.1889-78A= |