Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186287583C>A | CA1071927769 | F11,F11-AS1 | c.1577-101C>A (n.1577-101C>A) c.177-101C>A c.1415-101C>A (n.1415-101C>A) n.1066+845G>T c.1580-101C>A (n.1580-101C>A) c.1484-101C>A (n.1484-101C>A) c.1310-101C>A (n.1310-101C>A) c.1532-101C>A (n.1532-101C>A) n.1985-101C>A n.1889-101C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186287583C>G | CA2672903831 | F11,F11-AS1 | c.1577-101C>G (n.1577-101C>G) c.177-101C>G c.1415-101C>G (n.1415-101C>G) n.1066+845G>C c.1580-101C>G (n.1580-101C>G) c.1484-101C>G (n.1484-101C>G) c.1310-101C>G (n.1310-101C>G) c.1532-101C>G (n.1532-101C>G) n.1985-101C>G n.1889-101C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287584_186287585insGCA | CA2672903830 | F11,F11-AS1 | c.1577-100_1577-99insGCA (n.1577-100_1577-99insGCA) c.177-100_177-99insGCA c.1415-100_1415-99insGCA (n.1415-100_1415-99insGCA) n.1066+845_1066+846insCTG c.1580-100_1580-99insGCA (n.1580-100_1580-99insGCA) c.1484-100_1484-99insGCA (n.1484-100_1484-99insGCA) c.1310-100_1310-99insGCA (n.1310-100_1310-99insGCA) c.1532-100_1532-99insGCA (n.1532-100_1532-99insGCA) n.1985-100_1985-99insGCA n.1889-100_1889-99insGCA | gnomAD v4 |
4 | g.186287584A>G | CA2672903832 | F11,F11-AS1 | c.1577-100A>G (n.1577-100A>G) c.177-100A>G c.1415-100A>G (n.1415-100A>G) n.1066+844T>C c.1580-100A>G (n.1580-100A>G) c.1484-100A>G (n.1484-100A>G) c.1310-100A>G (n.1310-100A>G) c.1532-100A>G (n.1532-100A>G) n.1985-100A>G n.1889-100A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287584A>T | CA2672903833 | F11,F11-AS1 | c.1577-100A>T (n.1577-100A>T) c.177-100A>T c.1415-100A>T (n.1415-100A>T) n.1066+844T>A c.1580-100A>T (n.1580-100A>T) c.1484-100A>T (n.1484-100A>T) c.1310-100A>T (n.1310-100A>T) c.1532-100A>T (n.1532-100A>T) n.1985-100A>T n.1889-100A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287585A>G | CA2672903834 | F11,F11-AS1 | c.1577-99A>G (n.1577-99A>G) c.177-99A>G c.1415-99A>G (n.1415-99A>G) n.1066+843T>C c.1580-99A>G (n.1580-99A>G) c.1484-99A>G (n.1484-99A>G) c.1310-99A>G (n.1310-99A>G) c.1532-99A>G (n.1532-99A>G) n.1985-99A>G n.1889-99A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287586T>A | CA2764876904 | F11,F11-AS1 | c.1577-98T>A (n.1577-98T>A) c.177-98T>A c.1415-98T>A (n.1415-98T>A) n.1066+842A>T c.1580-98T>A (n.1580-98T>A) c.1484-98T>A (n.1484-98T>A) c.1310-98T>A (n.1310-98T>A) c.1532-98T>A (n.1532-98T>A) n.1985-98T>A n.1889-98T>A | |
4 | g.186287586T>C | CA2672903835 | F11,F11-AS1 | c.1577-98T>C (n.1577-98T>C) c.177-98T>C c.1415-98T>C (n.1415-98T>C) n.1066+842A>G c.1580-98T>C (n.1580-98T>C) c.1484-98T>C (n.1484-98T>C) c.1310-98T>C (n.1310-98T>C) c.1532-98T>C (n.1532-98T>C) n.1985-98T>C n.1889-98T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287587T>A | CA2578250508 | F11,F11-AS1 | c.1577-97T>A (n.1577-97T>A) c.177-97T>A c.1415-97T>A (n.1415-97T>A) n.1066+841A>T c.1580-97T>A (n.1580-97T>A) c.1484-97T>A (n.1484-97T>A) c.1310-97T>A (n.1310-97T>A) c.1532-97T>A (n.1532-97T>A) n.1985-97T>A n.1889-97T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186287587T>C | CA2672903837 | F11,F11-AS1 | c.1577-97T>C (n.1577-97T>C) c.177-97T>C c.1415-97T>C (n.1415-97T>C) n.1066+841A>G c.1580-97T>C (n.1580-97T>C) c.1484-97T>C (n.1484-97T>C) c.1310-97T>C (n.1310-97T>C) c.1532-97T>C (n.1532-97T>C) n.1985-97T>C n.1889-97T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287587T>G | CA2672903838 | F11,F11-AS1 | c.1577-97T>G (n.1577-97T>G) c.177-97T>G c.1415-97T>G (n.1415-97T>G) n.1066+841A>C c.1580-97T>G (n.1580-97T>G) c.1484-97T>G (n.1484-97T>G) c.1310-97T>G (n.1310-97T>G) c.1532-97T>G (n.1532-97T>G) n.1985-97T>G n.1889-97T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287587T= | CA1519939332 | F11,F11-AS1 | c.1577-97T= (n.1577-97T=) c.177-97T= c.1415-97T= (n.1415-97T=) n.1066+841A= c.1580-97T= (n.1580-97T=) c.1484-97T= (n.1484-97T=) c.1310-97T= (n.1310-97T=) c.1532-97T= (n.1532-97T=) n.1985-97T= n.1889-97T= | |
4 | g.186287587_186287588dup | CA2672903836 | F11,F11-AS1 | c.1577-97_1577-96dup (n.1577-97_1577-96dup) c.177-97_177-96dup c.1415-97_1415-96dup (n.1415-97_1415-96dup) n.1066+840_1066+841dup c.1580-97_1580-96dup (n.1580-97_1580-96dup) c.1484-97_1484-96dup (n.1484-97_1484-96dup) c.1310-97_1310-96dup (n.1310-97_1310-96dup) c.1532-97_1532-96dup (n.1532-97_1532-96dup) n.1985-97_1985-96dup n.1889-97_1889-96dup | gnomAD v4 |
4 | g.186287587_186287589delinsTAA | CA1519939331 | F11,F11-AS1 | c.1577-97_1577-95delinsTAA (n.1577-97_1577-95delinsTAA) c.177-97_177-95delinsTAA c.1415-97_1415-95delinsTAA (n.1415-97_1415-95delinsTAA) n.1066+839_1066+841delinsTTA c.1580-97_1580-95delinsTAA (n.1580-97_1580-95delinsTAA) c.1484-97_1484-95delinsTAA (n.1484-97_1484-95delinsTAA) c.1310-97_1310-95delinsTAA (n.1310-97_1310-95delinsTAA) c.1532-97_1532-95delinsTAA (n.1532-97_1532-95delinsTAA) n.1985-97_1985-95delinsTAA n.1889-97_1889-95delinsTAA | |
4 | g.186287587_186287588insTA | CA1071927773 | F11,F11-AS1 | c.1577-97_1577-96insTA (n.1577-97_1577-96insTA) c.177-97_177-96insTA c.1415-97_1415-96insTA (n.1415-97_1415-96insTA) n.1066+840_1066+841insTA c.1580-97_1580-96insTA (n.1580-97_1580-96insTA) c.1484-97_1484-96insTA (n.1484-97_1484-96insTA) c.1310-97_1310-96insTA (n.1310-97_1310-96insTA) c.1532-97_1532-96insTA (n.1532-97_1532-96insTA) n.1985-97_1985-96insTA n.1889-97_1889-96insTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287592dup | CA2578250509 | F11,F11-AS1 | c.1577-92dup (n.1577-92dup) c.177-92dup c.1415-92dup (n.1415-92dup) n.1066+840dup c.1580-92dup (n.1580-92dup) c.1484-92dup (n.1484-92dup) c.1310-92dup (n.1310-92dup) c.1532-92dup (n.1532-92dup) n.1985-92dup n.1889-92dup | gnomAD v4 |
4 | g.186287591_186287592dup | CA112105262 | F11,F11-AS1 | c.1577-93_1577-92dup (n.1577-93_1577-92dup) c.177-93_177-92dup c.1415-93_1415-92dup (n.1415-93_1415-92dup) n.1066+839_1066+840dup c.1580-93_1580-92dup (n.1580-93_1580-92dup) c.1484-93_1484-92dup (n.1484-93_1484-92dup) c.1310-93_1310-92dup (n.1310-93_1310-92dup) c.1532-93_1532-92dup (n.1532-93_1532-92dup) n.1985-93_1985-92dup n.1889-93_1889-92dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287590_186287592dup | CA2672903840 | F11,F11-AS1 | c.1577-94_1577-92dup (n.1577-94_1577-92dup) c.177-94_177-92dup c.1415-94_1415-92dup (n.1415-94_1415-92dup) n.1066+838_1066+840dup c.1580-94_1580-92dup (n.1580-94_1580-92dup) c.1484-94_1484-92dup (n.1484-94_1484-92dup) c.1310-94_1310-92dup (n.1310-94_1310-92dup) c.1532-94_1532-92dup (n.1532-94_1532-92dup) n.1985-94_1985-92dup n.1889-94_1889-92dup | gnomAD v4 |
4 | g.186287589_186287592dup | CA792316555 | F11,F11-AS1 | c.1577-95_1577-92dup (n.1577-95_1577-92dup) c.177-95_177-92dup c.1415-95_1415-92dup (n.1415-95_1415-92dup) n.1066+837_1066+840dup c.1580-95_1580-92dup (n.1580-95_1580-92dup) c.1484-95_1484-92dup (n.1484-95_1484-92dup) c.1310-95_1310-92dup (n.1310-95_1310-92dup) c.1532-95_1532-92dup (n.1532-95_1532-92dup) n.1985-95_1985-92dup n.1889-95_1889-92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287592del | CA2672903839 | F11,F11-AS1 | c.1577-92del (n.1577-92del) c.177-92del c.1415-92del (n.1415-92del) n.1066+840del c.1580-92del (n.1580-92del) c.1484-92del (n.1484-92del) c.1310-92del (n.1310-92del) c.1532-92del (n.1532-92del) n.1985-92del n.1889-92del | gnomAD v4 |
4 | g.186287591_186287592del | CA792316553 | F11,F11-AS1 | c.1577-93_1577-92del (n.1577-93_1577-92del) c.177-93_177-92del c.1415-93_1415-92del (n.1415-93_1415-92del) n.1066+839_1066+840del c.1580-93_1580-92del (n.1580-93_1580-92del) c.1484-93_1484-92del (n.1484-93_1484-92del) c.1310-93_1310-92del (n.1310-93_1310-92del) c.1532-93_1532-92del (n.1532-93_1532-92del) n.1985-93_1985-92del n.1889-93_1889-92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287589A= | CA1519939333 | F11,F11-AS1 | c.1577-95A= (n.1577-95A=) c.177-95A= c.1415-95A= (n.1415-95A=) n.1A= n.1066+839T= c.1580-95A= (n.1580-95A=) c.1484-95A= (n.1484-95A=) c.1310-95A= (n.1310-95A=) c.1532-95A= (n.1532-95A=) n.1985-95A= n.1889-95A= | |
4 | g.186287589A>T | CA2578250510 | F11,F11-AS1 | c.1577-95A>T (n.1577-95A>T) c.177-95A>T c.1415-95A>T (n.1415-95A>T) n.1A>T n.1066+839T>A c.1580-95A>T (n.1580-95A>T) c.1484-95A>T (n.1484-95A>T) c.1310-95A>T (n.1310-95A>T) c.1532-95A>T (n.1532-95A>T) n.1985-95A>T n.1889-95A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287590A= | CA1519939334 | F11,F11-AS1 | c.1577-94A= (n.1577-94A=) c.177-94A= c.1415-94A= (n.1415-94A=) n.2A= n.1066+838T= c.1580-94A= (n.1580-94A=) c.1484-94A= (n.1484-94A=) c.1310-94A= (n.1310-94A=) c.1532-94A= (n.1532-94A=) n.1985-94A= n.1889-94A= | |
4 | g.186287590_186287591insTA | CA1519939335 | F11,F11-AS1 | c.1577-94_1577-93insTA (n.1577-94_1577-93insTA) c.177-94_177-93insTA c.1415-94_1415-93insTA (n.1415-94_1415-93insTA) n.2_3insTA n.1066+838_1066+839insAT c.1580-94_1580-93insTA (n.1580-94_1580-93insTA) c.1484-94_1484-93insTA (n.1484-94_1484-93insTA) c.1310-94_1310-93insTA (n.1310-94_1310-93insTA) c.1532-94_1532-93insTA (n.1532-94_1532-93insTA) n.1985-94_1985-93insTA n.1889-94_1889-93insTA | dbSNP |
4 | g.186287590_186287591insTATA | CA792316556 | F11,F11-AS1 | c.1577-94_1577-93insTATA (n.1577-94_1577-93insTATA) c.177-94_177-93insTATA c.1415-94_1415-93insTATA (n.1415-94_1415-93insTATA) n.2_3insTATA n.1066+838_1066+839insATAT c.1580-94_1580-93insTATA (n.1580-94_1580-93insTATA) c.1484-94_1484-93insTATA (n.1484-94_1484-93insTATA) c.1310-94_1310-93insTATA (n.1310-94_1310-93insTATA) c.1532-94_1532-93insTATA (n.1532-94_1532-93insTATA) n.1985-94_1985-93insTATA n.1889-94_1889-93insTATA | dbSNP |
4 | g.186287592_186287593insAATATATATGCATACATATAAA | CA2672903841 | F11,F11-AS1 | c.1577-92_1577-91insAATATATATGCATACATATAAA (n.1577-92_1577-91insAATATATATGCATACATATAAA) c.177-92_177-91insAATATATATGCATACATATAAA c.1415-92_1415-91insAATATATATGCATACATATAAA (n.1415-92_1415-91insAATATATATGCATACATATAAA) n.4_5insAATATATATGCATACATATAAA n.1066+838_1066+839insATATGTATGCATATATATTTTT c.1580-92_1580-91insAATATATATGCATACATATAAA (n.1580-92_1580-91insAATATATATGCATACATATAAA) c.1484-92_1484-91insAATATATATGCATACATATAAA (n.1484-92_1484-91insAATATATATGCATACATATAAA) c.1310-92_1310-91insAATATATATGCATACATATAAA (n.1310-92_1310-91insAATATATATGCATACATATAAA) c.1532-92_1532-91insAATATATATGCATACATATAAA (n.1532-92_1532-91insAATATATATGCATACATATAAA) n.1985-92_1985-91insAATATATATGCATACATATAAA n.1889-92_1889-91insAATATATATGCATACATATAAA | gnomAD v4 |
4 | g.186287591_186287594del | CA2672903843 | F11,F11-AS1 | c.1577-93_1577-90del (n.1577-93_1577-90del) c.177-93_177-90del c.1415-93_1415-90del (n.1415-93_1415-90del) n.3_6del n.1066+835_1066+838del c.1580-93_1580-90del (n.1580-93_1580-90del) c.1484-93_1484-90del (n.1484-93_1484-90del) c.1310-93_1310-90del (n.1310-93_1310-90del) c.1532-93_1532-90del (n.1532-93_1532-90del) n.1985-93_1985-90del n.1889-93_1889-90del | gnomAD v4 |
4 | g.186287609_186287610insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT | CA2672903842 | F11,F11-AS1 | c.1577-75_1577-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1577-75_1577-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT) c.177-75_177-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT c.1415-75_1415-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1415-75_1415-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT) n.21_22insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT n.1066+838_1066+839insATATGTATATATATAAATATATATATATATATATATTT c.1580-75_1580-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1580-75_1580-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT) c.1484-75_1484-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1484-75_1484-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT) c.1310-75_1310-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1310-75_1310-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT) c.1532-75_1532-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1532-75_1532-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT) n.1985-75_1985-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT n.1889-75_1889-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT | gnomAD v4 |
4 | g.186287590_186287591insT | CA557055537 | F11,F11-AS1 | c.1577-94_1577-93insT (n.1577-94_1577-93insT) c.177-94_177-93insT c.1415-94_1415-93insT (n.1415-94_1415-93insT) n.2_3insT n.1066+837_1066+838insA c.1580-94_1580-93insT (n.1580-94_1580-93insT) c.1484-94_1484-93insT (n.1484-94_1484-93insT) c.1310-94_1310-93insT (n.1310-94_1310-93insT) c.1532-94_1532-93insT (n.1532-94_1532-93insT) n.1985-94_1985-93insT n.1889-94_1889-93insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287591A= | CA1519939337 | F11,F11-AS1 | c.1577-93A= (n.1577-93A=) c.177-93A= c.1415-93A= (n.1415-93A=) n.3A= n.1066+837T= c.1580-93A= (n.1580-93A=) c.1484-93A= (n.1484-93A=) c.1310-93A= (n.1310-93A=) c.1532-93A= (n.1532-93A=) n.1985-93A= n.1889-93A= | |
4 | g.186287591A>G | CA112105263 | F11,F11-AS1 | c.1577-93A>G (n.1577-93A>G) c.177-93A>G c.1415-93A>G (n.1415-93A>G) n.3A>G n.1066+837T>C c.1580-93A>G (n.1580-93A>G) c.1484-93A>G (n.1484-93A>G) c.1310-93A>G (n.1310-93A>G) c.1532-93A>G (n.1532-93A>G) n.1985-93A>G n.1889-93A>G | dbSNP |
4 | g.186287591A>T | CA112105265 | F11,F11-AS1 | c.1577-93A>T (n.1577-93A>T) c.177-93A>T c.1415-93A>T (n.1415-93A>T) n.3A>T n.1066+837T>A c.1580-93A>T (n.1580-93A>T) c.1484-93A>T (n.1484-93A>T) c.1310-93A>T (n.1310-93A>T) c.1532-93A>T (n.1532-93A>T) n.1985-93A>T n.1889-93A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287591_186287595delinsAATAT | CA1519939336 | F11,F11-AS1 | c.1577-93_1577-89delinsAATAT (n.1577-93_1577-89delinsAATAT) c.177-93_177-89delinsAATAT c.1415-93_1415-89delinsAATAT (n.1415-93_1415-89delinsAATAT) n.3_7delinsAATAT n.1066+833_1066+837delinsATATT c.1580-93_1580-89delinsAATAT (n.1580-93_1580-89delinsAATAT) c.1484-93_1484-89delinsAATAT (n.1484-93_1484-89delinsAATAT) c.1310-93_1310-89delinsAATAT (n.1310-93_1310-89delinsAATAT) c.1532-93_1532-89delinsAATAT (n.1532-93_1532-89delinsAATAT) n.1985-93_1985-89delinsAATAT n.1889-93_1889-89delinsAATAT | |
4 | g.186287591_186287592insT | CA1071927785 | F11,F11-AS1 | c.1577-93_1577-92insT (n.1577-93_1577-92insT) c.177-93_177-92insT c.1415-93_1415-92insT (n.1415-93_1415-92insT) n.3_4insT n.1066+836_1066+837insA c.1580-93_1580-92insT (n.1580-93_1580-92insT) c.1484-93_1484-92insT (n.1484-93_1484-92insT) c.1310-93_1310-92insT (n.1310-93_1310-92insT) c.1532-93_1532-92insT (n.1532-93_1532-92insT) n.1985-93_1985-92insT n.1889-93_1889-92insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287591_186287592insTAT | CA1071927784 | F11,F11-AS1 | c.1577-93_1577-92insTAT (n.1577-93_1577-92insTAT) c.177-93_177-92insTAT c.1415-93_1415-92insTAT (n.1415-93_1415-92insTAT) n.3_4insTAT n.1066+836_1066+837insATA c.1580-93_1580-92insTAT (n.1580-93_1580-92insTAT) c.1484-93_1484-92insTAT (n.1484-93_1484-92insTAT) c.1310-93_1310-92insTAT (n.1310-93_1310-92insTAT) c.1532-93_1532-92insTAT (n.1532-93_1532-92insTAT) n.1985-93_1985-92insTAT n.1889-93_1889-92insTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287591_186287592insTATAT | CA792316585 | F11,F11-AS1 | c.1577-93_1577-92insTATAT (n.1577-93_1577-92insTATAT) c.177-93_177-92insTATAT c.1415-93_1415-92insTATAT (n.1415-93_1415-92insTATAT) n.3_4insTATAT n.1066+836_1066+837insATATA c.1580-93_1580-92insTATAT (n.1580-93_1580-92insTATAT) c.1484-93_1484-92insTATAT (n.1484-93_1484-92insTATAT) c.1310-93_1310-92insTATAT (n.1310-93_1310-92insTATAT) c.1532-93_1532-92insTATAT (n.1532-93_1532-92insTATAT) n.1985-93_1985-92insTATAT n.1889-93_1889-92insTATAT | dbSNP |
4 | g.186287592A= | CA1519939338 | F11,F11-AS1 | c.1577-92A= (n.1577-92A=) c.177-92A= c.1415-92A= (n.1415-92A=) n.4A= n.1066+836T= c.1580-92A= (n.1580-92A=) c.1484-92A= (n.1484-92A=) c.1310-92A= (n.1310-92A=) c.1532-92A= (n.1532-92A=) n.1985-92A= n.1889-92A= | |
4 | g.186287592A>G | CA2578250511 | F11,F11-AS1 | c.1577-92A>G (n.1577-92A>G) c.177-92A>G c.1415-92A>G (n.1415-92A>G) n.4A>G n.1066+836T>C c.1580-92A>G (n.1580-92A>G) c.1484-92A>G (n.1484-92A>G) c.1310-92A>G (n.1310-92A>G) c.1532-92A>G (n.1532-92A>G) n.1985-92A>G n.1889-92A>G | |
4 | g.186287592_186287593insAATA | CA557055543 | F11,F11-AS1 | c.1577-92_1577-91insAATA (n.1577-92_1577-91insAATA) c.177-92_177-91insAATA c.1415-92_1415-91insAATA (n.1415-92_1415-91insAATA) n.4_5insAATA n.1066+836_1066+837insATTT c.1580-92_1580-91insAATA (n.1580-92_1580-91insAATA) c.1484-92_1484-91insAATA (n.1484-92_1484-91insAATA) c.1310-92_1310-91insAATA (n.1310-92_1310-91insAATA) c.1532-92_1532-91insAATA (n.1532-92_1532-91insAATA) n.1985-92_1985-91insAATA n.1889-92_1889-91insAATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287592_186287593insAATATA | CA1519939340 | F11,F11-AS1 | c.1577-92_1577-91insAATATA (n.1577-92_1577-91insAATATA) c.177-92_177-91insAATATA c.1415-92_1415-91insAATATA (n.1415-92_1415-91insAATATA) n.4_5insAATATA n.1066+836_1066+837insATATTT c.1580-92_1580-91insAATATA (n.1580-92_1580-91insAATATA) c.1484-92_1484-91insAATATA (n.1484-92_1484-91insAATATA) c.1310-92_1310-91insAATATA (n.1310-92_1310-91insAATATA) c.1532-92_1532-91insAATATA (n.1532-92_1532-91insAATATA) n.1985-92_1985-91insAATATA n.1889-92_1889-91insAATATA | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287592_186287593delinsAT | CA1519939339 | F11,F11-AS1 | c.1577-92_1577-91delinsAT (n.1577-92_1577-91delinsAT) c.177-92_177-91delinsAT c.1415-92_1415-91delinsAT (n.1415-92_1415-91delinsAT) n.4_5delinsAT n.1066+835_1066+836delinsAT c.1580-92_1580-91delinsAT (n.1580-92_1580-91delinsAT) c.1484-92_1484-91delinsAT (n.1484-92_1484-91delinsAT) c.1310-92_1310-91delinsAT (n.1310-92_1310-91delinsAT) c.1532-92_1532-91delinsAT (n.1532-92_1532-91delinsAT) n.1985-92_1985-91delinsAT n.1889-92_1889-91delinsAT | |
4 | g.186287608_186287609dup | CA112105273 | F11,F11-AS1 | c.1577-76_1577-75dup (n.1577-76_1577-75dup) c.177-76_177-75dup c.1415-76_1415-75dup (n.1415-76_1415-75dup) n.20_21dup n.1066+835_1066+836dup c.1580-76_1580-75dup (n.1580-76_1580-75dup) c.1484-76_1484-75dup (n.1484-76_1484-75dup) c.1310-76_1310-75dup (n.1310-76_1310-75dup) c.1532-76_1532-75dup (n.1532-76_1532-75dup) n.1985-76_1985-75dup n.1889-76_1889-75dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287606_186287609dup | CA557055538 | F11,F11-AS1 | c.1577-78_1577-75dup (n.1577-78_1577-75dup) c.177-78_177-75dup c.1415-78_1415-75dup (n.1415-78_1415-75dup) n.18_21dup n.1066+833_1066+836dup c.1580-78_1580-75dup (n.1580-78_1580-75dup) c.1484-78_1484-75dup (n.1484-78_1484-75dup) c.1310-78_1310-75dup (n.1310-78_1310-75dup) c.1532-78_1532-75dup (n.1532-78_1532-75dup) n.1985-78_1985-75dup n.1889-78_1889-75dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287604_186287609dup | CA557055540 | F11,F11-AS1 | c.1577-80_1577-75dup (n.1577-80_1577-75dup) c.177-80_177-75dup c.1415-80_1415-75dup (n.1415-80_1415-75dup) n.16_21dup n.1066+831_1066+836dup c.1580-80_1580-75dup (n.1580-80_1580-75dup) c.1484-80_1484-75dup (n.1484-80_1484-75dup) c.1310-80_1310-75dup (n.1310-80_1310-75dup) c.1532-80_1532-75dup (n.1532-80_1532-75dup) n.1985-80_1985-75dup n.1889-80_1889-75dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287602_186287609dup | CA792316583 | F11,F11-AS1 | c.1577-82_1577-75dup (n.1577-82_1577-75dup) c.177-82_177-75dup c.1415-82_1415-75dup (n.1415-82_1415-75dup) n.14_21dup n.1066+829_1066+836dup c.1580-82_1580-75dup (n.1580-82_1580-75dup) c.1484-82_1484-75dup (n.1484-82_1484-75dup) c.1310-82_1310-75dup (n.1310-82_1310-75dup) c.1532-82_1532-75dup (n.1532-82_1532-75dup) n.1985-82_1985-75dup n.1889-82_1889-75dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287600_186287609dup | CA792316580 | F11,F11-AS1 | c.1577-84_1577-75dup (n.1577-84_1577-75dup) c.177-84_177-75dup c.1415-84_1415-75dup (n.1415-84_1415-75dup) n.12_21dup n.1066+827_1066+836dup c.1580-84_1580-75dup (n.1580-84_1580-75dup) c.1484-84_1484-75dup (n.1484-84_1484-75dup) c.1310-84_1310-75dup (n.1310-84_1310-75dup) c.1532-84_1532-75dup (n.1532-84_1532-75dup) n.1985-84_1985-75dup n.1889-84_1889-75dup | dbSNP |
4 | g.186287608_186287609del | CA112105272 | F11,F11-AS1 | c.1577-76_1577-75del (n.1577-76_1577-75del) c.177-76_177-75del c.1415-76_1415-75del (n.1415-76_1415-75del) n.20_21del n.1066+835_1066+836del c.1580-76_1580-75del (n.1580-76_1580-75del) c.1484-76_1484-75del (n.1484-76_1484-75del) c.1310-76_1310-75del (n.1310-76_1310-75del) c.1532-76_1532-75del (n.1532-76_1532-75del) n.1985-76_1985-75del n.1889-76_1889-75del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287606_186287609del | CA1071927782 | F11,F11-AS1 | c.1577-78_1577-75del (n.1577-78_1577-75del) c.177-78_177-75del c.1415-78_1415-75del (n.1415-78_1415-75del) n.18_21del n.1066+833_1066+836del c.1580-78_1580-75del (n.1580-78_1580-75del) c.1484-78_1484-75del (n.1484-78_1484-75del) c.1310-78_1310-75del (n.1310-78_1310-75del) c.1532-78_1532-75del (n.1532-78_1532-75del) n.1985-78_1985-75del n.1889-78_1889-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287604_186287609del | CA2672903844 | F11,F11-AS1 | c.1577-80_1577-75del (n.1577-80_1577-75del) c.177-80_177-75del c.1415-80_1415-75del (n.1415-80_1415-75del) n.16_21del n.1066+831_1066+836del c.1580-80_1580-75del (n.1580-80_1580-75del) c.1484-80_1484-75del (n.1484-80_1484-75del) c.1310-80_1310-75del (n.1310-80_1310-75del) c.1532-80_1532-75del (n.1532-80_1532-75del) n.1985-80_1985-75del n.1889-80_1889-75del | gnomAD v4 |