Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186286498delCA2672903568F11,F11-AS1c.1564del (p.Arg522GlufsTer3)
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n.2038del
 gnomAD v4
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n.1973del
n.1888+686del
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 dbSNP
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4g.186286499G=CA1519938844F11,F11-AS1c.1565G= (p.Arg522=)
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c.1403G= (p.Arg468=)
n.1067-233C=
c.1568G= (p.Arg523=)
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4g.186286499G>TCA358944342F11,F11-AS1c.1565G>T (p.Arg522Ile)
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n.1974A>C
n.1888+687A>C
4g.186286500A>GCA442641063F11,F11-AS1c.1566A>G (p.Arg522=)
c.176+687A>G
c.1404A>G (p.Arg468=)
n.1067-234T>C
c.1569A>G (p.Arg523=)
c.1483+687A>G (n.1483+687A>G)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.1484-46A>G (n.1484-46A>G)
c.1521A>G (p.Arg507=)
n.1974A>G
n.1888+687A>G
 gnomAD v4
4g.186286500A>TCA358944346F11,F11-AS1c.1566A>T (p.Arg522Ser)
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n.1977del
n.1888+690del
 gnomAD v4
4g.186286501A>CCA358944348F11,F11-AS1c.1567A>C (p.Lys523Gln)
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n.1975A>C
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c.1483+688A>G (n.1483+688A>G)
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n.1975A>G
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c.1483+688A>T (n.1483+688A>T)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1484-45A>T (n.1484-45A>T)
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n.1888+688A>T
4g.186286502A>CCA358944356F11,F11-AS1c.1568A>C (p.Lys523Thr)
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n.1067-236T>G
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c.1301A>C (p.Lys434Thr)
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n.1976A>C
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c.1406A>T (p.Lys469Ile)
n.1067-236T>A
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4g.186286503A>CCA358944363F11,F11-AS1c.1569A>C (p.Lys523Asn)
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n.1067-237T>G
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c.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.1484-43A>C (n.1484-43A>C)
c.1524A>C (p.Lys508Asn)
n.1977A>C
n.1888+690A>C
4g.186286503A>GCA442641064F11,F11-AS1c.1569A>G (p.Lys523=)
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n.1067-237T>C
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c.1483+690A>G (n.1483+690A>G)
c.1302A>G (p.Lys434=)
c.1484-43A>G (n.1484-43A>G)
c.1524A>G (p.Lys508=)
n.1977A>G
n.1888+690A>G
4g.186286503A>TCA358944365F11,F11-AS1c.1569A>T (p.Lys523Asn)
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n.1067-237T>A
c.1572A>T (p.Lys524Asn)
c.1483+690A>T (n.1483+690A>T)
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.1484-43A>T (n.1484-43A>T)
c.1524A>T (p.Lys508Asn)
n.1977A>T
n.1888+690A>T
4g.186286504C>ACA358944368F11,F11-AS1c.1570C>A (p.Leu524Ile)
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n.1978C>A
n.1888+691C>A
4g.186286504C>GCA358944369F11,F11-AS1c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.176+691C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.1067-238G>C
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1483+691C>G (n.1483+691C>G)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1484-42C>G (n.1484-42C>G)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
n.1978C>G
n.1888+691C>G
4g.186286504C>TCA442641066F11,F11-AS1c.1570C>T (p.Leu524=)
c.176+691C>T
c.1408C>T (p.Leu470=)
n.1067-238G>A
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1483+691C>T (n.1483+691C>T)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.1484-42C>T (n.1484-42C>T)
c.1525C>T (p.Leu509=)
n.1978C>T
n.1888+691C>T
 gnomAD v4
4g.186286505T>ACA358944375F11,F11-AS1c.1571T>A (p.Leu524Gln)
c.176+692T>A
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
n.1067-239A>T
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1483+692T>A (n.1483+692T>A)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.1484-41T>A (n.1484-41T>A)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
n.1979T>A
n.1888+692T>A
4g.186286505T>CCA358944378F11,F11-AS1c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.176+692T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.1067-239A>G
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1483+692T>C (n.1483+692T>C)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1484-41T>C (n.1484-41T>C)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
n.1979T>C
n.1888+692T>C
 gnomAD v4
4g.186286505T>GCA358944381F11,F11-AS1c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.176+692T>G
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n.1067-239A>C
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1483+692T>G (n.1483+692T>G)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1484-41T>G (n.1484-41T>G)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
n.1979T>G
n.1888+692T>G
4g.186286506A=CA1519938845F11,F11-AS1c.1572A= (p.Leu524=)
c.176+693A=
c.1410A= (p.Leu470=)
n.1067-240T=
c.1575A= (p.Leu525=)
c.1483+693A= (n.1483+693A=)
c.1305A= (p.Leu435=)
c.1484-40A= (n.1484-40A=)
c.1527A= (p.Leu509=)
n.1980A=
n.1888+693A=
4g.186286506A>CCA442641067F11,F11-AS1c.1572A>C (p.Leu524=)
c.176+693A>C
c.1410A>C (p.Leu470=)
n.1067-240T>G
c.1575A>C (p.Leu525=)
c.1483+693A>C (n.1483+693A>C)
c.1305A>C (p.Leu435=)
c.1484-40A>C (n.1484-40A>C)
c.1527A>C (p.Leu509=)
n.1980A>C
n.1888+693A>C
4g.186286506A>GCA442641068F11,F11-AS1c.1572A>G (p.Leu524=)
c.176+693A>G
c.1410A>G (p.Leu470=)
n.1067-240T>C
c.1575A>G (p.Leu525=)
c.1483+693A>G (n.1483+693A>G)
c.1305A>G (p.Leu435=)
c.1484-40A>G (n.1484-40A>G)
c.1527A>G (p.Leu509=)
n.1980A>G
n.1888+693A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286506A>TCA442641069F11,F11-AS1c.1572A>T (p.Leu524=)
c.176+693A>T
c.1410A>T (p.Leu470=)
n.1067-240T>A
c.1575A>T (p.Leu525=)
c.1483+693A>T (n.1483+693A>T)
c.1305A>T (p.Leu435=)
c.1484-40A>T (n.1484-40A>T)
c.1527A>T (p.Leu509=)
n.1980A>T
n.1888+693A>T
4g.186286507A>CCA442641070F11,F11-AS1c.1573A>C (p.Arg525=)
c.176+694A>C
c.1411A>C (p.Arg471=)
n.1067-241T>G
c.1576A>C (p.Arg526=)
c.1483+694A>C (n.1483+694A>C)
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.1484-39A>C (n.1484-39A>C)
c.1528A>C (p.Arg510=)
n.1981A>C
n.1888+694A>C
4g.186286507A>GCA358944384F11,F11-AS1c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.176+694A>G
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
n.1067-241T>C
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.1483+694A>G (n.1483+694A>G)
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.1484-39A>G (n.1484-39A>G)
c.1528A>G (p.Arg510Gly)
n.1981A>G
n.1888+694A>G
4g.186286507A>TCA358944385F11,F11-AS1c.1573A>T (p.Arg525Ter)
c.176+694A>T
c.1411A>T (p.Arg471Ter)
n.1067-241T>A
c.1576A>T (p.Arg526Ter)
c.1483+694A>T (n.1483+694A>T)
c.1306A>T (p.Arg436Ter)
c.1484-39A>T (n.1484-39A>T)
c.1528A>T (p.Arg510Ter)
n.1981A>T
n.1888+694A>T
4g.186286509_186286510delCA2695204110F11,F11-AS1c.1575_1576del (p.Asp526GlnfsTer27)
c.176+696_176+697del
c.1413_1414del (p.Asp472GlnfsTer27)
n.1067-242_1067-241del
c.1578_1579del (p.Asp527GlnfsTer27)
c.1483+696_1483+697del (n.1483+696_1483+697del)
c.1308_1309del (p.Asp437GlnfsTer27)
c.1484-37_1484-36del (n.1484-37_1484-36del)
c.1530_1531del (p.Asp511GlnfsTer27)
n.1983_1984del
n.1888+696_1888+697del
4g.186286508G>ACA358944388F11,F11-AS1c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.176+695G>A
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
n.1067-242C>T
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.1483+695G>A (n.1483+695G>A)
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.1484-38G>A (n.1484-38G>A)
c.1529G>A (p.Arg510Lys)
n.1982G>A
n.1888+695G>A
4g.186286508G>CCA358944390F11,F11-AS1c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.176+695G>C
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
n.1067-242C>G
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.1483+695G>C (n.1483+695G>C)
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.1484-38G>C (n.1484-38G>C)
c.1529G>C (p.Arg510Thr)
n.1982G>C
n.1888+695G>C
4g.186286508G>TCA358944393F11,F11-AS1c.1574G>T (p.Arg525Ile)
c.176+695G>T
c.1412G>T (p.Arg471Ile)
n.1067-242C>A
c.1577G>T (p.Arg526Ile)
c.1483+695G>T (n.1483+695G>T)
c.1307G>T (p.Arg436Ile)
c.1484-38G>T (n.1484-38G>T)
c.1529G>T (p.Arg510Ile)
n.1982G>T
n.1888+695G>T
4g.186286509A>CCA358944396F11,F11-AS1c.1575A>C (p.Arg525Ser)
c.176+696A>C
c.1413A>C (p.Arg471Ser)
n.1067-243T>G
c.1578A>C (p.Arg526Ser)
c.1483+696A>C (n.1483+696A>C)
c.1308A>C (p.Arg436Ser)
c.1484-37A>C (n.1484-37A>C)
c.1530A>C (p.Arg510Ser)
n.1983A>C
n.1888+696A>C
4g.186286509A>GCA442641072F11,F11-AS1c.1575A>G (p.Arg525=)
c.176+696A>G
c.1413A>G (p.Arg471=)
n.1067-243T>C
c.1578A>G (p.Arg526=)
c.1483+696A>G (n.1483+696A>G)
c.1308A>G (p.Arg436=)
c.1484-37A>G (n.1484-37A>G)
c.1530A>G (p.Arg510=)
n.1983A>G
n.1888+696A>G
4g.186286509A>TCA358944398F11,F11-AS1c.1575A>T (p.Arg525Ser)
c.176+696A>T
c.1413A>T (p.Arg471Ser)
n.1067-243T>A
c.1578A>T (p.Arg526Ser)
c.1483+696A>T (n.1483+696A>T)
c.1308A>T (p.Arg436Ser)
c.1484-37A>T (n.1484-37A>T)
c.1530A>T (p.Arg510Ser)
n.1983A>T
n.1888+696A>T
4g.186286510G>ACA358944400F11,F11-AS1c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.176+697G>A
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.1067-244C>T
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.1483+697G>A (n.1483+697G>A)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1484-36G>A (n.1484-36G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.1984G>A
n.1888+697G>A
 gnomAD v4
4g.186286510G>CCA358944401F11,F11-AS1c.1576G>C (p.Asp526His)
c.176+697G>C
c.1414G>C (p.Asp472His)
n.1067-244C>G
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.1483+697G>C (n.1483+697G>C)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1484-36G>C (n.1484-36G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
n.1984G>C
n.1888+697G>C
4g.186286510G>TCA358944402F11,F11-AS1c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.176+697G>T
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.1067-244C>A
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.1483+697G>T (n.1483+697G>T)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1484-36G>T (n.1484-36G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.1984G>T
n.1888+697G>T
4g.186286511G>ACA358944410F11,F11-AS1c.1576+1G>A (n.1576+1G>A)
c.176+698G>A
c.1414+1G>A (n.1414+1G>A)
n.1067-245C>T
c.1579+1G>A (n.1579+1G>A)
c.1483+698G>A (n.1483+698G>A)
c.1309+1G>A (n.1309+1G>A)
c.1484-35G>A (n.1484-35G>A)
c.1531+1G>A (n.1531+1G>A)
n.1984+1G>A
n.1888+698G>A
4g.186286511G>CCA358944405F11,F11-AS1c.1576+1G>C (n.1576+1G>C)
c.176+698G>C
c.1414+1G>C (n.1414+1G>C)
n.1067-245C>G
c.1579+1G>C (n.1579+1G>C)
c.1483+698G>C (n.1483+698G>C)
c.1309+1G>C (n.1309+1G>C)
c.1484-35G>C (n.1484-35G>C)
c.1531+1G>C (n.1531+1G>C)
n.1984+1G>C
n.1888+698G>C
4g.186286511G>TCA358944408F11,F11-AS1c.1576+1G>T (n.1576+1G>T)
c.176+698G>T
c.1414+1G>T (n.1414+1G>T)
n.1067-245C>A
c.1579+1G>T (n.1579+1G>T)
c.1483+698G>T (n.1483+698G>T)
c.1309+1G>T (n.1309+1G>T)
c.1484-35G>T (n.1484-35G>T)
c.1531+1G>T (n.1531+1G>T)
n.1984+1G>T
n.1888+698G>T
4g.186286512T>ACA358944413F11,F11-AS1c.1576+2T>A (n.1576+2T>A)
c.176+699T>A
c.1414+2T>A (n.1414+2T>A)
n.1067-246A>T
c.1579+2T>A (n.1579+2T>A)
c.1483+699T>A (n.1483+699T>A)
c.1309+2T>A (n.1309+2T>A)
c.1484-34T>A (n.1484-34T>A)
c.1531+2T>A (n.1531+2T>A)
n.1984+2T>A
n.1888+699T>A
4g.186286512T>CCA358944415F11,F11-AS1c.1576+2T>C (n.1576+2T>C)
c.176+699T>C
c.1414+2T>C (n.1414+2T>C)
n.1067-246A>G
c.1579+2T>C (n.1579+2T>C)
c.1483+699T>C (n.1483+699T>C)
c.1309+2T>C (n.1309+2T>C)
c.1484-34T>C (n.1484-34T>C)
c.1531+2T>C (n.1531+2T>C)
n.1984+2T>C
n.1888+699T>C

Number of alleles fetched