Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186286497C>A | CA358944324 | F11,F11-AS1 | c.1563C>A (p.Tyr521Ter) c.176+684C>A c.1401C>A (p.Tyr467Ter) n.1067-231G>T c.1566C>A (p.Tyr522Ter) c.1483+684C>A (n.1483+684C>A) c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.1484-49C>A (n.1484-49C>A) c.1518C>A (p.Tyr506Ter) n.1971C>A n.1888+684C>A n.2037C>A | |
4 | g.186286497C>G | CA358944326 | F11,F11-AS1 | c.1563C>G (p.Tyr521Ter) c.176+684C>G c.1401C>G (p.Tyr467Ter) n.1067-231G>C c.1566C>G (p.Tyr522Ter) c.1483+684C>G (n.1483+684C>G) c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.1484-49C>G (n.1484-49C>G) c.1518C>G (p.Tyr506Ter) n.1971C>G n.1888+684C>G n.2037C>G | |
4 | g.186286497C>T | CA442641061 | F11,F11-AS1 | c.1563C>T (p.Tyr521=) c.176+684C>T c.1401C>T (p.Tyr467=) n.1067-231G>A c.1566C>T (p.Tyr522=) c.1483+684C>T (n.1483+684C>T) c.1296C>T (p.Tyr432=) c.1484-49C>T (n.1484-49C>T) c.1518C>T (p.Tyr506=) n.1971C>T n.1888+684C>T n.2037C>T | |
4 | g.186286498del | CA2672903568 | F11,F11-AS1 | c.1564del (p.Arg522GlufsTer3) c.176+685del c.1402del (p.Arg468GlufsTer3) n.1067-232del c.1567del (p.Arg523GlufsTer3) c.1483+685del (n.1483+685del) c.1297del (p.Arg433GlufsTer3) c.1484-48del (n.1484-48del) c.1519del (p.Arg507GlufsTer3) n.1972del n.1888+685del n.2038del | gnomAD v4 |
4 | g.186286498A>C | CA442641062 | F11,F11-AS1 | c.1564A>C (p.Arg522=) c.176+685A>C c.1402A>C (p.Arg468=) n.1067-232T>G c.1567A>C (p.Arg523=) c.1483+685A>C (n.1483+685A>C) c.1297A>C (p.Arg433=) c.1484-48A>C (n.1484-48A>C) c.1519A>C (p.Arg507=) n.1972A>C n.1888+685A>C n.2038A>C | |
4 | g.186286498A>G | CA358944329 | F11,F11-AS1 | c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.176+685A>G c.1402A>G (p.Arg468Gly) n.1067-232T>C c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1483+685A>G (n.1483+685A>G) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1484-48A>G (n.1484-48A>G) c.1519A>G (p.Arg507Gly) n.1972A>G n.1888+685A>G n.2038A>G | |
4 | g.186286498A>T | CA358944331 | F11,F11-AS1 | c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.176+685A>T c.1402A>T (p.Arg468Ter) n.1067-232T>A c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.1483+685A>T (n.1483+685A>T) c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.1484-48A>T (n.1484-48A>T) c.1519A>T (p.Arg507Ter) n.1972A>T n.1888+685A>T n.2038A>T | |
4 | g.186286499del | CA2695204109 | F11,F11-AS1 | c.1565del (p.Arg522LysfsTer3) c.176+686del c.1403del (p.Arg468LysfsTer3) n.1067-233del c.1568del (p.Arg523LysfsTer3) c.1483+686del (n.1483+686del) c.1298del (p.Arg433LysfsTer3) c.1484-47del (n.1484-47del) c.1520del (p.Arg507LysfsTer3) n.1973del n.1888+686del | |
4 | g.186286499G>A | CA112104384 | F11,F11-AS1 | c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.176+686G>A c.1403G>A (p.Arg468Lys) n.1067-233C>T c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1483+686G>A (n.1483+686G>A) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1484-47G>A (n.1484-47G>A) c.1520G>A (p.Arg507Lys) n.1973G>A n.1888+686G>A | dbSNP |
4 | g.186286499G>C | CA358944339 | F11,F11-AS1 | c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.176+686G>C c.1403G>C (p.Arg468Thr) n.1067-233C>G c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.1483+686G>C (n.1483+686G>C) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1484-47G>C (n.1484-47G>C) c.1520G>C (p.Arg507Thr) n.1973G>C n.1888+686G>C | |
4 | g.186286499G= | CA1519938844 | F11,F11-AS1 | c.1565G= (p.Arg522=) c.176+686G= c.1403G= (p.Arg468=) n.1067-233C= c.1568G= (p.Arg523=) c.1483+686G= (n.1483+686G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1484-47G= (n.1484-47G=) c.1520G= (p.Arg507=) n.1973G= n.1888+686G= | |
4 | g.186286499G>T | CA358944342 | F11,F11-AS1 | c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.176+686G>T c.1403G>T (p.Arg468Ile) n.1067-233C>A c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.1483+686G>T (n.1483+686G>T) c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.1484-47G>T (n.1484-47G>T) c.1520G>T (p.Arg507Ile) n.1973G>T n.1888+686G>T | |
4 | g.186286500A>C | CA358944345 | F11,F11-AS1 | c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.176+687A>C c.1404A>C (p.Arg468Ser) n.1067-234T>G c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.1483+687A>C (n.1483+687A>C) c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.1484-46A>C (n.1484-46A>C) c.1521A>C (p.Arg507Ser) n.1974A>C n.1888+687A>C | |
4 | g.186286500A>G | CA442641063 | F11,F11-AS1 | c.1566A>G (p.Arg522=) c.176+687A>G c.1404A>G (p.Arg468=) n.1067-234T>C c.1569A>G (p.Arg523=) c.1483+687A>G (n.1483+687A>G) c.1299A>G (p.Arg433=) c.1484-46A>G (n.1484-46A>G) c.1521A>G (p.Arg507=) n.1974A>G n.1888+687A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286500A>T | CA358944346 | F11,F11-AS1 | c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.176+687A>T c.1404A>T (p.Arg468Ser) n.1067-234T>A c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.1483+687A>T (n.1483+687A>T) c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.1484-46A>T (n.1484-46A>T) c.1521A>T (p.Arg507Ser) n.1974A>T n.1888+687A>T | |
4 | g.186286503del | CA2672903569 | F11,F11-AS1 | c.1569del (p.Lys523AsnfsTer2) c.176+690del c.1407del (p.Lys469AsnfsTer2) n.1067-234del c.1572del (p.Lys524AsnfsTer2) c.1483+690del (n.1483+690del) c.1302del (p.Lys434AsnfsTer2) c.1484-43del (n.1484-43del) c.1524del (p.Lys508AsnfsTer2) n.1977del n.1888+690del | gnomAD v4 |
4 | g.186286501A>C | CA358944348 | F11,F11-AS1 | c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.176+688A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1067-235T>G c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1483+688A>C (n.1483+688A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1484-45A>C (n.1484-45A>C) c.1522A>C (p.Lys508Gln) n.1975A>C n.1888+688A>C | |
4 | g.186286501A>G | CA358944351 | F11,F11-AS1 | c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.176+688A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1067-235T>C c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1483+688A>G (n.1483+688A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1484-45A>G (n.1484-45A>G) c.1522A>G (p.Lys508Glu) n.1975A>G n.1888+688A>G | |
4 | g.186286501A>T | CA358944353 | F11,F11-AS1 | c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.176+688A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1067-235T>A c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1483+688A>T (n.1483+688A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1484-45A>T (n.1484-45A>T) c.1522A>T (p.Lys508Ter) n.1975A>T n.1888+688A>T | |
4 | g.186286502A>C | CA358944356 | F11,F11-AS1 | c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.176+689A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1067-236T>G c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1483+689A>C (n.1483+689A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1484-44A>C (n.1484-44A>C) c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.1976A>C n.1888+689A>C | |
4 | g.186286502A>G | CA358944361 | F11,F11-AS1 | c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.176+689A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1067-236T>C c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1483+689A>G (n.1483+689A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1484-44A>G (n.1484-44A>G) c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.1976A>G n.1888+689A>G | |
4 | g.186286502A>T | CA358944359 | F11,F11-AS1 | c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.176+689A>T c.1406A>T (p.Lys469Ile) n.1067-236T>A c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.1483+689A>T (n.1483+689A>T) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1484-44A>T (n.1484-44A>T) c.1523A>T (p.Lys508Ile) n.1976A>T n.1888+689A>T | |
4 | g.186286503A>C | CA358944363 | F11,F11-AS1 | c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.176+690A>C c.1407A>C (p.Lys469Asn) n.1067-237T>G c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.1483+690A>C (n.1483+690A>C) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.1484-43A>C (n.1484-43A>C) c.1524A>C (p.Lys508Asn) n.1977A>C n.1888+690A>C | |
4 | g.186286503A>G | CA442641064 | F11,F11-AS1 | c.1569A>G (p.Lys523=) c.176+690A>G c.1407A>G (p.Lys469=) n.1067-237T>C c.1572A>G (p.Lys524=) c.1483+690A>G (n.1483+690A>G) c.1302A>G (p.Lys434=) c.1484-43A>G (n.1484-43A>G) c.1524A>G (p.Lys508=) n.1977A>G n.1888+690A>G | |
4 | g.186286503A>T | CA358944365 | F11,F11-AS1 | c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.176+690A>T c.1407A>T (p.Lys469Asn) n.1067-237T>A c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.1483+690A>T (n.1483+690A>T) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1484-43A>T (n.1484-43A>T) c.1524A>T (p.Lys508Asn) n.1977A>T n.1888+690A>T | |
4 | g.186286504C>A | CA358944368 | F11,F11-AS1 | c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.176+691C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.1067-238G>T c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1483+691C>A (n.1483+691C>A) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1484-42C>A (n.1484-42C>A) c.1525C>A (p.Leu509Ile) n.1978C>A n.1888+691C>A | |
4 | g.186286504C>G | CA358944369 | F11,F11-AS1 | c.1570C>G (p.Leu524Val) c.176+691C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1067-238G>C c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1483+691C>G (n.1483+691C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1484-42C>G (n.1484-42C>G) c.1525C>G (p.Leu509Val) n.1978C>G n.1888+691C>G | |
4 | g.186286504C>T | CA442641066 | F11,F11-AS1 | c.1570C>T (p.Leu524=) c.176+691C>T c.1408C>T (p.Leu470=) n.1067-238G>A c.1573C>T (p.Leu525=) c.1483+691C>T (n.1483+691C>T) c.1303C>T (p.Leu435=) c.1484-42C>T (n.1484-42C>T) c.1525C>T (p.Leu509=) n.1978C>T n.1888+691C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286505T>A | CA358944375 | F11,F11-AS1 | c.1571T>A (p.Leu524Gln) c.176+692T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.1067-239A>T c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1483+692T>A (n.1483+692T>A) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1484-41T>A (n.1484-41T>A) c.1526T>A (p.Leu509Gln) n.1979T>A n.1888+692T>A | |
4 | g.186286505T>C | CA358944378 | F11,F11-AS1 | c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.176+692T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1067-239A>G c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1483+692T>C (n.1483+692T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1484-41T>C (n.1484-41T>C) c.1526T>C (p.Leu509Pro) n.1979T>C n.1888+692T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286505T>G | CA358944381 | F11,F11-AS1 | c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.176+692T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1067-239A>C c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1483+692T>G (n.1483+692T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1484-41T>G (n.1484-41T>G) c.1526T>G (p.Leu509Arg) n.1979T>G n.1888+692T>G | |
4 | g.186286506A= | CA1519938845 | F11,F11-AS1 | c.1572A= (p.Leu524=) c.176+693A= c.1410A= (p.Leu470=) n.1067-240T= c.1575A= (p.Leu525=) c.1483+693A= (n.1483+693A=) c.1305A= (p.Leu435=) c.1484-40A= (n.1484-40A=) c.1527A= (p.Leu509=) n.1980A= n.1888+693A= | |
4 | g.186286506A>C | CA442641067 | F11,F11-AS1 | c.1572A>C (p.Leu524=) c.176+693A>C c.1410A>C (p.Leu470=) n.1067-240T>G c.1575A>C (p.Leu525=) c.1483+693A>C (n.1483+693A>C) c.1305A>C (p.Leu435=) c.1484-40A>C (n.1484-40A>C) c.1527A>C (p.Leu509=) n.1980A>C n.1888+693A>C | |
4 | g.186286506A>G | CA442641068 | F11,F11-AS1 | c.1572A>G (p.Leu524=) c.176+693A>G c.1410A>G (p.Leu470=) n.1067-240T>C c.1575A>G (p.Leu525=) c.1483+693A>G (n.1483+693A>G) c.1305A>G (p.Leu435=) c.1484-40A>G (n.1484-40A>G) c.1527A>G (p.Leu509=) n.1980A>G n.1888+693A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286506A>T | CA442641069 | F11,F11-AS1 | c.1572A>T (p.Leu524=) c.176+693A>T c.1410A>T (p.Leu470=) n.1067-240T>A c.1575A>T (p.Leu525=) c.1483+693A>T (n.1483+693A>T) c.1305A>T (p.Leu435=) c.1484-40A>T (n.1484-40A>T) c.1527A>T (p.Leu509=) n.1980A>T n.1888+693A>T | |
4 | g.186286507A>C | CA442641070 | F11,F11-AS1 | c.1573A>C (p.Arg525=) c.176+694A>C c.1411A>C (p.Arg471=) n.1067-241T>G c.1576A>C (p.Arg526=) c.1483+694A>C (n.1483+694A>C) c.1306A>C (p.Arg436=) c.1484-39A>C (n.1484-39A>C) c.1528A>C (p.Arg510=) n.1981A>C n.1888+694A>C | |
4 | g.186286507A>G | CA358944384 | F11,F11-AS1 | c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.176+694A>G c.1411A>G (p.Arg471Gly) n.1067-241T>C c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.1483+694A>G (n.1483+694A>G) c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.1484-39A>G (n.1484-39A>G) c.1528A>G (p.Arg510Gly) n.1981A>G n.1888+694A>G | |
4 | g.186286507A>T | CA358944385 | F11,F11-AS1 | c.1573A>T (p.Arg525Ter) c.176+694A>T c.1411A>T (p.Arg471Ter) n.1067-241T>A c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.1483+694A>T (n.1483+694A>T) c.1306A>T (p.Arg436Ter) c.1484-39A>T (n.1484-39A>T) c.1528A>T (p.Arg510Ter) n.1981A>T n.1888+694A>T | |
4 | g.186286509_186286510del | CA2695204110 | F11,F11-AS1 | c.1575_1576del (p.Asp526GlnfsTer27) c.176+696_176+697del c.1413_1414del (p.Asp472GlnfsTer27) n.1067-242_1067-241del c.1578_1579del (p.Asp527GlnfsTer27) c.1483+696_1483+697del (n.1483+696_1483+697del) c.1308_1309del (p.Asp437GlnfsTer27) c.1484-37_1484-36del (n.1484-37_1484-36del) c.1530_1531del (p.Asp511GlnfsTer27) n.1983_1984del n.1888+696_1888+697del | |
4 | g.186286508G>A | CA358944388 | F11,F11-AS1 | c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.176+695G>A c.1412G>A (p.Arg471Lys) n.1067-242C>T c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.1483+695G>A (n.1483+695G>A) c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.1484-38G>A (n.1484-38G>A) c.1529G>A (p.Arg510Lys) n.1982G>A n.1888+695G>A | |
4 | g.186286508G>C | CA358944390 | F11,F11-AS1 | c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.176+695G>C c.1412G>C (p.Arg471Thr) n.1067-242C>G c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.1483+695G>C (n.1483+695G>C) c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.1484-38G>C (n.1484-38G>C) c.1529G>C (p.Arg510Thr) n.1982G>C n.1888+695G>C | |
4 | g.186286508G>T | CA358944393 | F11,F11-AS1 | c.1574G>T (p.Arg525Ile) c.176+695G>T c.1412G>T (p.Arg471Ile) n.1067-242C>A c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.1483+695G>T (n.1483+695G>T) c.1307G>T (p.Arg436Ile) c.1484-38G>T (n.1484-38G>T) c.1529G>T (p.Arg510Ile) n.1982G>T n.1888+695G>T | |
4 | g.186286509A>C | CA358944396 | F11,F11-AS1 | c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.176+696A>C c.1413A>C (p.Arg471Ser) n.1067-243T>G c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.1483+696A>C (n.1483+696A>C) c.1308A>C (p.Arg436Ser) c.1484-37A>C (n.1484-37A>C) c.1530A>C (p.Arg510Ser) n.1983A>C n.1888+696A>C | |
4 | g.186286509A>G | CA442641072 | F11,F11-AS1 | c.1575A>G (p.Arg525=) c.176+696A>G c.1413A>G (p.Arg471=) n.1067-243T>C c.1578A>G (p.Arg526=) c.1483+696A>G (n.1483+696A>G) c.1308A>G (p.Arg436=) c.1484-37A>G (n.1484-37A>G) c.1530A>G (p.Arg510=) n.1983A>G n.1888+696A>G | |
4 | g.186286509A>T | CA358944398 | F11,F11-AS1 | c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.176+696A>T c.1413A>T (p.Arg471Ser) n.1067-243T>A c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.1483+696A>T (n.1483+696A>T) c.1308A>T (p.Arg436Ser) c.1484-37A>T (n.1484-37A>T) c.1530A>T (p.Arg510Ser) n.1983A>T n.1888+696A>T | |
4 | g.186286510G>A | CA358944400 | F11,F11-AS1 | c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.176+697G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1067-244C>T c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1483+697G>A (n.1483+697G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1484-36G>A (n.1484-36G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.1984G>A n.1888+697G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286510G>C | CA358944401 | F11,F11-AS1 | c.1576G>C (p.Asp526His) c.176+697G>C c.1414G>C (p.Asp472His) n.1067-244C>G c.1579G>C (p.Asp527His) c.1483+697G>C (n.1483+697G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1484-36G>C (n.1484-36G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) n.1984G>C n.1888+697G>C | |
4 | g.186286510G>T | CA358944402 | F11,F11-AS1 | c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.176+697G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1067-244C>A c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1483+697G>T (n.1483+697G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1484-36G>T (n.1484-36G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.1984G>T n.1888+697G>T | |
4 | g.186286511G>A | CA358944410 | F11,F11-AS1 | c.1576+1G>A (n.1576+1G>A) c.176+698G>A c.1414+1G>A (n.1414+1G>A) n.1067-245C>T c.1579+1G>A (n.1579+1G>A) c.1483+698G>A (n.1483+698G>A) c.1309+1G>A (n.1309+1G>A) c.1484-35G>A (n.1484-35G>A) c.1531+1G>A (n.1531+1G>A) n.1984+1G>A n.1888+698G>A | |
4 | g.186286511G>C | CA358944405 | F11,F11-AS1 | c.1576+1G>C (n.1576+1G>C) c.176+698G>C c.1414+1G>C (n.1414+1G>C) n.1067-245C>G c.1579+1G>C (n.1579+1G>C) c.1483+698G>C (n.1483+698G>C) c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) c.1484-35G>C (n.1484-35G>C) c.1531+1G>C (n.1531+1G>C) n.1984+1G>C n.1888+698G>C |