Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186286454_186286483dupCA3164017F11,F11-AS1c.1520_1549dup (p.Val516_Thr517insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal)
c.176+641_176+670dup
c.1358_1387dup (p.Val462_Thr463insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal)
n.1067-216_1067-187dup
c.1523_1552dup (p.Val517_Thr518insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal)
c.1483+641_1483+670dup (n.1483+641_1483+670dup)
c.1253_1282dup (p.Val427_Thr428insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal)
c.1484-92_1484-63dup (n.1484-92_1484-63dup)
c.1475_1504dup (p.Val501_Thr502insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal)
n.1928_1957dup
n.1888+641_1888+670dup
n.1994_2023dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286467_186286475delinsCACTGATTGCA1519938825F11,F11-AS1c.1533_1541delinsCACTGATTG (p.Tyr511=)
c.176+654_176+662delinsCACTGATTG
c.1371_1379delinsCACTGATTG (p.Tyr457=)
n.1067-209_1067-201delinsCAATCAGTG
c.1536_1544delinsCACTGATTG (p.Tyr512=)
c.1483+654_1483+662delinsCACTGATTG (n.1483+654_1483+662delinsCACTGATTG)
c.1266_1274delinsCACTGATTG (p.Tyr422=)
c.1484-79_1484-71delinsCACTGATTG (n.1484-79_1484-71delinsCACTGATTG)
c.1488_1496delinsCACTGATTG (p.Tyr496=)
n.1941_1949delinsCACTGATTG
n.1888+654_1888+662delinsCACTGATTG
n.2007_2015delinsCACTGATTG
4g.186286468_186286475delCA792315958F11,F11-AS1c.1534_1541del (p.Thr512LeufsTer?)
c.176+655_176+662del
c.1372_1379del (p.Thr458LeufsTer?)
n.1067-209_1067-202del
c.1537_1544del (p.Thr513LeufsTer?)
c.1483+655_1483+662del (n.1483+655_1483+662del)
c.1267_1274del (p.Thr423LeufsTer?)
c.1484-78_1484-71del (n.1484-78_1484-71del)
c.1489_1496del (p.Thr497LeufsTer?)
n.1942_1949del
n.1888+655_1888+662del
n.2008_2015del
 dbSNP
4g.186286472_186286475delCA1519938829F11,F11-AS1c.1538_1541del (p.Asp513AlafsTer3)
c.176+659_176+662del
c.1376_1379del (p.Asp459AlafsTer3)
n.1067-207_1067-204del
c.1541_1544del (p.Asp514AlafsTer3)
c.1483+659_1483+662del (n.1483+659_1483+662del)
c.1271_1274del (p.Asp424AlafsTer3)
c.1484-74_1484-71del (n.1484-74_1484-71del)
c.1493_1496del (p.Asp498AlafsTer3)
n.1946_1949del
n.1888+659_1888+662del
n.2012_2015del
 dbSNP
4g.186286470_186286479delinsTGATTGCTGGCA1519938828F11,F11-AS1c.1536_1545delinsTGATTGCTGG (p.Thr512=)
c.176+657_176+666delinsTGATTGCTGG
c.1374_1383delinsTGATTGCTGG (p.Thr458=)
n.1067-213_1067-204delinsCCAGCAATCA
c.1539_1548delinsTGATTGCTGG (p.Thr513=)
c.1483+657_1483+666delinsTGATTGCTGG (n.1483+657_1483+666delinsTGATTGCTGG)
c.1269_1278delinsTGATTGCTGG (p.Thr423=)
c.1484-76_1484-67delinsTGATTGCTGG (n.1484-76_1484-67delinsTGATTGCTGG)
c.1491_1500delinsTGATTGCTGG (p.Thr497=)
n.1944_1953delinsTGATTGCTGG
n.1888+657_1888+666delinsTGATTGCTGG
n.2010_2019delinsTGATTGCTGG
4g.186286472_186286480delCA1071927525F11,F11-AS1c.1538_1546del (p.Asp513_Trp515del)
c.176+659_176+667del
c.1376_1384del (p.Asp459_Trp461del)
n.1067-213_1067-205del
c.1541_1549del (p.Asp514_Trp516del)
c.1483+659_1483+667del (n.1483+659_1483+667del)
c.1271_1279del (p.Asp424_Trp426del)
c.1484-74_1484-66del (n.1484-74_1484-66del)
c.1493_1501del (p.Asp498_Trp500del)
n.1946_1954del
n.1888+659_1888+667del
n.2012_2020del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286475G>ACA358944214F11,F11-AS1c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.176+662G>A
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
n.1067-209C>T
c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
c.1483+662G>A (n.1483+662G>A)
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.1484-71G>A (n.1484-71G>A)
c.1496G>A (p.Cys499Tyr)
n.1949G>A
n.1888+662G>A
n.2015G>A
 gnomAD v4
4g.186286475G>CCA358944216F11,F11-AS1c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.176+662G>C
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
n.1067-209C>G
c.1544G>C (p.Cys515Ser)
c.1483+662G>C (n.1483+662G>C)
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.1484-71G>C (n.1484-71G>C)
c.1496G>C (p.Cys499Ser)
n.1949G>C
n.1888+662G>C
n.2015G>C
4g.186286475G=CA1519938831F11,F11-AS1c.1541G= (p.Cys514=)
c.176+662G=
c.1379G= (p.Cys460=)
n.1067-209C=
c.1544G= (p.Cys515=)
c.1483+662G= (n.1483+662G=)
c.1274G= (p.Cys425=)
c.1484-71G= (n.1484-71G=)
c.1496G= (p.Cys499=)
n.1949G=
n.1888+662G=
n.2015G=
4g.186286475G>TCA219122F11,F11-AS1c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.176+662G>T
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
n.1067-209C>A
c.1544G>T (p.Cys515Phe)
c.1483+662G>T (n.1483+662G>T)
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.1484-71G>T (n.1484-71G>T)
c.1496G>T (p.Cys499Phe)
n.1949G>T
n.1888+662G>T
n.2015G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186286476C>ACA358944220F11,F11-AS1c.1542C>A (p.Cys514Ter)
c.176+663C>A
c.1380C>A (p.Cys460Ter)
n.1067-210G>T
c.1545C>A (p.Cys515Ter)
c.1483+663C>A (n.1483+663C>A)
c.1275C>A (p.Cys425Ter)
c.1484-70C>A (n.1484-70C>A)
c.1497C>A (p.Cys499Ter)
n.1950C>A
n.1888+663C>A
n.2016C>A
4g.186286476C=CA1519938832F11,F11-AS1c.1542C= (p.Cys514=)
c.176+663C=
c.1380C= (p.Cys460=)
n.1067-210G=
c.1545C= (p.Cys515=)
c.1483+663C= (n.1483+663C=)
c.1275C= (p.Cys425=)
c.1484-70C= (n.1484-70C=)
c.1497C= (p.Cys499=)
n.1950C=
n.1888+663C=
n.2016C=
4g.186286476C>GCA3164021F11,F11-AS1c.1542C>G (p.Cys514Trp)
c.176+663C>G
c.1380C>G (p.Cys460Trp)
n.1067-210G>C
c.1545C>G (p.Cys515Trp)
c.1483+663C>G (n.1483+663C>G)
c.1275C>G (p.Cys425Trp)
c.1484-70C>G (n.1484-70C>G)
c.1497C>G (p.Cys499Trp)
n.1950C>G
n.1888+663C>G
n.2016C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286476C>TCA112104329F11,F11-AS1c.1542C>T (p.Cys514=)
c.176+663C>T
c.1380C>T (p.Cys460=)
n.1067-210G>A
c.1545C>T (p.Cys515=)
c.1483+663C>T (n.1483+663C>T)
c.1275C>T (p.Cys425=)
c.1484-70C>T (n.1484-70C>T)
c.1497C>T (p.Cys499=)
n.1950C>T
n.1888+663C>T
n.2016C>T
 dbSNP COSMIC
4g.186286477T>ACA358944224F11,F11-AS1c.1543T>A (p.Trp515Arg)
c.176+664T>A
c.1381T>A (p.Trp461Arg)
n.1067-211A>T
c.1546T>A (p.Trp516Arg)
c.1483+664T>A (n.1483+664T>A)
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
c.1484-69T>A (n.1484-69T>A)
c.1498T>A (p.Trp500Arg)
n.1951T>A
n.1888+664T>A
n.2017T>A
4g.186286477T>CCA358944229F11,F11-AS1c.1543T>C (p.Trp515Arg)
c.176+664T>C
c.1381T>C (p.Trp461Arg)
n.1067-211A>G
c.1546T>C (p.Trp516Arg)
c.1483+664T>C (n.1483+664T>C)
c.1276T>C (p.Trp426Arg)
c.1484-69T>C (n.1484-69T>C)
c.1498T>C (p.Trp500Arg)
n.1951T>C
n.1888+664T>C
n.2017T>C
4g.186286477T>GCA358944226F11,F11-AS1c.1543T>G (p.Trp515Gly)
c.176+664T>G
c.1381T>G (p.Trp461Gly)
n.1067-211A>C
c.1546T>G (p.Trp516Gly)
c.1483+664T>G (n.1483+664T>G)
c.1276T>G (p.Trp426Gly)
c.1484-69T>G (n.1484-69T>G)
c.1498T>G (p.Trp500Gly)
n.1951T>G
n.1888+664T>G
n.2017T>G
4g.186286477_186286479delinsTGGCA1519938833F11,F11-AS1c.1543_1545delinsTGG (p.Trp515=)
c.176+664_176+666delinsTGG
c.1381_1383delinsTGG (p.Trp461=)
n.1067-213_1067-211delinsCCA
c.1546_1548delinsTGG (p.Trp516=)
c.1483+664_1483+666delinsTGG (n.1483+664_1483+666delinsTGG)
c.1276_1278delinsTGG (p.Trp426=)
c.1484-69_1484-67delinsTGG (n.1484-69_1484-67delinsTGG)
c.1498_1500delinsTGG (p.Trp500=)
n.1951_1953delinsTGG
n.1888+664_1888+666delinsTGG
n.2017_2019delinsTGG
4g.186286478G>ACA358944231F11,F11-AS1c.1544G>A (p.Trp515Ter)
c.176+665G>A
c.1382G>A (p.Trp461Ter)
n.1067-212C>T
c.1547G>A (p.Trp516Ter)
c.1483+665G>A (n.1483+665G>A)
c.1277G>A (p.Trp426Ter)
c.1484-68G>A (n.1484-68G>A)
c.1499G>A (p.Trp500Ter)
n.1952G>A
n.1888+665G>A
n.2018G>A
 dbSNP
4g.186286478G>CCA358944233F11,F11-AS1c.1544G>C (p.Trp515Ser)
c.176+665G>C
c.1382G>C (p.Trp461Ser)
n.1067-212C>G
c.1547G>C (p.Trp516Ser)
c.1483+665G>C (n.1483+665G>C)
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
c.1484-68G>C (n.1484-68G>C)
c.1499G>C (p.Trp500Ser)
n.1952G>C
n.1888+665G>C
n.2018G>C
4g.186286478G=CA1519938834F11,F11-AS1c.1544G= (p.Trp515=)
c.176+665G=
c.1382G= (p.Trp461=)
n.1067-212C=
c.1547G= (p.Trp516=)
c.1483+665G= (n.1483+665G=)
c.1277G= (p.Trp426=)
c.1484-68G= (n.1484-68G=)
c.1499G= (p.Trp500=)
n.1952G=
n.1888+665G=
n.2018G=
4g.186286478G>TCA358944236F11,F11-AS1c.1544G>T (p.Trp515Leu)
c.176+665G>T
c.1382G>T (p.Trp461Leu)
n.1067-212C>A
c.1547G>T (p.Trp516Leu)
c.1483+665G>T (n.1483+665G>T)
c.1277G>T (p.Trp426Leu)
c.1484-68G>T (n.1484-68G>T)
c.1499G>T (p.Trp500Leu)
n.1952G>T
n.1888+665G>T
n.2018G>T
4g.186286479_186286480delCA1519938835F11,F11-AS1c.1545_1546del (p.Trp515CysfsTer?)
c.176+666_176+667del
c.1383_1384del (p.Trp461CysfsTer?)
n.1067-213_1067-212del
c.1548_1549del (p.Trp516CysfsTer?)
c.1483+666_1483+667del (n.1483+666_1483+667del)
c.1278_1279del (p.Trp426CysfsTer?)
c.1484-67_1484-66del (n.1484-67_1484-66del)
c.1500_1501del (p.Trp500CysfsTer?)
n.1953_1954del
n.1888+666_1888+667del
n.2019_2020del
 dbSNP
4g.186286479G>ACA358944239F11,F11-AS1c.1545G>A (p.Trp515Ter)
c.176+666G>A
c.1383G>A (p.Trp461Ter)
n.1067-213C>T
c.1548G>A (p.Trp516Ter)
c.1483+666G>A (n.1483+666G>A)
c.1278G>A (p.Trp426Ter)
c.1484-67G>A (n.1484-67G>A)
c.1500G>A (p.Trp500Ter)
n.1953G>A
n.1888+666G>A
n.2019G>A
4g.186286479G>CCA358944240F11,F11-AS1c.1545G>C (p.Trp515Cys)
c.176+666G>C
c.1383G>C (p.Trp461Cys)
n.1067-213C>G
c.1548G>C (p.Trp516Cys)
c.1483+666G>C (n.1483+666G>C)
c.1278G>C (p.Trp426Cys)
c.1484-67G>C (n.1484-67G>C)
c.1500G>C (p.Trp500Cys)
n.1953G>C
n.1888+666G>C
n.2019G>C
4g.186286479G>TCA358944241F11,F11-AS1c.1545G>T (p.Trp515Cys)
c.176+666G>T
c.1383G>T (p.Trp461Cys)
n.1067-213C>A
c.1548G>T (p.Trp516Cys)
c.1483+666G>T (n.1483+666G>T)
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
c.1484-67G>T (n.1484-67G>T)
c.1500G>T (p.Trp500Cys)
n.1953G>T
n.1888+666G>T
n.2019G>T
 gnomAD v4
4g.186286480G>ACA3164022F11,F11-AS1c.1546G>A (p.Val516Met)
c.176+667G>A
c.1384G>A (p.Val462Met)
n.1067-214C>T
c.1549G>A (p.Val517Met)
c.1483+667G>A (n.1483+667G>A)
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.1484-66G>A (n.1484-66G>A)
c.1501G>A (p.Val501Met)
n.1954G>A
n.1888+667G>A
n.2020G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286480G>CCA358944245F11,F11-AS1c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.176+667G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1067-214C>G
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1483+667G>C (n.1483+667G>C)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1484-66G>C (n.1484-66G>C)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
n.1954G>C
n.1888+667G>C
n.2020G>C
4g.186286480G=CA1519938836F11,F11-AS1c.1546G= (p.Val516=)
c.176+667G=
c.1384G= (p.Val462=)
n.1067-214C=
c.1549G= (p.Val517=)
c.1483+667G= (n.1483+667G=)
c.1279G= (p.Val427=)
c.1484-66G= (n.1484-66G=)
c.1501G= (p.Val501=)
n.1954G=
n.1888+667G=
n.2020G=
4g.186286480G>TCA358944248F11,F11-AS1c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.176+667G>T
c.1384G>T (p.Val462Leu)
n.1067-214C>A
c.1549G>T (p.Val517Leu)
c.1483+667G>T (n.1483+667G>T)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1484-66G>T (n.1484-66G>T)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
n.1954G>T
n.1888+667G>T
n.2020G>T
4g.186286481T>ACA358944251F11,F11-AS1c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.176+668T>A
c.1385T>A (p.Val462Glu)
n.1067-215A>T
c.1550T>A (p.Val517Glu)
c.1483+668T>A (n.1483+668T>A)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1484-65T>A (n.1484-65T>A)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
n.1955T>A
n.1888+668T>A
n.2021T>A
4g.186286481T>CCA358944253F11,F11-AS1c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.176+668T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.1067-215A>G
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1483+668T>C (n.1483+668T>C)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1484-65T>C (n.1484-65T>C)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
n.1955T>C
n.1888+668T>C
n.2021T>C
4g.186286481T>GCA358944256F11,F11-AS1c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.176+668T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.1067-215A>C
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1483+668T>G (n.1483+668T>G)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1484-65T>G (n.1484-65T>G)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
n.1955T>G
n.1888+668T>G
n.2021T>G
4g.186286482G>ACA442641050F11,F11-AS1c.1548G>A (p.Val516=)
c.176+669G>A
c.1386G>A (p.Val462=)
n.1067-216C>T
c.1551G>A (p.Val517=)
c.1483+669G>A (n.1483+669G>A)
c.1281G>A (p.Val427=)
c.1484-64G>A (n.1484-64G>A)
c.1503G>A (p.Val501=)
n.1956G>A
n.1888+669G>A
n.2022G>A
4g.186286482G>CCA442641052F11,F11-AS1c.1548G>C (p.Val516=)
c.176+669G>C
c.1386G>C (p.Val462=)
n.1067-216C>G
c.1551G>C (p.Val517=)
c.1483+669G>C (n.1483+669G>C)
c.1281G>C (p.Val427=)
c.1484-64G>C (n.1484-64G>C)
c.1503G>C (p.Val501=)
n.1956G>C
n.1888+669G>C
n.2022G>C
4g.186286482G>TCA442641051F11,F11-AS1c.1548G>T (p.Val516=)
c.176+669G>T
c.1386G>T (p.Val462=)
n.1067-216C>A
c.1551G>T (p.Val517=)
c.1483+669G>T (n.1483+669G>T)
c.1281G>T (p.Val427=)
c.1484-64G>T (n.1484-64G>T)
c.1503G>T (p.Val501=)
n.1956G>T
n.1888+669G>T
n.2022G>T
 gnomAD v4
4g.186286483A>CCA358944263F11,F11-AS1c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.176+670A>C
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.1067-217T>G
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.1483+670A>C (n.1483+670A>C)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1484-63A>C (n.1484-63A>C)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
n.1957A>C
n.1888+670A>C
n.2023A>C
4g.186286483A>GCA358944262F11,F11-AS1c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.176+670A>G
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.1067-217T>C
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.1483+670A>G (n.1483+670A>G)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1484-63A>G (n.1484-63A>G)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
n.1957A>G
n.1888+670A>G
n.2023A>G
4g.186286483A>TCA358944260F11,F11-AS1c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.176+670A>T
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.1067-217T>A
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.1483+670A>T (n.1483+670A>T)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1484-63A>T (n.1484-63A>T)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
n.1957A>T
n.1888+670A>T
n.2023A>T
4g.186286484C>ACA358944266F11,F11-AS1c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.176+671C>A
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
n.1067-218G>T
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
c.1483+671C>A (n.1483+671C>A)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1484-62C>A (n.1484-62C>A)
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
n.1958C>A
n.1888+671C>A
n.2024C>A
4g.186286484C>GCA358944268F11,F11-AS1c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.176+671C>G
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
n.1067-218G>C
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
c.1483+671C>G (n.1483+671C>G)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1484-62C>G (n.1484-62C>G)
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
n.1958C>G
n.1888+671C>G
n.2024C>G
4g.186286484C>TCA358944270F11,F11-AS1c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.176+671C>T
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.1067-218G>A
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
c.1483+671C>T (n.1483+671C>T)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1484-62C>T (n.1484-62C>T)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
n.1958C>T
n.1888+671C>T
n.2024C>T
4g.186286485T>ACA442641053F11,F11-AS1c.1551T>A (p.Thr517=)
c.176+672T>A
c.1389T>A (p.Thr463=)
n.1067-219A>T
c.1554T>A (p.Thr518=)
c.1483+672T>A (n.1483+672T>A)
c.1284T>A (p.Thr428=)
c.1484-61T>A (n.1484-61T>A)
c.1506T>A (p.Thr502=)
n.1959T>A
n.1888+672T>A
n.2025T>A
4g.186286485T>CCA442641054F11,F11-AS1c.1551T>C (p.Thr517=)
c.176+672T>C
c.1389T>C (p.Thr463=)
n.1067-219A>G
c.1554T>C (p.Thr518=)
c.1483+672T>C (n.1483+672T>C)
c.1284T>C (p.Thr428=)
c.1484-61T>C (n.1484-61T>C)
c.1506T>C (p.Thr502=)
n.1959T>C
n.1888+672T>C
n.2025T>C
4g.186286485T>GCA442641055F11,F11-AS1c.1551T>G (p.Thr517=)
c.176+672T>G
c.1389T>G (p.Thr463=)
n.1067-219A>C
c.1554T>G (p.Thr518=)
c.1483+672T>G (n.1483+672T>G)
c.1284T>G (p.Thr428=)
c.1484-61T>G (n.1484-61T>G)
c.1506T>G (p.Thr502=)
n.1959T>G
n.1888+672T>G
n.2025T>G
4g.186286486G>ACA358944274F11,F11-AS1c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.176+673G>A
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
n.1067-220C>T
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1483+673G>A (n.1483+673G>A)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.1484-60G>A (n.1484-60G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
n.1960G>A
n.1888+673G>A
n.2026G>A
4g.186286486G>CCA358944276F11,F11-AS1c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.176+673G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.1067-220C>G
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1483+673G>C (n.1483+673G>C)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1484-60G>C (n.1484-60G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.1960G>C
n.1888+673G>C
n.2026G>C
4g.186286486G>TCA358944278F11,F11-AS1c.1552G>T (p.Gly518Ter)
c.176+673G>T
c.1390G>T (p.Gly464Ter)
n.1067-220C>A
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.1483+673G>T (n.1483+673G>T)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
c.1484-60G>T (n.1484-60G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Ter)
n.1960G>T
n.1888+673G>T
n.2026G>T
4g.186286487G>ACA3164023F11,F11-AS1c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.176+674G>A
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
n.1067-221C>T
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1483+674G>A (n.1483+674G>A)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.1484-59G>A (n.1484-59G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
n.1961G>A
n.1888+674G>A
n.2027G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286487G>CCA358944285F11,F11-AS1c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.176+674G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.1067-221C>G
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1483+674G>C (n.1483+674G>C)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1484-59G>C (n.1484-59G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.1961G>C
n.1888+674G>C
n.2027G>C

Number of alleles fetched