Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186286338C>A | CA2672903532 | F11,F11-AS1 | c.1481-77C>A (n.1481-77C>A) c.176+525C>A c.1319-77C>A (n.1319-77C>A) n.1067-72G>T c.1484-77C>A (n.1484-77C>A) c.1483+525C>A (n.1483+525C>A) c.1214-77C>A (n.1214-77C>A) c.1484-208C>A (n.1484-208C>A) c.1436-77C>A (n.1436-77C>A) n.1889-77C>A n.1888+525C>A n.1955-77C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286338C>G | CA2672903533 | F11,F11-AS1 | c.1481-77C>G (n.1481-77C>G) c.176+525C>G c.1319-77C>G (n.1319-77C>G) n.1067-72G>C c.1484-77C>G (n.1484-77C>G) c.1483+525C>G (n.1483+525C>G) c.1214-77C>G (n.1214-77C>G) c.1484-208C>G (n.1484-208C>G) c.1436-77C>G (n.1436-77C>G) n.1889-77C>G n.1888+525C>G n.1955-77C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286338C>T | CA2672903534 | F11,F11-AS1 | c.1481-77C>T (n.1481-77C>T) c.176+525C>T c.1319-77C>T (n.1319-77C>T) n.1067-72G>A c.1484-77C>T (n.1484-77C>T) c.1483+525C>T (n.1483+525C>T) c.1214-77C>T (n.1214-77C>T) c.1484-208C>T (n.1484-208C>T) c.1436-77C>T (n.1436-77C>T) n.1889-77C>T n.1888+525C>T n.1955-77C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286341T>G | CA2672903535 | F11,F11-AS1 | c.1481-74T>G (n.1481-74T>G) c.176+528T>G c.1319-74T>G (n.1319-74T>G) n.1067-75A>C c.1484-74T>G (n.1484-74T>G) c.1483+528T>G (n.1483+528T>G) c.1214-74T>G (n.1214-74T>G) c.1484-205T>G (n.1484-205T>G) c.1436-74T>G (n.1436-74T>G) n.1889-74T>G n.1888+528T>G n.1955-74T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286342G>A | CA2578250470 | F11,F11-AS1 | c.1481-73G>A (n.1481-73G>A) c.176+529G>A c.1319-73G>A (n.1319-73G>A) n.1067-76C>T c.1484-73G>A (n.1484-73G>A) c.1483+529G>A (n.1483+529G>A) c.1214-73G>A (n.1214-73G>A) c.1484-204G>A (n.1484-204G>A) c.1436-73G>A (n.1436-73G>A) n.1889-73G>A n.1888+529G>A n.1955-73G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286342G>T | CA2672903536 | F11,F11-AS1 | c.1481-73G>T (n.1481-73G>T) c.176+529G>T c.1319-73G>T (n.1319-73G>T) n.1067-76C>A c.1484-73G>T (n.1484-73G>T) c.1483+529G>T (n.1483+529G>T) c.1214-73G>T (n.1214-73G>T) c.1484-204G>T (n.1484-204G>T) c.1436-73G>T (n.1436-73G>T) n.1889-73G>T n.1888+529G>T n.1955-73G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286343del | CA2578250469 | F11,F11-AS1 | c.1481-72del (n.1481-72del) c.176+530del c.1319-72del (n.1319-72del) n.1067-76del c.1484-72del (n.1484-72del) c.1483+530del (n.1483+530del) c.1214-72del (n.1214-72del) c.1484-203del (n.1484-203del) c.1436-72del (n.1436-72del) n.1889-72del n.1888+530del n.1955-72del | |
4 | g.186286342_186286345delinsGGAA | CA1519938770 | F11,F11-AS1 | c.1481-73_1481-70delinsGGAA (n.1481-73_1481-70delinsGGAA) c.176+529_176+532delinsGGAA c.1319-73_1319-70delinsGGAA (n.1319-73_1319-70delinsGGAA) n.1067-79_1067-76delinsTTCC c.1484-73_1484-70delinsGGAA (n.1484-73_1484-70delinsGGAA) c.1483+529_1483+532delinsGGAA (n.1483+529_1483+532delinsGGAA) c.1214-73_1214-70delinsGGAA (n.1214-73_1214-70delinsGGAA) c.1484-204_1484-201delinsGGAA (n.1484-204_1484-201delinsGGAA) c.1436-73_1436-70delinsGGAA (n.1436-73_1436-70delinsGGAA) n.1889-73_1889-70delinsGGAA n.1888+529_1888+532delinsGGAA n.1955-73_1955-70delinsGGAA | |
4 | g.186286343G>T | CA2672903537 | F11,F11-AS1 | c.1481-72G>T (n.1481-72G>T) c.176+530G>T c.1319-72G>T (n.1319-72G>T) n.1067-77C>A c.1484-72G>T (n.1484-72G>T) c.1483+530G>T (n.1483+530G>T) c.1214-72G>T (n.1214-72G>T) c.1484-203G>T (n.1484-203G>T) c.1436-72G>T (n.1436-72G>T) n.1889-72G>T n.1888+530G>T n.1955-72G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286348_186286350del | CA1071927495 | F11,F11-AS1 | c.1481-67_1481-65del (n.1481-67_1481-65del) c.176+535_176+537del c.1319-67_1319-65del (n.1319-67_1319-65del) n.1067-79_1067-77del c.1484-67_1484-65del (n.1484-67_1484-65del) c.1483+535_1483+537del (n.1483+535_1483+537del) c.1214-67_1214-65del (n.1214-67_1214-65del) c.1484-198_1484-196del (n.1484-198_1484-196del) c.1436-67_1436-65del (n.1436-67_1436-65del) n.1889-67_1889-65del n.1888+535_1888+537del n.1955-67_1955-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286344A>G | CA2672903538 | F11,F11-AS1 | c.1481-71A>G (n.1481-71A>G) c.176+531A>G c.1319-71A>G (n.1319-71A>G) n.1067-78T>C c.1484-71A>G (n.1484-71A>G) c.1483+531A>G (n.1483+531A>G) c.1214-71A>G (n.1214-71A>G) c.1484-202A>G (n.1484-202A>G) c.1436-71A>G (n.1436-71A>G) n.1889-71A>G n.1888+531A>G n.1955-71A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286346G>A | CA2672903539 | F11,F11-AS1 | c.1481-69G>A (n.1481-69G>A) c.176+533G>A c.1319-69G>A (n.1319-69G>A) n.1067-80C>T c.1484-69G>A (n.1484-69G>A) c.1483+533G>A (n.1483+533G>A) c.1214-69G>A (n.1214-69G>A) c.1484-200G>A (n.1484-200G>A) c.1436-69G>A (n.1436-69G>A) n.1889-69G>A n.1888+533G>A n.1955-69G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286347A>G | CA2672903540 | F11,F11-AS1 | c.1481-68A>G (n.1481-68A>G) c.176+534A>G c.1319-68A>G (n.1319-68A>G) n.1067-81T>C c.1484-68A>G (n.1484-68A>G) c.1483+534A>G (n.1483+534A>G) c.1214-68A>G (n.1214-68A>G) c.1484-199A>G (n.1484-199A>G) c.1436-68A>G (n.1436-68A>G) n.1889-68A>G n.1888+534A>G n.1955-68A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286348A>T | CA2672903541 | F11,F11-AS1 | c.1481-67A>T (n.1481-67A>T) c.176+535A>T c.1319-67A>T (n.1319-67A>T) n.1067-82T>A c.1484-67A>T (n.1484-67A>T) c.1483+535A>T (n.1483+535A>T) c.1214-67A>T (n.1214-67A>T) c.1484-198A>T (n.1484-198A>T) c.1436-67A>T (n.1436-67A>T) n.1889-67A>T n.1888+535A>T n.1955-67A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286349G>A | CA2672903542 | F11,F11-AS1 | c.1481-66G>A (n.1481-66G>A) c.176+536G>A c.1319-66G>A (n.1319-66G>A) n.1067-83C>T c.1484-66G>A (n.1484-66G>A) c.1483+536G>A (n.1483+536G>A) c.1214-66G>A (n.1214-66G>A) c.1484-197G>A (n.1484-197G>A) c.1436-66G>A (n.1436-66G>A) n.1889-66G>A n.1888+536G>A n.1955-66G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286349G>C | CA1519938772 | F11,F11-AS1 | c.1481-66G>C (n.1481-66G>C) c.176+536G>C c.1319-66G>C (n.1319-66G>C) n.1067-83C>G c.1484-66G>C (n.1484-66G>C) c.1483+536G>C (n.1483+536G>C) c.1214-66G>C (n.1214-66G>C) c.1484-197G>C (n.1484-197G>C) c.1436-66G>C (n.1436-66G>C) n.1889-66G>C n.1888+536G>C n.1955-66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286349G= | CA1519938771 | F11,F11-AS1 | c.1481-66G= (n.1481-66G=) c.176+536G= c.1319-66G= (n.1319-66G=) n.1067-83C= c.1484-66G= (n.1484-66G=) c.1483+536G= (n.1483+536G=) c.1214-66G= (n.1214-66G=) c.1484-197G= (n.1484-197G=) c.1436-66G= (n.1436-66G=) n.1889-66G= n.1888+536G= n.1955-66G= | |
4 | g.186286350A>T | CA2764876866 | F11,F11-AS1 | c.1481-65A>T (n.1481-65A>T) c.176+537A>T c.1319-65A>T (n.1319-65A>T) n.1067-84T>A c.1484-65A>T (n.1484-65A>T) c.1483+537A>T (n.1483+537A>T) c.1214-65A>T (n.1214-65A>T) c.1484-196A>T (n.1484-196A>T) c.1436-65A>T (n.1436-65A>T) n.1889-65A>T n.1888+537A>T n.1955-65A>T | |
4 | g.186286351G>T | CA2672903543 | F11,F11-AS1 | c.1481-64G>T (n.1481-64G>T) c.176+538G>T c.1319-64G>T (n.1319-64G>T) n.1067-85C>A c.1484-64G>T (n.1484-64G>T) c.1483+538G>T (n.1483+538G>T) c.1214-64G>T (n.1214-64G>T) c.1484-195G>T (n.1484-195G>T) c.1436-64G>T (n.1436-64G>T) n.1889-64G>T n.1888+538G>T n.1955-64G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286352T>A | CA2578250471 | F11,F11-AS1 | c.1481-63T>A (n.1481-63T>A) c.176+539T>A c.1319-63T>A (n.1319-63T>A) n.1067-86A>T c.1484-63T>A (n.1484-63T>A) c.1483+539T>A (n.1483+539T>A) c.1214-63T>A (n.1214-63T>A) c.1484-194T>A (n.1484-194T>A) c.1436-63T>A (n.1436-63T>A) n.1889-63T>A n.1888+539T>A n.1955-63T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286352T>C | CA2672903544 | F11,F11-AS1 | c.1481-63T>C (n.1481-63T>C) c.176+539T>C c.1319-63T>C (n.1319-63T>C) n.1067-86A>G c.1484-63T>C (n.1484-63T>C) c.1483+539T>C (n.1483+539T>C) c.1214-63T>C (n.1214-63T>C) c.1484-194T>C (n.1484-194T>C) c.1436-63T>C (n.1436-63T>C) n.1889-63T>C n.1888+539T>C n.1955-63T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286353C>A | CA2672903545 | F11,F11-AS1 | c.1481-62C>A (n.1481-62C>A) c.176+540C>A c.1319-62C>A (n.1319-62C>A) n.1067-87G>T c.1484-62C>A (n.1484-62C>A) c.1483+540C>A (n.1483+540C>A) c.1214-62C>A (n.1214-62C>A) c.1484-193C>A (n.1484-193C>A) c.1436-62C>A (n.1436-62C>A) n.1889-62C>A n.1888+540C>A n.1955-62C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286353C>T | CA2672903546 | F11,F11-AS1 | c.1481-62C>T (n.1481-62C>T) c.176+540C>T c.1319-62C>T (n.1319-62C>T) n.1067-87G>A c.1484-62C>T (n.1484-62C>T) c.1483+540C>T (n.1483+540C>T) c.1214-62C>T (n.1214-62C>T) c.1484-193C>T (n.1484-193C>T) c.1436-62C>T (n.1436-62C>T) n.1889-62C>T n.1888+540C>T n.1955-62C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286354T>C | CA2578250472 | F11,F11-AS1 | c.1481-61T>C (n.1481-61T>C) c.176+541T>C c.1319-61T>C (n.1319-61T>C) n.1067-88A>G c.1484-61T>C (n.1484-61T>C) c.1483+541T>C (n.1483+541T>C) c.1214-61T>C (n.1214-61T>C) c.1484-192T>C (n.1484-192T>C) c.1436-61T>C (n.1436-61T>C) n.1889-61T>C n.1888+541T>C n.1955-61T>C | |
4 | g.186286355C>T | CA1071927497 | F11,F11-AS1 | c.1481-60C>T (n.1481-60C>T) c.176+542C>T c.1319-60C>T (n.1319-60C>T) n.1067-89G>A c.1484-60C>T (n.1484-60C>T) c.1483+542C>T (n.1483+542C>T) c.1214-60C>T (n.1214-60C>T) c.1484-191C>T (n.1484-191C>T) c.1436-60C>T (n.1436-60C>T) n.1889-60C>T n.1888+542C>T n.1955-60C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286358C>A | CA2672903547 | F11,F11-AS1 | c.1481-57C>A (n.1481-57C>A) c.176+545C>A c.1319-57C>A (n.1319-57C>A) n.1067-92G>T c.1484-57C>A (n.1484-57C>A) c.1483+545C>A (n.1483+545C>A) c.1214-57C>A (n.1214-57C>A) c.1484-188C>A (n.1484-188C>A) c.1436-57C>A (n.1436-57C>A) n.1889-57C>A n.1888+545C>A n.1955-57C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286361G>T | CA2672903548 | F11,F11-AS1 | c.1481-54G>T (n.1481-54G>T) c.176+548G>T c.1319-54G>T (n.1319-54G>T) n.1067-95C>A c.1484-54G>T (n.1484-54G>T) c.1483+548G>T (n.1483+548G>T) c.1214-54G>T (n.1214-54G>T) c.1484-185G>T (n.1484-185G>T) c.1436-54G>T (n.1436-54G>T) n.1889-54G>T n.1888+548G>T n.1955-54G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286365del | CA2672903549 | F11,F11-AS1 | c.1481-50del (n.1481-50del) c.176+552del c.1319-50del (n.1319-50del) n.1067-96del c.1484-50del (n.1484-50del) c.1483+552del (n.1483+552del) c.1214-50del (n.1214-50del) c.1484-181del (n.1484-181del) c.1436-50del (n.1436-50del) n.1889-50del n.1888+552del n.1955-50del | gnomAD v4 |
4 | g.186286365_186286368delinsAGAG | CA1519938773 | F11,F11-AS1 | c.1481-50_1481-47delinsAGAG (n.1481-50_1481-47delinsAGAG) c.176+552_176+555delinsAGAG c.1319-50_1319-47delinsAGAG (n.1319-50_1319-47delinsAGAG) n.1067-102_1067-99delinsCTCT c.1484-50_1484-47delinsAGAG (n.1484-50_1484-47delinsAGAG) c.1483+552_1483+555delinsAGAG (n.1483+552_1483+555delinsAGAG) c.1214-50_1214-47delinsAGAG (n.1214-50_1214-47delinsAGAG) c.1484-181_1484-178delinsAGAG (n.1484-181_1484-178delinsAGAG) c.1436-50_1436-47delinsAGAG (n.1436-50_1436-47delinsAGAG) n.1889-50_1889-47delinsAGAG n.1888+552_1888+555delinsAGAG n.1955-50_1955-47delinsAGAG | |
4 | g.186286366G>A | CA2672903550 | F11,F11-AS1 | c.1481-49G>A (n.1481-49G>A) c.176+553G>A c.1319-49G>A (n.1319-49G>A) n.1067-100C>T c.1484-49G>A (n.1484-49G>A) c.1483+553G>A (n.1483+553G>A) c.1214-49G>A (n.1214-49G>A) c.1484-180G>A (n.1484-180G>A) c.1436-49G>A (n.1436-49G>A) n.1889-49G>A n.1888+553G>A n.1955-49G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286368_186286370del | CA3163998 | F11,F11-AS1 | c.1481-47_1481-45del (n.1481-47_1481-45del) c.176+555_176+557del c.1319-47_1319-45del (n.1319-47_1319-45del) n.1067-102_1067-100del c.1484-47_1484-45del (n.1484-47_1484-45del) c.1483+555_1483+557del (n.1483+555_1483+557del) c.1214-47_1214-45del (n.1214-47_1214-45del) c.1484-178_1484-176del (n.1484-178_1484-176del) c.1436-47_1436-45del (n.1436-47_1436-45del) n.1889-47_1889-45del n.1888+555_1888+557del n.1955-47_1955-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286367A>G | CA2672903551 | F11,F11-AS1 | c.1481-48A>G (n.1481-48A>G) c.176+554A>G c.1319-48A>G (n.1319-48A>G) n.1067-101T>C c.1484-48A>G (n.1484-48A>G) c.1483+554A>G (n.1483+554A>G) c.1214-48A>G (n.1214-48A>G) c.1484-179A>G (n.1484-179A>G) c.1436-48A>G (n.1436-48A>G) n.1889-48A>G n.1888+554A>G n.1955-48A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286368G>A | CA3163999 | F11,F11-AS1 | c.1481-47G>A (n.1481-47G>A) c.176+555G>A c.1319-47G>A (n.1319-47G>A) n.1067-102C>T c.1484-47G>A (n.1484-47G>A) c.1483+555G>A (n.1483+555G>A) c.1214-47G>A (n.1214-47G>A) c.1484-178G>A (n.1484-178G>A) c.1436-47G>A (n.1436-47G>A) n.1889-47G>A n.1888+555G>A n.1955-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286368G= | CA1519938774 | F11,F11-AS1 | c.1481-47G= (n.1481-47G=) c.176+555G= c.1319-47G= (n.1319-47G=) n.1067-102C= c.1484-47G= (n.1484-47G=) c.1483+555G= (n.1483+555G=) c.1214-47G= (n.1214-47G=) c.1484-178G= (n.1484-178G=) c.1436-47G= (n.1436-47G=) n.1889-47G= n.1888+555G= n.1955-47G= | |
4 | g.186286369G>A | CA1519938776 | F11,F11-AS1 | c.1481-46G>A (n.1481-46G>A) c.176+556G>A c.1319-46G>A (n.1319-46G>A) n.1067-103C>T c.1484-46G>A (n.1484-46G>A) c.1483+556G>A (n.1483+556G>A) c.1214-46G>A (n.1214-46G>A) c.1484-177G>A (n.1484-177G>A) c.1436-46G>A (n.1436-46G>A) n.1889-46G>A n.1888+556G>A n.1955-46G>A | dbSNP |
4 | g.186286369G= | CA1519938775 | F11,F11-AS1 | c.1481-46G= (n.1481-46G=) c.176+556G= c.1319-46G= (n.1319-46G=) n.1067-103C= c.1484-46G= (n.1484-46G=) c.1483+556G= (n.1483+556G=) c.1214-46G= (n.1214-46G=) c.1484-177G= (n.1484-177G=) c.1436-46G= (n.1436-46G=) n.1889-46G= n.1888+556G= n.1955-46G= | |
4 | g.186286370A>G | CA2672903552 | F11,F11-AS1 | c.1481-45A>G (n.1481-45A>G) c.176+557A>G c.1319-45A>G (n.1319-45A>G) n.1067-104T>C c.1484-45A>G (n.1484-45A>G) c.1483+557A>G (n.1483+557A>G) c.1214-45A>G (n.1214-45A>G) c.1484-176A>G (n.1484-176A>G) c.1436-45A>G (n.1436-45A>G) n.1889-45A>G n.1888+557A>G n.1955-45A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286371T>A | CA112104171 | F11,F11-AS1 | c.1481-44T>A (n.1481-44T>A) c.176+558T>A c.1319-44T>A (n.1319-44T>A) n.1067-105A>T c.1484-44T>A (n.1484-44T>A) c.1483+558T>A (n.1483+558T>A) c.1214-44T>A (n.1214-44T>A) c.1484-175T>A (n.1484-175T>A) c.1436-44T>A (n.1436-44T>A) n.1889-44T>A n.1888+558T>A n.1955-44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286371T= | CA1519938777 | F11,F11-AS1 | c.1481-44T= (n.1481-44T=) c.176+558T= c.1319-44T= (n.1319-44T=) n.1067-105A= c.1484-44T= (n.1484-44T=) c.1483+558T= (n.1483+558T=) c.1214-44T= (n.1214-44T=) c.1484-175T= (n.1484-175T=) c.1436-44T= (n.1436-44T=) n.1889-44T= n.1888+558T= n.1955-44T= | |
4 | g.186286372A= | CA1519938778 | F11,F11-AS1 | c.1481-43A= (n.1481-43A=) c.176+559A= c.1319-43A= (n.1319-43A=) n.1067-106T= c.1484-43A= (n.1484-43A=) c.1483+559A= (n.1483+559A=) c.1214-43A= (n.1214-43A=) c.1484-174A= (n.1484-174A=) c.1436-43A= (n.1436-43A=) n.1889-43A= n.1888+559A= n.1955-43A= | |
4 | g.186286372A>G | CA112104177 | F11,F11-AS1 | c.1481-43A>G (n.1481-43A>G) c.176+559A>G c.1319-43A>G (n.1319-43A>G) n.1067-106T>C c.1484-43A>G (n.1484-43A>G) c.1483+559A>G (n.1483+559A>G) c.1214-43A>G (n.1214-43A>G) c.1484-174A>G (n.1484-174A>G) c.1436-43A>G (n.1436-43A>G) n.1889-43A>G n.1888+559A>G n.1955-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286372A>T | CA792315793 | F11,F11-AS1 | c.1481-43A>T (n.1481-43A>T) c.176+559A>T c.1319-43A>T (n.1319-43A>T) n.1067-106T>A c.1484-43A>T (n.1484-43A>T) c.1483+559A>T (n.1483+559A>T) c.1214-43A>T (n.1214-43A>T) c.1484-174A>T (n.1484-174A>T) c.1436-43A>T (n.1436-43A>T) n.1889-43A>T n.1888+559A>T n.1955-43A>T | dbSNP |
4 | g.186286373T>C | CA2672903553 | F11,F11-AS1 | c.1481-42T>C (n.1481-42T>C) c.176+560T>C c.1319-42T>C (n.1319-42T>C) n.1067-107A>G c.1484-42T>C (n.1484-42T>C) c.1483+560T>C (n.1483+560T>C) c.1214-42T>C (n.1214-42T>C) c.1484-173T>C (n.1484-173T>C) c.1436-42T>C (n.1436-42T>C) n.1889-42T>C n.1888+560T>C n.1955-42T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286374del | CA2672903554 | F11,F11-AS1 | c.1481-41del (n.1481-41del) c.176+561del c.1319-41del (n.1319-41del) n.1067-108del c.1484-41del (n.1484-41del) c.1483+561del (n.1483+561del) c.1214-41del (n.1214-41del) c.1484-172del (n.1484-172del) c.1436-41del (n.1436-41del) n.1889-41del n.1888+561del n.1955-41del | gnomAD v4 |
4 | g.186286375T>C | CA3164000 | F11,F11-AS1 | c.1481-40T>C (n.1481-40T>C) c.176+562T>C c.1319-40T>C (n.1319-40T>C) n.1067-109A>G c.1484-40T>C (n.1484-40T>C) c.1483+562T>C (n.1483+562T>C) c.1214-40T>C (n.1214-40T>C) c.1484-171T>C (n.1484-171T>C) c.1436-40T>C (n.1436-40T>C) n.1889-40T>C n.1888+562T>C n.1955-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286375T>G | CA2672903555 | F11,F11-AS1 | c.1481-40T>G (n.1481-40T>G) c.176+562T>G c.1319-40T>G (n.1319-40T>G) n.1067-109A>C c.1484-40T>G (n.1484-40T>G) c.1483+562T>G (n.1483+562T>G) c.1214-40T>G (n.1214-40T>G) c.1484-171T>G (n.1484-171T>G) c.1436-40T>G (n.1436-40T>G) n.1889-40T>G n.1888+562T>G n.1955-40T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286375T= | CA1519938779 | F11,F11-AS1 | c.1481-40T= (n.1481-40T=) c.176+562T= c.1319-40T= (n.1319-40T=) n.1067-109A= c.1484-40T= (n.1484-40T=) c.1483+562T= (n.1483+562T=) c.1214-40T= (n.1214-40T=) c.1484-171T= (n.1484-171T=) c.1436-40T= (n.1436-40T=) n.1889-40T= n.1888+562T= n.1955-40T= | |
4 | g.186286376T>C | CA2764876867 | F11,F11-AS1 | c.1481-39T>C (n.1481-39T>C) c.176+563T>C c.1319-39T>C (n.1319-39T>C) n.1067-110A>G c.1484-39T>C (n.1484-39T>C) c.1483+563T>C (n.1483+563T>C) c.1214-39T>C (n.1214-39T>C) c.1484-170T>C (n.1484-170T>C) c.1436-39T>C (n.1436-39T>C) n.1889-39T>C n.1888+563T>C n.1955-39T>C | |
4 | g.186286379G>A | CA3164001 | F11,F11-AS1 | c.1481-36G>A (n.1481-36G>A) c.176+566G>A c.1319-36G>A (n.1319-36G>A) n.1067-113C>T c.1484-36G>A (n.1484-36G>A) c.1483+566G>A (n.1483+566G>A) c.1214-36G>A (n.1214-36G>A) c.1484-167G>A (n.1484-167G>A) c.1436-36G>A (n.1436-36G>A) n.1889-36G>A n.1888+566G>A n.1955-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286379G>C | CA1519938781 | F11,F11-AS1 | c.1481-36G>C (n.1481-36G>C) c.176+566G>C c.1319-36G>C (n.1319-36G>C) n.1067-113C>G c.1484-36G>C (n.1484-36G>C) c.1483+566G>C (n.1483+566G>C) c.1214-36G>C (n.1214-36G>C) c.1484-167G>C (n.1484-167G>C) c.1436-36G>C (n.1436-36G>C) n.1889-36G>C n.1888+566G>C n.1955-36G>C | dbSNP gnomAD v4 |