Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.186286135A>TCA442640472F11,F11-AS1c.1481-280A>T (n.1481-280A>T)
c.176+322A>T
c.1319-280A>T (n.1319-280A>T)
n.1198T>A
c.1484-280A>T (n.1484-280A>T)
c.1483+322A>T (n.1483+322A>T)
c.1214-280A>T (n.1214-280A>T)
c.1436-280A>T (n.1436-280A>T)
n.1889-280A>T
n.1888+322A>T
n.1955-280A>T
4g.186286136G>ACA442640473F11,F11-AS1c.1481-279G>A (n.1481-279G>A)
c.176+323G>A
c.1319-279G>A (n.1319-279G>A)
n.1197C>T
c.1484-279G>A (n.1484-279G>A)
c.1483+323G>A (n.1483+323G>A)
c.1214-279G>A (n.1214-279G>A)
c.1436-279G>A (n.1436-279G>A)
n.1889-279G>A
n.1888+323G>A
n.1955-279G>A
4g.186286136G>CCA442640474F11,F11-AS1c.1481-279G>C (n.1481-279G>C)
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n.1197C>G
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c.1483+323G>C (n.1483+323G>C)
c.1214-279G>C (n.1214-279G>C)
c.1436-279G>C (n.1436-279G>C)
n.1889-279G>C
n.1888+323G>C
n.1955-279G>C
4g.186286136G>TCA442640475F11,F11-AS1c.1481-279G>T (n.1481-279G>T)
c.176+323G>T
c.1319-279G>T (n.1319-279G>T)
n.1197C>A
c.1484-279G>T (n.1484-279G>T)
c.1483+323G>T (n.1483+323G>T)
c.1214-279G>T (n.1214-279G>T)
c.1436-279G>T (n.1436-279G>T)
n.1889-279G>T
n.1888+323G>T
n.1955-279G>T
gnomAD v4
4g.186286137G>ACA442640477F11,F11-AS1c.1481-278G>A (n.1481-278G>A)
c.176+324G>A
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n.1196C>T
c.1484-278G>A (n.1484-278G>A)
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c.1214-278G>A (n.1214-278G>A)
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n.1889-278G>A
n.1888+324G>A
n.1955-278G>A
4g.186286137G>CCA442640479F11,F11-AS1c.1481-278G>C (n.1481-278G>C)
c.176+324G>C
c.1319-278G>C (n.1319-278G>C)
n.1196C>G
c.1484-278G>C (n.1484-278G>C)
c.1483+324G>C (n.1483+324G>C)
c.1214-278G>C (n.1214-278G>C)
c.1436-278G>C (n.1436-278G>C)
n.1889-278G>C
n.1888+324G>C
n.1955-278G>C
4g.186286137G>TCA442640481F11,F11-AS1c.1481-278G>T (n.1481-278G>T)
c.176+324G>T
c.1319-278G>T (n.1319-278G>T)
n.1196C>A
c.1484-278G>T (n.1484-278G>T)
c.1483+324G>T (n.1483+324G>T)
c.1214-278G>T (n.1214-278G>T)
c.1436-278G>T (n.1436-278G>T)
n.1889-278G>T
n.1888+324G>T
n.1955-278G>T
4g.186286138A=CA1519938707F11,F11-AS1c.1481-277A= (n.1481-277A=)
c.176+325A=
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n.1195T=
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c.1483+325A= (n.1483+325A=)
c.1214-277A= (n.1214-277A=)
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n.1889-277A=
n.1888+325A=
n.1955-277A=
4g.186286138A>CCA442640482F11,F11-AS1c.1481-277A>C (n.1481-277A>C)
c.176+325A>C
c.1319-277A>C (n.1319-277A>C)
n.1195T>G
c.1484-277A>C (n.1484-277A>C)
c.1483+325A>C (n.1483+325A>C)
c.1214-277A>C (n.1214-277A>C)
c.1436-277A>C (n.1436-277A>C)
n.1889-277A>C
n.1888+325A>C
n.1955-277A>C
4g.186286138A>GCA442640483F11,F11-AS1c.1481-277A>G (n.1481-277A>G)
c.176+325A>G
c.1319-277A>G (n.1319-277A>G)
n.1195T>C
c.1484-277A>G (n.1484-277A>G)
c.1483+325A>G (n.1483+325A>G)
c.1214-277A>G (n.1214-277A>G)
c.1436-277A>G (n.1436-277A>G)
n.1889-277A>G
n.1888+325A>G
n.1955-277A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286138A>TCA442640484F11,F11-AS1c.1481-277A>T (n.1481-277A>T)
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n.1195T>A
c.1484-277A>T (n.1484-277A>T)
c.1483+325A>T (n.1483+325A>T)
c.1214-277A>T (n.1214-277A>T)
c.1436-277A>T (n.1436-277A>T)
n.1889-277A>T
n.1888+325A>T
n.1955-277A>T
gnomAD v4
4g.186286139T>ACA442640487F11,F11-AS1c.1481-276T>A (n.1481-276T>A)
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c.1319-276T>A (n.1319-276T>A)
n.1194A>T
c.1484-276T>A (n.1484-276T>A)
c.1483+326T>A (n.1483+326T>A)
c.1214-276T>A (n.1214-276T>A)
c.1436-276T>A (n.1436-276T>A)
n.1889-276T>A
n.1888+326T>A
n.1955-276T>A
4g.186286139T>CCA442640486F11,F11-AS1c.1481-276T>C (n.1481-276T>C)
c.176+326T>C
c.1319-276T>C (n.1319-276T>C)
n.1194A>G
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c.1483+326T>C (n.1483+326T>C)
c.1214-276T>C (n.1214-276T>C)
c.1436-276T>C (n.1436-276T>C)
n.1889-276T>C
n.1888+326T>C
n.1955-276T>C
gnomAD v4
4g.186286139T>GCA442640485F11,F11-AS1c.1481-276T>G (n.1481-276T>G)
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c.1319-276T>G (n.1319-276T>G)
n.1194A>C
c.1484-276T>G (n.1484-276T>G)
c.1483+326T>G (n.1483+326T>G)
c.1214-276T>G (n.1214-276T>G)
c.1436-276T>G (n.1436-276T>G)
n.1889-276T>G
n.1888+326T>G
n.1955-276T>G
4g.186286140T>ACA442640488F11,F11-AS1c.1481-275T>A (n.1481-275T>A)
c.176+327T>A
c.1319-275T>A (n.1319-275T>A)
n.1193A>T
c.1484-275T>A (n.1484-275T>A)
c.1483+327T>A (n.1483+327T>A)
c.1214-275T>A (n.1214-275T>A)
c.1436-275T>A (n.1436-275T>A)
n.1889-275T>A
n.1888+327T>A
n.1955-275T>A
4g.186286140T>CCA442640489F11,F11-AS1c.1481-275T>C (n.1481-275T>C)
c.176+327T>C
c.1319-275T>C (n.1319-275T>C)
n.1193A>G
c.1484-275T>C (n.1484-275T>C)
c.1483+327T>C (n.1483+327T>C)
c.1214-275T>C (n.1214-275T>C)
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n.1889-275T>C
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4g.186286140T>GCA442640490F11,F11-AS1c.1481-275T>G (n.1481-275T>G)
c.176+327T>G
c.1319-275T>G (n.1319-275T>G)
n.1193A>C
c.1484-275T>G (n.1484-275T>G)
c.1483+327T>G (n.1483+327T>G)
c.1214-275T>G (n.1214-275T>G)
c.1436-275T>G (n.1436-275T>G)
n.1889-275T>G
n.1888+327T>G
n.1955-275T>G
4g.186286141G>ACA442640491F11,F11-AS1c.1481-274G>A (n.1481-274G>A)
c.176+328G>A
c.1319-274G>A (n.1319-274G>A)
n.1192C>T
c.1484-274G>A (n.1484-274G>A)
c.1483+328G>A (n.1483+328G>A)
c.1214-274G>A (n.1214-274G>A)
c.1436-274G>A (n.1436-274G>A)
n.1889-274G>A
n.1888+328G>A
n.1955-274G>A
4g.186286141G>CCA442640492F11,F11-AS1c.1481-274G>C (n.1481-274G>C)
c.176+328G>C
c.1319-274G>C (n.1319-274G>C)
n.1192C>G
c.1484-274G>C (n.1484-274G>C)
c.1483+328G>C (n.1483+328G>C)
c.1214-274G>C (n.1214-274G>C)
c.1436-274G>C (n.1436-274G>C)
n.1889-274G>C
n.1888+328G>C
n.1955-274G>C
COSMIC
4g.186286141G>TCA442640494F11,F11-AS1c.1481-274G>T (n.1481-274G>T)
c.176+328G>T
c.1319-274G>T (n.1319-274G>T)
n.1192C>A
c.1484-274G>T (n.1484-274G>T)
c.1483+328G>T (n.1483+328G>T)
c.1214-274G>T (n.1214-274G>T)
c.1436-274G>T (n.1436-274G>T)
n.1889-274G>T
n.1888+328G>T
n.1955-274G>T
4g.186286142A=CA1519938708F11,F11-AS1c.1481-273A= (n.1481-273A=)
c.176+329A=
c.1319-273A= (n.1319-273A=)
n.1191T=
c.1484-273A= (n.1484-273A=)
c.1483+329A= (n.1483+329A=)
c.1214-273A= (n.1214-273A=)
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n.1889-273A=
n.1888+329A=
n.1955-273A=
4g.186286142A>CCA442640496F11,F11-AS1c.1481-273A>C (n.1481-273A>C)
c.176+329A>C
c.1319-273A>C (n.1319-273A>C)
n.1191T>G
c.1484-273A>C (n.1484-273A>C)
c.1483+329A>C (n.1483+329A>C)
c.1214-273A>C (n.1214-273A>C)
c.1436-273A>C (n.1436-273A>C)
n.1889-273A>C
n.1888+329A>C
n.1955-273A>C
dbSNP

Number of alleles fetched