| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186285771_186285777del | CA2672902990 | F11 | c.1438_1444del (p.Asp480ProfsTer3) c.134_140del c.1276_1282del (p.Asp426ProfsTer3) c.1441_1447del (p.Asp481ProfsTer3) c.1171_1177del (p.Asp391ProfsTer3) c.1393_1399del (p.Asp465ProfsTer3) n.1846_1852del n.1912_1918del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186285774_186285775delinsAT | CA1519938538 | F11 | c.1441_1442delinsAT (p.Ile481=) c.137_138delinsAT c.1279_1280delinsAT (p.Ile427=) c.1444_1445delinsAT (p.Ile482=) c.1174_1175delinsAT (p.Ile392=) c.1396_1397delinsAT (p.Ile466=) n.1849_1850delinsAT n.1915_1916delinsAT | |
| 4 | g.186285775T>A | CA358943612 | F11 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.138T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.1850T>A n.1916T>A | |
| 4 | g.186285775T>C | CA358943614 | F11 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.138T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.1850T>C n.1916T>C | |
| 4 | g.186285775T>G | CA219110 | F11 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.138T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.1850T>G n.1916T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186285775T= | CA1519938539 | F11 | c.1442T= (p.Ile481=) c.138T= c.1280T= (p.Ile427=) c.1445T= (p.Ile482=) c.1175T= (p.Ile392=) c.1397T= (p.Ile466=) n.1850T= n.1916T= | |
| 4 | g.186285776del | CA3163980 | F11 | c.1443del (p.Ile481MetfsTer4) c.139del c.1281del (p.Ile427MetfsTer4) c.1446del (p.Ile482MetfsTer4) c.1176del (p.Ile392MetfsTer4) c.1398del (p.Ile466MetfsTer4) n.1851del n.1917del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186285776T>A | CA442640166 | F11 | c.1443T>A (p.Ile481=) c.139T>A c.1281T>A (p.Ile427=) c.1446T>A (p.Ile482=) c.1176T>A (p.Ile392=) c.1398T>A (p.Ile466=) n.1851T>A n.1917T>A | |
| 4 | g.186285776T>C | CA442640165 | F11 | c.1443T>C (p.Ile481=) c.139T>C c.1281T>C (p.Ile427=) c.1446T>C (p.Ile482=) c.1176T>C (p.Ile392=) c.1398T>C (p.Ile466=) n.1851T>C n.1917T>C | |
| 4 | g.186285776T>G | CA358943617 | F11 | c.1443T>G (p.Ile481Met) c.139T>G c.1281T>G (p.Ile427Met) c.1446T>G (p.Ile482Met) c.1176T>G (p.Ile392Met) c.1398T>G (p.Ile466Met) n.1851T>G n.1917T>G | |
| 4 | g.186285777G>A | CA3163981 | F11 | c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.140G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.1852G>A n.1918G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186285777G>C | CA358943620 | F11 | c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.140G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.1852G>C n.1918G>C | |
| 4 | g.186285777G= | CA1519938540 | F11 | c.1444G= (p.Ala482=) c.140G= c.1282G= (p.Ala428=) c.1447G= (p.Ala483=) c.1177G= (p.Ala393=) c.1399G= (p.Ala467=) n.1852G= n.1918G= | |
| 4 | g.186285777G>T | CA358943622 | F11 | c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.140G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.1852G>T n.1918G>T | |
| 4 | g.186285778C>A | CA358943626 | F11 | c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.141C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1400C>A (p.Ala467Asp) n.1853C>A n.1919C>A | |
| 4 | g.186285778C= | CA1519938541 | F11 | c.1445C= (p.Ala482=) c.141C= c.1283C= (p.Ala428=) c.1448C= (p.Ala483=) c.1178C= (p.Ala393=) c.1400C= (p.Ala467=) n.1853C= n.1919C= | |
| 4 | g.186285778C>G | CA358943627 | F11 | c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.141C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) n.1853C>G n.1919C>G | |
| 4 | g.186285778C>T | CA3163982 | F11 | c.1445C>T (p.Ala482Val) c.141C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) n.1853C>T n.1919C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186285779dup | CA112103797 | F11 | c.1446dup (p.Leu484ValfsTer24) c.142dup c.1284dup (p.Leu430ValfsTer24) c.1449dup (p.Leu485ValfsTer24) c.1449dup (p.Leu485ValfsTer?) c.1179dup (p.Leu395ValfsTer24) c.1449dup (p.Leu485ValfsTer26) c.1401dup (p.Leu469ValfsTer24) n.1854dup n.1920dup | dbSNP |
| 4 | g.186285779C>A | CA442640178 | F11 | c.1446C>A (p.Ala482=) c.142C>A c.1284C>A (p.Ala428=) c.1449C>A (p.Ala483=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.1401C>A (p.Ala467=) n.1854C>A n.1920C>A | |
| 4 | g.186285779C= | CA1519938542 | F11 | c.1446C= (p.Ala482=) c.142C= c.1284C= (p.Ala428=) c.1449C= (p.Ala483=) c.1179C= (p.Ala393=) c.1401C= (p.Ala467=) n.1854C= n.1920C= | |
| 4 | g.186285779C>G | CA442640176 | F11 | c.1446C>G (p.Ala482=) c.142C>G c.1284C>G (p.Ala428=) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.1401C>G (p.Ala467=) n.1854C>G n.1920C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186285779C>T | CA442640177 | F11 | c.1446C>T (p.Ala482=) c.142C>T c.1284C>T (p.Ala428=) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.1401C>T (p.Ala467=) n.1854C>T n.1920C>T | |
| 4 | g.186285780T>A | CA358943632 | F11 | c.1447T>A (p.Leu483Met) c.143T>A c.1285T>A (p.Leu429Met) c.1450T>A (p.Leu484Met) c.1180T>A (p.Leu394Met) c.1402T>A (p.Leu468Met) n.1855T>A n.1921T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186285780T>C | CA442640181 | F11 | c.1447T>C (p.Leu483=) c.143T>C c.1285T>C (p.Leu429=) c.1450T>C (p.Leu484=) c.1180T>C (p.Leu394=) c.1402T>C (p.Leu468=) n.1855T>C n.1921T>C | |
| 4 | g.186285780T>G | CA358943631 | F11 | c.1447T>G (p.Leu483Val) c.143T>G c.1285T>G (p.Leu429Val) c.1450T>G (p.Leu484Val) c.1180T>G (p.Leu394Val) c.1402T>G (p.Leu468Val) n.1855T>G n.1921T>G | |
| 4 | g.186285781del | CA2695204106 | F11 | c.1448del (p.Leu483CysfsTer2) c.144del c.1286del (p.Leu429CysfsTer2) c.1451del (p.Leu484CysfsTer2) c.1181del (p.Leu394CysfsTer2) c.1403del (p.Leu468CysfsTer2) n.1856del n.1922del | |
| 4 | g.186285781T>A | CA358943635 | F11 | c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.144T>A c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.1403T>A (p.Leu468Ter) n.1856T>A n.1922T>A | |
| 4 | g.186285781T>C | CA358943637 | F11 | c.1448T>C (p.Leu483Ser) c.144T>C c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1403T>C (p.Leu468Ser) n.1856T>C n.1922T>C | |
| 4 | g.186285781T>G | CA358943638 | F11 | c.1448T>G (p.Leu483Trp) c.144T>G c.1286T>G (p.Leu429Trp) c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.1403T>G (p.Leu468Trp) n.1856T>G n.1922T>G | |
| 4 | g.186285781_186285782delinsTG | CA1519938543 | F11 | c.1448_1449delinsTG (p.Leu483=) c.144_145delinsTG c.1286_1287delinsTG (p.Leu429=) c.1451_1452delinsTG (p.Leu484=) c.1181_1182delinsTG (p.Leu394=) c.1403_1404delinsTG (p.Leu468=) n.1856_1857delinsTG n.1922_1923delinsTG | |
| 4 | g.186285782del | CA916081460 | F11 | c.1449del (p.Leu483PhefsTer2) c.145del c.1287del (p.Leu429PhefsTer2) c.1452del (p.Leu484PhefsTer2) c.1182del (p.Leu394PhefsTer2) c.1404del (p.Leu468PhefsTer2) n.1857del n.1923del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186285782G>A | CA442640185 | F11 | c.1449G>A (p.Leu483=) c.145G>A c.1287G>A (p.Leu429=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1404G>A (p.Leu468=) n.1857G>A n.1923G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186285782G>C | CA358943640 | F11 | c.1449G>C (p.Leu483Phe) c.145G>C c.1287G>C (p.Leu429Phe) c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.1404G>C (p.Leu468Phe) n.1857G>C n.1923G>C | |
| 4 | g.186285782G= | CA1519938544 | F11 | c.1449G= (p.Leu483=) c.145G= c.1287G= (p.Leu429=) c.1452G= (p.Leu484=) c.1182G= (p.Leu394=) c.1404G= (p.Leu468=) n.1857G= n.1923G= | |
| 4 | g.186285782G>T | CA358943641 | F11 | c.1449G>T (p.Leu483Phe) c.145G>T c.1287G>T (p.Leu429Phe) c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.1404G>T (p.Leu468Phe) n.1857G>T n.1923G>T | |
| 4 | g.186285783T>A | CA358943643 | F11 | c.1450T>A (p.Leu484Met) c.146T>A c.1288T>A (p.Leu430Met) c.1453T>A (p.Leu485Met) c.1183T>A (p.Leu395Met) c.1405T>A (p.Leu469Met) n.1858T>A n.1924T>A | |
| 4 | g.186285783T>C | CA442640190 | F11 | c.1450T>C (p.Leu484=) c.146T>C c.1288T>C (p.Leu430=) c.1453T>C (p.Leu485=) c.1183T>C (p.Leu395=) c.1405T>C (p.Leu469=) n.1858T>C n.1924T>C | |
| 4 | g.186285783T>G | CA358943645 | F11 | c.1450T>G (p.Leu484Val) c.146T>G c.1288T>G (p.Leu430Val) c.1453T>G (p.Leu485Val) c.1183T>G (p.Leu395Val) c.1405T>G (p.Leu469Val) n.1858T>G n.1924T>G | |
| 4 | g.186285784T>A | CA358943646 | F11 | c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.147T>A c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.1406T>A (p.Leu469Ter) n.1859T>A n.1925T>A | |
| 4 | g.186285784T>C | CA358943647 | F11 | c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.147T>C c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.1406T>C (p.Leu469Ser) n.1859T>C n.1925T>C | dbSNP |
| 4 | g.186285784T>G | CA358943648 | F11 | c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.147T>G c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.1184T>G (p.Leu395Trp) c.1406T>G (p.Leu469Trp) n.1859T>G n.1925T>G | |
| 4 | g.186285784T= | CA1519938545 | F11 | c.1451T= (p.Leu484=) c.147T= c.1289T= (p.Leu430=) c.1454T= (p.Leu485=) c.1184T= (p.Leu395=) c.1406T= (p.Leu469=) n.1859T= n.1925T= | |
| 4 | g.186285785G>A | CA442640196 | F11 | c.1452G>A (p.Leu484=) c.148G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1407G>A (p.Leu469=) n.1860G>A n.1926G>A | |
| 4 | g.186285785G>C | CA358943650 | F11 | c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.148G>C c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.1407G>C (p.Leu469Phe) n.1860G>C n.1926G>C | |
| 4 | g.186285785G= | CA1519938546 | F11 | c.1452G= (p.Leu484=) c.148G= c.1290G= (p.Leu430=) c.1455G= (p.Leu485=) c.1185G= (p.Leu395=) c.1407G= (p.Leu469=) n.1860G= n.1926G= | |
| 4 | g.186285785G>T | CA358943652 | F11 | c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.148G>T c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.1407G>T (p.Leu469Phe) n.1860G>T n.1926G>T | dbSNP |
| 4 | g.186285786A>C | CA358943656 | F11 | c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.149A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1861A>C n.1927A>C | |
| 4 | g.186285786A>G | CA358943658 | F11 | c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.149A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1861A>G n.1927A>G | |
| 4 | g.186285786A>T | CA358943654 | F11 | c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.149A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1861A>T n.1927A>T |