Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186285733T>ACA358943400F11c.1400T>A (p.Ile467Lys)
c.96T>A
c.1238T>A (p.Ile413Lys)
c.1403T>A (p.Ile468Lys)
c.1133T>A (p.Ile378Lys)
c.1355T>A (p.Ile452Lys)
n.1808T>A
n.1874T>A
4g.186285733T>CCA358943401F11c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.96T>C
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
n.1808T>C
n.1874T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285733T>GCA358943402F11c.1400T>G (p.Ile467Arg)
c.96T>G
c.1238T>G (p.Ile413Arg)
c.1403T>G (p.Ile468Arg)
c.1133T>G (p.Ile378Arg)
c.1355T>G (p.Ile452Arg)
n.1808T>G
n.1874T>G
4g.186285733T=CA1519938523F11c.1400T= (p.Ile467=)
c.96T=
c.1238T= (p.Ile413=)
c.1403T= (p.Ile468=)
c.1133T= (p.Ile378=)
c.1355T= (p.Ile452=)
n.1808T=
n.1874T=
4g.186285734A>CCA442640076F11c.1401A>C (p.Ile467=)
c.97A>C
c.1239A>C (p.Ile413=)
c.1404A>C (p.Ile468=)
c.1134A>C (p.Ile378=)
c.1356A>C (p.Ile452=)
n.1809A>C
n.1875A>C
4g.186285734A>GCA358943403F11c.1401A>G (p.Ile467Met)
c.97A>G
c.1239A>G (p.Ile413Met)
c.1404A>G (p.Ile468Met)
c.1134A>G (p.Ile378Met)
c.1356A>G (p.Ile452Met)
n.1809A>G
n.1875A>G
4g.186285734A>TCA442640074F11c.1401A>T (p.Ile467=)
c.97A>T
c.1239A>T (p.Ile413=)
c.1404A>T (p.Ile468=)
c.1134A>T (p.Ile378=)
c.1356A>T (p.Ile452=)
n.1809A>T
n.1875A>T
4g.186285735A>CCA358943408F11c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.98A>C
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
n.1810A>C
n.1876A>C
4g.186285735A>GCA358943407F11c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.98A>G
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
n.1810A>G
n.1876A>G
4g.186285735A>TCA358943406F11c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.98A>T
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
n.1810A>T
n.1876A>T
4g.186285736T>ACA358943410F11c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.99T>A
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
n.1811T>A
n.1877T>A
4g.186285736T>CCA3163974F11c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.99T>C
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.1811T>C
n.1877T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285736T>GCA358943412F11c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.99T>G
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
n.1811T>G
n.1877T>G
4g.186285736T=CA1519938524F11c.1403T= (p.Ile468=)
c.99T=
c.1241T= (p.Ile414=)
c.1406T= (p.Ile469=)
c.1136T= (p.Ile379=)
c.1358T= (p.Ile453=)
n.1811T=
n.1877T=
4g.186285737C>ACA442640092F11c.1404C>A (p.Ile468=)
c.100C>A
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.1407C>A (p.Ile469=)
c.1137C>A (p.Ile379=)
c.1359C>A (p.Ile453=)
n.1812C>A
n.1878C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285737C=CA1519938525F11c.1404C= (p.Ile468=)
c.100C=
c.1242C= (p.Ile414=)
c.1407C= (p.Ile469=)
c.1137C= (p.Ile379=)
c.1359C= (p.Ile453=)
n.1812C=
n.1878C=
4g.186285737C>GCA358943414F11c.1404C>G (p.Ile468Met)
c.100C>G
c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.1407C>G (p.Ile469Met)
c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.1359C>G (p.Ile453Met)
n.1812C>G
n.1878C>G
4g.186285737C>TCA442640095F11c.1404C>T (p.Ile468=)
c.100C>T
c.1242C>T (p.Ile414=)
c.1407C>T (p.Ile469=)
c.1137C>T (p.Ile379=)
c.1359C>T (p.Ile453=)
n.1812C>T
n.1878C>T
 gnomAD v4
4g.186285738C>ACA358943417F11c.1405C>A (p.His469Asn)
c.101C>A
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
c.1360C>A (p.His454Asn)
n.1813C>A
n.1879C>A
4g.186285738C>GCA358943418F11c.1405C>G (p.His469Asp)
c.101C>G
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.1138C>G (p.His380Asp)
c.1360C>G (p.His454Asp)
n.1813C>G
n.1879C>G
4g.186285738C>TCA358943420F11c.1405C>T (p.His469Tyr)
c.101C>T
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
n.1813C>T
n.1879C>T
4g.186285739A=CA1519938526F11c.1406A= (p.His469=)
c.102A=
c.1244A= (p.His415=)
c.1409A= (p.His470=)
c.1139A= (p.His380=)
c.1361A= (p.His454=)
n.1814A=
n.1880A=
4g.186285739A>CCA358943422F11c.1406A>C (p.His469Pro)
c.102A>C
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.1139A>C (p.His380Pro)
c.1361A>C (p.His454Pro)
n.1814A>C
n.1880A>C
4g.186285739A>GCA112103743F11c.1406A>G (p.His469Arg)
c.102A>G
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.1139A>G (p.His380Arg)
c.1361A>G (p.His454Arg)
n.1814A>G
n.1880A>G
 dbSNP
4g.186285739A>TCA358943424F11c.1406A>T (p.His469Leu)
c.102A>T
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.1139A>T (p.His380Leu)
c.1361A>T (p.His454Leu)
n.1814A>T
n.1880A>T
4g.186285740T>ACA358943427F11c.1407T>A (p.His469Gln)
c.103T>A
c.1245T>A (p.His415Gln)
c.1410T>A (p.His470Gln)
c.1140T>A (p.His380Gln)
c.1362T>A (p.His454Gln)
n.1815T>A
n.1881T>A
 gnomAD v4
4g.186285740T>CCA3163975F11c.1407T>C (p.His469=)
c.103T>C
c.1245T>C (p.His415=)
c.1410T>C (p.His470=)
c.1140T>C (p.His380=)
c.1362T>C (p.His454=)
n.1815T>C
n.1881T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285740T>GCA358943430F11c.1407T>G (p.His469Gln)
c.103T>G
c.1245T>G (p.His415Gln)
c.1410T>G (p.His470Gln)
c.1140T>G (p.His380Gln)
c.1362T>G (p.His454Gln)
n.1815T>G
n.1881T>G
4g.186285740T=CA1519938527F11c.1407T= (p.His469=)
c.103T=
c.1245T= (p.His415=)
c.1410T= (p.His470=)
c.1140T= (p.His380=)
c.1362T= (p.His454=)
n.1815T=
n.1881T=
4g.186285741delCA2580071724F11c.1408del (p.Asp470IlefsTer15)
c.104del
c.1246del (p.Asp416IlefsTer15)
c.1411del (p.Asp471IlefsTer15)
c.1141del (p.Asp381IlefsTer15)
c.1363del (p.Asp455IlefsTer15)
n.1816del
n.1882del
 ClinVar
4g.186285741G>ACA3163976F11c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.104G>A
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
n.1816G>A
n.1882G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285741G>CCA358943436F11c.1408G>C (p.Asp470His)
c.104G>C
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.1363G>C (p.Asp455His)
n.1816G>C
n.1882G>C
4g.186285741G=CA1519938528F11c.1408G= (p.Asp470=)
c.104G=
c.1246G= (p.Asp416=)
c.1411G= (p.Asp471=)
c.1141G= (p.Asp381=)
c.1363G= (p.Asp455=)
n.1816G=
n.1882G=
4g.186285741G>TCA358943432F11c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.104G>T
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
n.1816G>T
n.1882G>T
4g.186285742A>CCA358943439F11c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.105A>C
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
n.1817A>C
n.1883A>C
4g.186285742A>GCA358943442F11c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.105A>G
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
n.1817A>G
n.1883A>G
4g.186285742A>TCA358943444F11c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.105A>T
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
n.1817A>T
n.1883A>T
 gnomAD v4
4g.186285743T>ACA358943446F11c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.106T>A
c.1248T>A (p.Asp416Glu)
c.1413T>A (p.Asp471Glu)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
n.1818T>A
n.1884T>A
4g.186285743T>CCA442640123F11c.1410T>C (p.Asp470=)
c.106T>C
c.1248T>C (p.Asp416=)
c.1413T>C (p.Asp471=)
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.1365T>C (p.Asp455=)
n.1818T>C
n.1884T>C
4g.186285743T>GCA358943448F11c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.106T>G
c.1248T>G (p.Asp416Glu)
c.1413T>G (p.Asp471Glu)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
n.1818T>G
n.1884T>G
4g.186285744C>ACA358943453F11c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.107C>A
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
n.1819C>A
n.1885C>A
 gnomAD v4
4g.186285744C=CA1519938529F11c.1411C= (p.Gln471=)
c.107C=
c.1249C= (p.Gln417=)
c.1414C= (p.Gln472=)
c.1144C= (p.Gln382=)
c.1366C= (p.Gln456=)
n.1819C=
n.1885C=
4g.186285744C>GCA358943451F11c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.107C>G
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
n.1819C>G
n.1885C>G
4g.186285744C>TCA358943450F11c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.107C>T
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
n.1819C>T
n.1885C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285745A=CA1519938530F11c.1412A= (p.Gln471=)
c.108A=
c.1250A= (p.Gln417=)
c.1415A= (p.Gln472=)
c.1145A= (p.Gln382=)
c.1367A= (p.Gln456=)
n.1820A=
n.1886A=
4g.186285745A>CCA358943454F11c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.108A>C
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
n.1820A>C
n.1886A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285745A>GCA358943459F11c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.108A>G
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
n.1820A>G
n.1886A>G
4g.186285745A>TCA358943461F11c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.108A>T
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
n.1820A>T
n.1886A>T
4g.186285746G>ACA3163977F11c.1413G>A (p.Gln471=)
c.109G>A
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.1368G>A (p.Gln456=)
n.1821G>A
n.1887G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285746G>CCA358943463F11c.1413G>C (p.Gln471His)
c.109G>C
c.1251G>C (p.Gln417His)
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.1368G>C (p.Gln456His)
n.1821G>C
n.1887G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched