| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186285692_186285706delinsAATAAAAGAGGACAC | CA1519938508 | F11 | c.1359_1373delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu453=) c.55_69delinsAATAAAAGAGGACAC c.1197_1211delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu399=) c.1362_1376delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu454=) c.1092_1106delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu364=) c.1314_1328delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu438=) n.1767_1781delinsAATAAAAGAGGACAC n.1833_1847delinsAATAAAAGAGGACAC | |
| 4 | g.186285693_186285707del | CA913103803 | F11 | c.1360_1374del (p.Ile454_Thr458del) c.56_70del c.1198_1212del (p.Ile400_Thr404del) c.1363_1377del (p.Ile455_Thr459del) c.1093_1107del (p.Ile365_Thr369del) c.1315_1329del (p.Ile439_Thr443del) n.1768_1782del n.1834_1848del | |
| 4 | g.186285695_186285708del | CA658821882 | F11 | c.1362_1375del (p.Lys455PhefsTer11) c.58_71del c.1200_1213del (p.Lys401PhefsTer11) c.1365_1378del (p.Lys456PhefsTer11) c.1095_1108del (p.Lys366PhefsTer11) c.1317_1330del (p.Lys440PhefsTer11) n.1770_1783del n.1836_1849del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186285694T>A | CA219106 | F11 | c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.57T>A c.1199T>A (p.Ile400Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1094T>A (p.Ile365Lys) c.1316T>A (p.Ile439Lys) n.1769T>A n.1835T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186285694T>C | CA358943184 | F11 | c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.57T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1769T>C n.1835T>C | |
| 4 | g.186285694T>G | CA358943188 | F11 | c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.57T>G c.1199T>G (p.Ile400Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1094T>G (p.Ile365Arg) c.1316T>G (p.Ile439Arg) n.1769T>G n.1835T>G | |
| 4 | g.186285694T= | CA1519938510 | F11 | c.1361T= (p.Ile454=) c.57T= c.1199T= (p.Ile400=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1094T= (p.Ile365=) c.1316T= (p.Ile439=) n.1769T= n.1835T= | |
| 4 | g.186285695A>C | CA442639870 | F11 | c.1362A>C (p.Ile454=) c.58A>C c.1200A>C (p.Ile400=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.1095A>C (p.Ile365=) c.1317A>C (p.Ile439=) n.1770A>C n.1836A>C | |
| 4 | g.186285695A>G | CA358943191 | F11 | c.1362A>G (p.Ile454Met) c.58A>G c.1200A>G (p.Ile400Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1095A>G (p.Ile365Met) c.1317A>G (p.Ile439Met) n.1770A>G n.1836A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186285695A>T | CA442639873 | F11 | c.1362A>T (p.Ile454=) c.58A>T c.1200A>T (p.Ile400=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.1095A>T (p.Ile365=) c.1317A>T (p.Ile439=) n.1770A>T n.1836A>T | |
| 4 | g.186285698del | CA2580071723 | F11 | c.1365del (p.Glu456ArgfsTer11) c.61del c.1203del (p.Glu402ArgfsTer11) c.1368del (p.Glu457ArgfsTer11) c.1098del (p.Glu367ArgfsTer11) c.1320del (p.Glu441ArgfsTer11) n.1773del n.1839del | ClinVar |
| 4 | g.186285696A>C | CA358943209 | F11 | c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.59A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.1771A>C n.1837A>C | |
| 4 | g.186285696A>G | CA358943205 | F11 | c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.59A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.1771A>G n.1837A>G | |
| 4 | g.186285696A>T | CA358943201 | F11 | c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.59A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.1771A>T n.1837A>T | |
| 4 | g.186285697A>C | CA358943214 | F11 | c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.60A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.1772A>C n.1838A>C | |
| 4 | g.186285697A>G | CA358943216 | F11 | c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.60A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.1772A>G n.1838A>G | |
| 4 | g.186285697A>T | CA358943220 | F11 | c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.60A>T c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.1772A>T n.1838A>T | |
| 4 | g.186285698A>C | CA358943224 | F11 | c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.61A>C c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.1773A>C n.1839A>C | |
| 4 | g.186285698A>G | CA442639888 | F11 | c.1365A>G (p.Lys455=) c.61A>G c.1203A>G (p.Lys401=) c.1368A>G (p.Lys456=) c.1098A>G (p.Lys366=) c.1320A>G (p.Lys440=) n.1773A>G n.1839A>G | |
| 4 | g.186285698A>T | CA358943227 | F11 | c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.61A>T c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.1773A>T n.1839A>T | |
| 4 | g.186285699G>A | CA358943231 | F11 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.62G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.1774G>A n.1840G>A | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186285699G>C | CA3163970 | F11 | c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.62G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.1774G>C n.1840G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186285699G= | CA1519938511 | F11 | c.1366G= (p.Glu456=) c.62G= c.1204G= (p.Glu402=) c.1369G= (p.Glu457=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1321G= (p.Glu441=) n.1774G= n.1840G= | |
| 4 | g.186285699G>T | CA358943237 | F11 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.62G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.1774G>T n.1840G>T | |
| 4 | g.186285700del | CA2697547002 | F11 | c.1367del (p.Glu456GlyfsTer11) c.63del c.1205del (p.Glu402GlyfsTer11) c.1370del (p.Glu457GlyfsTer11) c.1100del (p.Glu367GlyfsTer11) c.1322del (p.Glu441GlyfsTer11) n.1775del n.1841del | ClinVar |
| 4 | g.186285700A>C | CA358943244 | F11 | c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.63A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.1775A>C n.1841A>C | |
| 4 | g.186285700A>G | CA358943247 | F11 | c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.63A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.1775A>G n.1841A>G | |
| 4 | g.186285700A>T | CA358943250 | F11 | c.1367A>T (p.Glu456Val) c.63A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.1775A>T n.1841A>T | |
| 4 | g.186285701G>A | CA442639901 | F11 | c.1368G>A (p.Glu456=) c.64G>A c.1206G>A (p.Glu402=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1323G>A (p.Glu441=) n.1776G>A n.1842G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186285701G>C | CA358943254 | F11 | c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.64G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.1776G>C n.1842G>C | |
| 4 | g.186285701G>T | CA358943256 | F11 | c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.64G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) n.1776G>T n.1842G>T | |
| 4 | g.186285702G>A | CA112103720 | F11 | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.65G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.1777G>A n.1843G>A | dbSNP |
| 4 | g.186285702G>C | CA358943261 | F11 | c.1369G>C (p.Asp457His) c.65G>C c.1207G>C (p.Asp403His) c.1372G>C (p.Asp458His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1324G>C (p.Asp442His) n.1777G>C n.1843G>C | |
| 4 | g.186285702G= | CA1519938512 | F11 | c.1369G= (p.Asp457=) c.65G= c.1207G= (p.Asp403=) c.1372G= (p.Asp458=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1324G= (p.Asp442=) n.1777G= n.1843G= | |
| 4 | g.186285702G>T | CA358943258 | F11 | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.65G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.1777G>T n.1843G>T | |
| 4 | g.186285702_186285703dup | CA2672902919 | F11 | c.1369_1370dup (p.Asp457GlufsTer11) c.65_66dup c.1207_1208dup (p.Asp403GlufsTer11) c.1372_1373dup (p.Asp458GlufsTer11) c.1102_1103dup (p.Asp368GlufsTer11) c.1324_1325dup (p.Asp442GlufsTer11) n.1777_1778dup n.1843_1844dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186285703A>C | CA358943263 | F11 | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.66A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.1778A>C n.1844A>C | |
| 4 | g.186285703A>G | CA358943265 | F11 | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.66A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.1778A>G n.1844A>G | |
| 4 | g.186285703A>T | CA358943266 | F11 | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.66A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.1778A>T n.1844A>T | |
| 4 | g.186285704C>A | CA358943268 | F11 | c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.67C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.1779C>A n.1845C>A | |
| 4 | g.186285704C>G | CA358943269 | F11 | c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.67C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.1779C>G n.1845C>G | |
| 4 | g.186285704C>T | CA442639918 | F11 | c.1371C>T (p.Asp457=) c.67C>T c.1209C>T (p.Asp403=) c.1374C>T (p.Asp458=) c.1104C>T (p.Asp368=) c.1326C>T (p.Asp442=) n.1779C>T n.1845C>T | ClinVar |
| 4 | g.186285705A>C | CA358943271 | F11 | c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.68A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) n.1780A>C n.1846A>C | |
| 4 | g.186285705A>G | CA358943272 | F11 | c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.68A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) n.1780A>G n.1846A>G | |
| 4 | g.186285705A>T | CA358943274 | F11 | c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.68A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.1780A>T n.1846A>T | |
| 4 | g.186285706C>A | CA358943277 | F11 | c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.69C>A c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.1328C>A (p.Thr443Lys) n.1781C>A n.1847C>A | |
| 4 | g.186285706C>G | CA358943278 | F11 | c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.69C>G c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.1328C>G (p.Thr443Arg) n.1781C>G n.1847C>G | |
| 4 | g.186285706C>T | CA358943280 | F11 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.69C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) n.1781C>T n.1847C>T | |
| 4 | g.186285707A= | CA1519938513 | F11 | c.1374A= (p.Thr458=) c.70A= c.1212A= (p.Thr404=) c.1377A= (p.Thr459=) c.1107A= (p.Thr369=) c.1329A= (p.Thr443=) n.1782A= n.1848A= | |
| 4 | g.186285707A>C | CA3163971 | F11 | c.1374A>C (p.Thr458=) c.70A>C c.1212A>C (p.Thr404=) c.1377A>C (p.Thr459=) c.1107A>C (p.Thr369=) c.1329A>C (p.Thr443=) n.1782A>C n.1848A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |