| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186285675A= | CA1519938501 | F11 | c.1342A= (p.Ile448=) c.38A= c.1180A= (p.Ile394=) c.1345A= (p.Ile449=) c.1075A= (p.Ile359=) c.1297A= (p.Ile433=) n.1750A= n.1816A= | |
| 4 | g.186285675A>C | CA358943060 | F11 | c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.38A>C c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1297A>C (p.Ile433Leu) n.1750A>C n.1816A>C | |
| 4 | g.186285675A>G | CA112103700 | F11 | c.1342A>G (p.Ile448Val) c.38A>G c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1297A>G (p.Ile433Val) n.1750A>G n.1816A>G | dbSNP |
| 4 | g.186285675A>T | CA358943064 | F11 | c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.38A>T c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.1297A>T (p.Ile433Phe) n.1750A>T n.1816A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186285675_186285676delinsAT | CA1519938502 | F11 | c.1342_1343delinsAT (p.Ile448=) c.38_39delinsAT c.1180_1181delinsAT (p.Ile394=) c.1345_1346delinsAT (p.Ile449=) c.1075_1076delinsAT (p.Ile359=) c.1297_1298delinsAT (p.Ile433=) n.1750_1751delinsAT n.1816_1817delinsAT | |
| 4 | g.186285676T>A | CA358943068 | F11 | c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.39T>A c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn) n.1751T>A n.1817T>A | |
| 4 | g.186285676T>C | CA358943070 | F11 | c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.39T>C c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) n.1751T>C n.1817T>C | |
| 4 | g.186285676T>G | CA358943073 | F11 | c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.39T>G c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.1298T>G (p.Ile433Ser) n.1751T>G n.1817T>G | |
| 4 | g.186285679del | CA1519938503 | F11 | c.1346del (p.Leu449Ter) c.42del c.1184del (p.Leu395Ter) c.1349del (p.Leu450Ter) c.1079del (p.Leu360Ter) c.1301del (p.Leu434Ter) n.1754del n.1820del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186285677T>A | CA442639251 | F11 | c.1344T>A (p.Ile448=) c.40T>A c.1182T>A (p.Ile394=) c.1347T>A (p.Ile449=) c.1077T>A (p.Ile359=) c.1299T>A (p.Ile433=) n.1752T>A n.1818T>A | |
| 4 | g.186285677T>C | CA442639253 | F11 | c.1344T>C (p.Ile448=) c.40T>C c.1182T>C (p.Ile394=) c.1347T>C (p.Ile449=) c.1077T>C (p.Ile359=) c.1299T>C (p.Ile433=) n.1752T>C n.1818T>C | |
| 4 | g.186285677T>G | CA358943076 | F11 | c.1344T>G (p.Ile448Met) c.40T>G c.1182T>G (p.Ile394Met) c.1347T>G (p.Ile449Met) c.1077T>G (p.Ile359Met) c.1299T>G (p.Ile433Met) n.1752T>G n.1818T>G | |
| 4 | g.186285678T>A | CA358943079 | F11 | c.1345T>A (p.Leu449Ile) c.41T>A c.1183T>A (p.Leu395Ile) c.1348T>A (p.Leu450Ile) c.1078T>A (p.Leu360Ile) c.1300T>A (p.Leu434Ile) n.1753T>A n.1819T>A | |
| 4 | g.186285678T>C | CA442639254 | F11 | c.1345T>C (p.Leu449=) c.41T>C c.1183T>C (p.Leu395=) c.1348T>C (p.Leu450=) c.1078T>C (p.Leu360=) c.1300T>C (p.Leu434=) n.1753T>C n.1819T>C | |
| 4 | g.186285678T>G | CA358943082 | F11 | c.1345T>G (p.Leu449Val) c.41T>G c.1183T>G (p.Leu395Val) c.1348T>G (p.Leu450Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.1300T>G (p.Leu434Val) n.1753T>G n.1819T>G | |
| 4 | g.186285679T>A | CA358943086 | F11 | c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.42T>A c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.1349T>A (p.Leu450Ter) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.1301T>A (p.Leu434Ter) n.1754T>A n.1820T>A | |
| 4 | g.186285679T>C | CA358943088 | F11 | c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.42T>C c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.1349T>C (p.Leu450Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.1301T>C (p.Leu434Ser) n.1754T>C n.1820T>C | |
| 4 | g.186285679T>G | CA358943091 | F11 | c.1346T>G (p.Leu449Ter) c.42T>G c.1184T>G (p.Leu395Ter) c.1349T>G (p.Leu450Ter) c.1079T>G (p.Leu360Ter) c.1301T>G (p.Leu434Ter) n.1754T>G n.1820T>G | |
| 4 | g.186285680A>C | CA358943093 | F11 | c.1347A>C (p.Leu449Phe) c.43A>C c.1185A>C (p.Leu395Phe) c.1350A>C (p.Leu450Phe) c.1080A>C (p.Leu360Phe) c.1302A>C (p.Leu434Phe) n.1755A>C n.1821A>C | |
| 4 | g.186285680A>G | CA442639259 | F11 | c.1347A>G (p.Leu449=) c.43A>G c.1185A>G (p.Leu395=) c.1350A>G (p.Leu450=) c.1080A>G (p.Leu360=) c.1302A>G (p.Leu434=) n.1755A>G n.1821A>G | |
| 4 | g.186285680A>T | CA358943094 | F11 | c.1347A>T (p.Leu449Phe) c.43A>T c.1185A>T (p.Leu395Phe) c.1350A>T (p.Leu450Phe) c.1080A>T (p.Leu360Phe) c.1302A>T (p.Leu434Phe) n.1755A>T n.1821A>T | |
| 4 | g.186285681A>C | CA358943098 | F11 | c.1348A>C (p.Asn450His) c.44A>C c.1186A>C (p.Asn396His) c.1351A>C (p.Asn451His) c.1081A>C (p.Asn361His) c.1303A>C (p.Asn435His) n.1756A>C n.1822A>C | |
| 4 | g.186285681A>G | CA358943101 | F11 | c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.44A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) n.1756A>G n.1822A>G | |
| 4 | g.186285681A>T | CA358943103 | F11 | c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.44A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) n.1756A>T n.1822A>T | |
| 4 | g.186285682A>C | CA358943107 | F11 | c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.45A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) n.1757A>C n.1823A>C | |
| 4 | g.186285682A>G | CA358943109 | F11 | c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.45A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) n.1757A>G n.1823A>G | |
| 4 | g.186285682A>T | CA358943112 | F11 | c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.45A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) n.1757A>T n.1823A>T | |
| 4 | g.186285683T>A | CA358943115 | F11 | c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.46T>A c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.1305T>A (p.Asn435Lys) n.1758T>A n.1824T>A | |
| 4 | g.186285683T>C | CA442639269 | F11 | c.1350T>C (p.Asn450=) c.46T>C c.1188T>C (p.Asn396=) c.1353T>C (p.Asn451=) c.1083T>C (p.Asn361=) c.1305T>C (p.Asn435=) n.1758T>C n.1824T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186285683T>G | CA358943117 | F11 | c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.46T>G c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.1305T>G (p.Asn435Lys) n.1758T>G n.1824T>G | |
| 4 | g.186285684C>A | CA358943121 | F11 | c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.47C>A c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.1759C>A n.1825C>A | dbSNP |
| 4 | g.186285684C= | CA1519938504 | F11 | c.1351C= (p.Gln451=) c.47C= c.1189C= (p.Gln397=) c.1354C= (p.Gln452=) c.1084C= (p.Gln362=) c.1306C= (p.Gln436=) n.1759C= n.1825C= | |
| 4 | g.186285684C>G | CA358943126 | F11 | c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.47C>G c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.1759C>G n.1825C>G | dbSNP |
| 4 | g.186285684C>T | CA358943124 | F11 | c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.47C>T c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.1759C>T n.1825C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186285685A>C | CA358943129 | F11 | c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.48A>C c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.1760A>C n.1826A>C | |
| 4 | g.186285685A>G | CA358943130 | F11 | c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.48A>G c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.1760A>G n.1826A>G | |
| 4 | g.186285685A>T | CA358943132 | F11 | c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.48A>T c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.1760A>T n.1826A>T | |
| 4 | g.186285686A>C | CA358943134 | F11 | c.1353A>C (p.Gln451His) c.49A>C c.1191A>C (p.Gln397His) c.1356A>C (p.Gln452His) c.1086A>C (p.Gln362His) c.1308A>C (p.Gln436His) n.1761A>C n.1827A>C | |
| 4 | g.186285686A>G | CA442639279 | F11 | c.1353A>G (p.Gln451=) c.49A>G c.1191A>G (p.Gln397=) c.1356A>G (p.Gln452=) c.1086A>G (p.Gln362=) c.1308A>G (p.Gln436=) n.1761A>G n.1827A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186285686A>T | CA358943136 | F11 | c.1353A>T (p.Gln451His) c.49A>T c.1191A>T (p.Gln397His) c.1356A>T (p.Gln452His) c.1086A>T (p.Gln362His) c.1308A>T (p.Gln436His) n.1761A>T n.1827A>T | |
| 4 | g.186285687T>A | CA358943140 | F11 | c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.50T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.1762T>A n.1828T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186285687T>C | CA358943141 | F11 | c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.50T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.1762T>C n.1828T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186285687T>G | CA358943145 | F11 | c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.50T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.1762T>G n.1828T>G | |
| 4 | g.186285687T= | CA1519938505 | F11 | c.1354T= (p.Ser452=) c.50T= c.1192T= (p.Ser398=) c.1357T= (p.Ser453=) c.1087T= (p.Ser363=) c.1309T= (p.Ser437=) n.1762T= n.1828T= | |
| 4 | g.186285688C>A | CA358943147 | F11 | c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.51C>A c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) n.1763C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186285688C= | CA1519938506 | F11 | c.1355C= (p.Ser452=) c.51C= c.1193C= (p.Ser398=) c.1358C= (p.Ser453=) c.1088C= (p.Ser363=) c.1310C= (p.Ser437=) n.1763C= n.1829C= | |
| 4 | g.186285688C>G | CA358943149 | F11 | c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.51C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.1310C>G (p.Ser437Cys) n.1763C>G n.1829C>G | |
| 4 | g.186285688C>T | CA358943151 | F11 | c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.51C>T c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.1310C>T (p.Ser437Phe) n.1763C>T n.1829C>T | dbSNP |
| 4 | g.186285689T>A | CA442639838 | F11 | c.1356T>A (p.Ser452=) c.52T>A c.1194T>A (p.Ser398=) c.1359T>A (p.Ser453=) c.1089T>A (p.Ser363=) c.1311T>A (p.Ser437=) n.1764T>A n.1830T>A | |
| 4 | g.186285689T>C | CA442639839 | F11 | c.1356T>C (p.Ser452=) c.52T>C c.1194T>C (p.Ser398=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1089T>C (p.Ser363=) c.1311T>C (p.Ser437=) n.1764T>C n.1830T>C | dbSNP gnomAD v4 |