Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186285637_186285650delCA2695204105F11c.1305-1_1317del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1725T>C
n.1791T>C
4g.186285650T>GCA442639204F11c.1317T>G (p.Pro439=)
c.13T>G
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c.1272T>G (p.Pro424=)
n.1725T>G
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n.1729A>C
n.1795A>C
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n.1729A>G
n.1795A>G
4g.186285654A>TCA358942930F11c.1321A>T (p.Ile441Phe)
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n.1729A>T
n.1795A>T
4g.186285654_186285655delinsATCA1519938491F11c.1321_1322delinsAT (p.Ile441=)
c.17_18delinsAT
c.1159_1160delinsAT (p.Ile387=)
c.1324_1325delinsAT (p.Ile442=)
c.1054_1055delinsAT (p.Ile352=)
c.1276_1277delinsAT (p.Ile426=)
n.1729_1730delinsAT
n.1795_1796delinsAT
4g.186285655T>ACA358942932F11c.1322T>A (p.Ile441Asn)
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c.1055T>A (p.Ile352Asn)
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n.1730T>A
n.1796T>A
4g.186285655T>CCA358942939F11c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.18T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
n.1730T>C
n.1796T>C
4g.186285655T>GCA358942940F11c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.18T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
n.1730T>G
n.1796T>G
4g.186285658delCA3163964F11c.1325del (p.Leu442CysfsTer8)
c.21del
c.1163del (p.Leu388CysfsTer8)
c.1328del (p.Leu443CysfsTer8)
c.1058del (p.Leu353CysfsTer8)
c.1280del (p.Leu427CysfsTer8)
n.1733del
n.1799del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285656T>ACA442639208F11c.1323T>A (p.Ile441=)
c.19T>A
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.1326T>A (p.Ile442=)
c.1056T>A (p.Ile352=)
c.1278T>A (p.Ile426=)
n.1731T>A
n.1797T>A
4g.186285656T>CCA442639209F11c.1323T>C (p.Ile441=)
c.19T>C
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.1326T>C (p.Ile442=)
c.1056T>C (p.Ile352=)
c.1278T>C (p.Ile426=)
n.1731T>C
n.1797T>C
4g.186285656T>GCA358942946F11c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.19T>G
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.1326T>G (p.Ile442Met)
c.1056T>G (p.Ile352Met)
c.1278T>G (p.Ile426Met)
n.1731T>G
n.1797T>G
4g.186285657T>ACA358942950F11c.1324T>A (p.Leu442Met)
c.20T>A
c.1162T>A (p.Leu388Met)
c.1327T>A (p.Leu443Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.1279T>A (p.Leu427Met)
n.1732T>A
n.1798T>A
4g.186285657T>CCA442639211F11c.1324T>C (p.Leu442=)
c.20T>C
c.1162T>C (p.Leu388=)
c.1327T>C (p.Leu443=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.1279T>C (p.Leu427=)
n.1732T>C
n.1798T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285657T>GCA112103671F11c.1324T>G (p.Leu442Val)
c.20T>G
c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.1327T>G (p.Leu443Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.1279T>G (p.Leu427Val)
n.1732T>G
n.1798T>G
 dbSNP
4g.186285657T=CA1519938492F11c.1324T= (p.Leu442=)
c.20T=
c.1162T= (p.Leu388=)
c.1327T= (p.Leu443=)
c.1057T= (p.Leu353=)
c.1279T= (p.Leu427=)
n.1732T=
n.1798T=
4g.186285658T>ACA358942952F11c.1325T>A (p.Leu442Ter)
c.21T>A
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
n.1733T>A
n.1799T>A
4g.186285658T>CCA358942959F11c.1325T>C (p.Leu442Ser)
c.21T>C
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
n.1733T>C
n.1799T>C
 ClinVar
4g.186285658T>GCA358942961F11c.1325T>G (p.Leu442Trp)
c.21T>G
c.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.1280T>G (p.Leu427Trp)
n.1733T>G
n.1799T>G
4g.186285659G>ACA112103677F11c.1326G>A (p.Leu442=)
c.22G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
n.1734G>A
n.1800G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186285659G>CCA358942962F11c.1326G>C (p.Leu442Phe)
c.22G>C
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.1281G>C (p.Leu427Phe)
n.1734G>C
n.1800G>C
 gnomAD v4
4g.186285659G=CA1519938493F11c.1326G= (p.Leu442=)
c.22G=
c.1164G= (p.Leu388=)
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1059G= (p.Leu353=)
c.1281G= (p.Leu427=)
n.1734G=
n.1800G=
4g.186285659G>TCA358942964F11c.1326G>T (p.Leu442Phe)
c.22G>T
c.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.1281G>T (p.Leu427Phe)
n.1734G>T
n.1800G>T
4g.186285660C>ACA358942967F11c.1327C>A (p.Arg443Ser)
c.23C>A
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.1060C>A (p.Arg354Ser)
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
n.1735C>A
n.1801C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched