| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186285637G>A | CA16040947 | F11 | c.1305-1G>A (n.1305-1G>A) c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) c.1308-1G>A (n.1308-1G>A) c.1038-1G>A (n.1038-1G>A) c.1260-1G>A (n.1260-1G>A) n.1713-1G>A n.1779-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186285637G>C | CA358942805 | F11 | c.1305-1G>C (n.1305-1G>C) c.1143-1G>C (n.1143-1G>C) c.1308-1G>C (n.1308-1G>C) c.1038-1G>C (n.1038-1G>C) c.1260-1G>C (n.1260-1G>C) n.1713-1G>C n.1779-1G>C | |
| 4 | g.186285637G= | CA1519938486 | F11 | c.1305-1G= (n.1305-1G=) c.1143-1G= (n.1143-1G=) c.1308-1G= (n.1308-1G=) c.1038-1G= (n.1038-1G=) c.1260-1G= (n.1260-1G=) n.1713-1G= n.1779-1G= | |
| 4 | g.186285637G>T | CA358942807 | F11 | c.1305-1G>T (n.1305-1G>T) c.1143-1G>T (n.1143-1G>T) c.1308-1G>T (n.1308-1G>T) c.1038-1G>T (n.1038-1G>T) c.1260-1G>T (n.1260-1G>T) n.1713-1G>T n.1779-1G>T | |
| 4 | g.186285637_186285650del | CA2695204105 | F11 | c.1305-1_1317del c.1143-1_1155del c.1308-1_1320del c.1038-1_1050del c.1260-1_1272del n.1713-1_1725del n.1779-1_1791del | |
| 4 | g.186285638G>A | CA442639187 | F11 | c.1305G>A (p.Gly435=) c.1G>A c.1143G>A (p.Gly381=) c.1308G>A (p.Gly436=) c.1038G>A (p.Gly346=) c.1260G>A (p.Gly420=) n.1713G>A n.1779G>A | |
| 4 | g.186285638G>C | CA442639188 | F11 | c.1305G>C (p.Gly435=) c.1G>C c.1143G>C (p.Gly381=) c.1308G>C (p.Gly436=) c.1038G>C (p.Gly346=) c.1260G>C (p.Gly420=) n.1713G>C n.1779G>C | |
| 4 | g.186285638G>T | CA442639189 | F11 | c.1305G>T (p.Gly435=) c.1G>T c.1143G>T (p.Gly381=) c.1308G>T (p.Gly436=) c.1038G>T (p.Gly346=) c.1260G>T (p.Gly420=) n.1713G>T n.1779G>T | |
| 4 | g.186285639G>A | CA3163961 | F11 | c.1306G>A (p.Val436Ile) c.2G>A c.1144G>A (p.Val382Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) n.1714G>A n.1780G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186285639G>C | CA358942814 | F11 | c.1306G>C (p.Val436Leu) c.2G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) n.1714G>C n.1780G>C | |
| 4 | g.186285639G= | CA1519938487 | F11 | c.1306G= (p.Val436=) c.2G= c.1144G= (p.Val382=) c.1309G= (p.Val437=) c.1039G= (p.Val347=) c.1261G= (p.Val421=) n.1714G= n.1780G= | |
| 4 | g.186285639G>T | CA358942816 | F11 | c.1306G>T (p.Val436Leu) c.2G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) n.1714G>T n.1780G>T | |
| 4 | g.186285640T>A | CA358942817 | F11 | c.1307T>A (p.Val436Glu) c.3T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) n.1715T>A n.1781T>A | |
| 4 | g.186285640T>C | CA358942818 | F11 | c.1307T>C (p.Val436Ala) c.3T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) n.1715T>C n.1781T>C | |
| 4 | g.186285640T>G | CA358942828 | F11 | c.1307T>G (p.Val436Gly) c.3T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) n.1715T>G n.1781T>G | |
| 4 | g.186285641A>C | CA442639191 | F11 | c.1308A>C (p.Val436=) c.4A>C c.1146A>C (p.Val382=) c.1311A>C (p.Val437=) c.1041A>C (p.Val347=) c.1263A>C (p.Val421=) n.1716A>C n.1782A>C | |
| 4 | g.186285641A>G | CA442639192 | F11 | c.1308A>G (p.Val436=) c.4A>G c.1146A>G (p.Val382=) c.1311A>G (p.Val437=) c.1041A>G (p.Val347=) c.1263A>G (p.Val421=) n.1716A>G n.1782A>G | |
| 4 | g.186285641A>T | CA442639193 | F11 | c.1308A>T (p.Val436=) c.4A>T c.1146A>T (p.Val382=) c.1311A>T (p.Val437=) c.1041A>T (p.Val347=) c.1263A>T (p.Val421=) n.1716A>T n.1782A>T | |
| 4 | g.186285642G>A | CA358942832 | F11 | c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.5G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.1717G>A n.1783G>A | |
| 4 | g.186285642G>C | CA358942835 | F11 | c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.5G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.1717G>C n.1783G>C | |
| 4 | g.186285642G>T | CA358942836 | F11 | c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.5G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.1717G>T n.1783G>T | |
| 4 | g.186285643A= | CA1519938488 | F11 | c.1310A= (p.Glu437=) c.6A= c.1148A= (p.Glu383=) c.1313A= (p.Glu438=) c.1043A= (p.Glu348=) c.1265A= (p.Glu422=) n.1718A= n.1784A= | |
| 4 | g.186285643A>C | CA358942840 | F11 | c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.6A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.1718A>C n.1784A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186285643A>G | CA3163962 | F11 | c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.6A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.1718A>G n.1784A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186285643A>T | CA358942837 | F11 | c.1310A>T (p.Glu437Val) c.6A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) n.1718A>T n.1784A>T | |
| 4 | g.186285644G>A | CA442639194 | F11 | c.1311G>A (p.Glu437=) c.7G>A c.1149G>A (p.Glu383=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.1266G>A (p.Glu422=) n.1719G>A n.1785G>A | |
| 4 | g.186285644G>C | CA358942843 | F11 | c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.7G>C c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1266G>C (p.Glu422Asp) n.1719G>C n.1785G>C | |
| 4 | g.186285644G>T | CA358942846 | F11 | c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.7G>T c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1266G>T (p.Glu422Asp) n.1719G>T n.1785G>T | |
| 4 | g.186285645T>A | CA358942851 | F11 | c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.8T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.1720T>A n.1786T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186285645T>C | CA358942856 | F11 | c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.8T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.1720T>C n.1786T>C | |
| 4 | g.186285645T>G | CA358942858 | F11 | c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.8T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.1720T>G n.1786T>G | |
| 4 | g.186285646C>A | CA199128 | F11 | c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.9C>A c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.1316C>A (p.Ser439Ter) c.1046C>A (p.Ser349Ter) c.1268C>A (p.Ser423Ter) n.1721C>A n.1787C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186285646C= | CA1519938489 | F11 | c.1313C= (p.Ser438=) c.9C= c.1151C= (p.Ser384=) c.1316C= (p.Ser439=) c.1046C= (p.Ser349=) c.1268C= (p.Ser423=) n.1721C= n.1787C= | |
| 4 | g.186285646C>G | CA358942861 | F11 | c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.9C>G c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.1316C>G (p.Ser439Ter) c.1046C>G (p.Ser349Ter) c.1268C>G (p.Ser423Ter) n.1721C>G n.1787C>G | |
| 4 | g.186285646C>T | CA358942865 | F11 | c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.9C>T c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.1316C>T (p.Ser439Leu) c.1046C>T (p.Ser349Leu) c.1268C>T (p.Ser423Leu) n.1721C>T n.1787C>T | |
| 4 | g.186285647A>C | CA442639200 | F11 | c.1314A>C (p.Ser438=) c.10A>C c.1152A>C (p.Ser384=) c.1317A>C (p.Ser439=) c.1047A>C (p.Ser349=) c.1269A>C (p.Ser423=) n.1722A>C n.1788A>C | |
| 4 | g.186285647A>G | CA442639197 | F11 | c.1314A>G (p.Ser438=) c.10A>G c.1152A>G (p.Ser384=) c.1317A>G (p.Ser439=) c.1047A>G (p.Ser349=) c.1269A>G (p.Ser423=) n.1722A>G n.1788A>G | |
| 4 | g.186285647A>T | CA442639196 | F11 | c.1314A>T (p.Ser438=) c.10A>T c.1152A>T (p.Ser384=) c.1317A>T (p.Ser439=) c.1047A>T (p.Ser349=) c.1269A>T (p.Ser423=) n.1722A>T n.1788A>T | |
| 4 | g.186285648C>A | CA358942867 | F11 | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.11C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.1723C>A n.1789C>A | |
| 4 | g.186285648C= | CA1519938490 | F11 | c.1315C= (p.Pro439=) c.11C= c.1153C= (p.Pro385=) c.1318C= (p.Pro440=) c.1048C= (p.Pro350=) c.1270C= (p.Pro424=) n.1723C= n.1789C= | |
| 4 | g.186285648C>G | CA358942868 | F11 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.11C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.1723C>G n.1789C>G | |
| 4 | g.186285648C>T | CA3163963 | F11 | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.11C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.1723C>T n.1789C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186285649C>A | CA358942871 | F11 | c.1316C>A (p.Pro439His) c.12C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.1319C>A (p.Pro440His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.1271C>A (p.Pro424His) n.1724C>A n.1790C>A | |
| 4 | g.186285649C>G | CA358942880 | F11 | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.12C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.1724C>G n.1790C>G | |
| 4 | g.186285649C>T | CA358942883 | F11 | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.12C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.1724C>T n.1790C>T | |
| 4 | g.186285650T>A | CA442639202 | F11 | c.1317T>A (p.Pro439=) c.13T>A c.1155T>A (p.Pro385=) c.1320T>A (p.Pro440=) c.1050T>A (p.Pro350=) c.1272T>A (p.Pro424=) n.1725T>A n.1791T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186285650T>C | CA442639203 | F11 | c.1317T>C (p.Pro439=) c.13T>C c.1155T>C (p.Pro385=) c.1320T>C (p.Pro440=) c.1050T>C (p.Pro350=) c.1272T>C (p.Pro424=) n.1725T>C n.1791T>C | |
| 4 | g.186285650T>G | CA442639204 | F11 | c.1317T>G (p.Pro439=) c.13T>G c.1155T>G (p.Pro385=) c.1320T>G (p.Pro440=) c.1050T>G (p.Pro350=) c.1272T>G (p.Pro424=) n.1725T>G n.1791T>G | |
| 4 | g.186285651A>C | CA358942890 | F11 | c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.14A>C c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) n.1726A>C n.1792A>C | |
| 4 | g.186285651A>G | CA358942898 | F11 | c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.14A>G c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) n.1726A>G n.1792A>G |