Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186284251G>ACA358942273F11c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
n.1703G>A
n.1769G>A
4g.186284251G>CCA358942280F11c.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
n.1703G>C
n.1769G>C
4g.186284251G>TCA358942279F11c.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
n.1703G>T
n.1769G>T
4g.186284252T>ACA358942281F11c.1296T>A (p.Cys432Ter)
c.1134T>A (p.Cys378Ter)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
c.1251T>A (p.Cys417Ter)
n.1704T>A
n.1770T>A
4g.186284252T>CCA112102536F11c.1296T>C (p.Cys432=)
c.1134T>C (p.Cys378=)
c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1029T>C (p.Cys343=)
c.1251T>C (p.Cys417=)
n.1704T>C
n.1770T>C
 dbSNP
4g.186284252T>GCA358942284F11c.1296T>G (p.Cys432Trp)
c.1134T>G (p.Cys378Trp)
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
c.1251T>G (p.Cys417Trp)
n.1704T>G
n.1770T>G
4g.186284252T=CA1519937826F11c.1296T= (p.Cys432=)
c.1134T= (p.Cys378=)
c.1299T= (p.Cys433=)
c.1029T= (p.Cys343=)
c.1251T= (p.Cys417=)
n.1704T=
n.1770T=
4g.186284253T>ACA358942285F11c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
n.1705T>A
n.1771T>A
4g.186284253T>CCA358942287F11c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
n.1705T>C
n.1771T>C
4g.186284253T>GCA358942297F11c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
n.1705T>G
n.1771T>G
4g.186284254T>ACA358942301F11c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
n.1706T>A
n.1772T>A
4g.186284254T>CCA358942310F11c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
n.1706T>C
n.1772T>C
 gnomAD v4
4g.186284254T>GCA358942313F11c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
n.1706T>G
n.1772T>G
4g.186284255C>ACA358942316F11c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
n.1707C>A
n.1773C>A
 gnomAD v4
4g.186284255C>GCA358942317F11c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
n.1707C>G
n.1773C>G
4g.186284255C>TCA442639147F11c.1299C>T (p.Phe433=)
c.1137C>T (p.Phe379=)
c.1302C>T (p.Phe434=)
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.1254C>T (p.Phe418=)
n.1707C>T
n.1773C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.186284256T>ACA358942324F11c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
n.1708T>A
n.1774T>A
4g.186284256T>CCA358942322F11c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.1033T>C (p.Tyr345His)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
n.1708T>C
n.1774T>C
4g.186284256T>GCA358942319F11c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
n.1708T>G
n.1774T>G
4g.186284257A=CA1519937827F11c.1301A= (p.Tyr434=)
c.1139A= (p.Tyr380=)
c.1304A= (p.Tyr435=)
c.1034A= (p.Tyr345=)
c.1256A= (p.Tyr419=)
n.1709A=
n.1775A=
4g.186284257A>CCA358942328F11c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
n.1709A>C
n.1775A>C
4g.186284257A>GCA3163945F11c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
n.1709A>G
n.1775A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284257A>TCA358942332F11c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
n.1709A>T
n.1775A>T
4g.186284258T>ACA358942334F11c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.1305T>A (p.Tyr435Ter)
c.1035T>A (p.Tyr345Ter)
c.1257T>A (p.Tyr419Ter)
n.1710T>A
n.1776T>A
4g.186284258T>CCA442639151F11c.1302T>C (p.Tyr434=)
c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.1305T>C (p.Tyr435=)
c.1035T>C (p.Tyr345=)
c.1257T>C (p.Tyr419=)
n.1710T>C
n.1776T>C
4g.186284258T>GCA358942337F11c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.1305T>G (p.Tyr435Ter)
c.1035T>G (p.Tyr345Ter)
c.1257T>G (p.Tyr419Ter)
n.1710T>G
n.1776T>G
4g.186284259G>ACA3163946F11c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
n.1711G>A
n.1777G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186284259G>CCA358942341F11c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
n.1711G>C
n.1777G>C
4g.186284259G=CA1519937828F11c.1303G= (p.Gly435=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.1306G= (p.Gly436=)
c.1036G= (p.Gly346=)
c.1258G= (p.Gly420=)
n.1711G=
n.1777G=
4g.186284259G>TCA358942379F11c.1303G>T (p.Gly435Trp)
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
c.1306G>T (p.Gly436Trp)
c.1036G>T (p.Gly346Trp)
c.1258G>T (p.Gly420Trp)
n.1711G>T
n.1777G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284260G>ACA358942381F11c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
n.1712G>A
n.1778G>A
4g.186284260G>CCA358942385F11c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
n.1712G>C
n.1778G>C
4g.186284260G>TCA358942387F11c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
n.1712G>T
n.1778G>T
4g.186284261G>ACA358942389F11c.1304+1G>A (n.1304+1G>A)
c.1142+1G>A (n.1142+1G>A)
c.1307+1G>A (n.1307+1G>A)
c.1037+1G>A (n.1037+1G>A)
c.1259+1G>A (n.1259+1G>A)
n.1712+1G>A
n.1778+1G>A
4g.186284261G>CCA358942390F11c.1304+1G>C (n.1304+1G>C)
c.1142+1G>C (n.1142+1G>C)
c.1307+1G>C (n.1307+1G>C)
c.1037+1G>C (n.1037+1G>C)
c.1259+1G>C (n.1259+1G>C)
n.1712+1G>C
n.1778+1G>C
4g.186284261G=CA1519937829F11c.1304+1G= (n.1304+1G=)
c.1142+1G= (n.1142+1G=)
c.1307+1G= (n.1307+1G=)
c.1037+1G= (n.1037+1G=)
c.1259+1G= (n.1259+1G=)
n.1712+1G=
n.1778+1G=
4g.186284261G>TCA358942388F11c.1304+1G>T (n.1304+1G>T)
c.1142+1G>T (n.1142+1G>T)
c.1307+1G>T (n.1307+1G>T)
c.1037+1G>T (n.1037+1G>T)
c.1259+1G>T (n.1259+1G>T)
n.1712+1G>T
n.1778+1G>T
 dbSNP
4g.186284262T>ACA358942392F11c.1304+2T>A (n.1304+2T>A)
c.1142+2T>A (n.1142+2T>A)
c.1307+2T>A (n.1307+2T>A)
c.1037+2T>A (n.1037+2T>A)
c.1259+2T>A (n.1259+2T>A)
n.1712+2T>A
n.1778+2T>A
4g.186284262T>CCA358942393F11c.1304+2T>C (n.1304+2T>C)
c.1142+2T>C (n.1142+2T>C)
c.1307+2T>C (n.1307+2T>C)
c.1037+2T>C (n.1037+2T>C)
c.1259+2T>C (n.1259+2T>C)
n.1712+2T>C
n.1778+2T>C
4g.186284262T>GCA358942394F11c.1304+2T>G (n.1304+2T>G)
c.1142+2T>G (n.1142+2T>G)
c.1307+2T>G (n.1307+2T>G)
c.1037+2T>G (n.1037+2T>G)
c.1259+2T>G (n.1259+2T>G)
n.1712+2T>G
n.1778+2T>G
4g.186284264A=CA1519937830F11c.1304+4A= (n.1304+4A=)
c.1142+4A= (n.1142+4A=)
c.1307+4A= (n.1307+4A=)
c.1037+4A= (n.1037+4A=)
c.1259+4A= (n.1259+4A=)
n.1712+4A=
n.1778+4A=
4g.186284264A>GCA557055296F11c.1304+4A>G (n.1304+4A>G)
c.1142+4A>G (n.1142+4A>G)
c.1307+4A>G (n.1307+4A>G)
c.1037+4A>G (n.1037+4A>G)
c.1259+4A>G (n.1259+4A>G)
n.1712+4A>G
n.1778+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284265G>ACA2672902497F11c.1304+5G>A (n.1304+5G>A)
c.1142+5G>A (n.1142+5G>A)
c.1307+5G>A (n.1307+5G>A)
c.1037+5G>A (n.1037+5G>A)
c.1259+5G>A (n.1259+5G>A)
n.1712+5G>A
n.1778+5G>A
 gnomAD v4
4g.186284266T>CCA2672902498F11c.1304+6T>C (n.1304+6T>C)
c.1142+6T>C (n.1142+6T>C)
c.1307+6T>C (n.1307+6T>C)
c.1037+6T>C (n.1037+6T>C)
c.1259+6T>C (n.1259+6T>C)
n.1712+6T>C
n.1778+6T>C
 gnomAD v4
4g.186284267A>CCA2578250421F11c.1304+7A>C (n.1304+7A>C)
c.1142+7A>C (n.1142+7A>C)
c.1307+7A>C (n.1307+7A>C)
c.1037+7A>C (n.1037+7A>C)
c.1259+7A>C (n.1259+7A>C)
n.1712+7A>C
n.1778+7A>C
4g.186284268C>ACA2578250422F11c.1304+8C>A (n.1304+8C>A)
c.1142+8C>A (n.1142+8C>A)
c.1307+8C>A (n.1307+8C>A)
c.1037+8C>A (n.1037+8C>A)
c.1259+8C>A (n.1259+8C>A)
n.1712+8C>A
n.1778+8C>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.186284269C>ACA2672902500F11c.1304+9C>A (n.1304+9C>A)
c.1142+9C>A (n.1142+9C>A)
c.1307+9C>A (n.1307+9C>A)
c.1037+9C>A (n.1037+9C>A)
c.1259+9C>A (n.1259+9C>A)
n.1712+9C>A
n.1778+9C>A
 gnomAD v4
4g.186284269C=CA1519937831F11c.1304+9C= (n.1304+9C=)
c.1142+9C= (n.1142+9C=)
c.1307+9C= (n.1307+9C=)
c.1037+9C= (n.1037+9C=)
c.1259+9C= (n.1259+9C=)
n.1712+9C=
n.1778+9C=
4g.186284269C>TCA112102555F11c.1304+9C>T (n.1304+9C>T)
c.1142+9C>T (n.1142+9C>T)
c.1307+9C>T (n.1307+9C>T)
c.1037+9C>T (n.1037+9C>T)
c.1259+9C>T (n.1259+9C>T)
n.1712+9C>T
n.1778+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284270A=CA1519937832F11c.1304+10A= (n.1304+10A=)
c.1142+10A= (n.1142+10A=)
c.1307+10A= (n.1307+10A=)
c.1037+10A= (n.1037+10A=)
c.1259+10A= (n.1259+10A=)
n.1712+10A=
n.1778+10A=

Number of alleles fetched