Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186284227A=CA1519937813F11c.1271A= (p.Gln424=)
c.1109A= (p.Gln370=)
c.1274A= (p.Gln425=)
c.1004A= (p.Gln335=)
c.1226A= (p.Gln409=)
n.1679A=
n.1745A=
4g.186284227A>CCA358942155F11c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
n.1679A>C
n.1745A>C
4g.186284227A>GCA358942157F11c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
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n.1679A>G
n.1745A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284227A>TCA358942159F11c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
n.1679A>T
n.1745A>T
4g.186284228G>ACA442639116F11c.1272G>A (p.Gln424=)
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1275G>A (p.Gln425=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.1227G>A (p.Gln409=)
n.1680G>A
n.1746G>A
 gnomAD v4
4g.186284228G>CCA358942161F11c.1272G>C (p.Gln424His)
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1275G>C (p.Gln425His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.1227G>C (p.Gln409His)
n.1680G>C
n.1746G>C
4g.186284228G>TCA358942163F11c.1272G>T (p.Gln424His)
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1275G>T (p.Gln425His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1227G>T (p.Gln409His)
n.1680G>T
n.1746G>T
4g.186284229T>ACA358942171F11c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
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n.1681T>A
n.1747T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284229T>CCA358942169F11c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.1276T>C (p.Trp426Arg)
c.1006T>C (p.Trp336Arg)
c.1228T>C (p.Trp410Arg)
n.1681T>C
n.1747T>C
4g.186284229T>GCA358942167F11c.1273T>G (p.Trp425Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.1276T>G (p.Trp426Gly)
c.1006T>G (p.Trp336Gly)
c.1228T>G (p.Trp410Gly)
n.1681T>G
n.1747T>G
4g.186284229T=CA1519937814F11c.1273T= (p.Trp425=)
c.1111T= (p.Trp371=)
c.1276T= (p.Trp426=)
c.1006T= (p.Trp336=)
c.1228T= (p.Trp410=)
n.1681T=
n.1747T=
4g.186284230G>ACA358942174F11c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.1277G>A (p.Trp426Ter)
c.1007G>A (p.Trp336Ter)
c.1229G>A (p.Trp410Ter)
n.1682G>A
n.1748G>A
4g.186284230G>CCA358942176F11c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
c.1007G>C (p.Trp336Ser)
c.1229G>C (p.Trp410Ser)
n.1682G>C
n.1748G>C
4g.186284230G=CA1519937815F11c.1274G= (p.Trp425=)
c.1112G= (p.Trp371=)
c.1277G= (p.Trp426=)
c.1007G= (p.Trp336=)
c.1229G= (p.Trp410=)
n.1682G=
n.1748G=
4g.186284230G>TCA358942178F11c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.1277G>T (p.Trp426Leu)
c.1007G>T (p.Trp336Leu)
c.1229G>T (p.Trp410Leu)
n.1682G>T
n.1748G>T
4g.186284231G>ACA358942182F11c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.1278G>A (p.Trp426Ter)
c.1008G>A (p.Trp336Ter)
c.1230G>A (p.Trp410Ter)
n.1683G>A
n.1749G>A
4g.186284231G>CCA3163938F11c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.1278G>C (p.Trp426Cys)
c.1008G>C (p.Trp336Cys)
c.1230G>C (p.Trp410Cys)
n.1683G>C
n.1749G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284231G=CA1519937816F11c.1275G= (p.Trp425=)
c.1113G= (p.Trp371=)
c.1278G= (p.Trp426=)
c.1008G= (p.Trp336=)
c.1230G= (p.Trp410=)
n.1683G=
n.1749G=
4g.186284231G>TCA358942186F11c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
c.1008G>T (p.Trp336Cys)
c.1230G>T (p.Trp410Cys)
n.1683G>T
n.1749G>T
4g.186284231_186284237dupCA915943228F11c.1275_1281dup (p.Thr428AspfsTer15)
c.1113_1119dup (p.Thr374AspfsTer15)
c.1278_1284dup (p.Thr429AspfsTer15)
c.1008_1014dup (p.Thr339AspfsTer15)
c.1230_1236dup (p.Thr413AspfsTer15)
n.1683_1689dup
n.1749_1755dup
 ClinVar dbSNP
4g.186284232A=CA1519937817F11c.1276A= (p.Ile426=)
c.1114A= (p.Ile372=)
c.1279A= (p.Ile427=)
c.1009A= (p.Ile337=)
c.1231A= (p.Ile411=)
n.1684A=
n.1750A=
4g.186284232A>CCA3163940F11c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.1684A>C
n.1750A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284232A>GCA3163939F11c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.1684A>G
n.1750A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284232A>TCA358942190F11c.1276A>T (p.Ile426Leu)
c.1114A>T (p.Ile372Leu)
c.1279A>T (p.Ile427Leu)
c.1009A>T (p.Ile337Leu)
c.1231A>T (p.Ile411Leu)
n.1684A>T
n.1750A>T
4g.186284233T>ACA358942192F11c.1277T>A (p.Ile426Lys)
c.1115T>A (p.Ile372Lys)
c.1280T>A (p.Ile427Lys)
c.1010T>A (p.Ile337Lys)
c.1232T>A (p.Ile411Lys)
n.1685T>A
n.1751T>A
4g.186284233T>CCA358942194F11c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.1685T>C
n.1751T>C
4g.186284233T>GCA358942196F11c.1277T>G (p.Ile426Arg)
c.1115T>G (p.Ile372Arg)
c.1280T>G (p.Ile427Arg)
c.1010T>G (p.Ile337Arg)
c.1232T>G (p.Ile411Arg)
n.1685T>G
n.1751T>G
4g.186284234A>CCA442639124F11c.1278A>C (p.Ile426=)
c.1116A>C (p.Ile372=)
c.1281A>C (p.Ile427=)
c.1011A>C (p.Ile337=)
c.1233A>C (p.Ile411=)
n.1686A>C
n.1752A>C
4g.186284234A>GCA358942199F11c.1278A>G (p.Ile426Met)
c.1116A>G (p.Ile372Met)
c.1281A>G (p.Ile427Met)
c.1011A>G (p.Ile337Met)
c.1233A>G (p.Ile411Met)
n.1686A>G
n.1752A>G
 gnomAD v4
4g.186284234A>TCA442639126F11c.1278A>T (p.Ile426=)
c.1116A>T (p.Ile372=)
c.1281A>T (p.Ile427=)
c.1011A>T (p.Ile337=)
c.1233A>T (p.Ile411=)
n.1686A>T
n.1752A>T
4g.186284235T>ACA358942203F11c.1279T>A (p.Leu427Ile)
c.1117T>A (p.Leu373Ile)
c.1282T>A (p.Leu428Ile)
c.1012T>A (p.Leu338Ile)
c.1234T>A (p.Leu412Ile)
n.1687T>A
n.1753T>A
4g.186284235T>CCA442639127F11c.1279T>C (p.Leu427=)
c.1117T>C (p.Leu373=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.1012T>C (p.Leu338=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
n.1687T>C
n.1753T>C
4g.186284235T>GCA358942205F11c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
n.1687T>G
n.1753T>G
4g.186284236T>ACA358942208F11c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
n.1688T>A
n.1754T>A
4g.186284236T>CCA358942210F11c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
n.1688T>C
n.1754T>C
4g.186284236T>GCA358942213F11c.1280T>G (p.Leu427Ter)
c.1118T>G (p.Leu373Ter)
c.1283T>G (p.Leu428Ter)
c.1013T>G (p.Leu338Ter)
c.1235T>G (p.Leu412Ter)
n.1688T>G
n.1754T>G
4g.186284237A>CCA358942216F11c.1281A>C (p.Leu427Phe)
c.1119A>C (p.Leu373Phe)
c.1284A>C (p.Leu428Phe)
c.1014A>C (p.Leu338Phe)
c.1236A>C (p.Leu412Phe)
n.1689A>C
n.1755A>C
4g.186284237A>GCA442639130F11c.1281A>G (p.Leu427=)
c.1119A>G (p.Leu373=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
c.1014A>G (p.Leu338=)
c.1236A>G (p.Leu412=)
n.1689A>G
n.1755A>G
4g.186284237A>TCA358942218F11c.1281A>T (p.Leu427Phe)
c.1119A>T (p.Leu373Phe)
c.1284A>T (p.Leu428Phe)
c.1014A>T (p.Leu338Phe)
c.1236A>T (p.Leu412Phe)
n.1689A>T
n.1755A>T
4g.186284238_186284240delCA2672902492F11c.1282_1284del (p.Thr428del)
c.1120_1122del (p.Thr374del)
c.1285_1287del (p.Thr429del)
c.1015_1017del (p.Thr339del)
c.1237_1239del (p.Thr413del)
n.1690_1692del
n.1756_1758del
 gnomAD v4
4g.186284238A=CA1519937818F11c.1282A= (p.Thr428=)
c.1120A= (p.Thr374=)
c.1285A= (p.Thr429=)
c.1015A= (p.Thr339=)
c.1237A= (p.Thr413=)
n.1690A=
n.1756A=
4g.186284238A>CCA112102516F11c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.1690A>C
n.1756A>C
 dbSNP
4g.186284238A>GCA358942223F11c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.1690A>G
n.1756A>G
4g.186284238A>TCA358942221F11c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.1690A>T
n.1756A>T
4g.186284239C>ACA358942226F11c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.1121C>A (p.Thr374Lys)
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
n.1691C>A
n.1757C>A
4g.186284239C=CA1519937819F11c.1283C= (p.Thr428=)
c.1121C= (p.Thr374=)
c.1286C= (p.Thr429=)
c.1016C= (p.Thr339=)
c.1238C= (p.Thr413=)
n.1691C=
n.1757C=
4g.186284239C>GCA358942228F11c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
n.1691C>G
n.1757C>G
4g.186284239C>TCA358942230F11c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.1691C>T
n.1757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284240A>CCA442639132F11c.1284A>C (p.Thr428=)
c.1122A>C (p.Thr374=)
c.1287A>C (p.Thr429=)
c.1017A>C (p.Thr339=)
c.1239A>C (p.Thr413=)
n.1692A>C
n.1758A>C
4g.186284240A>GCA442639133F11c.1284A>G (p.Thr428=)
c.1122A>G (p.Thr374=)
c.1287A>G (p.Thr429=)
c.1017A>G (p.Thr339=)
c.1239A>G (p.Thr413=)
n.1692A>G
n.1758A>G

Number of alleles fetched