| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284222A>C | CA442639111 | F11 | c.1266A>C (p.Gly422=) c.1104A>C (p.Gly368=) c.1269A>C (p.Gly423=) c.999A>C (p.Gly333=) c.1221A>C (p.Gly407=) n.1674A>C n.1740A>C | |
| 4 | g.186284222A>G | CA442639112 | F11 | c.1266A>G (p.Gly422=) c.1104A>G (p.Gly368=) c.1269A>G (p.Gly423=) c.999A>G (p.Gly333=) c.1221A>G (p.Gly407=) n.1674A>G n.1740A>G | |
| 4 | g.186284222A>T | CA442639113 | F11 | c.1266A>T (p.Gly422=) c.1104A>T (p.Gly368=) c.1269A>T (p.Gly423=) c.999A>T (p.Gly333=) c.1221A>T (p.Gly407=) n.1674A>T n.1740A>T | |
| 4 | g.186284223A= | CA1519937811 | F11 | c.1267A= (p.Asn423=) c.1105A= (p.Asn369=) c.1270A= (p.Asn424=) c.1000A= (p.Asn334=) c.1222A= (p.Asn408=) n.1675A= n.1741A= | |
| 4 | g.186284223A>C | CA358942128 | F11 | c.1267A>C (p.Asn423His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.1270A>C (p.Asn424His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.1222A>C (p.Asn408His) n.1675A>C n.1741A>C | |
| 4 | g.186284223A>G | CA358942132 | F11 | c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.1222A>G (p.Asn408Asp) n.1675A>G n.1741A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284223A>T | CA358942130 | F11 | c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) n.1675A>T n.1741A>T | |
| 4 | g.186284224A= | CA1519937812 | F11 | c.1268A= (p.Asn423=) c.1106A= (p.Asn369=) c.1271A= (p.Asn424=) c.1001A= (p.Asn334=) c.1223A= (p.Asn408=) n.1676A= n.1742A= | |
| 4 | g.186284224A>C | CA358942135 | F11 | c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.1223A>C (p.Asn408Thr) n.1676A>C n.1742A>C | dbSNP |
| 4 | g.186284224A>G | CA358942139 | F11 | c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1223A>G (p.Asn408Ser) n.1676A>G n.1742A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284224A>T | CA358942136 | F11 | c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1223A>T (p.Asn408Ile) n.1676A>T n.1742A>T | |
| 4 | g.186284225C>A | CA358942142 | F11 | c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.1224C>A (p.Asn408Lys) n.1677C>A n.1743C>A | |
| 4 | g.186284225C>G | CA358942144 | F11 | c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.1224C>G (p.Asn408Lys) n.1677C>G n.1743C>G | |
| 4 | g.186284225C>T | CA442639114 | F11 | c.1269C>T (p.Asn423=) c.1107C>T (p.Asn369=) c.1272C>T (p.Asn424=) c.1002C>T (p.Asn334=) c.1224C>T (p.Asn408=) n.1677C>T n.1743C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284226C>A | CA358942147 | F11 | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.1678C>A n.1744C>A | |
| 4 | g.186284226C>G | CA358942152 | F11 | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.1678C>G n.1744C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284226C>T | CA358942149 | F11 | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.1678C>T n.1744C>T | |
| 4 | g.186284227A= | CA1519937813 | F11 | c.1271A= (p.Gln424=) c.1109A= (p.Gln370=) c.1274A= (p.Gln425=) c.1004A= (p.Gln335=) c.1226A= (p.Gln409=) n.1679A= n.1745A= | |
| 4 | g.186284227A>C | CA358942155 | F11 | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.1679A>C n.1745A>C | |
| 4 | g.186284227A>G | CA358942157 | F11 | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.1679A>G n.1745A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284227A>T | CA358942159 | F11 | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.1679A>T n.1745A>T | |
| 4 | g.186284228G>A | CA442639116 | F11 | c.1272G>A (p.Gln424=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.1275G>A (p.Gln425=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.1227G>A (p.Gln409=) n.1680G>A n.1746G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284228G>C | CA358942161 | F11 | c.1272G>C (p.Gln424His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.1275G>C (p.Gln425His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.1227G>C (p.Gln409His) n.1680G>C n.1746G>C | |
| 4 | g.186284228G>T | CA358942163 | F11 | c.1272G>T (p.Gln424His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.1275G>T (p.Gln425His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.1227G>T (p.Gln409His) n.1680G>T n.1746G>T | |
| 4 | g.186284229T>A | CA358942171 | F11 | c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1276T>A (p.Trp426Arg) c.1006T>A (p.Trp336Arg) c.1228T>A (p.Trp410Arg) n.1681T>A n.1747T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284229T>C | CA358942169 | F11 | c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1276T>C (p.Trp426Arg) c.1006T>C (p.Trp336Arg) c.1228T>C (p.Trp410Arg) n.1681T>C n.1747T>C | |
| 4 | g.186284229T>G | CA358942167 | F11 | c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1276T>G (p.Trp426Gly) c.1006T>G (p.Trp336Gly) c.1228T>G (p.Trp410Gly) n.1681T>G n.1747T>G | |
| 4 | g.186284229T= | CA1519937814 | F11 | c.1273T= (p.Trp425=) c.1111T= (p.Trp371=) c.1276T= (p.Trp426=) c.1006T= (p.Trp336=) c.1228T= (p.Trp410=) n.1681T= n.1747T= | |
| 4 | g.186284230G>A | CA358942174 | F11 | c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1277G>A (p.Trp426Ter) c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.1229G>A (p.Trp410Ter) n.1682G>A n.1748G>A | |
| 4 | g.186284230G>C | CA358942176 | F11 | c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1277G>C (p.Trp426Ser) c.1007G>C (p.Trp336Ser) c.1229G>C (p.Trp410Ser) n.1682G>C n.1748G>C | |
| 4 | g.186284230G= | CA1519937815 | F11 | c.1274G= (p.Trp425=) c.1112G= (p.Trp371=) c.1277G= (p.Trp426=) c.1007G= (p.Trp336=) c.1229G= (p.Trp410=) n.1682G= n.1748G= | |
| 4 | g.186284230G>T | CA358942178 | F11 | c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1277G>T (p.Trp426Leu) c.1007G>T (p.Trp336Leu) c.1229G>T (p.Trp410Leu) n.1682G>T n.1748G>T | |
| 4 | g.186284231G>A | CA358942182 | F11 | c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1278G>A (p.Trp426Ter) c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.1230G>A (p.Trp410Ter) n.1683G>A n.1749G>A | |
| 4 | g.186284231G>C | CA3163938 | F11 | c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1278G>C (p.Trp426Cys) c.1008G>C (p.Trp336Cys) c.1230G>C (p.Trp410Cys) n.1683G>C n.1749G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284231G= | CA1519937816 | F11 | c.1275G= (p.Trp425=) c.1113G= (p.Trp371=) c.1278G= (p.Trp426=) c.1008G= (p.Trp336=) c.1230G= (p.Trp410=) n.1683G= n.1749G= | |
| 4 | g.186284231G>T | CA358942186 | F11 | c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1278G>T (p.Trp426Cys) c.1008G>T (p.Trp336Cys) c.1230G>T (p.Trp410Cys) n.1683G>T n.1749G>T | |
| 4 | g.186284231_186284237dup | CA915943228 | F11 | c.1275_1281dup (p.Thr428AspfsTer15) c.1113_1119dup (p.Thr374AspfsTer15) c.1278_1284dup (p.Thr429AspfsTer15) c.1008_1014dup (p.Thr339AspfsTer15) c.1230_1236dup (p.Thr413AspfsTer15) n.1683_1689dup n.1749_1755dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284232A= | CA1519937817 | F11 | c.1276A= (p.Ile426=) c.1114A= (p.Ile372=) c.1279A= (p.Ile427=) c.1009A= (p.Ile337=) c.1231A= (p.Ile411=) n.1684A= n.1750A= | |
| 4 | g.186284232A>C | CA3163940 | F11 | c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.1684A>C n.1750A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284232A>G | CA3163939 | F11 | c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.1684A>G n.1750A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284232A>T | CA358942190 | F11 | c.1276A>T (p.Ile426Leu) c.1114A>T (p.Ile372Leu) c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.1009A>T (p.Ile337Leu) c.1231A>T (p.Ile411Leu) n.1684A>T n.1750A>T | |
| 4 | g.186284233T>A | CA358942192 | F11 | c.1277T>A (p.Ile426Lys) c.1115T>A (p.Ile372Lys) c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.1010T>A (p.Ile337Lys) c.1232T>A (p.Ile411Lys) n.1685T>A n.1751T>A | |
| 4 | g.186284233T>C | CA358942194 | F11 | c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.1685T>C n.1751T>C | |
| 4 | g.186284233T>G | CA358942196 | F11 | c.1277T>G (p.Ile426Arg) c.1115T>G (p.Ile372Arg) c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.1010T>G (p.Ile337Arg) c.1232T>G (p.Ile411Arg) n.1685T>G n.1751T>G | |
| 4 | g.186284234A>C | CA442639124 | F11 | c.1278A>C (p.Ile426=) c.1116A>C (p.Ile372=) c.1281A>C (p.Ile427=) c.1011A>C (p.Ile337=) c.1233A>C (p.Ile411=) n.1686A>C n.1752A>C | |
| 4 | g.186284234A>G | CA358942199 | F11 | c.1278A>G (p.Ile426Met) c.1116A>G (p.Ile372Met) c.1281A>G (p.Ile427Met) c.1011A>G (p.Ile337Met) c.1233A>G (p.Ile411Met) n.1686A>G n.1752A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284234A>T | CA442639126 | F11 | c.1278A>T (p.Ile426=) c.1116A>T (p.Ile372=) c.1281A>T (p.Ile427=) c.1011A>T (p.Ile337=) c.1233A>T (p.Ile411=) n.1686A>T n.1752A>T | |
| 4 | g.186284235T>A | CA358942203 | F11 | c.1279T>A (p.Leu427Ile) c.1117T>A (p.Leu373Ile) c.1282T>A (p.Leu428Ile) c.1012T>A (p.Leu338Ile) c.1234T>A (p.Leu412Ile) n.1687T>A n.1753T>A | |
| 4 | g.186284235T>C | CA442639127 | F11 | c.1279T>C (p.Leu427=) c.1117T>C (p.Leu373=) c.1282T>C (p.Leu428=) c.1012T>C (p.Leu338=) c.1234T>C (p.Leu412=) n.1687T>C n.1753T>C | |
| 4 | g.186284235T>G | CA358942205 | F11 | c.1279T>G (p.Leu427Val) c.1117T>G (p.Leu373Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1012T>G (p.Leu338Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) n.1687T>G n.1753T>G |