| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284217A= | CA1519937807 | F11 | c.1261A= (p.Ile421=) c.1099A= (p.Ile367=) c.1264A= (p.Ile422=) c.994A= (p.Ile332=) c.1216A= (p.Ile406=) n.1669A= n.1735A= | |
| 4 | g.186284217A>C | CA358942098 | F11 | c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1669A>C n.1735A>C | |
| 4 | g.186284217A>G | CA112102507 | F11 | c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1669A>G n.1735A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284217A>T | CA358942102 | F11 | c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.1669A>T n.1735A>T | |
| 4 | g.186284217_186284218insGTAATTATGC | CA2533130229 | F11 | c.1261_1262insGTAATTATGC (p.Ile421SerfsTer23) c.1099_1100insGTAATTATGC (p.Ile367SerfsTer23) c.1264_1265insGTAATTATGC (p.Ile422SerfsTer23) c.994_995insGTAATTATGC (p.Ile332SerfsTer23) c.1216_1217insGTAATTATGC (p.Ile406SerfsTer23) n.1669_1670insGTAATTATGC n.1735_1736insGTAATTATGC | |
| 4 | g.186284218T>A | CA358942106 | F11 | c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.1670T>A n.1736T>A | |
| 4 | g.186284218T>C | CA358942107 | F11 | c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1670T>C n.1736T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284218T>G | CA358942109 | F11 | c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.1670T>G n.1736T>G | |
| 4 | g.186284218T= | CA1519937808 | F11 | c.1262T= (p.Ile421=) c.1100T= (p.Ile367=) c.1265T= (p.Ile422=) c.995T= (p.Ile332=) c.1217T= (p.Ile406=) n.1670T= n.1736T= | |
| 4 | g.186284219T>A | CA442639108 | F11 | c.1263T>A (p.Ile421=) c.1101T>A (p.Ile367=) c.1266T>A (p.Ile422=) c.996T>A (p.Ile332=) c.1218T>A (p.Ile406=) n.1671T>A n.1737T>A | |
| 4 | g.186284219T>C | CA442639109 | F11 | c.1263T>C (p.Ile421=) c.1101T>C (p.Ile367=) c.1266T>C (p.Ile422=) c.996T>C (p.Ile332=) c.1218T>C (p.Ile406=) n.1671T>C n.1737T>C | |
| 4 | g.186284219T>G | CA358942112 | F11 | c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1101T>G (p.Ile367Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) c.996T>G (p.Ile332Met) c.1218T>G (p.Ile406Met) n.1671T>G n.1737T>G | |
| 4 | g.186284220G>A | CA358942113 | F11 | c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.1219G>A (p.Gly407Arg) n.1672G>A n.1738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284220G>C | CA358942115 | F11 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.1672G>C n.1738G>C | |
| 4 | g.186284220G= | CA1519937809 | F11 | c.1264G= (p.Gly422=) c.1102G= (p.Gly368=) c.1267G= (p.Gly423=) c.997G= (p.Gly333=) c.1219G= (p.Gly407=) n.1672G= n.1738G= | |
| 4 | g.186284220G>T | CA358942117 | F11 | c.1264G>T (p.Gly422Ter) c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.1219G>T (p.Gly407Ter) n.1672G>T n.1738G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284221G>A | CA358942120 | F11 | c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.1220G>A (p.Gly407Glu) n.1673G>A n.1739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284221G>C | CA358942124 | F11 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.1673G>C n.1739G>C | |
| 4 | g.186284221G= | CA1519937810 | F11 | c.1265G= (p.Gly422=) c.1103G= (p.Gly368=) c.1268G= (p.Gly423=) c.998G= (p.Gly333=) c.1220G= (p.Gly407=) n.1673G= n.1739G= | |
| 4 | g.186284221G>T | CA358942122 | F11 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.1673G>T n.1739G>T | |
| 4 | g.186284222A>C | CA442639111 | F11 | c.1266A>C (p.Gly422=) c.1104A>C (p.Gly368=) c.1269A>C (p.Gly423=) c.999A>C (p.Gly333=) c.1221A>C (p.Gly407=) n.1674A>C n.1740A>C | |
| 4 | g.186284222A>G | CA442639112 | F11 | c.1266A>G (p.Gly422=) c.1104A>G (p.Gly368=) c.1269A>G (p.Gly423=) c.999A>G (p.Gly333=) c.1221A>G (p.Gly407=) n.1674A>G n.1740A>G | |
| 4 | g.186284222A>T | CA442639113 | F11 | c.1266A>T (p.Gly422=) c.1104A>T (p.Gly368=) c.1269A>T (p.Gly423=) c.999A>T (p.Gly333=) c.1221A>T (p.Gly407=) n.1674A>T n.1740A>T | |
| 4 | g.186284223A= | CA1519937811 | F11 | c.1267A= (p.Asn423=) c.1105A= (p.Asn369=) c.1270A= (p.Asn424=) c.1000A= (p.Asn334=) c.1222A= (p.Asn408=) n.1675A= n.1741A= | |
| 4 | g.186284223A>C | CA358942128 | F11 | c.1267A>C (p.Asn423His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.1270A>C (p.Asn424His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.1222A>C (p.Asn408His) n.1675A>C n.1741A>C | |
| 4 | g.186284223A>G | CA358942132 | F11 | c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.1222A>G (p.Asn408Asp) n.1675A>G n.1741A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284223A>T | CA358942130 | F11 | c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) n.1675A>T n.1741A>T | |
| 4 | g.186284224A= | CA1519937812 | F11 | c.1268A= (p.Asn423=) c.1106A= (p.Asn369=) c.1271A= (p.Asn424=) c.1001A= (p.Asn334=) c.1223A= (p.Asn408=) n.1676A= n.1742A= | |
| 4 | g.186284224A>C | CA358942135 | F11 | c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.1223A>C (p.Asn408Thr) n.1676A>C n.1742A>C | dbSNP |
| 4 | g.186284224A>G | CA358942139 | F11 | c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1223A>G (p.Asn408Ser) n.1676A>G n.1742A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284224A>T | CA358942136 | F11 | c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1223A>T (p.Asn408Ile) n.1676A>T n.1742A>T | |
| 4 | g.186284225C>A | CA358942142 | F11 | c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.1224C>A (p.Asn408Lys) n.1677C>A n.1743C>A | |
| 4 | g.186284225C>G | CA358942144 | F11 | c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.1224C>G (p.Asn408Lys) n.1677C>G n.1743C>G | |
| 4 | g.186284225C>T | CA442639114 | F11 | c.1269C>T (p.Asn423=) c.1107C>T (p.Asn369=) c.1272C>T (p.Asn424=) c.1002C>T (p.Asn334=) c.1224C>T (p.Asn408=) n.1677C>T n.1743C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284226C>A | CA358942147 | F11 | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.1678C>A n.1744C>A | |
| 4 | g.186284226C>G | CA358942152 | F11 | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.1678C>G n.1744C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284226C>T | CA358942149 | F11 | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.1678C>T n.1744C>T | |
| 4 | g.186284227A= | CA1519937813 | F11 | c.1271A= (p.Gln424=) c.1109A= (p.Gln370=) c.1274A= (p.Gln425=) c.1004A= (p.Gln335=) c.1226A= (p.Gln409=) n.1679A= n.1745A= | |
| 4 | g.186284227A>C | CA358942155 | F11 | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.1679A>C n.1745A>C | |
| 4 | g.186284227A>G | CA358942157 | F11 | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.1679A>G n.1745A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284227A>T | CA358942159 | F11 | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.1679A>T n.1745A>T | |
| 4 | g.186284228G>A | CA442639116 | F11 | c.1272G>A (p.Gln424=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.1275G>A (p.Gln425=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.1227G>A (p.Gln409=) n.1680G>A n.1746G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284228G>C | CA358942161 | F11 | c.1272G>C (p.Gln424His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.1275G>C (p.Gln425His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.1227G>C (p.Gln409His) n.1680G>C n.1746G>C | |
| 4 | g.186284228G>T | CA358942163 | F11 | c.1272G>T (p.Gln424His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.1275G>T (p.Gln425His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.1227G>T (p.Gln409His) n.1680G>T n.1746G>T | |
| 4 | g.186284229T>A | CA358942171 | F11 | c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1276T>A (p.Trp426Arg) c.1006T>A (p.Trp336Arg) c.1228T>A (p.Trp410Arg) n.1681T>A n.1747T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284229T>C | CA358942169 | F11 | c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1276T>C (p.Trp426Arg) c.1006T>C (p.Trp336Arg) c.1228T>C (p.Trp410Arg) n.1681T>C n.1747T>C | |
| 4 | g.186284229T>G | CA358942167 | F11 | c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1276T>G (p.Trp426Gly) c.1006T>G (p.Trp336Gly) c.1228T>G (p.Trp410Gly) n.1681T>G n.1747T>G | |
| 4 | g.186284229T= | CA1519937814 | F11 | c.1273T= (p.Trp425=) c.1111T= (p.Trp371=) c.1276T= (p.Trp426=) c.1006T= (p.Trp336=) c.1228T= (p.Trp410=) n.1681T= n.1747T= | |
| 4 | g.186284230G>A | CA358942174 | F11 | c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1277G>A (p.Trp426Ter) c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.1229G>A (p.Trp410Ter) n.1682G>A n.1748G>A | |
| 4 | g.186284230G>C | CA358942176 | F11 | c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1277G>C (p.Trp426Ser) c.1007G>C (p.Trp336Ser) c.1229G>C (p.Trp410Ser) n.1682G>C n.1748G>C |