| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284209G>A | CA3163934 | F11 | c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.1661G>A n.1727G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186284209G>C | CA358942064 | F11 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1661G>C n.1727G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284209G= | CA1519937801 | F11 | c.1253G= (p.Gly418=) c.1091G= (p.Gly364=) c.1256G= (p.Gly419=) c.986G= (p.Gly329=) c.1208G= (p.Gly403=) n.1661G= n.1727G= | |
| 4 | g.186284209G>T | CA121767 | F11 | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1661G>T n.1727G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284210C>A | CA3163935 | F11 | c.1254C>A (p.Gly418=) c.1092C>A (p.Gly364=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.987C>A (p.Gly329=) c.1209C>A (p.Gly403=) n.1662C>A n.1728C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186284210C= | CA1519937802 | F11 | c.1254C= (p.Gly418=) c.1092C= (p.Gly364=) c.1257C= (p.Gly419=) c.987C= (p.Gly329=) c.1209C= (p.Gly403=) n.1662C= n.1728C= | |
| 4 | g.186284210C>G | CA112102453 | F11 | c.1254C>G (p.Gly418=) c.1092C>G (p.Gly364=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.987C>G (p.Gly329=) c.1209C>G (p.Gly403=) n.1662C>G n.1728C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284210C>T | CA442639095 | F11 | c.1254C>T (p.Gly418=) c.1092C>T (p.Gly364=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.987C>T (p.Gly329=) c.1209C>T (p.Gly403=) n.1662C>T n.1728C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284211T>A | CA3163936 | F11 | c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1663T>A n.1729T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284211T>C | CA358942074 | F11 | c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1663T>C n.1729T>C | |
| 4 | g.186284211T>G | CA358942072 | F11 | c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1663T>G n.1729T>G | |
| 4 | g.186284211T= | CA1519937803 | F11 | c.1255T= (p.Ser419=) c.1093T= (p.Ser365=) c.1258T= (p.Ser420=) c.988T= (p.Ser330=) c.1210T= (p.Ser404=) n.1663T= n.1729T= | |
| 4 | g.186284212C>A | CA358942077 | F11 | c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.1664C>A n.1730C>A | |
| 4 | g.186284212C>G | CA358942079 | F11 | c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.1664C>G n.1730C>G | |
| 4 | g.186284212C>T | CA358942081 | F11 | c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.1664C>T n.1730C>T | |
| 4 | g.186284213C>A | CA442639099 | F11 | c.1257C>A (p.Ser419=) c.1095C>A (p.Ser365=) c.1260C>A (p.Ser420=) c.990C>A (p.Ser330=) c.1212C>A (p.Ser404=) n.1665C>A n.1731C>A | |
| 4 | g.186284213C= | CA1519937804 | F11 | c.1257C= (p.Ser419=) c.1095C= (p.Ser365=) c.1260C= (p.Ser420=) c.990C= (p.Ser330=) c.1212C= (p.Ser404=) n.1665C= n.1731C= | |
| 4 | g.186284213C>G | CA442639100 | F11 | c.1257C>G (p.Ser419=) c.1095C>G (p.Ser365=) c.1260C>G (p.Ser420=) c.990C>G (p.Ser330=) c.1212C>G (p.Ser404=) n.1665C>G n.1731C>G | |
| 4 | g.186284213C>T | CA112102480 | F11 | c.1257C>T (p.Ser419=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.990C>T (p.Ser330=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.1665C>T n.1731C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284214A>C | CA358942083 | F11 | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) n.1666A>C n.1732A>C | |
| 4 | g.186284214A>G | CA358942085 | F11 | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) n.1666A>G n.1732A>G | |
| 4 | g.186284214A>T | CA358942087 | F11 | c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) n.1666A>T n.1732A>T | |
| 4 | g.186284215T>A | CA358942090 | F11 | c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) n.1667T>A n.1733T>A | |
| 4 | g.186284215T>C | CA3163937 | F11 | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) n.1667T>C n.1733T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284215T>G | CA358942093 | F11 | c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) n.1667T>G n.1733T>G | |
| 4 | g.186284215T= | CA1519937805 | F11 | c.1259T= (p.Ile420=) c.1097T= (p.Ile366=) c.1262T= (p.Ile421=) c.992T= (p.Ile331=) c.1214T= (p.Ile405=) n.1667T= n.1733T= | |
| 4 | g.186284216C>A | CA442639105 | F11 | c.1260C>A (p.Ile420=) c.1098C>A (p.Ile366=) c.1263C>A (p.Ile421=) c.993C>A (p.Ile331=) c.1215C>A (p.Ile405=) n.1668C>A n.1734C>A | ClinVar |
| 4 | g.186284216C= | CA1519937806 | F11 | c.1260C= (p.Ile420=) c.1098C= (p.Ile366=) c.1263C= (p.Ile421=) c.993C= (p.Ile331=) c.1215C= (p.Ile405=) n.1668C= n.1734C= | |
| 4 | g.186284216C>G | CA358942095 | F11 | c.1260C>G (p.Ile420Met) c.1098C>G (p.Ile366Met) c.1263C>G (p.Ile421Met) c.993C>G (p.Ile331Met) c.1215C>G (p.Ile405Met) n.1668C>G n.1734C>G | |
| 4 | g.186284216C>T | CA112102505 | F11 | c.1260C>T (p.Ile420=) c.1098C>T (p.Ile366=) c.1263C>T (p.Ile421=) c.993C>T (p.Ile331=) c.1215C>T (p.Ile405=) n.1668C>T n.1734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284217A= | CA1519937807 | F11 | c.1261A= (p.Ile421=) c.1099A= (p.Ile367=) c.1264A= (p.Ile422=) c.994A= (p.Ile332=) c.1216A= (p.Ile406=) n.1669A= n.1735A= | |
| 4 | g.186284217A>C | CA358942098 | F11 | c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1669A>C n.1735A>C | |
| 4 | g.186284217A>G | CA112102507 | F11 | c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1669A>G n.1735A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284217A>T | CA358942102 | F11 | c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.1669A>T n.1735A>T | |
| 4 | g.186284217_186284218insGTAATTATGC | CA2533130229 | F11 | c.1261_1262insGTAATTATGC (p.Ile421SerfsTer23) c.1099_1100insGTAATTATGC (p.Ile367SerfsTer23) c.1264_1265insGTAATTATGC (p.Ile422SerfsTer23) c.994_995insGTAATTATGC (p.Ile332SerfsTer23) c.1216_1217insGTAATTATGC (p.Ile406SerfsTer23) n.1669_1670insGTAATTATGC n.1735_1736insGTAATTATGC | |
| 4 | g.186284218T>A | CA358942106 | F11 | c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.1670T>A n.1736T>A | |
| 4 | g.186284218T>C | CA358942107 | F11 | c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1670T>C n.1736T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284218T>G | CA358942109 | F11 | c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.1670T>G n.1736T>G | |
| 4 | g.186284218T= | CA1519937808 | F11 | c.1262T= (p.Ile421=) c.1100T= (p.Ile367=) c.1265T= (p.Ile422=) c.995T= (p.Ile332=) c.1217T= (p.Ile406=) n.1670T= n.1736T= | |
| 4 | g.186284219T>A | CA442639108 | F11 | c.1263T>A (p.Ile421=) c.1101T>A (p.Ile367=) c.1266T>A (p.Ile422=) c.996T>A (p.Ile332=) c.1218T>A (p.Ile406=) n.1671T>A n.1737T>A | |
| 4 | g.186284219T>C | CA442639109 | F11 | c.1263T>C (p.Ile421=) c.1101T>C (p.Ile367=) c.1266T>C (p.Ile422=) c.996T>C (p.Ile332=) c.1218T>C (p.Ile406=) n.1671T>C n.1737T>C | |
| 4 | g.186284219T>G | CA358942112 | F11 | c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1101T>G (p.Ile367Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) c.996T>G (p.Ile332Met) c.1218T>G (p.Ile406Met) n.1671T>G n.1737T>G | |
| 4 | g.186284220G>A | CA358942113 | F11 | c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.1219G>A (p.Gly407Arg) n.1672G>A n.1738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284220G>C | CA358942115 | F11 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.1672G>C n.1738G>C | |
| 4 | g.186284220G= | CA1519937809 | F11 | c.1264G= (p.Gly422=) c.1102G= (p.Gly368=) c.1267G= (p.Gly423=) c.997G= (p.Gly333=) c.1219G= (p.Gly407=) n.1672G= n.1738G= | |
| 4 | g.186284220G>T | CA358942117 | F11 | c.1264G>T (p.Gly422Ter) c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.1219G>T (p.Gly407Ter) n.1672G>T n.1738G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284221G>A | CA358942120 | F11 | c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.1220G>A (p.Gly407Glu) n.1673G>A n.1739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284221G>C | CA358942124 | F11 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.1673G>C n.1739G>C | |
| 4 | g.186284221G= | CA1519937810 | F11 | c.1265G= (p.Gly422=) c.1103G= (p.Gly368=) c.1268G= (p.Gly423=) c.998G= (p.Gly333=) c.1220G= (p.Gly407=) n.1673G= n.1739G= | |
| 4 | g.186284221G>T | CA358942122 | F11 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.1673G>T n.1739G>T |