UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284178A= | CA1519937780 | F11 | c.1222A= (p.Thr408=) c.1060A= (p.Thr354=) c.1225A= (p.Thr409=) c.955A= (p.Thr319=) c.1177A= (p.Thr393=) n.1630A= c.*2194A= (n.*2194A=) n.1696A= | |
| 4 | g.186284178A>C | CA3163925 | F11 | c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1630A>C c.*2194A>C (n.*2194A>C) n.1696A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284178A>G | CA358941917 | F11 | c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1630A>G c.*2194A>G (n.*2194A>G) n.1696A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284178A>T | CA358941919 | F11 | c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1630A>T c.*2194A>T (n.*2194A>T) n.1696A>T | |
| 4 | g.186284179C>A | CA358941922 | F11 | c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.1631C>A c.*2195C>A (n.*2195C>A) n.1697C>A | |
| 4 | g.186284179C= | CA1519937781 | F11 | c.1223C= (p.Thr408=) c.1061C= (p.Thr354=) c.1226C= (p.Thr409=) c.956C= (p.Thr319=) c.1178C= (p.Thr393=) n.1631C= c.*2195C= (n.*2195C=) n.1697C= | |
| 4 | g.186284179C>G | CA3163926 | F11 | c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.1631C>G c.*2195C>G (n.*2195C>G) n.1697C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284179C>T | CA358941925 | F11 | c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1631C>T c.*2195C>T (n.*2195C>T) n.1697C>T | |
| 4 | g.186284180C>A | CA442639044 | F11 | c.1224C>A (p.Thr408=) c.1062C>A (p.Thr354=) c.1227C>A (p.Thr409=) c.957C>A (p.Thr319=) c.1179C>A (p.Thr393=) n.1632C>A c.*2196C>A (n.*2196C>A) n.1698C>A | |
| 4 | g.186284180C>G | CA442639045 | F11 | c.1224C>G (p.Thr408=) c.1062C>G (p.Thr354=) c.1227C>G (p.Thr409=) c.957C>G (p.Thr319=) c.1179C>G (p.Thr393=) n.1632C>G c.*2196C>G (n.*2196C>G) n.1698C>G | |
| 4 | g.186284180C>T | CA442639046 | F11 | c.1224C>T (p.Thr408=) c.1062C>T (p.Thr354=) c.1227C>T (p.Thr409=) c.957C>T (p.Thr319=) c.1179C>T (p.Thr393=) n.1632C>T c.*2196C>T (n.*2196C>T) n.1698C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284181T>A | CA358941927 | F11 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.1633T>A c.*2197T>A (n.*2197T>A) n.1699T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284181T>C | CA358941932 | F11 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.1633T>C c.*2197T>C (n.*2197T>C) n.1699T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284181T>G | CA358941929 | F11 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.1633T>G c.*2197T>G (n.*2197T>G) n.1699T>G | |
| 4 | g.186284181T= | CA1519937782 | F11 | c.1225T= (p.Ser409=) c.1063T= (p.Ser355=) c.1228T= (p.Ser410=) c.958T= (p.Ser320=) c.1180T= (p.Ser394=) n.1633T= c.*2197T= (n.*2197T=) n.1699T= | |
| 4 | g.186284182C>A | CA358941935 | F11 | c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.959C>A (p.Ser320Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) n.1634C>A c.*2198C>A (n.*2198C>A) n.1700C>A | |
| 4 | g.186284182C>G | CA358941937 | F11 | c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.959C>G (p.Ser320Ter) c.1181C>G (p.Ser394Ter) n.1634C>G c.*2198C>G (n.*2198C>G) n.1700C>G | |
| 4 | g.186284182C>T | CA358941939 | F11 | c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) n.1634C>T c.*2198C>T (n.*2198C>T) n.1700C>T | |
| 4 | g.186284183A= | CA1519937783 | F11 | c.1227A= (p.Ser409=) c.1065A= (p.Ser355=) c.1230A= (p.Ser410=) c.960A= (p.Ser320=) c.1182A= (p.Ser394=) n.1635A= c.*2199A= (n.*2199A=) n.1701A= | |
| 4 | g.186284183A>C | CA442639049 | F11 | c.1227A>C (p.Ser409=) c.1065A>C (p.Ser355=) c.1230A>C (p.Ser410=) c.960A>C (p.Ser320=) c.1182A>C (p.Ser394=) n.1635A>C c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.1701A>C | dbSNP |
| 4 | g.186284183A>G | CA442639050 | F11 | c.1227A>G (p.Ser409=) c.1065A>G (p.Ser355=) c.1230A>G (p.Ser410=) c.960A>G (p.Ser320=) c.1182A>G (p.Ser394=) n.1635A>G c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.1701A>G | |
| 4 | g.186284183A>T | CA442639048 | F11 | c.1227A>T (p.Ser409=) c.1065A>T (p.Ser355=) c.1230A>T (p.Ser410=) c.960A>T (p.Ser320=) c.1182A>T (p.Ser394=) n.1635A>T c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.1701A>T | |
| 4 | g.186284184C>A | CA358941942 | F11 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.1636C>A c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.1702C>A | |
| 4 | g.186284184C>G | CA358941944 | F11 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.1636C>G c.*2200C>G (n.*2200C>G) n.1702C>G | |
| 4 | g.186284184C>T | CA358941946 | F11 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.1636C>T c.*2200C>T (n.*2200C>T) n.1702C>T | |
| 4 | g.186284185C>A | CA358941949 | F11 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.1067C>A (p.Pro356His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.962C>A (p.Pro321His) c.1184C>A (p.Pro395His) n.1637C>A c.*2201C>A (n.*2201C>A) n.1703C>A | |
| 4 | g.186284185C= | CA1519937784 | F11 | c.1229C= (p.Pro410=) c.1067C= (p.Pro356=) c.1232C= (p.Pro411=) c.962C= (p.Pro321=) c.1184C= (p.Pro395=) n.1637C= c.*2201C= (n.*2201C=) n.1703C= | |
| 4 | g.186284185C>G | CA358941952 | F11 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.1637C>G c.*2201C>G (n.*2201C>G) n.1703C>G | |
| 4 | g.186284185C>T | CA3163927 | F11 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.1637C>T c.*2201C>T (n.*2201C>T) n.1703C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284185_186284189delinsCCACT | CA1519937785 | F11 | c.1229_1233delinsCCACT (p.Pro410=) c.1067_1071delinsCCACT (p.Pro356=) c.1232_1236delinsCCACT (p.Pro411=) c.962_966delinsCCACT (p.Pro321=) c.1184_1188delinsCCACT (p.Pro395=) n.1637_1641delinsCCACT n.1703_1707delinsCCACT | |
| 4 | g.186284186C>A | CA442639053 | F11 | c.1230C>A (p.Pro410=) c.1068C>A (p.Pro356=) c.1233C>A (p.Pro411=) c.963C>A (p.Pro321=) c.1185C>A (p.Pro395=) n.1638C>A n.1704C>A | |
| 4 | g.186284186C= | CA1519937786 | F11 | c.1230C= (p.Pro410=) c.1068C= (p.Pro356=) c.1233C= (p.Pro411=) c.963C= (p.Pro321=) c.1185C= (p.Pro395=) n.1638C= n.1704C= | |
| 4 | g.186284186C>G | CA442639054 | F11 | c.1230C>G (p.Pro410=) c.1068C>G (p.Pro356=) c.1233C>G (p.Pro411=) c.963C>G (p.Pro321=) c.1185C>G (p.Pro395=) n.1638C>G n.1704C>G | |
| 4 | g.186284186C>T | CA442639055 | F11 | c.1230C>T (p.Pro410=) c.1068C>T (p.Pro356=) c.1233C>T (p.Pro411=) c.963C>T (p.Pro321=) c.1185C>T (p.Pro395=) n.1638C>T n.1704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284188_186284191del | CA16040946 | F11 | c.1232_1235del (p.Thr411ArgfsTer16) c.1070_1073del (p.Thr357ArgfsTer16) c.1235_1238del (p.Thr412ArgfsTer16) c.965_968del (p.Thr322ArgfsTer16) c.1187_1190del (p.Thr396ArgfsTer16) n.1640_1643del n.1706_1709del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284187A>C | CA358941961 | F11 | c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.1639A>C n.1705A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284187A>G | CA358941963 | F11 | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.1639A>G n.1705A>G | |
| 4 | g.186284187A>T | CA358941958 | F11 | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.1639A>T n.1705A>T | |
| 4 | g.186284188C>A | CA358941966 | F11 | c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.1640C>A n.1706C>A | |
| 4 | g.186284188C= | CA1519937787 | F11 | c.1232C= (p.Thr411=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1235C= (p.Thr412=) c.965C= (p.Thr322=) c.1187C= (p.Thr396=) n.1640C= n.1706C= | |
| 4 | g.186284188C>G | CA358941968 | F11 | c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.1640C>G n.1706C>G | |
| 4 | g.186284188C>T | CA358941970 | F11 | c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.1640C>T n.1706C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284189T>A | CA442639062 | F11 | c.1233T>A (p.Thr411=) c.1071T>A (p.Thr357=) c.1236T>A (p.Thr412=) c.966T>A (p.Thr322=) c.1188T>A (p.Thr396=) n.1641T>A n.1707T>A | |
| 4 | g.186284189T>C | CA442639060 | F11 | c.1233T>C (p.Thr411=) c.1071T>C (p.Thr357=) c.1236T>C (p.Thr412=) c.966T>C (p.Thr322=) c.1188T>C (p.Thr396=) n.1641T>C n.1707T>C | |
| 4 | g.186284189T>G | CA442639061 | F11 | c.1233T>G (p.Thr411=) c.1071T>G (p.Thr357=) c.1236T>G (p.Thr412=) c.966T>G (p.Thr322=) c.1188T>G (p.Thr396=) n.1641T>G n.1707T>G | |
| 4 | g.186284190C>A | CA358941973 | F11 | c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.1642C>A n.1708C>A | |
| 4 | g.186284190C= | CA1519937788 | F11 | c.1234C= (p.Gln412=) c.1072C= (p.Gln358=) c.1237C= (p.Gln413=) c.967C= (p.Gln323=) c.1189C= (p.Gln397=) n.1642C= n.1708C= | |
| 4 | g.186284190C>G | CA358941975 | F11 | c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.1642C>G n.1708C>G | |
| 4 | g.186284190C>T | CA3163928 | F11 | c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.1642C>T n.1708C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284191A= | CA1519937789 | F11 | c.1235A= (p.Gln412=) c.1073A= (p.Gln358=) c.1238A= (p.Gln413=) c.968A= (p.Gln323=) c.1190A= (p.Gln397=) n.1643A= n.1709A= |