UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284162G>A | CA442639004 | F11 | c.1206G>A (p.Gln402=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1209G>A (p.Gln403=) c.939G>A (p.Gln313=) c.1161G>A (p.Gln387=) n.1614G>A c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1680G>A | ClinVar |
| 4 | g.186284162G>C | CA358941844 | F11 | c.1206G>C (p.Gln402His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.939G>C (p.Gln313His) c.1161G>C (p.Gln387His) n.1614G>C c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1680G>C | |
| 4 | g.186284162G= | CA1519937770 | F11 | c.1206G= (p.Gln402=) c.1044G= (p.Gln348=) c.1209G= (p.Gln403=) c.939G= (p.Gln313=) c.1161G= (p.Gln387=) n.1614G= c.*2178G= (n.*2178G=) c.*74G= (n.*74G=) n.1680G= | |
| 4 | g.186284162G>T | CA3163920 | F11 | c.1206G>T (p.Gln402His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1209G>T (p.Gln403His) c.939G>T (p.Gln313His) c.1161G>T (p.Gln387His) n.1614G>T c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1680G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284163G>A | CA219102 | F11 | c.1207G>A (p.Val403Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.940G>A (p.Val314Met) c.1162G>A (p.Val388Met) n.1615G>A c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.1681G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284163G>C | CA358941851 | F11 | c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) n.1615G>C c.*2179G>C (n.*2179G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.1681G>C | |
| 4 | g.186284163G= | CA1519937771 | F11 | c.1207G= (p.Val403=) c.1045G= (p.Val349=) c.1210G= (p.Val404=) c.940G= (p.Val314=) c.1162G= (p.Val388=) n.1615G= c.*2179G= (n.*2179G=) c.*75G= (n.*75G=) n.1681G= | |
| 4 | g.186284163G>T | CA3163921 | F11 | c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) n.1615G>T c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.1681G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284164T>A | CA358941859 | F11 | c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.941T>A (p.Val314Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) n.1616T>A c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) n.1682T>A | |
| 4 | g.186284164T>C | CA358941860 | F11 | c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) n.1616T>C c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.1682T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284164T>G | CA3163922 | F11 | c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) n.1616T>G c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.1682T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284164T= | CA1519937772 | F11 | c.1208T= (p.Val403=) c.1046T= (p.Val349=) c.1211T= (p.Val404=) c.941T= (p.Val314=) c.1163T= (p.Val388=) n.1616T= c.*2180T= (n.*2180T=) c.*76T= (n.*76T=) n.1682T= | |
| 4 | g.186284165G>A | CA442639010 | F11 | c.1209G>A (p.Val403=) c.1047G>A (p.Val349=) c.1212G>A (p.Val404=) c.942G>A (p.Val314=) c.1164G>A (p.Val388=) n.1617G>A c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1683G>A | dbSNP |
| 4 | g.186284165G>C | CA442639008 | F11 | c.1209G>C (p.Val403=) c.1047G>C (p.Val349=) c.1212G>C (p.Val404=) c.942G>C (p.Val314=) c.1164G>C (p.Val388=) n.1617G>C c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.1683G>C | |
| 4 | g.186284165G= | CA1519937773 | F11 | c.1209G= (p.Val403=) c.1047G= (p.Val349=) c.1212G= (p.Val404=) c.942G= (p.Val314=) c.1164G= (p.Val388=) n.1617G= c.*2181G= (n.*2181G=) c.*77G= (n.*77G=) n.1683G= | |
| 4 | g.186284165G>T | CA442639007 | F11 | c.1209G>T (p.Val403=) c.1047G>T (p.Val349=) c.1212G>T (p.Val404=) c.942G>T (p.Val314=) c.1164G>T (p.Val388=) n.1617G>T c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.1683G>T | |
| 4 | g.186284166A= | CA1519937774 | F11 | c.1210A= (p.Thr404=) c.1048A= (p.Thr350=) c.1213A= (p.Thr405=) c.943A= (p.Thr315=) c.1165A= (p.Thr389=) n.1618A= c.*2182A= (n.*2182A=) c.*78A= (n.*78A=) n.1684A= | |
| 4 | g.186284166A>C | CA358941864 | F11 | c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1618A>C c.*2182A>C (n.*2182A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1684A>C | |
| 4 | g.186284166A>G | CA3163923 | F11 | c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1618A>G c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1684A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284166A>T | CA358941868 | F11 | c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1618A>T c.*2182A>T (n.*2182A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1684A>T | |
| 4 | g.186284167C>A | CA121755 | F11 | c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.1619C>A c.*2183C>A (n.*2183C>A) n.1685C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284167C= | CA1519937775 | F11 | c.1211C= (p.Thr404=) c.1049C= (p.Thr350=) c.1214C= (p.Thr405=) c.944C= (p.Thr315=) c.1166C= (p.Thr389=) n.1619C= c.*2183C= (n.*2183C=) n.1685C= | |
| 4 | g.186284167C>G | CA358941872 | F11 | c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.1619C>G c.*2183C>G (n.*2183C>G) n.1685C>G | |
| 4 | g.186284167C>T | CA358941875 | F11 | c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.1619C>T c.*2183C>T (n.*2183C>T) n.1685C>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284168C>A | CA442639019 | F11 | c.1212C>A (p.Thr404=) c.1050C>A (p.Thr350=) c.1215C>A (p.Thr405=) c.945C>A (p.Thr315=) c.1167C>A (p.Thr389=) n.1620C>A c.*2184C>A (n.*2184C>A) n.1686C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.186284168C>G | CA442639016 | F11 | c.1212C>G (p.Thr404=) c.1050C>G (p.Thr350=) c.1215C>G (p.Thr405=) c.945C>G (p.Thr315=) c.1167C>G (p.Thr389=) n.1620C>G c.*2184C>G (n.*2184C>G) n.1686C>G | |
| 4 | g.186284168C>T | CA442639018 | F11 | c.1212C>T (p.Thr404=) c.1050C>T (p.Thr350=) c.1215C>T (p.Thr405=) c.945C>T (p.Thr315=) c.1167C>T (p.Thr389=) n.1620C>T c.*2184C>T (n.*2184C>T) n.1686C>T | ClinVar |
| 4 | g.186284169C>A | CA358941879 | F11 | c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.946C>A (p.Leu316Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1621C>A c.*2185C>A (n.*2185C>A) n.1687C>A | |
| 4 | g.186284169C>G | CA358941878 | F11 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.946C>G (p.Leu316Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1621C>G c.*2185C>G (n.*2185C>G) n.1687C>G | |
| 4 | g.186284169C>T | CA442639022 | F11 | c.1213C>T (p.Leu405=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.946C>T (p.Leu316=) c.1168C>T (p.Leu390=) n.1621C>T c.*2185C>T (n.*2185C>T) n.1687C>T | |
| 4 | g.186284170T>A | CA358941881 | F11 | c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1622T>A c.*2186T>A (n.*2186T>A) n.1688T>A | |
| 4 | g.186284170T>C | CA358941882 | F11 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1622T>C c.*2186T>C (n.*2186T>C) n.1688T>C | dbSNP |
| 4 | g.186284170T>G | CA358941883 | F11 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1622T>G c.*2186T>G (n.*2186T>G) n.1688T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284170T= | CA1519937776 | F11 | c.1214T= (p.Leu405=) c.1052T= (p.Leu351=) c.1217T= (p.Leu406=) c.947T= (p.Leu316=) c.1169T= (p.Leu390=) n.1622T= c.*2186T= (n.*2186T=) n.1688T= | |
| 4 | g.186284171G>A | CA442639027 | F11 | c.1215G>A (p.Leu405=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.948G>A (p.Leu316=) c.1170G>A (p.Leu390=) n.1623G>A c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.1689G>A | |
| 4 | g.186284171G>C | CA442639028 | F11 | c.1215G>C (p.Leu405=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.948G>C (p.Leu316=) c.1170G>C (p.Leu390=) n.1623G>C c.*2187G>C (n.*2187G>C) n.1689G>C | |
| 4 | g.186284171G>T | CA442639029 | F11 | c.1215G>T (p.Leu405=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.948G>T (p.Leu316=) c.1170G>T (p.Leu390=) n.1623G>T c.*2187G>T (n.*2187G>T) n.1689G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284172C>A | CA358941887 | F11 | c.1216C>A (p.His406Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.949C>A (p.His317Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) n.1624C>A c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.1690C>A | |
| 4 | g.186284172C>G | CA358941888 | F11 | c.1216C>G (p.His406Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.949C>G (p.His317Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) n.1624C>G c.*2188C>G (n.*2188C>G) n.1690C>G | |
| 4 | g.186284172C>T | CA358941891 | F11 | c.1216C>T (p.His406Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.949C>T (p.His317Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) n.1624C>T c.*2188C>T (n.*2188C>T) n.1690C>T | |
| 4 | g.186284173A= | CA1519937777 | F11 | c.1217A= (p.His406=) c.1055A= (p.His352=) c.1220A= (p.His407=) c.950A= (p.His317=) c.1172A= (p.His391=) n.1625A= c.*2189A= (n.*2189A=) n.1691A= | |
| 4 | g.186284173A>C | CA112102365 | F11 | c.1217A>C (p.His406Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.950A>C (p.His317Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) n.1625A>C c.*2189A>C (n.*2189A>C) n.1691A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284173A>G | CA358941893 | F11 | c.1217A>G (p.His406Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.950A>G (p.His317Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) n.1625A>G c.*2189A>G (n.*2189A>G) n.1691A>G | |
| 4 | g.186284173A>T | CA358941894 | F11 | c.1217A>T (p.His406Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.950A>T (p.His317Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) n.1625A>T c.*2189A>T (n.*2189A>T) n.1691A>T | |
| 4 | g.186284174C>A | CA358941898 | F11 | c.1218C>A (p.His406Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) c.951C>A (p.His317Gln) c.1173C>A (p.His391Gln) n.1626C>A c.*2190C>A (n.*2190C>A) n.1692C>A | |
| 4 | g.186284174C>G | CA358941900 | F11 | c.1218C>G (p.His406Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) c.951C>G (p.His317Gln) c.1173C>G (p.His391Gln) n.1626C>G c.*2190C>G (n.*2190C>G) n.1692C>G | |
| 4 | g.186284174C>T | CA442639038 | F11 | c.1218C>T (p.His406=) c.1056C>T (p.His352=) c.1221C>T (p.His407=) c.951C>T (p.His317=) c.1173C>T (p.His391=) n.1626C>T c.*2190C>T (n.*2190C>T) n.1692C>T | |
| 4 | g.186284175A= | CA1519937778 | F11 | c.1219A= (p.Thr407=) c.1057A= (p.Thr353=) c.1222A= (p.Thr408=) c.952A= (p.Thr318=) c.1174A= (p.Thr392=) n.1627A= c.*2191A= (n.*2191A=) n.1693A= | |
| 4 | g.186284175A>C | CA358941902 | F11 | c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.1627A>C c.*2191A>C (n.*2191A>C) n.1693A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284175A>G | CA3163924 | F11 | c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1627A>G c.*2191A>G (n.*2191A>G) n.1693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |