| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284155del | CA2672902480 | F11 | c.1199del (p.Pro400ArgfsTer4) c.1037del (p.Pro346ArgfsTer4) c.1202del (p.Pro401ArgfsTer4) c.932del (p.Pro311ArgfsTer4) c.1154del (p.Pro385ArgfsTer4) n.1607del c.*2171del (n.*2171del) c.*67del (n.*67del) n.1673del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284155C>A | CA358941807 | F11 | c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.932C>A (p.Pro311Gln) c.1154C>A (p.Pro385Gln) n.1607C>A c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1673C>A | |
| 4 | g.186284155C= | CA1519937766 | F11 | c.1199C= (p.Pro400=) c.1037C= (p.Pro346=) c.1202C= (p.Pro401=) c.932C= (p.Pro311=) c.1154C= (p.Pro385=) n.1607C= c.*2171C= (n.*2171C=) c.*67C= (n.*67C=) n.1673C= | |
| 4 | g.186284155C>G | CA358941810 | F11 | c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1607C>G c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1673C>G | |
| 4 | g.186284155C>T | CA3163918 | F11 | c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1607C>T c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284156G>A | CA3163919 | F11 | c.1200G>A (p.Pro400=) c.1038G>A (p.Pro346=) c.1203G>A (p.Pro401=) c.933G>A (p.Pro311=) c.1155G>A (p.Pro385=) n.1608G>A c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1674G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284156G>C | CA442638989 | F11 | c.1200G>C (p.Pro400=) c.1038G>C (p.Pro346=) c.1203G>C (p.Pro401=) c.933G>C (p.Pro311=) c.1155G>C (p.Pro385=) n.1608G>C c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1674G>C | |
| 4 | g.186284156G= | CA1519937767 | F11 | c.1200G= (p.Pro400=) c.1038G= (p.Pro346=) c.1203G= (p.Pro401=) c.933G= (p.Pro311=) c.1155G= (p.Pro385=) n.1608G= c.*2172G= (n.*2172G=) c.*68G= (n.*68G=) n.1674G= | |
| 4 | g.186284156G>T | CA442638990 | F11 | c.1200G>T (p.Pro400=) c.1038G>T (p.Pro346=) c.1203G>T (p.Pro401=) c.933G>T (p.Pro311=) c.1155G>T (p.Pro385=) n.1608G>T c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1674G>T | |
| 4 | g.186284157T>A | CA358941814 | F11 | c.1201T>A (p.Trp401Arg) c.1039T>A (p.Trp347Arg) c.1204T>A (p.Trp402Arg) c.934T>A (p.Trp312Arg) c.1156T>A (p.Trp386Arg) n.1609T>A c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.1675T>A | |
| 4 | g.186284157T>C | CA219100 | F11 | c.1201T>C (p.Trp401Arg) c.1039T>C (p.Trp347Arg) c.1204T>C (p.Trp402Arg) c.934T>C (p.Trp312Arg) c.1156T>C (p.Trp386Arg) n.1609T>C c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1675T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284157T>G | CA358941817 | F11 | c.1201T>G (p.Trp401Gly) c.1039T>G (p.Trp347Gly) c.1204T>G (p.Trp402Gly) c.934T>G (p.Trp312Gly) c.1156T>G (p.Trp386Gly) n.1609T>G c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1675T>G | dbSNP |
| 4 | g.186284157T= | CA1519937768 | F11 | c.1201T= (p.Trp401=) c.1039T= (p.Trp347=) c.1204T= (p.Trp402=) c.934T= (p.Trp312=) c.1156T= (p.Trp386=) n.1609T= c.*2173T= (n.*2173T=) c.*69T= (n.*69T=) n.1675T= | |
| 4 | g.186284158G>A | CA358941819 | F11 | c.1202G>A (p.Trp401Ter) c.1040G>A (p.Trp347Ter) c.1205G>A (p.Trp402Ter) c.935G>A (p.Trp312Ter) c.1157G>A (p.Trp386Ter) n.1610G>A c.*2174G>A (n.*2174G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1676G>A | |
| 4 | g.186284158G>C | CA358941821 | F11 | c.1202G>C (p.Trp401Ser) c.1040G>C (p.Trp347Ser) c.1205G>C (p.Trp402Ser) c.935G>C (p.Trp312Ser) c.1157G>C (p.Trp386Ser) n.1610G>C c.*2174G>C (n.*2174G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.1676G>C | |
| 4 | g.186284158G>T | CA358941822 | F11 | c.1202G>T (p.Trp401Leu) c.1040G>T (p.Trp347Leu) c.1205G>T (p.Trp402Leu) c.935G>T (p.Trp312Leu) c.1157G>T (p.Trp386Leu) n.1610G>T c.*2174G>T (n.*2174G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1676G>T | |
| 4 | g.186284159G>A | CA358941825 | F11 | c.1203G>A (p.Trp401Ter) c.1041G>A (p.Trp347Ter) c.1206G>A (p.Trp402Ter) c.936G>A (p.Trp312Ter) c.1158G>A (p.Trp386Ter) n.1611G>A c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1677G>A | |
| 4 | g.186284159G>C | CA358941829 | F11 | c.1203G>C (p.Trp401Cys) c.1041G>C (p.Trp347Cys) c.1206G>C (p.Trp402Cys) c.936G>C (p.Trp312Cys) c.1158G>C (p.Trp386Cys) n.1611G>C c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1677G>C | |
| 4 | g.186284159G>T | CA358941826 | F11 | c.1203G>T (p.Trp401Cys) c.1041G>T (p.Trp347Cys) c.1206G>T (p.Trp402Cys) c.936G>T (p.Trp312Cys) c.1158G>T (p.Trp386Cys) n.1611G>T c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1677G>T | |
| 4 | g.186284160C>A | CA358941830 | F11 | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) n.1612C>A c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1678C>A | |
| 4 | g.186284160C= | CA1519937769 | F11 | c.1204C= (p.Gln402=) c.1042C= (p.Gln348=) c.1207C= (p.Gln403=) c.937C= (p.Gln313=) c.1159C= (p.Gln387=) n.1612C= c.*2176C= (n.*2176C=) c.*72C= (n.*72C=) n.1678C= | |
| 4 | g.186284160C>G | CA358941832 | F11 | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) n.1612C>G c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1678C>G | |
| 4 | g.186284160C>T | CA358941835 | F11 | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) n.1612C>T c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1678C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284160dup | CA2672902481 | F11 | c.1204dup (p.Gln402ProfsTer?) c.1042dup (p.Gln348ProfsTer?) c.1207dup (p.Gln403ProfsTer?) c.937dup (p.Gln313ProfsTer?) c.1159dup (p.Gln387ProfsTer?) n.1612dup c.*2176dup (n.*2176dup) c.*72dup (n.*72dup) n.1678dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284161A>C | CA358941838 | F11 | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) n.1613A>C c.*2177A>C (n.*2177A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.1679A>C | |
| 4 | g.186284161A>G | CA358941840 | F11 | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.1613A>G c.*2177A>G (n.*2177A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.1679A>G | |
| 4 | g.186284161A>T | CA358941842 | F11 | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.1613A>T c.*2177A>T (n.*2177A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.1679A>T | |
| 4 | g.186284162G>A | CA442639004 | F11 | c.1206G>A (p.Gln402=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1209G>A (p.Gln403=) c.939G>A (p.Gln313=) c.1161G>A (p.Gln387=) n.1614G>A c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1680G>A | ClinVar |
| 4 | g.186284162G>C | CA358941844 | F11 | c.1206G>C (p.Gln402His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.939G>C (p.Gln313His) c.1161G>C (p.Gln387His) n.1614G>C c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1680G>C | |
| 4 | g.186284162G= | CA1519937770 | F11 | c.1206G= (p.Gln402=) c.1044G= (p.Gln348=) c.1209G= (p.Gln403=) c.939G= (p.Gln313=) c.1161G= (p.Gln387=) n.1614G= c.*2178G= (n.*2178G=) c.*74G= (n.*74G=) n.1680G= | |
| 4 | g.186284162G>T | CA3163920 | F11 | c.1206G>T (p.Gln402His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1209G>T (p.Gln403His) c.939G>T (p.Gln313His) c.1161G>T (p.Gln387His) n.1614G>T c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1680G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284163G>A | CA219102 | F11 | c.1207G>A (p.Val403Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.940G>A (p.Val314Met) c.1162G>A (p.Val388Met) n.1615G>A c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.1681G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284163G>C | CA358941851 | F11 | c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) n.1615G>C c.*2179G>C (n.*2179G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.1681G>C | |
| 4 | g.186284163G= | CA1519937771 | F11 | c.1207G= (p.Val403=) c.1045G= (p.Val349=) c.1210G= (p.Val404=) c.940G= (p.Val314=) c.1162G= (p.Val388=) n.1615G= c.*2179G= (n.*2179G=) c.*75G= (n.*75G=) n.1681G= | |
| 4 | g.186284163G>T | CA3163921 | F11 | c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) n.1615G>T c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.1681G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284164T>A | CA358941859 | F11 | c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.941T>A (p.Val314Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) n.1616T>A c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) n.1682T>A | |
| 4 | g.186284164T>C | CA358941860 | F11 | c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) n.1616T>C c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.1682T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284164T>G | CA3163922 | F11 | c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) n.1616T>G c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.1682T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284164T= | CA1519937772 | F11 | c.1208T= (p.Val403=) c.1046T= (p.Val349=) c.1211T= (p.Val404=) c.941T= (p.Val314=) c.1163T= (p.Val388=) n.1616T= c.*2180T= (n.*2180T=) c.*76T= (n.*76T=) n.1682T= | |
| 4 | g.186284165G>A | CA442639010 | F11 | c.1209G>A (p.Val403=) c.1047G>A (p.Val349=) c.1212G>A (p.Val404=) c.942G>A (p.Val314=) c.1164G>A (p.Val388=) n.1617G>A c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1683G>A | dbSNP |
| 4 | g.186284165G>C | CA442639008 | F11 | c.1209G>C (p.Val403=) c.1047G>C (p.Val349=) c.1212G>C (p.Val404=) c.942G>C (p.Val314=) c.1164G>C (p.Val388=) n.1617G>C c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.1683G>C | |
| 4 | g.186284165G= | CA1519937773 | F11 | c.1209G= (p.Val403=) c.1047G= (p.Val349=) c.1212G= (p.Val404=) c.942G= (p.Val314=) c.1164G= (p.Val388=) n.1617G= c.*2181G= (n.*2181G=) c.*77G= (n.*77G=) n.1683G= | |
| 4 | g.186284165G>T | CA442639007 | F11 | c.1209G>T (p.Val403=) c.1047G>T (p.Val349=) c.1212G>T (p.Val404=) c.942G>T (p.Val314=) c.1164G>T (p.Val388=) n.1617G>T c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.1683G>T | |
| 4 | g.186284166A= | CA1519937774 | F11 | c.1210A= (p.Thr404=) c.1048A= (p.Thr350=) c.1213A= (p.Thr405=) c.943A= (p.Thr315=) c.1165A= (p.Thr389=) n.1618A= c.*2182A= (n.*2182A=) c.*78A= (n.*78A=) n.1684A= | |
| 4 | g.186284166A>C | CA358941864 | F11 | c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1618A>C c.*2182A>C (n.*2182A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1684A>C | |
| 4 | g.186284166A>G | CA3163923 | F11 | c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1618A>G c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1684A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284166A>T | CA358941868 | F11 | c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1618A>T c.*2182A>T (n.*2182A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1684A>T | |
| 4 | g.186284167C>A | CA121755 | F11 | c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.1619C>A c.*2183C>A (n.*2183C>A) n.1685C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284167C= | CA1519937775 | F11 | c.1211C= (p.Thr404=) c.1049C= (p.Thr350=) c.1214C= (p.Thr405=) c.944C= (p.Thr315=) c.1166C= (p.Thr389=) n.1619C= c.*2183C= (n.*2183C=) n.1685C= | |
| 4 | g.186284167C>G | CA358941872 | F11 | c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.1619C>G c.*2183C>G (n.*2183C>G) n.1685C>G |