UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284133G>A | CA358941694 | F11 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1585G>A c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1651G>A | |
| 4 | g.186284133G>C | CA358941691 | F11 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1585G>C c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1651G>C | |
| 4 | g.186284133G= | CA1519937750 | F11 | c.1177G= (p.Ala393=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1180G= (p.Ala394=) c.910G= (p.Ala304=) c.1132G= (p.Ala378=) n.1585G= c.*2149G= (n.*2149G=) c.*45G= (n.*45G=) n.1651G= | |
| 4 | g.186284133G>T | CA358941689 | F11 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1585G>T c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1651G>T | dbSNP |
| 4 | g.186284134C>A | CA358941697 | F11 | c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.1586C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1652C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284134C= | CA1519937751 | F11 | c.1178C= (p.Ala393=) c.1016C= (p.Ala339=) c.1181C= (p.Ala394=) c.911C= (p.Ala304=) c.1133C= (p.Ala378=) n.1586C= c.*2150C= (n.*2150C=) c.*46C= (n.*46C=) n.1652C= | |
| 4 | g.186284134C>G | CA3163912 | F11 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1586C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1652C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284134C>T | CA3163911 | F11 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1586C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1652C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284135G>A | CA3163913 | F11 | c.1179G>A (p.Ala393=) c.1017G>A (p.Ala339=) c.1182G>A (p.Ala394=) c.912G>A (p.Ala304=) c.1134G>A (p.Ala378=) n.1587G>A c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1653G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284135G>C | CA442638951 | F11 | c.1179G>C (p.Ala393=) c.1017G>C (p.Ala339=) c.1182G>C (p.Ala394=) c.912G>C (p.Ala304=) c.1134G>C (p.Ala378=) n.1587G>C c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1653G>C | |
| 4 | g.186284135G= | CA1519937752 | F11 | c.1179G= (p.Ala393=) c.1017G= (p.Ala339=) c.1182G= (p.Ala394=) c.912G= (p.Ala304=) c.1134G= (p.Ala378=) n.1587G= c.*2151G= (n.*2151G=) c.*47G= (n.*47G=) n.1653G= | |
| 4 | g.186284135G>T | CA442638949 | F11 | c.1179G>T (p.Ala393=) c.1017G>T (p.Ala339=) c.1182G>T (p.Ala394=) c.912G>T (p.Ala304=) c.1134G>T (p.Ala378=) n.1587G>T c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1653G>T | |
| 4 | g.186284136T>A | CA358941702 | F11 | c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1588T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) n.1654T>A | |
| 4 | g.186284136T>C | CA358941705 | F11 | c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1588T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) n.1654T>C | |
| 4 | g.186284136T>G | CA358941707 | F11 | c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1588T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) n.1654T>G | |
| 4 | g.186284137C>A | CA358941710 | F11 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1589C>A c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1655C>A | COSMIC |
| 4 | g.186284137C>G | CA358941712 | F11 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1589C>G c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.1655C>G | |
| 4 | g.186284137C>T | CA358941715 | F11 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1589C>T c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1655C>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284138T>A | CA442638959 | F11 | c.1182T>A (p.Ser394=) c.1020T>A (p.Ser340=) c.1185T>A (p.Ser395=) c.915T>A (p.Ser305=) c.1137T>A (p.Ser379=) n.1590T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1656T>A | |
| 4 | g.186284138T>C | CA442638954 | F11 | c.1182T>C (p.Ser394=) c.1020T>C (p.Ser340=) c.1185T>C (p.Ser395=) c.915T>C (p.Ser305=) c.1137T>C (p.Ser379=) n.1590T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1656T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186284138T>G | CA442638957 | F11 | c.1182T>G (p.Ser394=) c.1020T>G (p.Ser340=) c.1185T>G (p.Ser395=) c.915T>G (p.Ser305=) c.1137T>G (p.Ser379=) n.1590T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1656T>G | |
| 4 | g.186284138T= | CA1519937753 | F11 | c.1182T= (p.Ser394=) c.1020T= (p.Ser340=) c.1185T= (p.Ser395=) c.915T= (p.Ser305=) c.1137T= (p.Ser379=) n.1590T= c.*2154T= (n.*2154T=) c.*50T= (n.*50T=) n.1656T= | |
| 4 | g.186284139G>A | CA358941718 | F11 | c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1186G>A (p.Val396Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.1591G>A c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1657G>A | |
| 4 | g.186284139G>C | CA358941720 | F11 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1591G>C c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.1657G>C | |
| 4 | g.186284139G= | CA1519937754 | F11 | c.1183G= (p.Val395=) c.1021G= (p.Val341=) c.1186G= (p.Val396=) c.916G= (p.Val306=) c.1138G= (p.Val380=) n.1591G= c.*2155G= (n.*2155G=) c.*51G= (n.*51G=) n.1657G= | |
| 4 | g.186284139G>T | CA358941723 | F11 | c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1186G>T (p.Val396Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) n.1591G>T c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1657G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186284140T>A | CA358941729 | F11 | c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1187T>A (p.Val396Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) n.1592T>A c.*2156T>A (n.*2156T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1658T>A | |
| 4 | g.186284140T>C | CA358941731 | F11 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1592T>C c.*2156T>C (n.*2156T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1658T>C | |
| 4 | g.186284140T>G | CA358941726 | F11 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1592T>G c.*2156T>G (n.*2156T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1658T>G | |
| 4 | g.186284141T>A | CA3163914 | F11 | c.1185T>A (p.Val395=) c.1023T>A (p.Val341=) c.1188T>A (p.Val396=) c.918T>A (p.Val306=) c.1140T>A (p.Val380=) n.1593T>A c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1659T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186284141T>C | CA442638962 | F11 | c.1185T>C (p.Val395=) c.1023T>C (p.Val341=) c.1188T>C (p.Val396=) c.918T>C (p.Val306=) c.1140T>C (p.Val380=) n.1593T>C c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1659T>C | |
| 4 | g.186284141T>G | CA442638960 | F11 | c.1185T>G (p.Val395=) c.1023T>G (p.Val341=) c.1188T>G (p.Val396=) c.918T>G (p.Val306=) c.1140T>G (p.Val380=) n.1593T>G c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1659T>G | |
| 4 | g.186284141T= | CA1519937755 | F11 | c.1185T= (p.Val395=) c.1023T= (p.Val341=) c.1188T= (p.Val396=) c.918T= (p.Val306=) c.1140T= (p.Val380=) n.1593T= c.*2157T= (n.*2157T=) c.*53T= (n.*53T=) n.1659T= | |
| 4 | g.186284142C>A | CA358941734 | F11 | c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.919C>A (p.Arg307Ser) c.1141C>A (p.Arg381Ser) n.1594C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.1660C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284142C= | CA1519937756 | F11 | c.1186C= (p.Arg396=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1189C= (p.Arg397=) c.919C= (p.Arg307=) c.1141C= (p.Arg381=) n.1594C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.*54C= (n.*54C=) n.1660C= | |
| 4 | g.186284142C>G | CA358941736 | F11 | c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.1594C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.1660C>G | |
| 4 | g.186284142C>T | CA199052 | F11 | c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.919C>T (p.Arg307Cys) c.1141C>T (p.Arg381Cys) n.1594C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.1660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284143G>A | CA358941740 | F11 | c.1187G>A (p.Arg396His) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1190G>A (p.Arg397His) c.920G>A (p.Arg307His) c.1142G>A (p.Arg381His) n.1595G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1661G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284143G>C | CA358941742 | F11 | c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.1595G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.1661G>C | |
| 4 | g.186284143G= | CA1519937757 | F11 | c.1187G= (p.Arg396=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1190G= (p.Arg397=) c.920G= (p.Arg307=) c.1142G= (p.Arg381=) n.1595G= c.*2159G= (n.*2159G=) c.*55G= (n.*55G=) n.1661G= | |
| 4 | g.186284143G>T | CA112102268 | F11 | c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.1595G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.1661G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284144T>A | CA442638969 | F11 | c.1188T>A (p.Arg396=) c.1026T>A (p.Arg342=) c.1191T>A (p.Arg397=) c.921T>A (p.Arg307=) c.1143T>A (p.Arg381=) n.1596T>A c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1662T>A | |
| 4 | g.186284144T>C | CA442638970 | F11 | c.1188T>C (p.Arg396=) c.1026T>C (p.Arg342=) c.1191T>C (p.Arg397=) c.921T>C (p.Arg307=) c.1143T>C (p.Arg381=) n.1596T>C c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1662T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284144T>G | CA442638972 | F11 | c.1188T>G (p.Arg396=) c.1026T>G (p.Arg342=) c.1191T>G (p.Arg397=) c.921T>G (p.Arg307=) c.1143T>G (p.Arg381=) n.1596T>G c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1662T>G | |
| 4 | g.186284144T= | CA1519937758 | F11 | c.1188T= (p.Arg396=) c.1026T= (p.Arg342=) c.1191T= (p.Arg397=) c.921T= (p.Arg307=) c.1143T= (p.Arg381=) n.1596T= c.*2160T= (n.*2160T=) c.*56T= (n.*56T=) n.1662T= | |
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| 4 | g.186284145G= | CA1519937759 | F11 | c.1189G= (p.Gly397=) c.1027G= (p.Gly343=) c.1192G= (p.Gly398=) c.922G= (p.Gly308=) c.1144G= (p.Gly382=) n.1597G= c.*2161G= (n.*2161G=) c.*57G= (n.*57G=) n.1663G= | |
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