| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284123T>A | CA442638919 | F11 | c.1167T>A (p.Val389=) c.1005T>A (p.Val335=) c.1170T>A (p.Val390=) c.900T>A (p.Val300=) c.1122T>A (p.Val374=) n.1575T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.1641T>A | |
| 4 | g.186284123T>C | CA442638920 | F11 | c.1167T>C (p.Val389=) c.1005T>C (p.Val335=) c.1170T>C (p.Val390=) c.900T>C (p.Val300=) c.1122T>C (p.Val374=) n.1575T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1641T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284123T>G | CA442638921 | F11 | c.1167T>G (p.Val389=) c.1005T>G (p.Val335=) c.1170T>G (p.Val390=) c.900T>G (p.Val300=) c.1122T>G (p.Val374=) n.1575T>G c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.1641T>G | |
| 4 | g.186284124G>A | CA358941642 | F11 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1576G>A c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1642G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186284124G>C | CA358941644 | F11 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1576G>C c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1642G>C | |
| 4 | g.186284124G>T | CA358941646 | F11 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) n.1576G>T c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1642G>T | |
| 4 | g.186284125G>A | CA358941653 | F11 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1577G>A c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1643G>A | |
| 4 | g.186284125G>C | CA358941649 | F11 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1577G>C c.*2141G>C (n.*2141G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1643G>C | |
| 4 | g.186284125G>T | CA358941651 | F11 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1577G>T c.*2141G>T (n.*2141G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1643G>T | |
| 4 | g.186284126A>C | CA442638927 | F11 | c.1170A>C (p.Gly390=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.1173A>C (p.Gly391=) c.903A>C (p.Gly301=) c.1125A>C (p.Gly375=) n.1578A>C c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1644A>C | |
| 4 | g.186284126A>G | CA442638929 | F11 | c.1170A>G (p.Gly390=) c.1008A>G (p.Gly336=) c.1173A>G (p.Gly391=) c.903A>G (p.Gly301=) c.1125A>G (p.Gly375=) n.1578A>G c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1644A>G | |
| 4 | g.186284126A>T | CA442638930 | F11 | c.1170A>T (p.Gly390=) c.1008A>T (p.Gly336=) c.1173A>T (p.Gly391=) c.903A>T (p.Gly301=) c.1125A>T (p.Gly375=) n.1578A>T c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1644A>T | |
| 4 | g.186284127G>A | CA358941655 | F11 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.1579G>A c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.1645G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284127G>C | CA358941662 | F11 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1579G>C c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.1645G>C | |
| 4 | g.186284127G= | CA1519937748 | F11 | c.1171G= (p.Gly391=) c.1009G= (p.Gly337=) c.1174G= (p.Gly392=) c.904G= (p.Gly302=) c.1126G= (p.Gly376=) n.1579G= c.*2143G= (n.*2143G=) c.*39G= (n.*39G=) n.1645G= | |
| 4 | g.186284127G>T | CA358941664 | F11 | c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.1174G>T (p.Gly392Ter) c.904G>T (p.Gly302Ter) c.1126G>T (p.Gly376Ter) n.1579G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.1645G>T | |
| 4 | g.186284128G>A | CA358941668 | F11 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.1580G>A c.*2144G>A (n.*2144G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.1646G>A | |
| 4 | g.186284128G>C | CA358941670 | F11 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1580G>C c.*2144G>C (n.*2144G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.1646G>C | |
| 4 | g.186284128G>T | CA358941673 | F11 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1580G>T c.*2144G>T (n.*2144G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.1646G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284129A>C | CA442638934 | F11 | c.1173A>C (p.Gly391=) c.1011A>C (p.Gly337=) c.1176A>C (p.Gly392=) c.906A>C (p.Gly302=) c.1128A>C (p.Gly376=) n.1581A>C c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1647A>C | |
| 4 | g.186284129A>G | CA442638936 | F11 | c.1173A>G (p.Gly391=) c.1011A>G (p.Gly337=) c.1176A>G (p.Gly392=) c.906A>G (p.Gly302=) c.1128A>G (p.Gly376=) n.1581A>G c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.1647A>G | |
| 4 | g.186284129A>T | CA442638938 | F11 | c.1173A>T (p.Gly391=) c.1011A>T (p.Gly337=) c.1176A>T (p.Gly392=) c.906A>T (p.Gly302=) c.1128A>T (p.Gly376=) n.1581A>T c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1647A>T | |
| 4 | g.186284130A= | CA1519937749 | F11 | c.1174A= (p.Thr392=) c.1012A= (p.Thr338=) c.1177A= (p.Thr393=) c.907A= (p.Thr303=) c.1129A= (p.Thr377=) n.1582A= c.*2146A= (n.*2146A=) c.*42A= (n.*42A=) n.1648A= | |
| 4 | g.186284130A>C | CA358941676 | F11 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1582A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1648A>C | |
| 4 | g.186284130A>G | CA112102257 | F11 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1582A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1648A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284130A>T | CA358941679 | F11 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1582A>T c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1648A>T | |
| 4 | g.186284131C>A | CA358941680 | F11 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.1583C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.1649C>A | |
| 4 | g.186284131C>G | CA358941683 | F11 | c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.1583C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.1649C>G | |
| 4 | g.186284131C>T | CA358941686 | F11 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1583C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.1649C>T | |
| 4 | g.186284132T>A | CA442638942 | F11 | c.1176T>A (p.Thr392=) c.1014T>A (p.Thr338=) c.1179T>A (p.Thr393=) c.909T>A (p.Thr303=) c.1131T>A (p.Thr377=) n.1584T>A c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.1650T>A | |
| 4 | g.186284132T>C | CA442638943 | F11 | c.1176T>C (p.Thr392=) c.1014T>C (p.Thr338=) c.1179T>C (p.Thr393=) c.909T>C (p.Thr303=) c.1131T>C (p.Thr377=) n.1584T>C c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1650T>C | |
| 4 | g.186284132T>G | CA442638944 | F11 | c.1176T>G (p.Thr392=) c.1014T>G (p.Thr338=) c.1179T>G (p.Thr393=) c.909T>G (p.Thr303=) c.1131T>G (p.Thr377=) n.1584T>G c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.1650T>G | |
| 4 | g.186284133G>A | CA358941694 | F11 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1585G>A c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1651G>A | |
| 4 | g.186284133G>C | CA358941691 | F11 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1585G>C c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1651G>C | |
| 4 | g.186284133G= | CA1519937750 | F11 | c.1177G= (p.Ala393=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1180G= (p.Ala394=) c.910G= (p.Ala304=) c.1132G= (p.Ala378=) n.1585G= c.*2149G= (n.*2149G=) c.*45G= (n.*45G=) n.1651G= | |
| 4 | g.186284133G>T | CA358941689 | F11 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1585G>T c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1651G>T | dbSNP |
| 4 | g.186284134C>A | CA358941697 | F11 | c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.1586C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1652C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284134C= | CA1519937751 | F11 | c.1178C= (p.Ala393=) c.1016C= (p.Ala339=) c.1181C= (p.Ala394=) c.911C= (p.Ala304=) c.1133C= (p.Ala378=) n.1586C= c.*2150C= (n.*2150C=) c.*46C= (n.*46C=) n.1652C= | |
| 4 | g.186284134C>G | CA3163912 | F11 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1586C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1652C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284134C>T | CA3163911 | F11 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1586C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1652C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284135G>A | CA3163913 | F11 | c.1179G>A (p.Ala393=) c.1017G>A (p.Ala339=) c.1182G>A (p.Ala394=) c.912G>A (p.Ala304=) c.1134G>A (p.Ala378=) n.1587G>A c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1653G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284135G>C | CA442638951 | F11 | c.1179G>C (p.Ala393=) c.1017G>C (p.Ala339=) c.1182G>C (p.Ala394=) c.912G>C (p.Ala304=) c.1134G>C (p.Ala378=) n.1587G>C c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1653G>C | |
| 4 | g.186284135G= | CA1519937752 | F11 | c.1179G= (p.Ala393=) c.1017G= (p.Ala339=) c.1182G= (p.Ala394=) c.912G= (p.Ala304=) c.1134G= (p.Ala378=) n.1587G= c.*2151G= (n.*2151G=) c.*47G= (n.*47G=) n.1653G= | |
| 4 | g.186284135G>T | CA442638949 | F11 | c.1179G>T (p.Ala393=) c.1017G>T (p.Ala339=) c.1182G>T (p.Ala394=) c.912G>T (p.Ala304=) c.1134G>T (p.Ala378=) n.1587G>T c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1653G>T | |
| 4 | g.186284136T>A | CA358941702 | F11 | c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1588T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) n.1654T>A | |
| 4 | g.186284136T>C | CA358941705 | F11 | c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1588T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) n.1654T>C | |
| 4 | g.186284136T>G | CA358941707 | F11 | c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1588T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) n.1654T>G | |
| 4 | g.186284137C>A | CA358941710 | F11 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1589C>A c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1655C>A | COSMIC |
| 4 | g.186284137C>G | CA358941712 | F11 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1589C>G c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.1655C>G | |
| 4 | g.186284137C>T | CA358941715 | F11 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1589C>T c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1655C>T | COSMIC COSMIC |