| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284117G>A | CA442638906 | F11 | c.1161G>A (p.Arg387=) c.999G>A (p.Arg333=) c.1164G>A (p.Arg388=) c.894G>A (p.Arg298=) c.1116G>A (p.Arg372=) n.1569G>A c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1635G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284117G>C | CA358941607 | F11 | c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.999G>C (p.Arg333Ser) c.1164G>C (p.Arg388Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.1569G>C c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.1635G>C | |
| 4 | g.186284117G>T | CA358941609 | F11 | c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.999G>T (p.Arg333Ser) c.1164G>T (p.Arg388Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.1569G>T c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.1635G>T | |
| 4 | g.186284118A>C | CA358941615 | F11 | c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1570A>C c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1636A>C | |
| 4 | g.186284118A>G | CA358941612 | F11 | c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1570A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1636A>G | |
| 4 | g.186284118A>T | CA358941613 | F11 | c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1570A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1636A>T | |
| 4 | g.186284119T>A | CA358941617 | F11 | c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1571T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1637T>A | |
| 4 | g.186284119T>C | CA358941621 | F11 | c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1571T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1637T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284119T>G | CA358941622 | F11 | c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1571T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1637T>G | |
| 4 | g.186284119T= | CA1519937744 | F11 | c.1163T= (p.Ile388=) c.1001T= (p.Ile334=) c.1166T= (p.Ile389=) c.896T= (p.Ile299=) c.1118T= (p.Ile373=) n.1571T= c.*2135T= (n.*2135T=) c.*31T= (n.*31T=) n.1637T= | |
| 4 | g.186284120C>A | CA442638913 | F11 | c.1164C>A (p.Ile388=) c.1002C>A (p.Ile334=) c.1167C>A (p.Ile389=) c.897C>A (p.Ile299=) c.1119C>A (p.Ile373=) n.1572C>A c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.1638C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284120C= | CA1519937745 | F11 | c.1164C= (p.Ile388=) c.1002C= (p.Ile334=) c.1167C= (p.Ile389=) c.897C= (p.Ile299=) c.1119C= (p.Ile373=) n.1572C= c.*2136C= (n.*2136C=) c.*32C= (n.*32C=) n.1638C= | |
| 4 | g.186284120C>G | CA358941624 | F11 | c.1164C>G (p.Ile388Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.1167C>G (p.Ile389Met) c.897C>G (p.Ile299Met) c.1119C>G (p.Ile373Met) n.1572C>G c.*2136C>G (n.*2136C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.1638C>G | |
| 4 | g.186284120C>T | CA442638912 | F11 | c.1164C>T (p.Ile388=) c.1002C>T (p.Ile334=) c.1167C>T (p.Ile389=) c.897C>T (p.Ile299=) c.1119C>T (p.Ile373=) n.1572C>T c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.1638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284121G>A | CA112102256 | F11 | c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1573G>A c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284121G>C | CA358941629 | F11 | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1573G>C c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.1639G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186284121G= | CA1519937746 | F11 | c.1165G= (p.Val389=) c.1003G= (p.Val335=) c.1168G= (p.Val390=) c.898G= (p.Val300=) c.1120G= (p.Val374=) n.1573G= c.*2137G= (n.*2137G=) c.*33G= (n.*33G=) n.1639G= | |
| 4 | g.186284121G>T | CA358941631 | F11 | c.1165G>T (p.Val389Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.1168G>T (p.Val390Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1573G>T c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1639G>T | |
| 4 | g.186284122T>A | CA358941634 | F11 | c.1166T>A (p.Val389Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1574T>A c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1640T>A | |
| 4 | g.186284122T>C | CA3163910 | F11 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1574T>C c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1640T>C | dbSNP ExAC |
| 4 | g.186284122T>G | CA358941638 | F11 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1574T>G c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1640T>G | |
| 4 | g.186284122T= | CA1519937747 | F11 | c.1166T= (p.Val389=) c.1004T= (p.Val335=) c.1169T= (p.Val390=) c.899T= (p.Val300=) c.1121T= (p.Val374=) n.1574T= c.*2138T= (n.*2138T=) c.*34T= (n.*34T=) n.1640T= | |
| 4 | g.186284123T>A | CA442638919 | F11 | c.1167T>A (p.Val389=) c.1005T>A (p.Val335=) c.1170T>A (p.Val390=) c.900T>A (p.Val300=) c.1122T>A (p.Val374=) n.1575T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.1641T>A | |
| 4 | g.186284123T>C | CA442638920 | F11 | c.1167T>C (p.Val389=) c.1005T>C (p.Val335=) c.1170T>C (p.Val390=) c.900T>C (p.Val300=) c.1122T>C (p.Val374=) n.1575T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1641T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284123T>G | CA442638921 | F11 | c.1167T>G (p.Val389=) c.1005T>G (p.Val335=) c.1170T>G (p.Val390=) c.900T>G (p.Val300=) c.1122T>G (p.Val374=) n.1575T>G c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.1641T>G | |
| 4 | g.186284124G>A | CA358941642 | F11 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1576G>A c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1642G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186284124G>C | CA358941644 | F11 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1576G>C c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1642G>C | |
| 4 | g.186284124G>T | CA358941646 | F11 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) n.1576G>T c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1642G>T | |
| 4 | g.186284125G>A | CA358941653 | F11 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1577G>A c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1643G>A | |
| 4 | g.186284125G>C | CA358941649 | F11 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1577G>C c.*2141G>C (n.*2141G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1643G>C | |
| 4 | g.186284125G>T | CA358941651 | F11 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1577G>T c.*2141G>T (n.*2141G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1643G>T | |
| 4 | g.186284126A>C | CA442638927 | F11 | c.1170A>C (p.Gly390=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.1173A>C (p.Gly391=) c.903A>C (p.Gly301=) c.1125A>C (p.Gly375=) n.1578A>C c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1644A>C | |
| 4 | g.186284126A>G | CA442638929 | F11 | c.1170A>G (p.Gly390=) c.1008A>G (p.Gly336=) c.1173A>G (p.Gly391=) c.903A>G (p.Gly301=) c.1125A>G (p.Gly375=) n.1578A>G c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1644A>G | |
| 4 | g.186284126A>T | CA442638930 | F11 | c.1170A>T (p.Gly390=) c.1008A>T (p.Gly336=) c.1173A>T (p.Gly391=) c.903A>T (p.Gly301=) c.1125A>T (p.Gly375=) n.1578A>T c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1644A>T | |
| 4 | g.186284127G>A | CA358941655 | F11 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.1579G>A c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.1645G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284127G>C | CA358941662 | F11 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1579G>C c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.1645G>C | |
| 4 | g.186284127G= | CA1519937748 | F11 | c.1171G= (p.Gly391=) c.1009G= (p.Gly337=) c.1174G= (p.Gly392=) c.904G= (p.Gly302=) c.1126G= (p.Gly376=) n.1579G= c.*2143G= (n.*2143G=) c.*39G= (n.*39G=) n.1645G= | |
| 4 | g.186284127G>T | CA358941664 | F11 | c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.1174G>T (p.Gly392Ter) c.904G>T (p.Gly302Ter) c.1126G>T (p.Gly376Ter) n.1579G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.1645G>T | |
| 4 | g.186284128G>A | CA358941668 | F11 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.1580G>A c.*2144G>A (n.*2144G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.1646G>A | |
| 4 | g.186284128G>C | CA358941670 | F11 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1580G>C c.*2144G>C (n.*2144G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.1646G>C | |
| 4 | g.186284128G>T | CA358941673 | F11 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1580G>T c.*2144G>T (n.*2144G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.1646G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284129A>C | CA442638934 | F11 | c.1173A>C (p.Gly391=) c.1011A>C (p.Gly337=) c.1176A>C (p.Gly392=) c.906A>C (p.Gly302=) c.1128A>C (p.Gly376=) n.1581A>C c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1647A>C | |
| 4 | g.186284129A>G | CA442638936 | F11 | c.1173A>G (p.Gly391=) c.1011A>G (p.Gly337=) c.1176A>G (p.Gly392=) c.906A>G (p.Gly302=) c.1128A>G (p.Gly376=) n.1581A>G c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.1647A>G | |
| 4 | g.186284129A>T | CA442638938 | F11 | c.1173A>T (p.Gly391=) c.1011A>T (p.Gly337=) c.1176A>T (p.Gly392=) c.906A>T (p.Gly302=) c.1128A>T (p.Gly376=) n.1581A>T c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1647A>T | |
| 4 | g.186284130A= | CA1519937749 | F11 | c.1174A= (p.Thr392=) c.1012A= (p.Thr338=) c.1177A= (p.Thr393=) c.907A= (p.Thr303=) c.1129A= (p.Thr377=) n.1582A= c.*2146A= (n.*2146A=) c.*42A= (n.*42A=) n.1648A= | |
| 4 | g.186284130A>C | CA358941676 | F11 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1582A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1648A>C | |
| 4 | g.186284130A>G | CA112102257 | F11 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1582A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1648A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284130A>T | CA358941679 | F11 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1582A>T c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1648A>T | |
| 4 | g.186284131C>A | CA358941680 | F11 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.1583C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.1649C>A | |
| 4 | g.186284131C>G | CA358941683 | F11 | c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.1583C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.1649C>G |