| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284111G>A | CA442638897 | F11 | c.1155G>A (p.Lys385=) c.993G>A (p.Lys331=) c.1158G>A (p.Lys386=) c.888G>A (p.Lys296=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.1563G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1629G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284111G>C | CA358941580 | F11 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.1563G>C c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1629G>C | |
| 4 | g.186284111G>T | CA358941579 | F11 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.1563G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.1629G>T | |
| 4 | g.186284112C>A | CA358941581 | F11 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1564C>A c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.1630C>A | |
| 4 | g.186284112C>G | CA358941583 | F11 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1564C>G c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) n.1630C>G | |
| 4 | g.186284112C>T | CA358941586 | F11 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1564C>T c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1630C>T | |
| 4 | g.186284113C>A | CA358941588 | F11 | c.1157C>A (p.Pro386His) c.995C>A (p.Pro332His) c.1160C>A (p.Pro387His) c.890C>A (p.Pro297His) c.1112C>A (p.Pro371His) n.1565C>A c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1631C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284113C= | CA1519937741 | F11 | c.1157C= (p.Pro386=) c.995C= (p.Pro332=) c.1160C= (p.Pro387=) c.890C= (p.Pro297=) c.1112C= (p.Pro371=) n.1565C= c.*2129C= (n.*2129C=) c.*25C= (n.*25C=) n.1631C= | |
| 4 | g.186284113C>G | CA3163909 | F11 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1565C>G c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1631C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284113C>T | CA358941592 | F11 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1565C>T c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1631C>T | |
| 4 | g.186284114C>A | CA442638901 | F11 | c.1158C>A (p.Pro386=) c.996C>A (p.Pro332=) c.1161C>A (p.Pro387=) c.891C>A (p.Pro297=) c.1113C>A (p.Pro371=) n.1566C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1632C>A | |
| 4 | g.186284114C= | CA1519937742 | F11 | c.1158C= (p.Pro386=) c.996C= (p.Pro332=) c.1161C= (p.Pro387=) c.891C= (p.Pro297=) c.1113C= (p.Pro371=) n.1566C= c.*2130C= (n.*2130C=) c.*26C= (n.*26C=) n.1632C= | |
| 4 | g.186284114C>G | CA442638902 | F11 | c.1158C>G (p.Pro386=) c.996C>G (p.Pro332=) c.1161C>G (p.Pro387=) c.891C>G (p.Pro297=) c.1113C>G (p.Pro371=) n.1566C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1632C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284114C>T | CA442638903 | F11 | c.1158C>T (p.Pro386=) c.996C>T (p.Pro332=) c.1161C>T (p.Pro387=) c.891C>T (p.Pro297=) c.1113C>T (p.Pro371=) n.1566C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1632C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284115A= | CA1519937743 | F11 | c.1159A= (p.Arg387=) c.997A= (p.Arg333=) c.1162A= (p.Arg388=) c.892A= (p.Arg298=) c.1114A= (p.Arg372=) n.1567A= c.*2131A= (n.*2131A=) c.*27A= (n.*27A=) n.1633A= | |
| 4 | g.186284115A>C | CA442638904 | F11 | c.1159A>C (p.Arg387=) c.997A>C (p.Arg333=) c.1162A>C (p.Arg388=) c.892A>C (p.Arg298=) c.1114A>C (p.Arg372=) n.1567A>C c.*2131A>C (n.*2131A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.1633A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284115A>G | CA358941596 | F11 | c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.997A>G (p.Arg333Gly) c.1162A>G (p.Arg388Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1567A>G c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.1633A>G | |
| 4 | g.186284115A>T | CA358941598 | F11 | c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.997A>T (p.Arg333Trp) c.1162A>T (p.Arg388Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.1567A>T c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.1633A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284116G>A | CA358941600 | F11 | c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.998G>A (p.Arg333Lys) c.1163G>A (p.Arg388Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1568G>A c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.1634G>A | |
| 4 | g.186284116G>C | CA358941602 | F11 | c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.998G>C (p.Arg333Thr) c.1163G>C (p.Arg388Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1568G>C c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.1634G>C | |
| 4 | g.186284116G>T | CA358941605 | F11 | c.1160G>T (p.Arg387Met) c.998G>T (p.Arg333Met) c.1163G>T (p.Arg388Met) c.893G>T (p.Arg298Met) c.1115G>T (p.Arg372Met) n.1568G>T c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.1634G>T | |
| 4 | g.186284117G>A | CA442638906 | F11 | c.1161G>A (p.Arg387=) c.999G>A (p.Arg333=) c.1164G>A (p.Arg388=) c.894G>A (p.Arg298=) c.1116G>A (p.Arg372=) n.1569G>A c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1635G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284117G>C | CA358941607 | F11 | c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.999G>C (p.Arg333Ser) c.1164G>C (p.Arg388Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.1569G>C c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.1635G>C | |
| 4 | g.186284117G>T | CA358941609 | F11 | c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.999G>T (p.Arg333Ser) c.1164G>T (p.Arg388Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.1569G>T c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.1635G>T | |
| 4 | g.186284118A>C | CA358941615 | F11 | c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1570A>C c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1636A>C | |
| 4 | g.186284118A>G | CA358941612 | F11 | c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1570A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1636A>G | |
| 4 | g.186284118A>T | CA358941613 | F11 | c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1570A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1636A>T | |
| 4 | g.186284119T>A | CA358941617 | F11 | c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1571T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1637T>A | |
| 4 | g.186284119T>C | CA358941621 | F11 | c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1571T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1637T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284119T>G | CA358941622 | F11 | c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1571T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1637T>G | |
| 4 | g.186284119T= | CA1519937744 | F11 | c.1163T= (p.Ile388=) c.1001T= (p.Ile334=) c.1166T= (p.Ile389=) c.896T= (p.Ile299=) c.1118T= (p.Ile373=) n.1571T= c.*2135T= (n.*2135T=) c.*31T= (n.*31T=) n.1637T= | |
| 4 | g.186284120C>A | CA442638913 | F11 | c.1164C>A (p.Ile388=) c.1002C>A (p.Ile334=) c.1167C>A (p.Ile389=) c.897C>A (p.Ile299=) c.1119C>A (p.Ile373=) n.1572C>A c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.1638C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284120C= | CA1519937745 | F11 | c.1164C= (p.Ile388=) c.1002C= (p.Ile334=) c.1167C= (p.Ile389=) c.897C= (p.Ile299=) c.1119C= (p.Ile373=) n.1572C= c.*2136C= (n.*2136C=) c.*32C= (n.*32C=) n.1638C= | |
| 4 | g.186284120C>G | CA358941624 | F11 | c.1164C>G (p.Ile388Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.1167C>G (p.Ile389Met) c.897C>G (p.Ile299Met) c.1119C>G (p.Ile373Met) n.1572C>G c.*2136C>G (n.*2136C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.1638C>G | |
| 4 | g.186284120C>T | CA442638912 | F11 | c.1164C>T (p.Ile388=) c.1002C>T (p.Ile334=) c.1167C>T (p.Ile389=) c.897C>T (p.Ile299=) c.1119C>T (p.Ile373=) n.1572C>T c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.1638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284121G>A | CA112102256 | F11 | c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1573G>A c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284121G>C | CA358941629 | F11 | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1573G>C c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.1639G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186284121G= | CA1519937746 | F11 | c.1165G= (p.Val389=) c.1003G= (p.Val335=) c.1168G= (p.Val390=) c.898G= (p.Val300=) c.1120G= (p.Val374=) n.1573G= c.*2137G= (n.*2137G=) c.*33G= (n.*33G=) n.1639G= | |
| 4 | g.186284121G>T | CA358941631 | F11 | c.1165G>T (p.Val389Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.1168G>T (p.Val390Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1573G>T c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1639G>T | |
| 4 | g.186284122T>A | CA358941634 | F11 | c.1166T>A (p.Val389Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1574T>A c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1640T>A | |
| 4 | g.186284122T>C | CA3163910 | F11 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1574T>C c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1640T>C | dbSNP ExAC |
| 4 | g.186284122T>G | CA358941638 | F11 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1574T>G c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1640T>G | |
| 4 | g.186284122T= | CA1519937747 | F11 | c.1166T= (p.Val389=) c.1004T= (p.Val335=) c.1169T= (p.Val390=) c.899T= (p.Val300=) c.1121T= (p.Val374=) n.1574T= c.*2138T= (n.*2138T=) c.*34T= (n.*34T=) n.1640T= | |
| 4 | g.186284123T>A | CA442638919 | F11 | c.1167T>A (p.Val389=) c.1005T>A (p.Val335=) c.1170T>A (p.Val390=) c.900T>A (p.Val300=) c.1122T>A (p.Val374=) n.1575T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.1641T>A | |
| 4 | g.186284123T>C | CA442638920 | F11 | c.1167T>C (p.Val389=) c.1005T>C (p.Val335=) c.1170T>C (p.Val390=) c.900T>C (p.Val300=) c.1122T>C (p.Val374=) n.1575T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1641T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284123T>G | CA442638921 | F11 | c.1167T>G (p.Val389=) c.1005T>G (p.Val335=) c.1170T>G (p.Val390=) c.900T>G (p.Val300=) c.1122T>G (p.Val374=) n.1575T>G c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.1641T>G | |
| 4 | g.186284124G>A | CA358941642 | F11 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1576G>A c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1642G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186284124G>C | CA358941644 | F11 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1576G>C c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1642G>C | |
| 4 | g.186284124G>T | CA358941646 | F11 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) n.1576G>T c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1642G>T | |
| 4 | g.186284125G>A | CA358941653 | F11 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1577G>A c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1643G>A |