| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284084_186284088del | CA913103798 | F11 | c.1136-8_1136-4del (n.1136-8_1136-4del) c.974-8_974-4del (n.974-8_974-4del) c.1139-8_1139-4del (n.1139-8_1139-4del) c.869-8_869-4del (n.869-8_869-4del) c.1091-8_1091-4del (n.1091-8_1091-4del) n.1544-8_1544-4del c.*2100_*2104del (n.*2100_*2104del) c.*4-8_*4-4del (n.*4-8_*4-4del) n.1610-8_1610-4del | |
| 4 | g.186284084_186284088delinsTGTTG | CA1519937727 | F11 | c.1136-8_1136-4delinsTGTTG (n.1136-8_1136-4delinsTGTTG) c.974-8_974-4delinsTGTTG (n.974-8_974-4delinsTGTTG) c.1139-8_1139-4delinsTGTTG (n.1139-8_1139-4delinsTGTTG) c.869-8_869-4delinsTGTTG (n.869-8_869-4delinsTGTTG) c.1091-8_1091-4delinsTGTTG (n.1091-8_1091-4delinsTGTTG) n.1544-8_1544-4delinsTGTTG c.*2100_*2104delinsTGTTG (n.*2100_*2104delinsTGTTG) c.*4-8_*4-4delinsTGTTG (n.*4-8_*4-4delinsTGTTG) n.1610-8_1610-4delinsTGTTG | |
| 4 | g.186284085_186284088del | CA557055244 | F11 | c.1136-7_1136-4del (n.1136-7_1136-4del) c.974-7_974-4del (n.974-7_974-4del) c.1139-7_1139-4del (n.1139-7_1139-4del) c.869-7_869-4del (n.869-7_869-4del) c.1091-7_1091-4del (n.1091-7_1091-4del) n.1544-7_1544-4del c.*2101_*2104del (n.*2101_*2104del) c.*4-7_*4-4del (n.*4-7_*4-4del) n.1610-7_1610-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284089C= | CA1519937729 | F11 | c.1136-3C= (n.1136-3C=) c.974-3C= (n.974-3C=) c.1139-3C= (n.1139-3C=) c.869-3C= (n.869-3C=) c.1091-3C= (n.1091-3C=) n.1544-3C= c.*2105C= (n.*2105C=) c.*4-3C= (n.*4-3C=) n.1610-3C= | |
| 4 | g.186284089C>G | CA1519937728 | F11 | c.1136-3C>G (n.1136-3C>G) c.974-3C>G (n.974-3C>G) c.1139-3C>G (n.1139-3C>G) c.869-3C>G (n.869-3C>G) c.1091-3C>G (n.1091-3C>G) n.1544-3C>G c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*4-3C>G (n.*4-3C>G) n.1610-3C>G | dbSNP |
| 4 | g.186284089C>T | CA112102225 | F11 | c.1136-3C>T (n.1136-3C>T) c.974-3C>T (n.974-3C>T) c.1139-3C>T (n.1139-3C>T) c.869-3C>T (n.869-3C>T) c.1091-3C>T (n.1091-3C>T) n.1544-3C>T c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*4-3C>T (n.*4-3C>T) n.1610-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284090A>C | CA358941459 | F11 | c.1136-2A>C (n.1136-2A>C) c.974-2A>C (n.974-2A>C) c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) c.869-2A>C (n.869-2A>C) c.1091-2A>C (n.1091-2A>C) n.1544-2A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*4-2A>C (n.*4-2A>C) n.1610-2A>C | |
| 4 | g.186284090A>G | CA358941462 | F11 | c.1136-2A>G (n.1136-2A>G) c.974-2A>G (n.974-2A>G) c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) c.869-2A>G (n.869-2A>G) c.1091-2A>G (n.1091-2A>G) n.1544-2A>G c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*4-2A>G (n.*4-2A>G) n.1610-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284090A>T | CA358941464 | F11 | c.1136-2A>T (n.1136-2A>T) c.974-2A>T (n.974-2A>T) c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) c.869-2A>T (n.869-2A>T) c.1091-2A>T (n.1091-2A>T) n.1544-2A>T c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*4-2A>T (n.*4-2A>T) n.1610-2A>T | |
| 4 | g.186284091G>A | CA358941471 | F11 | c.1136-1G>A (n.1136-1G>A) c.974-1G>A (n.974-1G>A) c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) c.869-1G>A (n.869-1G>A) c.1091-1G>A (n.1091-1G>A) n.1544-1G>A c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.*4-1G>A (n.*4-1G>A) n.1610-1G>A | ClinVar |
| 4 | g.186284091G>C | CA112102237 | F11 | c.1136-1G>C (n.1136-1G>C) c.974-1G>C (n.974-1G>C) c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) c.869-1G>C (n.869-1G>C) c.1091-1G>C (n.1091-1G>C) n.1544-1G>C c.*2107G>C (n.*2107G>C) c.*4-1G>C (n.*4-1G>C) n.1610-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284091G= | CA1519937730 | F11 | c.1136-1G= (n.1136-1G=) c.974-1G= (n.974-1G=) c.1139-1G= (n.1139-1G=) c.869-1G= (n.869-1G=) c.1091-1G= (n.1091-1G=) n.1544-1G= c.*2107G= (n.*2107G=) c.*4-1G= (n.*4-1G=) n.1610-1G= | |
| 4 | g.186284091G>T | CA358941469 | F11 | c.1136-1G>T (n.1136-1G>T) c.974-1G>T (n.974-1G>T) c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) c.869-1G>T (n.869-1G>T) c.1091-1G>T (n.1091-1G>T) n.1544-1G>T c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.*4-1G>T (n.*4-1G>T) n.1610-1G>T | |
| 4 | g.186284092A= | CA1519937731 | F11 | c.1136A= (p.Glu379=) c.974A= (p.Glu325=) c.1139A= (p.Glu380=) c.869A= (p.Glu290=) c.1091A= (p.Glu364=) n.1544A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*4A= (n.*4A=) n.1610A= | |
| 4 | g.186284092A>C | CA358941474 | F11 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1544A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1610A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284092A>G | CA358941476 | F11 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1544A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1610A>G | |
| 4 | g.186284092A>T | CA358941478 | F11 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1544A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1610A>T | |
| 4 | g.186284093G>A | CA442638867 | F11 | c.1137G>A (p.Glu379=) c.975G>A (p.Glu325=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.870G>A (p.Glu290=) c.1092G>A (p.Glu364=) n.1545G>A c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.1611G>A | ClinVar |
| 4 | g.186284093G>C | CA358941480 | F11 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.1545G>C c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.1611G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284093G= | CA1519937732 | F11 | c.1137G= (p.Glu379=) c.975G= (p.Glu325=) c.1140G= (p.Glu380=) c.870G= (p.Glu290=) c.1092G= (p.Glu364=) n.1545G= c.*2109G= (n.*2109G=) c.*5G= (n.*5G=) n.1611G= | |
| 4 | g.186284093G>T | CA358941481 | F11 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.1545G>T c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.1611G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284094T>A | CA358941483 | F11 | c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.976T>A (p.Cys326Ser) c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) n.1546T>A c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.1612T>A | |
| 4 | g.186284094T>C | CA358941486 | F11 | c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.976T>C (p.Cys326Arg) c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) n.1546T>C c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.1612T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284094T>G | CA358941487 | F11 | c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.976T>G (p.Cys326Gly) c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) n.1546T>G c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1612T>G | |
| 4 | g.186284094T= | CA1519937733 | F11 | c.1138T= (p.Cys380=) c.976T= (p.Cys326=) c.1141T= (p.Cys381=) c.871T= (p.Cys291=) c.1093T= (p.Cys365=) n.1546T= c.*2110T= (n.*2110T=) c.*6T= (n.*6T=) n.1612T= | |
| 4 | g.186284095G>A | CA3163907 | F11 | c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) n.1547G>A c.*2111G>A (n.*2111G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186284095G>C | CA358941492 | F11 | c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.977G>C (p.Cys326Ser) c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) n.1547G>C c.*2111G>C (n.*2111G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1613G>C | |
| 4 | g.186284095G= | CA1519937734 | F11 | c.1139G= (p.Cys380=) c.977G= (p.Cys326=) c.1142G= (p.Cys381=) c.872G= (p.Cys291=) c.1094G= (p.Cys365=) n.1547G= c.*2111G= (n.*2111G=) c.*7G= (n.*7G=) n.1613G= | |
| 4 | g.186284095G>T | CA358941494 | F11 | c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.977G>T (p.Cys326Phe) c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) n.1547G>T c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1613G>T | |
| 4 | g.186284096T>A | CA358941496 | F11 | c.1140T>A (p.Cys380Ter) c.978T>A (p.Cys326Ter) c.1143T>A (p.Cys381Ter) c.873T>A (p.Cys291Ter) c.1095T>A (p.Cys365Ter) n.1548T>A c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.1614T>A | |
| 4 | g.186284096T>C | CA3163908 | F11 | c.1140T>C (p.Cys380=) c.978T>C (p.Cys326=) c.1143T>C (p.Cys381=) c.873T>C (p.Cys291=) c.1095T>C (p.Cys365=) n.1548T>C c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.1614T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284096T>G | CA358941500 | F11 | c.1140T>G (p.Cys380Trp) c.978T>G (p.Cys326Trp) c.1143T>G (p.Cys381Trp) c.873T>G (p.Cys291Trp) c.1095T>G (p.Cys365Trp) n.1548T>G c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.1614T>G | |
| 4 | g.186284096T= | CA1519937735 | F11 | c.1140T= (p.Cys380=) c.978T= (p.Cys326=) c.1143T= (p.Cys381=) c.873T= (p.Cys291=) c.1095T= (p.Cys365=) n.1548T= c.*2112T= (n.*2112T=) c.*8T= (n.*8T=) n.1614T= | |
| 4 | g.186284097A>C | CA358941505 | F11 | c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1549A>C c.*2113A>C (n.*2113A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1615A>C | |
| 4 | g.186284097A>G | CA358941508 | F11 | c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.1549A>G c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1615A>G | |
| 4 | g.186284097A>T | CA358941503 | F11 | c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.1549A>T c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1615A>T | |
| 4 | g.186284098C>A | CA358941513 | F11 | c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) n.1550C>A c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.1616C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284098C= | CA1519937736 | F11 | c.1142C= (p.Thr381=) c.980C= (p.Thr327=) c.1145C= (p.Thr382=) c.875C= (p.Thr292=) c.1097C= (p.Thr366=) n.1550C= c.*2114C= (n.*2114C=) c.*10C= (n.*10C=) n.1616C= | |
| 4 | g.186284098C>G | CA358941516 | F11 | c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) n.1550C>G c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.1616C>G | |
| 4 | g.186284098C>T | CA358941518 | F11 | c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.1550C>T c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.1616C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284099C>A | CA442638878 | F11 | c.1143C>A (p.Thr381=) c.981C>A (p.Thr327=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.876C>A (p.Thr292=) c.1098C>A (p.Thr366=) n.1551C>A c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1617C>A | |
| 4 | g.186284099C= | CA1519937737 | F11 | c.1143C= (p.Thr381=) c.981C= (p.Thr327=) c.1146C= (p.Thr382=) c.876C= (p.Thr292=) c.1098C= (p.Thr366=) n.1551C= c.*2115C= (n.*2115C=) c.*11C= (n.*11C=) n.1617C= | |
| 4 | g.186284099C>G | CA442638877 | F11 | c.1143C>G (p.Thr381=) c.981C>G (p.Thr327=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.876C>G (p.Thr292=) c.1098C>G (p.Thr366=) n.1551C>G c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1617C>G | |
| 4 | g.186284099C>T | CA442638876 | F11 | c.1143C>T (p.Thr381=) c.981C>T (p.Thr327=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.876C>T (p.Thr292=) c.1098C>T (p.Thr366=) n.1551C>T c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1617C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284100A>C | CA358941520 | F11 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.1552A>C c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1618A>C | |
| 4 | g.186284100A>G | CA358941522 | F11 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.1552A>G c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1618A>G | |
| 4 | g.186284100A>T | CA358941525 | F11 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.1552A>T c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1618A>T | |
| 4 | g.186284101C>A | CA358941528 | F11 | c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) n.1553C>A c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1619C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284101C= | CA1519937738 | F11 | c.1145C= (p.Thr382=) c.983C= (p.Thr328=) c.1148C= (p.Thr383=) c.878C= (p.Thr293=) c.1100C= (p.Thr367=) n.1553C= c.*2117C= (n.*2117C=) c.*13C= (n.*13C=) n.1619C= | |
| 4 | g.186284101C>G | CA358941530 | F11 | c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) n.1553C>G c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.1619C>G |