| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284054_186284055dup | CA2672903467 | F11 | c.1136-38_1136-37dup (n.1136-38_1136-37dup) c.974-38_974-37dup (n.974-38_974-37dup) c.1139-38_1139-37dup (n.1139-38_1139-37dup) c.869-38_869-37dup (n.869-38_869-37dup) c.1091-38_1091-37dup (n.1091-38_1091-37dup) n.1544-38_1544-37dup c.*2070_*2071dup (n.*2070_*2071dup) c.*4-38_*4-37dup (n.*4-38_*4-37dup) n.1610-38_1610-37dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284055A= | CA1519937702 | F11 | c.1136-37A= (n.1136-37A=) c.974-37A= (n.974-37A=) c.1139-37A= (n.1139-37A=) c.869-37A= (n.869-37A=) c.1091-37A= (n.1091-37A=) n.1544-37A= c.*2071A= (n.*2071A=) c.*4-37A= (n.*4-37A=) n.1610-37A= | |
| 4 | g.186284055A>C | CA557055239 | F11 | c.1136-37A>C (n.1136-37A>C) c.974-37A>C (n.974-37A>C) c.1139-37A>C (n.1139-37A>C) c.869-37A>C (n.869-37A>C) c.1091-37A>C (n.1091-37A>C) n.1544-37A>C c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.*4-37A>C (n.*4-37A>C) n.1610-37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284055A>T | CA2672903468 | F11 | c.1136-37A>T (n.1136-37A>T) c.974-37A>T (n.974-37A>T) c.1139-37A>T (n.1139-37A>T) c.869-37A>T (n.869-37A>T) c.1091-37A>T (n.1091-37A>T) n.1544-37A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.*4-37A>T (n.*4-37A>T) n.1610-37A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284056T>C | CA2672903469 | F11 | c.1136-36T>C (n.1136-36T>C) c.974-36T>C (n.974-36T>C) c.1139-36T>C (n.1139-36T>C) c.869-36T>C (n.869-36T>C) c.1091-36T>C (n.1091-36T>C) n.1544-36T>C c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*4-36T>C (n.*4-36T>C) n.1610-36T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284058T>A | CA1071938221 | F11 | c.1136-34T>A (n.1136-34T>A) c.974-34T>A (n.974-34T>A) c.1139-34T>A (n.1139-34T>A) c.869-34T>A (n.869-34T>A) c.1091-34T>A (n.1091-34T>A) n.1544-34T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*4-34T>A (n.*4-34T>A) n.1610-34T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284058T>C | CA2672903470 | F11 | c.1136-34T>C (n.1136-34T>C) c.974-34T>C (n.974-34T>C) c.1139-34T>C (n.1139-34T>C) c.869-34T>C (n.869-34T>C) c.1091-34T>C (n.1091-34T>C) n.1544-34T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*4-34T>C (n.*4-34T>C) n.1610-34T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284058T= | CA1519937703 | F11 | c.1136-34T= (n.1136-34T=) c.974-34T= (n.974-34T=) c.1139-34T= (n.1139-34T=) c.869-34T= (n.869-34T=) c.1091-34T= (n.1091-34T=) n.1544-34T= c.*2074T= (n.*2074T=) c.*4-34T= (n.*4-34T=) n.1610-34T= | |
| 4 | g.186284059A= | CA1519937704 | F11 | c.1136-33A= (n.1136-33A=) c.974-33A= (n.974-33A=) c.1139-33A= (n.1139-33A=) c.869-33A= (n.869-33A=) c.1091-33A= (n.1091-33A=) n.1544-33A= c.*2075A= (n.*2075A=) c.*4-33A= (n.*4-33A=) n.1610-33A= | |
| 4 | g.186284059A>G | CA1519937705 | F11 | c.1136-33A>G (n.1136-33A>G) c.974-33A>G (n.974-33A>G) c.1139-33A>G (n.1139-33A>G) c.869-33A>G (n.869-33A>G) c.1091-33A>G (n.1091-33A>G) n.1544-33A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.*4-33A>G (n.*4-33A>G) n.1610-33A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284062A= | CA1519937706 | F11 | c.1136-30A= (n.1136-30A=) c.974-30A= (n.974-30A=) c.1139-30A= (n.1139-30A=) c.869-30A= (n.869-30A=) c.1091-30A= (n.1091-30A=) n.1544-30A= c.*2078A= (n.*2078A=) c.*4-30A= (n.*4-30A=) n.1610-30A= | |
| 4 | g.186284062A>C | CA1519937707 | F11 | c.1136-30A>C (n.1136-30A>C) c.974-30A>C (n.974-30A>C) c.1139-30A>C (n.1139-30A>C) c.869-30A>C (n.869-30A>C) c.1091-30A>C (n.1091-30A>C) n.1544-30A>C c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.*4-30A>C (n.*4-30A>C) n.1610-30A>C | dbSNP |
| 4 | g.186284063A= | CA1519937708 | F11 | c.1136-29A= (n.1136-29A=) c.974-29A= (n.974-29A=) c.1139-29A= (n.1139-29A=) c.869-29A= (n.869-29A=) c.1091-29A= (n.1091-29A=) n.1544-29A= c.*2079A= (n.*2079A=) c.*4-29A= (n.*4-29A=) n.1610-29A= | |
| 4 | g.186284063A>G | CA1519937709 | F11 | c.1136-29A>G (n.1136-29A>G) c.974-29A>G (n.974-29A>G) c.1139-29A>G (n.1139-29A>G) c.869-29A>G (n.869-29A>G) c.1091-29A>G (n.1091-29A>G) n.1544-29A>G c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*4-29A>G (n.*4-29A>G) n.1610-29A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284063_186284064delinsAG | CA1519937710 | F11 | c.1136-29_1136-28delinsAG (n.1136-29_1136-28delinsAG) c.974-29_974-28delinsAG (n.974-29_974-28delinsAG) c.1139-29_1139-28delinsAG (n.1139-29_1139-28delinsAG) c.869-29_869-28delinsAG (n.869-29_869-28delinsAG) c.1091-29_1091-28delinsAG (n.1091-29_1091-28delinsAG) n.1544-29_1544-28delinsAG c.*2079_*2080delinsAG (n.*2079_*2080delinsAG) c.*4-29_*4-28delinsAG (n.*4-29_*4-28delinsAG) n.1610-29_1610-28delinsAG | |
| 4 | g.186284064del | CA1519937712 | F11 | c.1136-28del (n.1136-28del) c.974-28del (n.974-28del) c.1139-28del (n.1139-28del) c.869-28del (n.869-28del) c.1091-28del (n.1091-28del) n.1544-28del c.*2080del (n.*2080del) c.*4-28del (n.*4-28del) n.1610-28del | dbSNP |
| 4 | g.186284064G>A | CA3163901 | F11 | c.1136-28G>A (n.1136-28G>A) c.974-28G>A (n.974-28G>A) c.1139-28G>A (n.1139-28G>A) c.869-28G>A (n.869-28G>A) c.1091-28G>A (n.1091-28G>A) n.1544-28G>A c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.*4-28G>A (n.*4-28G>A) n.1610-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284064G= | CA1519937711 | F11 | c.1136-28G= (n.1136-28G=) c.974-28G= (n.974-28G=) c.1139-28G= (n.1139-28G=) c.869-28G= (n.869-28G=) c.1091-28G= (n.1091-28G=) n.1544-28G= c.*2080G= (n.*2080G=) c.*4-28G= (n.*4-28G=) n.1610-28G= | |
| 4 | g.186284066T>C | CA557055241 | F11 | c.1136-26T>C (n.1136-26T>C) c.974-26T>C (n.974-26T>C) c.1139-26T>C (n.1139-26T>C) c.869-26T>C (n.869-26T>C) c.1091-26T>C (n.1091-26T>C) n.1544-26T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*4-26T>C (n.*4-26T>C) n.1610-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284066T>G | CA557055240 | F11 | c.1136-26T>G (n.1136-26T>G) c.974-26T>G (n.974-26T>G) c.1139-26T>G (n.1139-26T>G) c.869-26T>G (n.869-26T>G) c.1091-26T>G (n.1091-26T>G) n.1544-26T>G c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.*4-26T>G (n.*4-26T>G) n.1610-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284066T= | CA1519937713 | F11 | c.1136-26T= (n.1136-26T=) c.974-26T= (n.974-26T=) c.1139-26T= (n.1139-26T=) c.869-26T= (n.869-26T=) c.1091-26T= (n.1091-26T=) n.1544-26T= c.*2082T= (n.*2082T=) c.*4-26T= (n.*4-26T=) n.1610-26T= | |
| 4 | g.186284067G>A | CA1519937715 | F11 | c.1136-25G>A (n.1136-25G>A) c.974-25G>A (n.974-25G>A) c.1139-25G>A (n.1139-25G>A) c.869-25G>A (n.869-25G>A) c.1091-25G>A (n.1091-25G>A) n.1544-25G>A c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.*4-25G>A (n.*4-25G>A) n.1610-25G>A | dbSNP |
| 4 | g.186284067G= | CA1519937714 | F11 | c.1136-25G= (n.1136-25G=) c.974-25G= (n.974-25G=) c.1139-25G= (n.1139-25G=) c.869-25G= (n.869-25G=) c.1091-25G= (n.1091-25G=) n.1544-25G= c.*2083G= (n.*2083G=) c.*4-25G= (n.*4-25G=) n.1610-25G= | |
| 4 | g.186284068C= | CA1519937716 | F11 | c.1136-24C= (n.1136-24C=) c.974-24C= (n.974-24C=) c.1139-24C= (n.1139-24C=) c.869-24C= (n.869-24C=) c.1091-24C= (n.1091-24C=) n.1544-24C= c.*2084C= (n.*2084C=) c.*4-24C= (n.*4-24C=) n.1610-24C= | |
| 4 | g.186284068C>T | CA1519937717 | F11 | c.1136-24C>T (n.1136-24C>T) c.974-24C>T (n.974-24C>T) c.1139-24C>T (n.1139-24C>T) c.869-24C>T (n.869-24C>T) c.1091-24C>T (n.1091-24C>T) n.1544-24C>T c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*4-24C>T (n.*4-24C>T) n.1610-24C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284069T>C | CA3163902 | F11 | c.1136-23T>C (n.1136-23T>C) c.974-23T>C (n.974-23T>C) c.1139-23T>C (n.1139-23T>C) c.869-23T>C (n.869-23T>C) c.1091-23T>C (n.1091-23T>C) n.1544-23T>C c.*2085T>C (n.*2085T>C) c.*4-23T>C (n.*4-23T>C) n.1610-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284069T>G | CA3163903 | F11 | c.1136-23T>G (n.1136-23T>G) c.974-23T>G (n.974-23T>G) c.1139-23T>G (n.1139-23T>G) c.869-23T>G (n.869-23T>G) c.1091-23T>G (n.1091-23T>G) n.1544-23T>G c.*2085T>G (n.*2085T>G) c.*4-23T>G (n.*4-23T>G) n.1610-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284069T= | CA1519937718 | F11 | c.1136-23T= (n.1136-23T=) c.974-23T= (n.974-23T=) c.1139-23T= (n.1139-23T=) c.869-23T= (n.869-23T=) c.1091-23T= (n.1091-23T=) n.1544-23T= c.*2085T= (n.*2085T=) c.*4-23T= (n.*4-23T=) n.1610-23T= | |
| 4 | g.186284070C>A | CA2527509479 | F11 | c.1136-22C>A (n.1136-22C>A) c.974-22C>A (n.974-22C>A) c.1139-22C>A (n.1139-22C>A) c.869-22C>A (n.869-22C>A) c.1091-22C>A (n.1091-22C>A) n.1544-22C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.*4-22C>A (n.*4-22C>A) n.1610-22C>A | |
| 4 | g.186284070C= | CA1519937719 | F11 | c.1136-22C= (n.1136-22C=) c.974-22C= (n.974-22C=) c.1139-22C= (n.1139-22C=) c.869-22C= (n.869-22C=) c.1091-22C= (n.1091-22C=) n.1544-22C= c.*2086C= (n.*2086C=) c.*4-22C= (n.*4-22C=) n.1610-22C= | |
| 4 | g.186284070C>T | CA3163904 | F11 | c.1136-22C>T (n.1136-22C>T) c.974-22C>T (n.974-22C>T) c.1139-22C>T (n.1139-22C>T) c.869-22C>T (n.869-22C>T) c.1091-22C>T (n.1091-22C>T) n.1544-22C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*4-22C>T (n.*4-22C>T) n.1610-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284073C= | CA1519937720 | F11 | c.1136-19C= (n.1136-19C=) c.974-19C= (n.974-19C=) c.1139-19C= (n.1139-19C=) c.869-19C= (n.869-19C=) c.1091-19C= (n.1091-19C=) n.1544-19C= c.*2089C= (n.*2089C=) c.*4-19C= (n.*4-19C=) n.1610-19C= | |
| 4 | g.186284073C>G | CA2672902448 | F11 | c.1136-19C>G (n.1136-19C>G) c.974-19C>G (n.974-19C>G) c.1139-19C>G (n.1139-19C>G) c.869-19C>G (n.869-19C>G) c.1091-19C>G (n.1091-19C>G) n.1544-19C>G c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.*4-19C>G (n.*4-19C>G) n.1610-19C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284073C>T | CA557055242 | F11 | c.1136-19C>T (n.1136-19C>T) c.974-19C>T (n.974-19C>T) c.1139-19C>T (n.1139-19C>T) c.869-19C>T (n.869-19C>T) c.1091-19C>T (n.1091-19C>T) n.1544-19C>T c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*4-19C>T (n.*4-19C>T) n.1610-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284074A= | CA1519937721 | F11 | c.1136-18A= (n.1136-18A=) c.974-18A= (n.974-18A=) c.1139-18A= (n.1139-18A=) c.869-18A= (n.869-18A=) c.1091-18A= (n.1091-18A=) n.1544-18A= c.*2090A= (n.*2090A=) c.*4-18A= (n.*4-18A=) n.1610-18A= | |
| 4 | g.186284074A>G | CA1519937722 | F11 | c.1136-18A>G (n.1136-18A>G) c.974-18A>G (n.974-18A>G) c.1139-18A>G (n.1139-18A>G) c.869-18A>G (n.869-18A>G) c.1091-18A>G (n.1091-18A>G) n.1544-18A>G c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.*4-18A>G (n.*4-18A>G) n.1610-18A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284077del | CA2578250419 | F11 | c.1136-15del (n.1136-15del) c.974-15del (n.974-15del) c.1139-15del (n.1139-15del) c.869-15del (n.869-15del) c.1091-15del (n.1091-15del) n.1544-15del c.*2093del (n.*2093del) c.*4-15del (n.*4-15del) n.1610-15del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284077_186284078delinsAT | CA1519937723 | F11 | c.1136-15_1136-14delinsAT (n.1136-15_1136-14delinsAT) c.974-15_974-14delinsAT (n.974-15_974-14delinsAT) c.1139-15_1139-14delinsAT (n.1139-15_1139-14delinsAT) c.869-15_869-14delinsAT (n.869-15_869-14delinsAT) c.1091-15_1091-14delinsAT (n.1091-15_1091-14delinsAT) n.1544-15_1544-14delinsAT c.*2093_*2094delinsAT (n.*2093_*2094delinsAT) c.*4-15_*4-14delinsAT (n.*4-15_*4-14delinsAT) n.1610-15_1610-14delinsAT | |
| 4 | g.186284078del | CA792313964 | F11 | c.1136-14del (n.1136-14del) c.974-14del (n.974-14del) c.1139-14del (n.1139-14del) c.869-14del (n.869-14del) c.1091-14del (n.1091-14del) n.1544-14del c.*2094del (n.*2094del) c.*4-14del (n.*4-14del) n.1610-14del | dbSNP |
| 4 | g.186284078T>C | CA557055243 | F11 | c.1136-14T>C (n.1136-14T>C) c.974-14T>C (n.974-14T>C) c.1139-14T>C (n.1139-14T>C) c.869-14T>C (n.869-14T>C) c.1091-14T>C (n.1091-14T>C) n.1544-14T>C c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.*4-14T>C (n.*4-14T>C) n.1610-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284078T= | CA1519937724 | F11 | c.1136-14T= (n.1136-14T=) c.974-14T= (n.974-14T=) c.1139-14T= (n.1139-14T=) c.869-14T= (n.869-14T=) c.1091-14T= (n.1091-14T=) n.1544-14T= c.*2094T= (n.*2094T=) c.*4-14T= (n.*4-14T=) n.1610-14T= | |
| 4 | g.186284079G>A | CA3163905 | F11 | c.1136-13G>A (n.1136-13G>A) c.974-13G>A (n.974-13G>A) c.1139-13G>A (n.1139-13G>A) c.869-13G>A (n.869-13G>A) c.1091-13G>A (n.1091-13G>A) n.1544-13G>A c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.*4-13G>A (n.*4-13G>A) n.1610-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284079G= | CA1519937725 | F11 | c.1136-13G= (n.1136-13G=) c.974-13G= (n.974-13G=) c.1139-13G= (n.1139-13G=) c.869-13G= (n.869-13G=) c.1091-13G= (n.1091-13G=) n.1544-13G= c.*2095G= (n.*2095G=) c.*4-13G= (n.*4-13G=) n.1610-13G= | |
| 4 | g.186284080C= | CA1519937726 | F11 | c.1136-12C= (n.1136-12C=) c.974-12C= (n.974-12C=) c.1139-12C= (n.1139-12C=) c.869-12C= (n.869-12C=) c.1091-12C= (n.1091-12C=) n.1544-12C= c.*2096C= (n.*2096C=) c.*4-12C= (n.*4-12C=) n.1610-12C= | |
| 4 | g.186284080C>G | CA3163906 | F11 | c.1136-12C>G (n.1136-12C>G) c.974-12C>G (n.974-12C>G) c.1139-12C>G (n.1139-12C>G) c.869-12C>G (n.869-12C>G) c.1091-12C>G (n.1091-12C>G) n.1544-12C>G c.*2096C>G (n.*2096C>G) c.*4-12C>G (n.*4-12C>G) n.1610-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284080C>T | CA2672902459 | F11 | c.1136-12C>T (n.1136-12C>T) c.974-12C>T (n.974-12C>T) c.1139-12C>T (n.1139-12C>T) c.869-12C>T (n.869-12C>T) c.1091-12C>T (n.1091-12C>T) n.1544-12C>T c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.*4-12C>T (n.*4-12C>T) n.1610-12C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284082T>C | CA2573138190 | F11 | c.1136-10T>C (n.1136-10T>C) c.974-10T>C (n.974-10T>C) c.1139-10T>C (n.1139-10T>C) c.869-10T>C (n.869-10T>C) c.1091-10T>C (n.1091-10T>C) n.1544-10T>C c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*4-10T>C (n.*4-10T>C) n.1610-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284084T>G | CA2578250420 | F11 | c.1136-8T>G (n.1136-8T>G) c.974-8T>G (n.974-8T>G) c.1139-8T>G (n.1139-8T>G) c.869-8T>G (n.869-8T>G) c.1091-8T>G (n.1091-8T>G) n.1544-8T>G c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*4-8T>G (n.*4-8T>G) n.1610-8T>G | |
| 4 | g.186284084_186284088del | CA913103798 | F11 | c.1136-8_1136-4del (n.1136-8_1136-4del) c.974-8_974-4del (n.974-8_974-4del) c.1139-8_1139-4del (n.1139-8_1139-4del) c.869-8_869-4del (n.869-8_869-4del) c.1091-8_1091-4del (n.1091-8_1091-4del) n.1544-8_1544-4del c.*2100_*2104del (n.*2100_*2104del) c.*4-8_*4-4del (n.*4-8_*4-4del) n.1610-8_1610-4del | |
| 4 | g.186284084_186284088delinsTGTTG | CA1519937727 | F11 | c.1136-8_1136-4delinsTGTTG (n.1136-8_1136-4delinsTGTTG) c.974-8_974-4delinsTGTTG (n.974-8_974-4delinsTGTTG) c.1139-8_1139-4delinsTGTTG (n.1139-8_1139-4delinsTGTTG) c.869-8_869-4delinsTGTTG (n.869-8_869-4delinsTGTTG) c.1091-8_1091-4delinsTGTTG (n.1091-8_1091-4delinsTGTTG) n.1544-8_1544-4delinsTGTTG c.*2100_*2104delinsTGTTG (n.*2100_*2104delinsTGTTG) c.*4-8_*4-4delinsTGTTG (n.*4-8_*4-4delinsTGTTG) n.1610-8_1610-4delinsTGTTG |