Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186284018_186284019delinsTG | CA1519937684 | F11 | c.1136-74_1136-73delinsTG (n.1136-74_1136-73delinsTG) c.974-74_974-73delinsTG (n.974-74_974-73delinsTG) c.1139-74_1139-73delinsTG (n.1139-74_1139-73delinsTG) c.869-74_869-73delinsTG (n.869-74_869-73delinsTG) c.1091-74_1091-73delinsTG (n.1091-74_1091-73delinsTG) n.1544-74_1544-73delinsTG c.*2034_*2035delinsTG (n.*2034_*2035delinsTG) c.*4-74_*4-73delinsTG (n.*4-74_*4-73delinsTG) n.1610-74_1610-73delinsTG | |
4 | g.186284019del | CA1519937685 | F11 | c.1136-73del (n.1136-73del) c.974-73del (n.974-73del) c.1139-73del (n.1139-73del) c.869-73del (n.869-73del) c.1091-73del (n.1091-73del) n.1544-73del c.*2035del (n.*2035del) c.*4-73del (n.*4-73del) n.1610-73del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284019G>A | CA2708189746 | F11 | c.1136-73G>A (n.1136-73G>A) c.974-73G>A (n.974-73G>A) c.1139-73G>A (n.1139-73G>A) c.869-73G>A (n.869-73G>A) c.1091-73G>A (n.1091-73G>A) n.1544-73G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.*4-73G>A (n.*4-73G>A) n.1610-73G>A | dbSNP |
4 | g.186284019G>C | CA2672903455 | F11 | c.1136-73G>C (n.1136-73G>C) c.974-73G>C (n.974-73G>C) c.1139-73G>C (n.1139-73G>C) c.869-73G>C (n.869-73G>C) c.1091-73G>C (n.1091-73G>C) n.1544-73G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.*4-73G>C (n.*4-73G>C) n.1610-73G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284022C>A | CA1519937687 | F11 | c.1136-70C>A (n.1136-70C>A) c.974-70C>A (n.974-70C>A) c.1139-70C>A (n.1139-70C>A) c.869-70C>A (n.869-70C>A) c.1091-70C>A (n.1091-70C>A) n.1544-70C>A c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*4-70C>A (n.*4-70C>A) n.1610-70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284022C= | CA1519937686 | F11 | c.1136-70C= (n.1136-70C=) c.974-70C= (n.974-70C=) c.1139-70C= (n.1139-70C=) c.869-70C= (n.869-70C=) c.1091-70C= (n.1091-70C=) n.1544-70C= c.*2038C= (n.*2038C=) c.*4-70C= (n.*4-70C=) n.1610-70C= | |
4 | g.186284023C>A | CA2672903456 | F11 | c.1136-69C>A (n.1136-69C>A) c.974-69C>A (n.974-69C>A) c.1139-69C>A (n.1139-69C>A) c.869-69C>A (n.869-69C>A) c.1091-69C>A (n.1091-69C>A) n.1544-69C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*4-69C>A (n.*4-69C>A) n.1610-69C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284023C>T | CA2672903457 | F11 | c.1136-69C>T (n.1136-69C>T) c.974-69C>T (n.974-69C>T) c.1139-69C>T (n.1139-69C>T) c.869-69C>T (n.869-69C>T) c.1091-69C>T (n.1091-69C>T) n.1544-69C>T c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.*4-69C>T (n.*4-69C>T) n.1610-69C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284024T>G | CA1519937689 | F11 | c.1136-68T>G (n.1136-68T>G) c.974-68T>G (n.974-68T>G) c.1139-68T>G (n.1139-68T>G) c.869-68T>G (n.869-68T>G) c.1091-68T>G (n.1091-68T>G) n.1544-68T>G c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.*4-68T>G (n.*4-68T>G) n.1610-68T>G | dbSNP |
4 | g.186284024T= | CA1519937688 | F11 | c.1136-68T= (n.1136-68T=) c.974-68T= (n.974-68T=) c.1139-68T= (n.1139-68T=) c.869-68T= (n.869-68T=) c.1091-68T= (n.1091-68T=) n.1544-68T= c.*2040T= (n.*2040T=) c.*4-68T= (n.*4-68T=) n.1610-68T= | |
4 | g.186284025G>A | CA112102150 | F11 | c.1136-67G>A (n.1136-67G>A) c.974-67G>A (n.974-67G>A) c.1139-67G>A (n.1139-67G>A) c.869-67G>A (n.869-67G>A) c.1091-67G>A (n.1091-67G>A) n.1544-67G>A c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*4-67G>A (n.*4-67G>A) n.1610-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284025G= | CA1519937690 | F11 | c.1136-67G= (n.1136-67G=) c.974-67G= (n.974-67G=) c.1139-67G= (n.1139-67G=) c.869-67G= (n.869-67G=) c.1091-67G= (n.1091-67G=) n.1544-67G= c.*2041G= (n.*2041G=) c.*4-67G= (n.*4-67G=) n.1610-67G= | |
4 | g.186284027A= | CA1519937691 | F11 | c.1136-65A= (n.1136-65A=) c.974-65A= (n.974-65A=) c.1139-65A= (n.1139-65A=) c.869-65A= (n.869-65A=) c.1091-65A= (n.1091-65A=) n.1544-65A= c.*2043A= (n.*2043A=) c.*4-65A= (n.*4-65A=) n.1610-65A= | |
4 | g.186284027A>G | CA792313936 | F11 | c.1136-65A>G (n.1136-65A>G) c.974-65A>G (n.974-65A>G) c.1139-65A>G (n.1139-65A>G) c.869-65A>G (n.869-65A>G) c.1091-65A>G (n.1091-65A>G) n.1544-65A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*4-65A>G (n.*4-65A>G) n.1610-65A>G | dbSNP |
4 | g.186284029G>A | CA792313937 | F11 | c.1136-63G>A (n.1136-63G>A) c.974-63G>A (n.974-63G>A) c.1139-63G>A (n.1139-63G>A) c.869-63G>A (n.869-63G>A) c.1091-63G>A (n.1091-63G>A) n.1544-63G>A c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.*4-63G>A (n.*4-63G>A) n.1610-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284029G= | CA1519937692 | F11 | c.1136-63G= (n.1136-63G=) c.974-63G= (n.974-63G=) c.1139-63G= (n.1139-63G=) c.869-63G= (n.869-63G=) c.1091-63G= (n.1091-63G=) n.1544-63G= c.*2045G= (n.*2045G=) c.*4-63G= (n.*4-63G=) n.1610-63G= | |
4 | g.186284029G>T | CA2672903458 | F11 | c.1136-63G>T (n.1136-63G>T) c.974-63G>T (n.974-63G>T) c.1139-63G>T (n.1139-63G>T) c.869-63G>T (n.869-63G>T) c.1091-63G>T (n.1091-63G>T) n.1544-63G>T c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*4-63G>T (n.*4-63G>T) n.1610-63G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284031G>A | CA1071938212 | F11 | c.1136-61G>A (n.1136-61G>A) c.974-61G>A (n.974-61G>A) c.1139-61G>A (n.1139-61G>A) c.869-61G>A (n.869-61G>A) c.1091-61G>A (n.1091-61G>A) n.1544-61G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*4-61G>A (n.*4-61G>A) n.1610-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284031G>C | CA112102157 | F11 | c.1136-61G>C (n.1136-61G>C) c.974-61G>C (n.974-61G>C) c.1139-61G>C (n.1139-61G>C) c.869-61G>C (n.869-61G>C) c.1091-61G>C (n.1091-61G>C) n.1544-61G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*4-61G>C (n.*4-61G>C) n.1610-61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284031G= | CA1519937693 | F11 | c.1136-61G= (n.1136-61G=) c.974-61G= (n.974-61G=) c.1139-61G= (n.1139-61G=) c.869-61G= (n.869-61G=) c.1091-61G= (n.1091-61G=) n.1544-61G= c.*2047G= (n.*2047G=) c.*4-61G= (n.*4-61G=) n.1610-61G= | |
4 | g.186284032C>A | CA2672903460 | F11 | c.1136-60C>A (n.1136-60C>A) c.974-60C>A (n.974-60C>A) c.1139-60C>A (n.1139-60C>A) c.869-60C>A (n.869-60C>A) c.1091-60C>A (n.1091-60C>A) n.1544-60C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*4-60C>A (n.*4-60C>A) n.1610-60C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284033A>G | CA2672903461 | F11 | c.1136-59A>G (n.1136-59A>G) c.974-59A>G (n.974-59A>G) c.1139-59A>G (n.1139-59A>G) c.869-59A>G (n.869-59A>G) c.1091-59A>G (n.1091-59A>G) n.1544-59A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*4-59A>G (n.*4-59A>G) n.1610-59A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284033A>T | CA2672903462 | F11 | c.1136-59A>T (n.1136-59A>T) c.974-59A>T (n.974-59A>T) c.1139-59A>T (n.1139-59A>T) c.869-59A>T (n.869-59A>T) c.1091-59A>T (n.1091-59A>T) n.1544-59A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*4-59A>T (n.*4-59A>T) n.1610-59A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284037T>C | CA2672903463 | F11 | c.1136-55T>C (n.1136-55T>C) c.974-55T>C (n.974-55T>C) c.1139-55T>C (n.1139-55T>C) c.869-55T>C (n.869-55T>C) c.1091-55T>C (n.1091-55T>C) n.1544-55T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*4-55T>C (n.*4-55T>C) n.1610-55T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284040C= | CA1519937694 | F11 | c.1136-52C= (n.1136-52C=) c.974-52C= (n.974-52C=) c.1139-52C= (n.1139-52C=) c.869-52C= (n.869-52C=) c.1091-52C= (n.1091-52C=) n.1544-52C= c.*2056C= (n.*2056C=) c.*4-52C= (n.*4-52C=) n.1610-52C= | |
4 | g.186284040C>T | CA792313943 | F11 | c.1136-52C>T (n.1136-52C>T) c.974-52C>T (n.974-52C>T) c.1139-52C>T (n.1139-52C>T) c.869-52C>T (n.869-52C>T) c.1091-52C>T (n.1091-52C>T) n.1544-52C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.*4-52C>T (n.*4-52C>T) n.1610-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284041del | CA2672903464 | F11 | c.1136-51del (n.1136-51del) c.974-51del (n.974-51del) c.1139-51del (n.1139-51del) c.869-51del (n.869-51del) c.1091-51del (n.1091-51del) n.1544-51del c.*2057del (n.*2057del) c.*4-51del (n.*4-51del) n.1610-51del | gnomAD v4 |
4 | g.186284042G>A | CA3163899 | F11 | c.1136-50G>A (n.1136-50G>A) c.974-50G>A (n.974-50G>A) c.1139-50G>A (n.1139-50G>A) c.869-50G>A (n.869-50G>A) c.1091-50G>A (n.1091-50G>A) n.1544-50G>A c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.*4-50G>A (n.*4-50G>A) n.1610-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284042G= | CA1519937695 | F11 | c.1136-50G= (n.1136-50G=) c.974-50G= (n.974-50G=) c.1139-50G= (n.1139-50G=) c.869-50G= (n.869-50G=) c.1091-50G= (n.1091-50G=) n.1544-50G= c.*2058G= (n.*2058G=) c.*4-50G= (n.*4-50G=) n.1610-50G= | |
4 | g.186284042G>T | CA2672903465 | F11 | c.1136-50G>T (n.1136-50G>T) c.974-50G>T (n.974-50G>T) c.1139-50G>T (n.1139-50G>T) c.869-50G>T (n.869-50G>T) c.1091-50G>T (n.1091-50G>T) n.1544-50G>T c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*4-50G>T (n.*4-50G>T) n.1610-50G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284044T>C | CA112102160 | F11 | c.1136-48T>C (n.1136-48T>C) c.974-48T>C (n.974-48T>C) c.1139-48T>C (n.1139-48T>C) c.869-48T>C (n.869-48T>C) c.1091-48T>C (n.1091-48T>C) n.1544-48T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*4-48T>C (n.*4-48T>C) n.1610-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284044T= | CA1519937696 | F11 | c.1136-48T= (n.1136-48T=) c.974-48T= (n.974-48T=) c.1139-48T= (n.1139-48T=) c.869-48T= (n.869-48T=) c.1091-48T= (n.1091-48T=) n.1544-48T= c.*2060T= (n.*2060T=) c.*4-48T= (n.*4-48T=) n.1610-48T= | |
4 | g.186284045G>A | CA3163900 | F11 | c.1136-47G>A (n.1136-47G>A) c.974-47G>A (n.974-47G>A) c.1139-47G>A (n.1139-47G>A) c.869-47G>A (n.869-47G>A) c.1091-47G>A (n.1091-47G>A) n.1544-47G>A c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.*4-47G>A (n.*4-47G>A) n.1610-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284045G= | CA1519937697 | F11 | c.1136-47G= (n.1136-47G=) c.974-47G= (n.974-47G=) c.1139-47G= (n.1139-47G=) c.869-47G= (n.869-47G=) c.1091-47G= (n.1091-47G=) n.1544-47G= c.*2061G= (n.*2061G=) c.*4-47G= (n.*4-47G=) n.1610-47G= | |
4 | g.186284046G>C | CA112102189 | F11 | c.1136-46G>C (n.1136-46G>C) c.974-46G>C (n.974-46G>C) c.1139-46G>C (n.1139-46G>C) c.869-46G>C (n.869-46G>C) c.1091-46G>C (n.1091-46G>C) n.1544-46G>C c.*2062G>C (n.*2062G>C) c.*4-46G>C (n.*4-46G>C) n.1610-46G>C | dbSNP |
4 | g.186284046G= | CA1519937698 | F11 | c.1136-46G= (n.1136-46G=) c.974-46G= (n.974-46G=) c.1139-46G= (n.1139-46G=) c.869-46G= (n.869-46G=) c.1091-46G= (n.1091-46G=) n.1544-46G= c.*2062G= (n.*2062G=) c.*4-46G= (n.*4-46G=) n.1610-46G= | |
4 | g.186284049del | CA2672903466 | F11 | c.1136-43del (n.1136-43del) c.974-43del (n.974-43del) c.1139-43del (n.1139-43del) c.869-43del (n.869-43del) c.1091-43del (n.1091-43del) n.1544-43del c.*2065del (n.*2065del) c.*4-43del (n.*4-43del) n.1610-43del | gnomAD v4 |
4 | g.186284050G>A | CA1519937700 | F11 | c.1136-42G>A (n.1136-42G>A) c.974-42G>A (n.974-42G>A) c.1139-42G>A (n.1139-42G>A) c.869-42G>A (n.869-42G>A) c.1091-42G>A (n.1091-42G>A) n.1544-42G>A c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.*4-42G>A (n.*4-42G>A) n.1610-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284050G= | CA1519937699 | F11 | c.1136-42G= (n.1136-42G=) c.974-42G= (n.974-42G=) c.1139-42G= (n.1139-42G=) c.869-42G= (n.869-42G=) c.1091-42G= (n.1091-42G=) n.1544-42G= c.*2066G= (n.*2066G=) c.*4-42G= (n.*4-42G=) n.1610-42G= | |
4 | g.186284051G>T | CA2578250418 | F11 | c.1136-41G>T (n.1136-41G>T) c.974-41G>T (n.974-41G>T) c.1139-41G>T (n.1139-41G>T) c.869-41G>T (n.869-41G>T) c.1091-41G>T (n.1091-41G>T) n.1544-41G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*4-41G>T (n.*4-41G>T) n.1610-41G>T | |
4 | g.186284054_186284055dup | CA2672903467 | F11 | c.1136-38_1136-37dup (n.1136-38_1136-37dup) c.974-38_974-37dup (n.974-38_974-37dup) c.1139-38_1139-37dup (n.1139-38_1139-37dup) c.869-38_869-37dup (n.869-38_869-37dup) c.1091-38_1091-37dup (n.1091-38_1091-37dup) n.1544-38_1544-37dup c.*2070_*2071dup (n.*2070_*2071dup) c.*4-38_*4-37dup (n.*4-38_*4-37dup) n.1610-38_1610-37dup | gnomAD v4 |
4 | g.186284054G= | CA1519937701 | F11 | c.1136-38G= (n.1136-38G=) c.974-38G= (n.974-38G=) c.1139-38G= (n.1139-38G=) c.869-38G= (n.869-38G=) c.1091-38G= (n.1091-38G=) n.1544-38G= c.*2070G= (n.*2070G=) c.*4-38G= (n.*4-38G=) n.1610-38G= | |
4 | g.186284054G>T | CA1071938219 | F11 | c.1136-38G>T (n.1136-38G>T) c.974-38G>T (n.974-38G>T) c.1139-38G>T (n.1139-38G>T) c.869-38G>T (n.869-38G>T) c.1091-38G>T (n.1091-38G>T) n.1544-38G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*4-38G>T (n.*4-38G>T) n.1610-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284055A= | CA1519937702 | F11 | c.1136-37A= (n.1136-37A=) c.974-37A= (n.974-37A=) c.1139-37A= (n.1139-37A=) c.869-37A= (n.869-37A=) c.1091-37A= (n.1091-37A=) n.1544-37A= c.*2071A= (n.*2071A=) c.*4-37A= (n.*4-37A=) n.1610-37A= | |
4 | g.186284055A>C | CA557055239 | F11 | c.1136-37A>C (n.1136-37A>C) c.974-37A>C (n.974-37A>C) c.1139-37A>C (n.1139-37A>C) c.869-37A>C (n.869-37A>C) c.1091-37A>C (n.1091-37A>C) n.1544-37A>C c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.*4-37A>C (n.*4-37A>C) n.1610-37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284055A>T | CA2672903468 | F11 | c.1136-37A>T (n.1136-37A>T) c.974-37A>T (n.974-37A>T) c.1139-37A>T (n.1139-37A>T) c.869-37A>T (n.869-37A>T) c.1091-37A>T (n.1091-37A>T) n.1544-37A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.*4-37A>T (n.*4-37A>T) n.1610-37A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284056T>C | CA2672903469 | F11 | c.1136-36T>C (n.1136-36T>C) c.974-36T>C (n.974-36T>C) c.1139-36T>C (n.1139-36T>C) c.869-36T>C (n.869-36T>C) c.1091-36T>C (n.1091-36T>C) n.1544-36T>C c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*4-36T>C (n.*4-36T>C) n.1610-36T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284058T>A | CA1071938221 | F11 | c.1136-34T>A (n.1136-34T>A) c.974-34T>A (n.974-34T>A) c.1139-34T>A (n.1139-34T>A) c.869-34T>A (n.869-34T>A) c.1091-34T>A (n.1091-34T>A) n.1544-34T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*4-34T>A (n.*4-34T>A) n.1610-34T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284058T>C | CA2672903470 | F11 | c.1136-34T>C (n.1136-34T>C) c.974-34T>C (n.974-34T>C) c.1139-34T>C (n.1139-34T>C) c.869-34T>C (n.869-34T>C) c.1091-34T>C (n.1091-34T>C) n.1544-34T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*4-34T>C (n.*4-34T>C) n.1610-34T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284058T= | CA1519937703 | F11 | c.1136-34T= (n.1136-34T=) c.974-34T= (n.974-34T=) c.1139-34T= (n.1139-34T=) c.869-34T= (n.869-34T=) c.1091-34T= (n.1091-34T=) n.1544-34T= c.*2074T= (n.*2074T=) c.*4-34T= (n.*4-34T=) n.1610-34T= |