UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186283977G>C | CA2578250412 | F11 | c.1136-115G>C (n.1136-115G>C) c.974-115G>C (n.974-115G>C) c.1139-115G>C (n.1139-115G>C) c.869-115G>C (n.869-115G>C) c.1091-115G>C (n.1091-115G>C) n.1544-115G>C c.*1993G>C (n.*1993G>C) c.*4-115G>C (n.*4-115G>C) n.1610-115G>C | |
| 4 | g.186283978G>A | CA2672903434 | F11 | c.1136-114G>A (n.1136-114G>A) c.974-114G>A (n.974-114G>A) c.1139-114G>A (n.1139-114G>A) c.869-114G>A (n.869-114G>A) c.1091-114G>A (n.1091-114G>A) n.1544-114G>A c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.*4-114G>A (n.*4-114G>A) n.1610-114G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283979G= | CA1519937664 | F11 | c.1136-113G= (n.1136-113G=) c.974-113G= (n.974-113G=) c.1139-113G= (n.1139-113G=) c.869-113G= (n.869-113G=) c.1091-113G= (n.1091-113G=) n.1544-113G= c.*1995G= (n.*1995G=) c.*4-113G= (n.*4-113G=) n.1610-113G= | |
| 4 | g.186283979G>T | CA792313898 | F11 | c.1136-113G>T (n.1136-113G>T) c.974-113G>T (n.974-113G>T) c.1139-113G>T (n.1139-113G>T) c.869-113G>T (n.869-113G>T) c.1091-113G>T (n.1091-113G>T) n.1544-113G>T c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.*4-113G>T (n.*4-113G>T) n.1610-113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186283980T= | CA1519937665 | F11 | c.1136-112T= (n.1136-112T=) c.974-112T= (n.974-112T=) c.1139-112T= (n.1139-112T=) c.869-112T= (n.869-112T=) c.1091-112T= (n.1091-112T=) n.1544-112T= c.*1996T= (n.*1996T=) c.*4-112T= (n.*4-112T=) n.1610-112T= | |
| 4 | g.186283980_186283981insA | CA1519937666 | F11 | c.1136-112_1136-111insA (n.1136-112_1136-111insA) c.974-112_974-111insA (n.974-112_974-111insA) c.1139-112_1139-111insA (n.1139-112_1139-111insA) c.869-112_869-111insA (n.869-112_869-111insA) c.1091-112_1091-111insA (n.1091-112_1091-111insA) n.1544-112_1544-111insA c.*1996_*1997insA (n.*1996_*1997insA) c.*4-112_*4-111insA (n.*4-112_*4-111insA) n.1610-112_1610-111insA | dbSNP |
| 4 | g.186283981C>A | CA2578250413 | F11 | c.1136-111C>A (n.1136-111C>A) c.974-111C>A (n.974-111C>A) c.1139-111C>A (n.1139-111C>A) c.869-111C>A (n.869-111C>A) c.1091-111C>A (n.1091-111C>A) n.1544-111C>A c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.*4-111C>A (n.*4-111C>A) n.1610-111C>A | |
| 4 | g.186283981C>G | CA2672903435 | F11 | c.1136-111C>G (n.1136-111C>G) c.974-111C>G (n.974-111C>G) c.1139-111C>G (n.1139-111C>G) c.869-111C>G (n.869-111C>G) c.1091-111C>G (n.1091-111C>G) n.1544-111C>G c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.*4-111C>G (n.*4-111C>G) n.1610-111C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283982A= | CA1519937668 | F11 | c.1136-110A= (n.1136-110A=) c.974-110A= (n.974-110A=) c.1139-110A= (n.1139-110A=) c.869-110A= (n.869-110A=) c.1091-110A= (n.1091-110A=) n.1544-110A= c.*1998A= (n.*1998A=) c.*4-110A= (n.*4-110A=) n.1610-110A= | |
| 4 | g.186283982A>G | CA792313899 | F11 | c.1136-110A>G (n.1136-110A>G) c.974-110A>G (n.974-110A>G) c.1139-110A>G (n.1139-110A>G) c.869-110A>G (n.869-110A>G) c.1091-110A>G (n.1091-110A>G) n.1544-110A>G c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.*4-110A>G (n.*4-110A>G) n.1610-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186283982_186283983delinsAT | CA1519937667 | F11 | c.1136-110_1136-109delinsAT (n.1136-110_1136-109delinsAT) c.974-110_974-109delinsAT (n.974-110_974-109delinsAT) c.1139-110_1139-109delinsAT (n.1139-110_1139-109delinsAT) c.869-110_869-109delinsAT (n.869-110_869-109delinsAT) c.1091-110_1091-109delinsAT (n.1091-110_1091-109delinsAT) n.1544-110_1544-109delinsAT c.*1998_*1999delinsAT (n.*1998_*1999delinsAT) c.*4-110_*4-109delinsAT (n.*4-110_*4-109delinsAT) n.1610-110_1610-109delinsAT | |
| 4 | g.186283983del | CA1519937669 | F11 | c.1136-109del (n.1136-109del) c.974-109del (n.974-109del) c.1139-109del (n.1139-109del) c.869-109del (n.869-109del) c.1091-109del (n.1091-109del) n.1544-109del c.*1999del (n.*1999del) c.*4-109del (n.*4-109del) n.1610-109del | dbSNP |
| 4 | g.186283985A>C | CA2672903436 | F11 | c.1136-107A>C (n.1136-107A>C) c.974-107A>C (n.974-107A>C) c.1139-107A>C (n.1139-107A>C) c.869-107A>C (n.869-107A>C) c.1091-107A>C (n.1091-107A>C) n.1544-107A>C c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.*4-107A>C (n.*4-107A>C) n.1610-107A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283986T>A | CA2672903437 | F11 | c.1136-106T>A (n.1136-106T>A) c.974-106T>A (n.974-106T>A) c.1139-106T>A (n.1139-106T>A) c.869-106T>A (n.869-106T>A) c.1091-106T>A (n.1091-106T>A) n.1544-106T>A c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*4-106T>A (n.*4-106T>A) n.1610-106T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283986T>C | CA792313900 | F11 | c.1136-106T>C (n.1136-106T>C) c.974-106T>C (n.974-106T>C) c.1139-106T>C (n.1139-106T>C) c.869-106T>C (n.869-106T>C) c.1091-106T>C (n.1091-106T>C) n.1544-106T>C c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*4-106T>C (n.*4-106T>C) n.1610-106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186283986T= | CA1519937670 | F11 | c.1136-106T= (n.1136-106T=) c.974-106T= (n.974-106T=) c.1139-106T= (n.1139-106T=) c.869-106T= (n.869-106T=) c.1091-106T= (n.1091-106T=) n.1544-106T= c.*2002T= (n.*2002T=) c.*4-106T= (n.*4-106T=) n.1610-106T= | |
| 4 | g.186283987A>G | CA2672903438 | F11 | c.1136-105A>G (n.1136-105A>G) c.974-105A>G (n.974-105A>G) c.1139-105A>G (n.1139-105A>G) c.869-105A>G (n.869-105A>G) c.1091-105A>G (n.1091-105A>G) n.1544-105A>G c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.*4-105A>G (n.*4-105A>G) n.1610-105A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283988A>C | CA2672903439 | F11 | c.1136-104A>C (n.1136-104A>C) c.974-104A>C (n.974-104A>C) c.1139-104A>C (n.1139-104A>C) c.869-104A>C (n.869-104A>C) c.1091-104A>C (n.1091-104A>C) n.1544-104A>C c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.*4-104A>C (n.*4-104A>C) n.1610-104A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283989A>G | CA2672903440 | F11 | c.1136-103A>G (n.1136-103A>G) c.974-103A>G (n.974-103A>G) c.1139-103A>G (n.1139-103A>G) c.869-103A>G (n.869-103A>G) c.1091-103A>G (n.1091-103A>G) n.1544-103A>G c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.*4-103A>G (n.*4-103A>G) n.1610-103A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283989A>T | CA2578250414 | F11 | c.1136-103A>T (n.1136-103A>T) c.974-103A>T (n.974-103A>T) c.1139-103A>T (n.1139-103A>T) c.869-103A>T (n.869-103A>T) c.1091-103A>T (n.1091-103A>T) n.1544-103A>T c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.*4-103A>T (n.*4-103A>T) n.1610-103A>T | |
| 4 | g.186283990C>A | CA2708189476 | F11 | c.1136-102C>A (n.1136-102C>A) c.974-102C>A (n.974-102C>A) c.1139-102C>A (n.1139-102C>A) c.869-102C>A (n.869-102C>A) c.1091-102C>A (n.1091-102C>A) n.1544-102C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*4-102C>A (n.*4-102C>A) n.1610-102C>A | dbSNP |
| 4 | g.186283990C>G | CA2672903441 | F11 | c.1136-102C>G (n.1136-102C>G) c.974-102C>G (n.974-102C>G) c.1139-102C>G (n.1139-102C>G) c.869-102C>G (n.869-102C>G) c.1091-102C>G (n.1091-102C>G) n.1544-102C>G c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.*4-102C>G (n.*4-102C>G) n.1610-102C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283992A>G | CA2578250415 | F11 | c.1136-100A>G (n.1136-100A>G) c.974-100A>G (n.974-100A>G) c.1139-100A>G (n.1139-100A>G) c.869-100A>G (n.869-100A>G) c.1091-100A>G (n.1091-100A>G) n.1544-100A>G c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.*4-100A>G (n.*4-100A>G) n.1610-100A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283992A>T | CA2578250416 | F11 | c.1136-100A>T (n.1136-100A>T) c.974-100A>T (n.974-100A>T) c.1139-100A>T (n.1139-100A>T) c.869-100A>T (n.869-100A>T) c.1091-100A>T (n.1091-100A>T) n.1544-100A>T c.*2008A>T (n.*2008A>T) c.*4-100A>T (n.*4-100A>T) n.1610-100A>T | |
| 4 | g.186283993T>C | CA792313902 | F11 | c.1136-99T>C (n.1136-99T>C) c.974-99T>C (n.974-99T>C) c.1139-99T>C (n.1139-99T>C) c.869-99T>C (n.869-99T>C) c.1091-99T>C (n.1091-99T>C) n.1544-99T>C c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*4-99T>C (n.*4-99T>C) n.1610-99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186283993T= | CA1519937671 | F11 | c.1136-99T= (n.1136-99T=) c.974-99T= (n.974-99T=) c.1139-99T= (n.1139-99T=) c.869-99T= (n.869-99T=) c.1091-99T= (n.1091-99T=) n.1544-99T= c.*2009T= (n.*2009T=) c.*4-99T= (n.*4-99T=) n.1610-99T= | |
| 4 | g.186283994T>C | CA2672903442 | F11 | c.1136-98T>C (n.1136-98T>C) c.974-98T>C (n.974-98T>C) c.1139-98T>C (n.1139-98T>C) c.869-98T>C (n.869-98T>C) c.1091-98T>C (n.1091-98T>C) n.1544-98T>C c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.*4-98T>C (n.*4-98T>C) n.1610-98T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283996A>C | CA2672903443 | F11 | c.1136-96A>C (n.1136-96A>C) c.974-96A>C (n.974-96A>C) c.1139-96A>C (n.1139-96A>C) c.869-96A>C (n.869-96A>C) c.1091-96A>C (n.1091-96A>C) n.1544-96A>C c.*2012A>C (n.*2012A>C) c.*4-96A>C (n.*4-96A>C) n.1610-96A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283997C>A | CA2672903444 | F11 | c.1136-95C>A (n.1136-95C>A) c.974-95C>A (n.974-95C>A) c.1139-95C>A (n.1139-95C>A) c.869-95C>A (n.869-95C>A) c.1091-95C>A (n.1091-95C>A) n.1544-95C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*4-95C>A (n.*4-95C>A) n.1610-95C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283999T>G | CA1519937673 | F11 | c.1136-93T>G (n.1136-93T>G) c.974-93T>G (n.974-93T>G) c.1139-93T>G (n.1139-93T>G) c.869-93T>G (n.869-93T>G) c.1091-93T>G (n.1091-93T>G) n.1544-93T>G c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.*4-93T>G (n.*4-93T>G) n.1610-93T>G | dbSNP |
| 4 | g.186283999T= | CA1519937672 | F11 | c.1136-93T= (n.1136-93T=) c.974-93T= (n.974-93T=) c.1139-93T= (n.1139-93T=) c.869-93T= (n.869-93T=) c.1091-93T= (n.1091-93T=) n.1544-93T= c.*2015T= (n.*2015T=) c.*4-93T= (n.*4-93T=) n.1610-93T= | |
| 4 | g.186284000G>A | CA112102134 | F11 | c.1136-92G>A (n.1136-92G>A) c.974-92G>A (n.974-92G>A) c.1139-92G>A (n.1139-92G>A) c.869-92G>A (n.869-92G>A) c.1091-92G>A (n.1091-92G>A) n.1544-92G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*4-92G>A (n.*4-92G>A) n.1610-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284000G>C | CA2672903445 | F11 | c.1136-92G>C (n.1136-92G>C) c.974-92G>C (n.974-92G>C) c.1139-92G>C (n.1139-92G>C) c.869-92G>C (n.869-92G>C) c.1091-92G>C (n.1091-92G>C) n.1544-92G>C c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.*4-92G>C (n.*4-92G>C) n.1610-92G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284000G= | CA1519937674 | F11 | c.1136-92G= (n.1136-92G=) c.974-92G= (n.974-92G=) c.1139-92G= (n.1139-92G=) c.869-92G= (n.869-92G=) c.1091-92G= (n.1091-92G=) n.1544-92G= c.*2016G= (n.*2016G=) c.*4-92G= (n.*4-92G=) n.1610-92G= | |
| 4 | g.186284001A= | CA1519937675 | F11 | c.1136-91A= (n.1136-91A=) c.974-91A= (n.974-91A=) c.1139-91A= (n.1139-91A=) c.869-91A= (n.869-91A=) c.1091-91A= (n.1091-91A=) n.1544-91A= c.*2017A= (n.*2017A=) c.*4-91A= (n.*4-91A=) n.1610-91A= | |
| 4 | g.186284001A>T | CA1519937676 | F11 | c.1136-91A>T (n.1136-91A>T) c.974-91A>T (n.974-91A>T) c.1139-91A>T (n.1139-91A>T) c.869-91A>T (n.869-91A>T) c.1091-91A>T (n.1091-91A>T) n.1544-91A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) c.*4-91A>T (n.*4-91A>T) n.1610-91A>T | dbSNP |
| 4 | g.186284002G>A | CA112102139 | F11 | c.1136-90G>A (n.1136-90G>A) c.974-90G>A (n.974-90G>A) c.1139-90G>A (n.1139-90G>A) c.869-90G>A (n.869-90G>A) c.1091-90G>A (n.1091-90G>A) n.1544-90G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.*4-90G>A (n.*4-90G>A) n.1610-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284002G= | CA1519937677 | F11 | c.1136-90G= (n.1136-90G=) c.974-90G= (n.974-90G=) c.1139-90G= (n.1139-90G=) c.869-90G= (n.869-90G=) c.1091-90G= (n.1091-90G=) n.1544-90G= c.*2018G= (n.*2018G=) c.*4-90G= (n.*4-90G=) n.1610-90G= | |
| 4 | g.186284002G>T | CA2672903446 | F11 | c.1136-90G>T (n.1136-90G>T) c.974-90G>T (n.974-90G>T) c.1139-90G>T (n.1139-90G>T) c.869-90G>T (n.869-90G>T) c.1091-90G>T (n.1091-90G>T) n.1544-90G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.*4-90G>T (n.*4-90G>T) n.1610-90G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284003G>A | CA2672903447 | F11 | c.1136-89G>A (n.1136-89G>A) c.974-89G>A (n.974-89G>A) c.1139-89G>A (n.1139-89G>A) c.869-89G>A (n.869-89G>A) c.1091-89G>A (n.1091-89G>A) n.1544-89G>A c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*4-89G>A (n.*4-89G>A) n.1610-89G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284004A= | CA1519937678 | F11 | c.1136-88A= (n.1136-88A=) c.974-88A= (n.974-88A=) c.1139-88A= (n.1139-88A=) c.869-88A= (n.869-88A=) c.1091-88A= (n.1091-88A=) n.1544-88A= c.*2020A= (n.*2020A=) c.*4-88A= (n.*4-88A=) n.1610-88A= | |
| 4 | g.186284004A>G | CA557055238 | F11 | c.1136-88A>G (n.1136-88A>G) c.974-88A>G (n.974-88A>G) c.1139-88A>G (n.1139-88A>G) c.869-88A>G (n.869-88A>G) c.1091-88A>G (n.1091-88A>G) n.1544-88A>G c.*2020A>G (n.*2020A>G) c.*4-88A>G (n.*4-88A>G) n.1610-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284006del | CA2578250417 | F11 | c.1136-86del (n.1136-86del) c.974-86del (n.974-86del) c.1139-86del (n.1139-86del) c.869-86del (n.869-86del) c.1091-86del (n.1091-86del) n.1544-86del c.*2022del (n.*2022del) c.*4-86del (n.*4-86del) n.1610-86del | |
| 4 | g.186284007G>A | CA112102143 | F11 | c.1136-85G>A (n.1136-85G>A) c.974-85G>A (n.974-85G>A) c.1139-85G>A (n.1139-85G>A) c.869-85G>A (n.869-85G>A) c.1091-85G>A (n.1091-85G>A) n.1544-85G>A c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.*4-85G>A (n.*4-85G>A) n.1610-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284007G= | CA1519937679 | F11 | c.1136-85G= (n.1136-85G=) c.974-85G= (n.974-85G=) c.1139-85G= (n.1139-85G=) c.869-85G= (n.869-85G=) c.1091-85G= (n.1091-85G=) n.1544-85G= c.*2023G= (n.*2023G=) c.*4-85G= (n.*4-85G=) n.1610-85G= | |
| 4 | g.186284007G>T | CA2672903449 | F11 | c.1136-85G>T (n.1136-85G>T) c.974-85G>T (n.974-85G>T) c.1139-85G>T (n.1139-85G>T) c.869-85G>T (n.869-85G>T) c.1091-85G>T (n.1091-85G>T) n.1544-85G>T c.*2023G>T (n.*2023G>T) c.*4-85G>T (n.*4-85G>T) n.1610-85G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284007_186284008insT | CA112102146 | F11 | c.1136-85_1136-84insT (n.1136-85_1136-84insT) c.974-85_974-84insT (n.974-85_974-84insT) c.1139-85_1139-84insT (n.1139-85_1139-84insT) c.869-85_869-84insT (n.869-85_869-84insT) c.1091-85_1091-84insT (n.1091-85_1091-84insT) n.1544-85_1544-84insT c.*2023_*2024insT (n.*2023_*2024insT) c.*4-85_*4-84insT (n.*4-85_*4-84insT) n.1610-85_1610-84insT | dbSNP |
| 4 | g.186284008G>A | CA792313914 | F11 | c.1136-84G>A (n.1136-84G>A) c.974-84G>A (n.974-84G>A) c.1139-84G>A (n.1139-84G>A) c.869-84G>A (n.869-84G>A) c.1091-84G>A (n.1091-84G>A) n.1544-84G>A c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*4-84G>A (n.*4-84G>A) n.1610-84G>A | dbSNP |
| 4 | g.186284008G= | CA1519937680 | F11 | c.1136-84G= (n.1136-84G=) c.974-84G= (n.974-84G=) c.1139-84G= (n.1139-84G=) c.869-84G= (n.869-84G=) c.1091-84G= (n.1091-84G=) n.1544-84G= c.*2024G= (n.*2024G=) c.*4-84G= (n.*4-84G=) n.1610-84G= | |
| 4 | g.186284008G>T | CA2672903450 | F11 | c.1136-84G>T (n.1136-84G>T) c.974-84G>T (n.974-84G>T) c.1139-84G>T (n.1139-84G>T) c.869-84G>T (n.869-84G>T) c.1091-84G>T (n.1091-84G>T) n.1544-84G>T c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*4-84G>T (n.*4-84G>T) n.1610-84G>T | gnomAD v4 |